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第20讲基因突变和基因重组考试说明 1.基因重组及其意义()。2.基因突变的特征和原因()。考点一基因突变 1.基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症图7-20-1(1)图示中a、b、c过程分别代表、和。突变发生在(填字母)过程中。(2)患者贫血的直接原因是异常,根本原因是发生了,碱基对由突变成了。 2.基因突变要点归纳图7-20-2理性思维1.归纳与概括 基因突变为什么常发生于DNA复制时?一个人是否患镰刀型细胞贫血症能否通过光学显微镜观察到?2.归纳与概括 就“插入”“缺失”“替换”而言,哪类碱基序列改变导致的变异幅度更大?有无例外?科学探究 一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后,产生的F1中野生型与突变型之比为21,且雌、雄个体之比也为21,请依据这个结果从遗传学角度作出合理解释:。 1.基因突变机理图7-20-32.基因突变与性状的关系(1)基因突变对蛋白质结构的影响碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小通常只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列,而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列,而影响缺失位置后的序列(2)基因突变不引起生物性状改变的原因突变发生在基因的不具有遗传效应的DNA片段中。密码子具有简并性,不同密码子有可能翻译出相同的氨基酸。纯合子的显性基因突变为杂合子的隐性基因,如AA突变成Aa ,不会引起性状的改变。某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但并不影响该蛋白质的功能。 3.基因突变对子代的影响(1)基因突变发生在减数分裂过程中(配子形成时),将遵循遗传规律随配子传递给后代。(2)若基因突变发生在体细胞的有丝分裂过程中,则一般不能遗传给后代,但有些植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传递给后代。角度1考查基因突变的实质、特点1.2017安徽江南十校二模 基因突变是生物变异的根本来源,在生物进化过程中有着极为重要的作用。下列有关基因突变的叙述,正确的是()A.体内DNA在复制时偶然出现碱基配对错误而导致基因突变B.亚硝酸、碱基类似物等物质能改变DNA的结构而导致基因突变C.基因突变产生的是等位基因,因此不会改变种群的基因频率D.基因突变的方向与环境无关,因此不同种群发生的基因突变相同2.某二倍体植株染色体上控制花色的基因A2是由其等位基因A1突变产生的,且A1、A2基因均能合成特定的蛋白质来控制花色。下列叙述正确的是()A.基因A2是基因A1中碱基对的增添或缺失造成的B.基因A1、A2合成蛋白质时共用一套遗传密码C.基因A1、A2同时存在于同一个配子中D.基因A1、A2不能同时存在于同一个体细胞中易错提醒有关基因突变的七个易错点(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。(2)基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。(5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异,而在多风的岛屿上则为有利变异。(6)基因突变是DNA中碱基对的增添、缺失和替换导致的。(7)基因突变不只发生在分裂间期。角度2考查基因突变对生物性状的影响3.用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化:CCGCTAACGCCGCGAACG,那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子:天冬氨酸GAU、GAC;丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG)()A.基因突变,性状改变B.基因突变,性状没有改变C.染色体结构改变,性状没有改变D.染色体数目改变,性状改变4.如图7-20-4为人体某基因的部分碱基序列及其编码蛋白质的氨基酸序列示意图。已知该基因发生一种突变,导致正常蛋白质中的第100位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的变化是()图7-20-4A.处插入碱基对GCB.处碱基对AT替换为GCC.处缺失碱基对ATD.处碱基对GC替换为AT技法提炼基因突变类问题的解题方法(1)确定突变的形式:若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基对的替换;若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对:一般根据突变前后转录形成的mRNA的碱基序列判断,若只有一个碱基存在差异,则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。角度3考查基因突变的判断及实验设计5.2015江苏卷 经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是()A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存B.X 射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异6.某生物小组种植的纯种高茎豌豆,自然状态下却出现了矮茎后代。小组成员有的认为是基因突变的结果,有的认为是由环境引起的。为检验是何种原因导致矮茎豌豆出现,该小组成员设计了如下几种实验方案,其中最简便的方案是()A.分析种子中的基因序列B.将矮茎种子在良好的环境条件下种植(让其自交),再观察后代的性状表现C.将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交,观察后代的性状表现D.以上方案都不合理技法提炼1.探究某一变异性状是否为可遗传变异的方法(1)两类变异的本质区别是遗传物质是否改变,改变则能遗传给后代,环境引起性状改变但遗传物质未变则不能遗传。是否发生了遗传物质的改变是实验假设的切入点,新性状能否遗传是实验设计的出发点。(2)实验设计的方法:与原来类型在特定的相同环境下种植,观察变异性状是否消失,若不消失则为可遗传变异,反之则为不可遗传变异。