2019年高考生物 考点一遍过 考点41 人类遗传病（含解析）.doc

考点41 人类遗传病高考频度： 难易程度：1人类遗传病（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2遗传病的监测和预防（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。（2）遗传咨询的内容和步骤3人类基因组计划及其影响（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。4常染色体遗传与伴性遗传的综合分析（1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。（2）基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：正反交实验若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：隐性雌显性雄（3）基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。基本思路一：用“纯合隐性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即：纯合隐性雌纯合显性雄基本思路二：用“杂合显性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：杂合显性雌纯合显性雄（4）基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段设计思路隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：结果推断5调查人群中的遗传病（1）实验原理人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。（2）实验步骤考向一 人类遗传病的判断1下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是A调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查B红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病C人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病D伴X染色体显性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者【参考答案】B2下列关于遗传方式及遗传特点的描述中，不正确的是选项遗传方式遗传特点A伴X染色体隐性遗传患者男性多于女性，常表现交叉遗传B伴X染色体显性遗传患者女性多于男性，代代相传C伴Y染色体遗传男女发病率相当，有明显的显隐性D常染色体遗传男女发病率相当，有明显的显隐性AA BB CC DD【答案】C【解析】伴X染色体隐性遗传病，发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传），A正确。伴X染色体显性遗传病，发病特点：女患者多于男患者，B正确。伴Y染色体遗传病，发病特点：父传子，子传孙，患者全为男性，C错误。常染色体遗传病，男女发病率相当，与性别无关，有明显的显隐性，D正确。考向二 单基因遗传病的分析3如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是A该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B若2携带致病基因，则1和2再生一个患病男孩的概率为1/8C若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上D若2不携带致病基因，则3不可能是该病携带者【参考答案】D技法提炼1携带致病基因患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。2不携带致病基因不患遗传病，如21三体综合征。3速判遗传病的方法4下图是某先天性聋哑家族的系谱图，己知-4和-6不携带该病的致病基因，且该病在群体中的发病率为1/10 000。下列说法错误的是A先天性聋哑是常染色体隐性遗传病B-1、-2、-1、-2定是杂合子C-1与正常女性婚配，子代患病概率为1/202D若-5和-6近亲婚配，子代患病概率为1/24【答案】D考向三 由减数分裂异常导致的遗传病分析5绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是AX染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生【参考答案】A6如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是A若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致【答案】C【解析】由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。考向四 常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究7用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用B、b表示，与体色相关的基因用A、a表示)组合PF1灰身红眼、黑身白眼灰身红眼、灰身红眼黑身白眼、灰身红眼灰身红眼、灰身白眼A果蝇的灰身、红眼是显性性状B由组合可判断控制眼色的基因位于X染色体上C若组合的F1随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占1/16D若组合的F1随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼占1/8【参考答案】C 归纳整合“四步”理顺遗传实验设计题8某生物小组研究果蝇眼色的遗传时发现：果蝇的眼色由两对基因(A、a和B、b)控制，A和B同时存在时果蝇表现为红眼，B存在而A不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。