常见染色体报告的解读.ppt

常见染色体报告的解读,常见符号和简写术语,：断裂，用于繁式命名体系断裂和重接，用于繁式命名体系del缺失der衍生染色体dic双着丝粒h异染色质次缢痕i等臂染色体ins插入inv倒位mar标记染色体,mat来自母方p染色体短臂pat来自父方q染色体长臂r环状染色体add额外的未知起源的物质s随体stk随体柄;涉及一条以上的染色体结构重排中，用来分开各有关染色体和断裂点,t易位ter染色体末端,常见的染色体多态性,1.次缢痕的增加或减少：常见染色体次缢痕包括1q、9q、13p、14p、15p、16q和Yq。2.随体柄长度增加：stk+3.大随体：s+4.双随体：ss5.近端着丝粒染色体短臂缺失：例如46,XX,del(13)(qterp10:)6.9号染色体臂间倒位？7.次缢痕的重复：1q、16q,常见的染色体数目异常,性染色体数目异常45,X47,XXX47,XXY47,XYY48,XXXX常染色体数目异常47,XX,+2147,XY,+1347,XX,+1847,XX,+16三倍体69,XXX69,XXY,常见的染色体结构异常,1.未知起源的额外物质46,XY,add(12)(q13)46,XY,add(12)(pterq13:?)2.缺失46,XX,del(5)(q13)46,XX,del(5)(pterq13:)3.衍生染色体46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q13)46,XX,der(1)(1qter1p22:3q133qter),4.双着丝粒染色体45,XX,dic(13;15)(q22;q24)45,XX,dic(13;15)(13pter13q22:15q2415pter)5.重复46,XX,dup(1)(q22q25)6.插入46,XX,ins(5;2)(p14;q22q32)7.倒位46,XX,inv(3)(p13q21),8.等臂染色体46,X,i(X)(q10)9.标记染色体47,XY,+mar10.环状染色体46,XX,r(7)(p22q36)46,XX,r(7)(:p22q36:)11.相互易位46,XY,t(2;5)(q21;q31),12.整臂易位46,XY,t(1;3)(p10;q10)13.罗伯逊易位(13、14、15、21、22)45,XX,der(13;21)(q10;q10),