某些情况下也可以通过自交观察后代是否发生性状分离。2.基因突变的类型与判断方法(1)类型显性突变:如aA,该突变一旦发生即可表现出相应性状。隐性突变:如Aa,突变性状一旦在生物个体中表现出来,即可稳定遗传。(2)判定方法方法一:选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交,据子代性状表现进行判断。方法二:让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。考点二基因重组 1.概念:图7-20-5 2.发生时间及类型图7-20-6(1)a细胞的基因重组发生在减数分裂形成的时期,位于上的等位基因有时会随着的交换而发生交换,导致同源染色体上的重组。(2)b细胞的基因重组发生在减数第一次分裂的期,上的非等位基因自由组合。 3.结果:产生新的,导致出现。 4.意义:有性生殖的基因重组能够产生的子代,是的来源之一,为提供丰富的原材料,对生物的进化具有重要的意义。正误辨析1.受精过程中可进行基因重组。()2.基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。()3.减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。() 4.基因型为Aa的个体自交,因基因重组导致子代发生性状分离。()5.抗虫小麦与矮秆小麦杂交,通过基因重组获得抗虫矮秆小麦。()理性思维模型与建模 如图7-20-7中甲、乙为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态分别表示甲、乙已发生了什么变异?图7-20-7 1.三种基因重组方式的比较重组类型交叉互换型自由组合型基因工程重组型发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期目的基因导入受体细胞后发生机制同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合目的基因经运载体导入受体细胞,导致受体细胞中发生基因重组图像示意或 2.比较基因突变和基因重组项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时期一般发生于细胞分裂间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物结果产生新基因(等位基因),控制新性状产生新基因型,不产生新基因意义是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料生物变异的重要来源,有利于生物进化应用人工诱变育种杂交育种联系通过基因突变产生新基因,为基因重组提供了自由组合的新基因角度1考查基因重组的类型及意义 1.2017长春模拟 下列关于基因重组的叙述中,正确的是()A.基因型为XAXa的个体自交,因基因重组导致其子代发生性状分离B.葛莱弗德氏综合征(47,XXY)患者发生的变异是因三条性染色体上基因重组所致C.非姐妹染色单体间的基因互换势必导致基因重组D.控制一对相对性状的基因在遗传时也可能发生基因重组2.2017重庆一中模拟 下列关于基因重组的叙述,正确的是()A.杂交后代出现31的性状分离比,不可能是基因重组导致的B.联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合C.“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组D.基因重组导致生物性状多样性,为生物进化提供了最基本的原材料易错提醒基因重组的三点提醒(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。(2)一对等位基因的杂合子自交,后代发生性状分离,其根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。(3)“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。角度2考查细胞分裂图中基因突变和基因重组的判断3.2017福州八县联考 如图7-20-8是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判断每个细胞发生的变异类型,下列选项中正确的是()图7-20-8A.基因突变基因突变基因突变B.基因突变或基因重组基因突变基因重组C.基因突变基因突变基因突变或基因重组D.基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组4.如图7-20-9为某雄性动物个体(基因型为AaBb,两对等位基因位于不同对常染色体上)细胞分裂某一时期示意图,下列说法错误的是()图7-20-9A.与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素B.3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变C.若该细胞以后正常进行减数分裂可产生3种或4种不同基因组成的配子(3与4未发生交换)D.1上a的出现可能属于交叉互换,也可能是发生了基因突变技法提炼“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代基因型如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。(2)二看细胞分裂方式如果是有丝分裂过程中染色单体上的基因不同,则为基因突变的结果。如果是减数分裂过程中染色单体上的基因不同,则可能发生了基因突变或交叉互换。(3)三看细胞分裂图图7-20-10如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的基因不同,则为基因突变或基因重组的结果,如图乙。如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(颜色不一致如图丙中标有b、B的两条子染色体)上的基因不同,则为交叉互换(基因重组)的结果,如图丙。历年真题明考向1.2015四川卷 M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变,使mRNA增加了一个三碱基序列AAG,表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是()A.M基因突变后,参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加B.