现发现B、b基因位于X染色体上，A、a基因位于常染色体上或X染色体上还未确定。(不考虑X、Y同源区段)某同学让一只纯合红眼雌果蝇和一只纯合白眼雄果蝇杂交，发现F1雌雄果蝇均为红眼。回答下列问题：（1）以F1雌果蝇为例，分析A、a基因是位于X染色体上，还是位于常染色体上，可以对F1雌果蝇的基因型做出四种合理的假设。假设XABXAb(表示雌果蝇的一条X染色体上存在A、B基因，另一条X染色体上存在A、b基因)；假设：_；假设：_；假设：_。（2）若确定A、a基因位于常染色体上，为进一步确定F1雌果蝇的基因型，可选择粉红眼的雄果蝇与之杂交，预测结果并得出结论。_。【答案】（1）XABXab AAXBXb AaXBXb(顺序可以不同)（2）若后代中不出现粉红眼，则F1雌性个体的基因型为AAXBXb；若后代出现粉红眼，则F1雌性个体的基因型为AaXBXb(其他描述合理亦可)考向五 涉及两种遗传病的系谱图分析9某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中之一是伴性遗传病。下面相关分析正确的A甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病B-2有两种基因型，-8基因型有四种可能C若-4与-5结婚，生育一个患两种病孩子的概率是5/12D若-1与-8近亲结婚，其子女中正常的概率只有1/48【参考答案】C归纳整合遗传系谱图的解题方法“四定法”10如图是甲病(设显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(设显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题：（1）甲病的遗传方式为_，7个体的基因型为_(只考虑这一对性状)。（2）乙病的致病基因_确定是否位于性染色体上，_确定乙病显隐性，4个体_确定是否携带乙病致病基因。(填“能”或“不能”)（3）假设3和8无乙病致病基因，若9和12结婚，子女中患病的概率是_。若11和9分别与正常男性结婚，怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可推断后代患病的概率。11可采取下列哪种措施？_(填序号)，9可采取下列哪种措施？_(填序号)。A性别检测 B染色体数目检测 C无需进行上述检测【答案】（1）常染色体显性遗传 Aa（2）不能 能 能（3）17/24 C A【解析】(1)据图中7和8及女儿11(父母患病，女儿正常)，可知甲病为常染色体显性遗传病。11正常，基因型为aa，7个体和8个体的基因型皆为Aa。(2)单独考虑乙病，因3和4均正常，10为乙病男性患者，因此乙病为隐性遗传病，但不能确定乙病致病基因是在常染色体上还是在X染色体上。如果乙病致病基因位于常染色体上，10个体基因型为bb，则3和4都是携带者；如果乙病致病基因位于X染色体上，双亲正常，子代男性患者的致病基因一定来自其母亲，4是携带者。(3)若3和8无乙病致病基因，则乙病一定是伴X染色体隐性遗传病。9的基因型是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，12的基因型是2/3AaXBY、1/3AAXBY，两种病分别分析，9和12结婚后代患甲病的概率是2/3，正常的概率是1/3，后代患乙病的概率是1/8，正常的概率是7/8，后代中患病的概率是11/37/817/24。11正常，不患甲病，又因8无乙病基因，所以与正常男性结婚所生后代正常，无需进行上述检测；9不患甲病，但有可能是乙病基因的携带者，与正常男性结婚，所生男孩有可能是患者，需要做胎儿性别检测。考向六 遗传病发病率及遗传方式的调查11下列关于人类遗传病调査和优生的叙述错误的是A调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等C对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调査D通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病【参考答案】C12已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。（1）调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。汇总总结，统计分析结果。（2）回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。【答案】（2）双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 常染色体隐性 伴X染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体1有关资料表明，我国某地区人群中红绿色盲男性的发病率为7%，高度近视在人群中的发病率为1%。一对健康的夫妇，生了一个患高度近视的女儿，两人离异后，女方又与当地一个健康的男性再婚。下列有关这两种遗传病在此地区的判断中，错误的是A该地区女性红绿色盲的发病率为0.49%B该地区高度近视在男性中的发病率是1%C这对再婚夫妇生的孩子一定不患红绿色盲D这对再婚夫妇生一个患高度近视的孩子的概率约为1/222下图是一种单基因遗传病（相关基因为A、a）的某个家系遗传系谱图，下列相关叙述正确的是A该病在人群中的发病率男性等于女性B该病属于伴X染色体隐性遗传病C系谱图中所有表现型正常的女性基因型相同D-3与一表现正常的男性婚配，后代不会患该病3蜘蛛脚样趾综合症是人类的一种遗传病，受一对等位基因控制。