2019-2020年高考生物大一轮复习 3.5-3.6人类基因组计划 人类遗传病课时作业 中图版必修2.doc

2019-2020年高考生物大一轮复习 3.5-3.6人类基因组计划 人类遗传病课时作业 中图版必修2一、基础全面练(共10小题，每小题5分，共50分)1.(xx日照模拟)“人类基因组计划”中的基因测序工作是指()A.DNA的碱基对排列顺序B.mRNA的碱基排列顺序C.蛋白质的氨基酸排列顺序D.DNA的基因排列顺序【解析】选A。“人类基因组计划”就是分析测定人类基因组的核苷酸序列，而基因是有遗传效应的DNA片段，所以“人类基因组计划”中的基因测序工作就是测定DNA(基因)的碱基对排列顺序。2.(xx东营模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.携带遗传病基因的个体一定患遗传病D.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病【解析】选D。遗传病是由遗传物质的改变引起的，不能由“几代人患病”来判断；若是隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体综合征。【加固训练】(xx宜春模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是()常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点环境因素对多基因遗传病的发病无影响产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性A.B.C.D.【解析】选C。多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率男性高于女性。【方法技巧】遗传病的判断一看遗传物质是否改变。若遗传物质不改变，则不是遗传病；若遗传物质发生改变，请二看。二看可否遗传。若不可遗传，则不是遗传病；若可遗传，则是遗传病。3.(xx新课标全国卷)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A.-2和-4必须是纯合子(体)B.-1、-1和-4必须是纯合子(体)C.-2、-3、-2和-3必须是杂合子(体)D.-4、-5、-1和-2必须是杂合子(体)【解题指南】(1)题干关键词：“单基因常染色体隐性遗传病”“1/48”。(2)思维流程：由该遗传病类型-2、-3、-4、-5的基因型第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率讨论相关个体的基因型。【解析】选B。本题主要考查单基因常染色体隐性遗传病的遗传系谱图的分析判断和推理能力。A项中，该遗传病为常染色体隐性遗传病，无论-2和-4是否纯合，-2、-3、-4、-5的基因型均为Aa，错误。B项中，若-1、-1纯合，则-2为1/2Aa，-1为1/4Aa；-3为2/3Aa，若-4纯合，则-2为2/31/2=1/3Aa，故第代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/41/31/4=1/48，与题意相符，正确。C项中，若-2和-3是杂合子(体)，则无论-1和-4同时是AA或同时是Aa或一个是AA、另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，错误。D项中，第代的两个个体婚配，子代患病概率与-5的基因型无关；若第代的两个个体都是杂合子(体)，则子代患病的概率是1/4，错误。4.(xx烟台模拟)下列关于人类遗传病的检测和预测的叙述，正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.禁止近亲结婚能有效降低显性基因控制的遗传病的发病率C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式【解析】选C。苯丙酮尿症是常染色体遗传病，后代发病率与性别无关；禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率；产前诊断能有效检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病；遗传咨询的第一步是体检，并且看有没有家族病史。5.(xx临沂模拟)下列关于人类遗传病的说法中，正确的是()A.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病B.猫叫综合征是由染色体缺失而引起的染色体遗传病C.不携带致病基因的个体不会患遗传病，携带致病基因的个体一定会患遗传病D.多基因遗传病在群体中的发病率比较低【解析】选B。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。不携带致病基因的个体不一定不会患遗传病，如猫叫综合征患者；携带致病基因的个体也不一定会患遗传病，如携带隐性致病基因的杂合体就不是患者。多基因遗传病在群体中的发病率较高。6.如图为某一遗传病的家系图，其中2家族中无此病致病基因，6父母正常，但有一个患病的妹妹。此家族中的1与2患病的可能性分别为()A.0，1/9B.1/2，1/12C.1/3，1/6D.0，1/16【解题指南】解答本题的关键点有两个：(1)明确2家族中无此病致病基因，6父母正常，但有一个患病的妹妹。(2)准确写出6个体的基因型的两种可能以及概率。【解析】选A。由父母正常生出患病的1、4，可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病，设致病基因为a，则1的基因型为aa，2家族中无此病致病基因，2的基因型为AA，则1的基因型肯定为Aa，故患病的概率为0；由系谱图可判断5的基因型为1/3AA、2/3Aa，由6父母正常，但有一个患病的妹妹可判断6的基因型为1/3AA、2/3Aa，他们孩子患病的概率为2/32/31/4=1/9。7.(xx曲阜模拟)下图为先天愚型的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是()A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的减数第二次分裂后期可能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致【解析】选C。从图示看出，若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方，可能是由于减数第二次分裂后期发生了差错，特殊染色体的两条染色单体分开后进入了同一个精细胞内；若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲，因为其双亲都含有非特殊染色体；若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致。8.如图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是()A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙C.家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4D.家系丙中，女儿不一定是杂合体【解析】选A。色盲是伴X染色体隐性遗传病，特点是母患子必患，所以丁一定不是色盲。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病，也有可能是伴X染色体隐性遗传病，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，也有可能是伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病，所以家系丙中，女儿有可能是纯合体，也有可能是杂合体。【方法技巧】用典型系谱图判断人类遗传病类型典型图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病、女儿有病，一定常隐隔代遗传，男女发病率相等常显父母均病、女儿无病，一定常显连续遗传，男女发病率相等常隐(或伴X隐)父母无病、儿子有病，一定隐性隔代遗传(男性患者多于女性)常显(或伴X显)父母均病、儿子无病，一定显性连续遗传(女性患者多于男性)9.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断【解析】选B。白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分，B项错误。性(X)染色体上的遗传病，可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要做产前基因诊断。