在M基因转录时,核糖核苷酸之间通过碱基配对连接C.突变前后编码的两条肽链,最多有2个氨基酸不同D.在突变基因的表达过程中,最多需要64种tRNA参与2.2015海南卷 关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是()A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变3.2014浙江卷 除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体,且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是()A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢复为敏感型C.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该抗性基因一定不能编码肽链第20讲基因突变和基因重组考点一【知识梳理】1.(1)DNA复制转录翻译a(2)血红蛋白基因突变 2.增添、缺失和替换结构间期间期复制等位基因体细胞普遍存在随机不定向很低有害的新基因根本来源原始材料理性思维1.在DNA复制时,稳定的双螺旋首先解开形成DNA单链,这时DNA的稳定性会大大下降,极易受到外界因素干扰,使原来的碱基序列发生变化,导致基因发生突变。虽然基因突变不能通过光学显微镜直接观察到,但由于镰刀型细胞贫血症可通过直接观察红细胞形态来鉴定,所以可通过光学显微镜观察。2.基因结构中碱基对的替换往往仅涉及一个氨基酸的改变(也可能不变),影响相对较小,但碱基对增添、缺失将引发改变部位之后的“连锁反应”,故其影响较大,但若增添、缺失正好处于转录的相邻密码子的序列之间,且为3或3的倍数个碱基,则影响也可能较小。科学探究该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死【命题角度】1.A解析 体内DNA在复制时偶然出现碱基配对错误会引起基因结构的改变,属于基因突变,A正确;亚硝酸、碱基类似物等能改变基因的结构,而导致基因突变,B错误;基因突变往往是产生等位基因,会导致种群基因频率的改变,C错误;基因突变具有不定向性,不同种群发生的基因突变不一定相同,D错误。2.B解析 突变基因A2的产生还可能是原基因A1中碱基对替换造成的,A错误;生物体内的蛋白质合成都共用一套密码子,B正确;等位基因(A1与A2)在减数第一次分裂时随同源染色体的分开而分离,正常情况下,不会出现在同一个配子中,C错误;当不同雌、雄配子含有的是一对等位基因(A1与A2),它们结合后发育成的后代体细胞中则含有基因A1与A2,D错误。3.A解析 由题意可知,基因模板链中CTA转变成CGA,mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU,多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此,黄色短杆菌发生了基因突变,性状也发生了改变。由于只是基因内部碱基的改变,所以不会导致染色体结构和数目的变化。4.B解析 因甘氨酸密码子是GGG,赖氨酸密码子是AAA、AAG,谷氨酰胺密码子是CAG、CAA,结合该基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列,可以判断出,该基因中下方那条链是转录的模板链。由于该氨基酸序列中只有一个氨基酸改变,而其余的氨基酸顺序没有改变,因此这是发生了基因突变中碱基对的替换。若处插入碱基对GC,mRNA的碱基序列为GGG/GAA/GCA/G,相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)谷氨酸(100)丙氨酸(101),A错误;若处碱基对AT替换为GC,mRNA碱基序列为GGG/GAG/CAG,相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)谷氨酸(100)谷氨酰胺(101),B正确;若处缺失碱基对AT,mRNA碱基序列为GGG/AGC/AG,相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)丝氨酸(100),C错误;若处碱基对GC替换为AT,mRNA碱基序列为GGG/AAA/CAG/,相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)赖氨酸(100)谷氨酰胺(101),D错误。5.A解析 白花的出现是X射线诱发的基因突变而非对环境的主动适应,故A项错误。6.B解析 植物鉴定的最简单的方法是自交,如果在良好的环境条件下,矮茎植株自交后代中有矮茎,说明是基因突变引起的,如果后代全是高茎,说明是环境引起的不可遗传的变异。考点二【知识梳理】1.有性生殖真核不同性状2.(1)四分体同源染色体非姐妹染色单体非等位基因(2)后非同源染色体3.基因型重组性状4.多样化的基因组合生物变异生物进化正误辨析1.2.3.4.5.解析 1.基因重组发生在减数第一次分裂过程中。2.基因重组只是原有基因的重新组合。3.减数分裂四分体时期,同源染色体中非姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。4.基因型为Aa的个体自交,因等位基因分离导致子代发生性状分离。理性思维图甲发生了基因重组,图乙发生了染色体结构和数目变异。解析 图乙中两条染色体拼接在一起,并丢失部分结构,属于染色体结构变异;图乙中14号和21号染色体连接后形成1条异常染色体,说明还发生了染色体数目的变异。【命题角度】1.D解析 基因型为XAXa,说明A、a基因位于X染色体上,基因型为XAXa的个体为雌性,不能自交,另外,子代出现性状分离是由于等位基因分离导致的,故A项错误;葛莱弗德氏综合征(47,XXY)患者发生的变异是由于染色体数目变异导致的,而不是因为基因重组,B项错误;交叉互换属于基因重组,发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,非同源染色体的非姐妹染色单体间的交换属于染色体结构变异,C项错误;基因重组包括交叉互换和自由组合,发生在减数第一次分裂前期和后期,控制一对相对性状的基因在遗传时可能发生交叉互换导致基因重组,D项正确。2.C解析 如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制,则杂交后代出现31的性状分离比,可能是基因重组导致的,A错误;联会时的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合,B错误;突变和基因重组为生物的进化提供了原材料,突变包括基因突变和染色体变异,D错误。