如图为该病的家族系谱图，下列有关分析中，正确的是A该遗传病由位于X性染色体上的显性基因控制BIII1和III7婚配所生的患病孩子中是杂合子的概率是1/2CIII5与正常男性婚配，生个患该病男孩的概率是1/4，DIII1和III5表现型相同，其基因型也一定是相同的4TaySachs病是由于细胞内的某种酶完全没有活性，导致神经系统损坏而引起的，患者通常在4岁之前死亡。在中欧某地区的人群中，该病发病率高达1/3 600。图1是患有该病的某家系系谱图，下列相关叙述错误的是A一般情况下该致病基因的基因频率在人群中不会很快减小至零BTaySachs病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递C8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为5/9D7号个体与一个正常男性婚配后生下患病孩子的概率为1/1205某种病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示(“”表示患者，“”表示正常)。则下列分析不正确的是祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A该病属于伴X染色体遗传病B祖父和父亲的基因型相同的概率为1C调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据6下图为甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病致病基因位于核DNA上，乙病致病基因位于线粒体DNA上。下列叙述中错误的是A甲病是常染色体隐性遗传病B7个体的致病基因来自3和4C8和9的后代不可能患乙病D6和7的后代只患一种病的概率为1/37遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱图如下。下列相关叙述正确的是A甲病不可能是镰刀型细胞贫血症B乙病的遗传方式可能是伴X染色体显性遗传C两病都是由一个致病基因引起的遗传病D若-4不含致病基因，则-1携带甲病致病基因的概率是1/38如图是甲病（用Aa表示）和乙病（用Bb表示）两种遗传病的遗传系谱图。据图分析，下列选项中，不正确的是A甲病是常染色体显性遗传病B若-4与另一正常女子结婚，则其子女患甲病的概率为2/3C假设-1与-6均不携带乙病基因，则-2的基因型为AaXbY，他与-3婚配，生出患病孩子的概率是5/8D依据C项中的假设，若-1与-4婚配，生出正常孩子的概率是1/249型黏多糖贮积症（MPS）是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，已知-1不带有致病基因。请分析回答：（1）由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病，写出判断依据_。（2）-1和-2再生育一个患该病孩子的概率为_。（3）型黏多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有_性。（4）就本家系的实际情况来说，第、代中肯定为携带者的是_，可能为携带者的是_。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好_工作。10下图甲是先天聋哑遗传病的某家系图，2的致病基因位于1对染色体上，3和6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因，图乙是3体内某细胞的分裂图，请分析回答以下问题：(2的致病基因用A或a表示，3的致病基因用B或b表示，不考虑基因突变)（1）3的致病基因的遗传方式是_。2的致病基因是_（填“显性”或“隐性”）基因致病。（2）2与3生了一个先天聋哑的女孩，该女孩的X染色体缺失了一段，则这条缺失一段的X染色体来自_(填“父亲”还是“母亲”)，这个女孩的基因型是_。（3）图乙细胞名称是_。根据（2）中的分析结果在图中相应染色体上标出A(a)基因。_11（2018海南卷）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上A女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1B儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2C女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2D儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/212（2018江苏卷）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者13（2018浙江卷）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关与环境因素无关14（2017新课标卷）人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：（1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。1【答案】C【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，已知我国某地区人群中红绿色盲男性的发病率为7%，则Xb的基因频率为7%，因此该地区女性红绿色盲的发病率=7%7%=0.49%，A正确；由一对健康的夫妇，生了一个患高度近视的女儿，可知高度近视为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率为1%，B正确；若这对夫妇中的妻子是色盲基因的携带者，则可能生出色盲的儿子，C错误；假设高度近视致病基因为a，已知高度近视在人群中的发病率为1%，即aa=1%，则a=1/10，A=9/10，因此正常人中杂合子Aa的概率=（21/109/10）（21/109/10+9/109/10）=2/11，这对再婚夫妻中，女方基因型为Aa，男方基因型为Aa的概率为2/11，则他们生一个患高度近视的孩子的概率=2/111/4=1/22，D正确。