3.C解析 题图中分别处于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的,故的变异只能来自基因突变。处于减数第二次分裂的后期,A与a的不同可能来自于基因突变或M前期的交叉互换(基因重组),所以C项正确。4.B解析 据题图中同源染色体的行为变化可以看出,该细胞为初级精母细胞,所以与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素,A正确。由于该雄性动物的基因型为AaBb,据图可知,B、b位于3和4这对同源染色体上,因此两条染色体的相同位置就是等位基因,不是基因突变的原因,B错误。如果是发生基因突变,则该细胞就会产生3种不同基因组成的配子,如果是发生交叉互换,则会产生4种不同基因组成的配子,C正确。由于该雄性动物的基因型为AaBb,1上a的出现可能是同源染色体上发生了交叉互换,也可能是间期时发生了基因突变,D正确。历年真题明考向1.C解析 本题考查基因的表达过程。根据题目信息可知,此基因突变为插入了3个碱基对,mRNA增加了3个碱基序列,并没有影响起始密码子和终止密码子,而是增加了一个密码子;基因是具有遗传效应的DNA片段,在DNA中,嘌呤核苷酸数与嘧啶核苷酸数相等,基因突变后,不影响嘌呤核苷酸的比例,A项错误。转录是以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程,应是脱氧核苷酸与核糖核苷酸之间通过碱基配对,B项错误。mRNA增加的3个碱基可以在原来2个密码子之间,也可以是插入到其中一个密码子中,最多会改变2个密码子,从而使2个氨基酸不同,C项正确。决定氨基酸的密码子只有61个,相对应反密码子最多为61个,根据反密码子情况,最多需要tRNA 61种,D项错误。2.B解析 本题考查对基因突变的理解。基因突变具有不定向性,等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因,A项正确。X射线是物理诱变因子,可提高基因突变的频率,B项错误。基因中碱基对的替换、增添或缺失都可导致基因突变,C、D项正确。3.A解析 本题考查的是基因突变和染色体结构变异。突变体若为1条染色体的片段缺失所导致,那么由原来的敏感型变为抗性,缺失的应为显性基因,则抗性基因为隐性基因,A项正确。突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所导致,又因为敏感基因与抗性基因是1对等位基因,则不能再恢复为敏感型,B项错误。突变体若为基因突变引起,再诱变有可能恢复为敏感型,C项错误。若基因突变属于单个碱基对替换导致,则该抗性可能编码肽链,D项错误。1.基因重组和基因的自由组合(定律)是遗传学中易被混淆的生物专业术语,下列关于二者的相互关系及应用的说法,不正确的是()A.基因重组包括基因的自由组合B.基因的自由组合包括基因重组C.基因的自由组合的实质是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合D.自然状况下,病毒和原核生物均不会发生基因重组和基因的自由组合解析 B基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,基因重组的类型包括四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换和减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合,基因工程也属于基因重组的范畴。基因的自由组合是指减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合,因此二者的关系是基因重组包括基因的自由组合。基因重组和基因的自由组合(定律)适用于进行有性生殖的生物。2.如图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程,该过程被称为NMD作用,能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中,如我国南方地区高发的地中海贫血症(AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子)。(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同,推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了。(2)异常mRNA来自突变基因的,其降解产物为。如果异常mRNA不发生降解,细胞内就会产生肽链较的异常蛋白。(3)常染色体上的正常-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A),又有隐性突变(a),两者均可导致地中海贫血症。据下表分析:基因型aaAA+A+a表现型重度贫血中度贫血轻度贫血原因能否发生NMD作用能能分析-珠蛋白合成情况合成少量合成少量()补充内容:; 。()除表中所列外,贫血患者的基因型还有。答案 (1)碱基替换(2)转录核糖核苷酸短(3)()无合成不能()AA、Aa解析 (1)题图中异常mRNA与正常mRNA长度相同,推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换。(2)突变后的异常基因通过转录过程形成异常mRNA,mRNA的基本组成单位是核糖核苷酸,因此mRNA降解产物是核糖核苷酸。分析题图可知,异常mRNA中终止密码子比正常mRNA中的终止密码子提前出现,因此如果异常mRNA不发生降解,细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质。(3)()分析表格中的信息可知,基因型AA+和A+a分别表现为中度贫血和轻度贫血,合成的-珠蛋白少,基因型为aa的个体重度贫血,不能合成-珠蛋白;根据题干可知,基因的显隐性关系为AA+a;A+a的个体能发生NMD作用,体内只有正常基因的表达产物,所以表现为轻度贫血;基因型为aa的个体能发生NMD作用,无-珠蛋白合成,表现为重度贫血;基因型为AA+的个体表现为中度贫血,说明其异常珠蛋白基因的表达未能被抑制,因此不能发生NMD作用,导致异常蛋白合成。()由题意可知,显性突变(A)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症,因此除表中所列外,贫血患者的基因型还有AA、Aa。
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