3【答案】B【解析】系谱图显示，第代的双亲均为患者，他们的女儿2和6都正常，据此可判断该遗传病由位于常染色体上的显性基因控制，A项错误；若相关的基因用R和r表示，则1和7的基因型均为1/3RR、2/3Rr，产生的配子为2/3R、1/3r，二者婚配所生的患病孩子及其比例为RRRr（2/3R2/3R）:（2/3R1/3r1/3r2/3R）11，即所生的患病孩子中是杂合子的概率是1/2，B项正确；5的基因型也为1/3RR、2/3Rr，正常男性的基因型为rr，二者婚配，生个患该病男孩的概率是（1-2/31/2rr）1/2XY1/3，C项错误；1和5表现型相同，其基因型不一定是相同的，D项错误。4【答案】D【解析】据图分析，图中4号、7号都是患病女孩，而她们的父母都正常，说明该病为常染色体隐性遗传病，则图中1号、2号、5号、6号基因型都是Aa，3号、8号、9号的基因型都是1/3AA、2/3Aa。已知在中欧该地区该病发病率高达1/3600，即患者aa的基因型频率=1/3600，则a的基因频率=1/60，A的基因频率=59/60，因此正常人群中杂合子Aa的基因型频率=（21/6059/60）/（59/6059/60+21/6059/60）=2/61。该致病基因可以通过杂合子保存下来，因此一般情况下该致病基因的基因频率在人群中不会很快减小至零，A正确；由题干可知，由于患者在4岁前死亡，即Tay-Sachs病的致病基因只能通过杂合子在亲子代间传递，B正确；根据以上分析已知，3号、8号的基因型都是1/3AA或2/3Aa，因此他们的基因型相同的概率=1/31/3+2/32/3=5/9，C正确；7号基因型为aa，正常男性是杂合子的概率为2/61，因此他们的后代患病的概率=2/611/2=1/61，D错误。6【答案】D【解析】系谱图中，I1与I2均正常，他们的女儿II5患甲病，可推知甲病是常染色体隐性遗传病，A正确；患者II7的甲病致病基因一个来自I3，一个来自I4，乙病致病基因位于线粒体DNA上，所以II7个体的乙病致病基因来自I3，B正确；乙病致病基因位于线粒体DNA上，表现为母系遗传的特点，II9不患乙病，所以II8与II9的患病后代不可能患乙病，C正确；设控制甲病的正常基因与致病基因为A、a，II6关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，II7关于甲病的基因型为aa，II6与II7后代患甲病的概率为2/31/2=1/3，不患甲病的概率为1-1/3=2/3，由于II7患乙病，根据乙病的遗传特点，可推知6和7的后代一定患乙病，综合考虑，II6与II7的后代只患一种病（只患乙病，不患甲病）的概率为2/31=2/3，D错误。7【答案】D【解析】由系谱中-1和-2正常，生下的-2患甲病可知，甲病是常染色体隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症也是常染色体隐性遗传病，A项错误；乙病的遗传若是伴X染色体显性遗传，则-5患病，其女儿都应患病，但-3、-4、-5都正常，因此判断乙病不是伴X染色体显性遗传病，B项错误；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，C项错误；对于甲病，-3是杂合子的概率为2/3，若-4不含致病基因，则-1携带甲病致病基因的概率是1/3，D项正确。9【答案】（1）患者父母都正常，且-1不带有致病基因（呈现交叉遗传的特点）（2）25%（3）不定向（或多方向性）（4）-2、-3 -5、-2、-4、-6 产前诊断（或基因诊断）【解析】（1）根据双亲正常，子代患病，可判断该病为隐性遗传病，由于-1不带有致病基因，则-1的致病基因只来自于其母亲-2，在-1的细胞中成单存在，因此可推断该病为伴X染色体隐性遗传病。（2）若控制正常与患病的基因分别为A、a，则-1和-2的基因型分别为XAY、XAXa，二者再生育一个患该病孩子的概率为25%。（3）型黏多糖贮积症的突变类型有372种，说明基因突变具有不定向性（或多方向性）。（4）根据系谱判断，-2、-3的儿子均患有该病，说明-2、-3肯定为携带者；-3的儿子为患者，因此-3应为携带者，其丈夫正常，其女儿-5可能为携带者，进而可判断-6可能为携带者；-2和-3的丈夫正常，它们的女儿-2、-4可能为携带者。该病为单基因病，为了避免携带者生出患病孩子，携带者或可能的携带者在生育前应做好产前诊断（或基因诊断）。10【答案】（1）常染色体隐性遗传 隐性（2）母亲 BbXaX（3）初级卵母细胞 【解析】分析系谱图可知，由于3和4正常，生下患病的3和6，说明此病为隐性遗传病，且3父亲正常，说明该病的致病基因不可能位于X染色体上，即3的致病基因位于常染色体上。I1和I2表现正常，而II2患病，说明2的致病基因是隐性基因。由于2不含3的致病基因，3不含2的致病基因，且两对致病基因位于两对同源染色体上，则2的致病基因可能位于常染色体或X染色体上。2的基因型为aaBB或BBXaY；3的基因型为AAbb或bbXAXA。（1）分析系谱图，3和4表现正常而他们女儿3患病，说明3致病基因属于常染色体隐性遗传；I1和I2表现正常，而II2患病，说明2的致病基因是隐性基因。（2）由于3不含2的致病基因，故两者婚配，则理论上女孩的基因型为BbXAXa，表现为正常，而女孩因X染色体缺失了一段表现为先天聋哑，说明女孩的1条X染色体上A的基因没有表现出来，则该X染色体应该来自母亲。该女孩的基因型为BbXaX。（3）图乙细胞中含有同源染色体，且同源染色体配对排列在赤道板上，应是处于减数第一次分裂中期，该细胞称为初级卵母细胞。根据（2）中的分析，3的基因型为bbXAXA，处于减数第一次分裂中期时，两条X染色体共有四条姐妹染色单体，其中一条姐妹染色单体上缺失了A基因片段。如图所示：12【答案】A【解析】孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。13【答案】A【解析】坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。14【答案】（1）（2）1/8 1/4（3）0.01 1.98%