10.(xx泰安模拟)人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的几率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C.2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精【解析】选B。21三体综合征患者体内多一条21号染色体，所以在进行减数分裂时，产生的配子可能是正常的，也可能是多一条21号染色体的，各占一半。所以，也就相当于两种基因型的雌雄配子随机结合，因21四体不能成活，所以患病个体出现的几率为2/3，其中女孩又占1/2。所以，患病女孩出现的几率为1/3。二、能力培优练(共2小题，每小题6分，共12分)11.(xx兖州模拟)下图是某家庭的遗传系谱图(3号与4号个体为异卵双胞胎)。下列说法中正确的是()A.3号与5号细胞中的遗传物质完全相同，3号与4号细胞中的遗传物质可能不同B.若4号是色盲患者(XbXb)，3号和5号正常，则他们一定是色盲基因携带者C.若3号与4号的第三号染色体上有一对基因AA，而5号的第三号染色体相对应位置上是Aa，则a基因由突变产生D.若1号和2号正常，3号患有白化病，4号和5号正常，则4号和5号是纯合体的概率各为1/3【解析】选D。A项，3号与5号的表现型相同，但基因型不一定相同，3号与4号为异卵双胞胎，细胞中的遗传物质也不相同；B项，男性没有色盲基因携带者；C项，Aa是减数分裂中等位基因分离，受精时雌雄配子随机结合而产生的；D项，4号、5号都正常，正常个体中纯合体占1/3。【加固训练】下图是甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，其中-1不是乙病基因的携带者。据图分析下列错误的是()A.甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B.与-5基因型相同的男子与一正常人婚配，其子女患甲病的概率为1/2C.-2的基因型为aaXbY，-2的基因型为AaXbYD.若-1与-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/8【解析】选D。-5和-6患甲病，子代-3不患甲病，则甲病为常染色体显性遗传病；-1和-2不患乙病，-2患乙病，则乙病为隐性遗传病，又-1不是乙病基因的携带者，则乙病只能为伴X染色体隐性遗传病，故A正确。从甲病分析-5基因型为Aa，与-5基因型相同的男子(基因型为Aa)与一正常人(基因型为aa)婚配，则其子女患甲病的概率为1/2，故B正确。-2的基因型为aaXbY，-2的基因型为AaXbY，故C正确。-1的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，-5的基因型为aaXBY，则他俩结婚所生男孩不可能患甲病，患乙病的概率为1/4，故D错误。12.地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是()表1人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果性别例数患者人数患者比例()男25 68027910.9女42 32048711.5合计68 00076611.3表2人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果年龄例数患者人数患者比例()01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合计68 00076611.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B.经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D.患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代【解析】选C。根据表1得出此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率。由表2获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍会传给后代。【方法技巧】根据调查数据确定遗传病类型的方法(1)若人群中男女患病比例相等一般是常染色体遗传。(2)若人群中男女患病比例不等一般是伴性遗传。(3)若人群中男性患者多于女性患者一般是伴X染色体隐性遗传。(4)若人群中男性患者少于女性患者一般是伴X染色体显性遗传。(5)若遗传系谱中呈现连续遗传一般是显性遗传。(6)若遗传系谱中呈现不连续遗传一定是隐性遗传。(7)若遗传系谱中患者全是男性，呈现男传男现象一般是伴Y染色体遗传。三、大题规范练(共2小题，共38分)13.(16分)(xx济宁模拟)某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题：(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在家系中进行调查，而调查发病率则应选择在_中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_；被调查的双亲都患病的几百个家庭中的母亲中杂合体占_。(3)基因检测技术利用的是_原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_。(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？_。【解析】(1)要调查发病率，就要进行群体调查，注意随机取样。(2)双亲都患病的家系中出现正常的儿子，符合“有中生无为显性”，又因女性患者多于男性，故可判断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病。(3)用致病基因单链作为探针，如果检测到被检测个体能够和探针碱基互补配对，说明被检测个体具有致病基因。依据的是DNA分子杂交原理。(4)根据伴X染色体显性遗传病的遗传特点来解题。答案：(1)人群(人群中随机抽样)(2)伴X染色体显性遗传2/3(3)DNA分子杂交该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患先天性肾炎(4)能。当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测14.(22分)图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“”代表乳光牙患者，“”代表牙齿正常)。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者乙分析回答下列问题：(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_。(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_。克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是_。(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于_遗传病，致病基因位于_染色体上。(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是_，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_(填“增加”“减少”或“不变”)，进而使该蛋白质的功能丧失。【解析】(1)由图甲中信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多。(2)染色体异常遗传病发病风险在出生后就大幅度下降，原因是大多数在胚胎期就死亡了；XXY型的个体从染色体角度分析，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。(3)父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。(4)通过密码子比较可以看出，谷氨酰胺密码子CAA(CAG)与终止密码子UAA(UAG)只相差一个碱基，因此该基因突变原因可能是，即碱基对发生了替换，一旦出现终止密码子，翻译就结束了，从而使合成的蛋白质相对分子质量减少。答案：(1)成年人发病风险显著增加(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵(3)如图：显性常(4)G-C突变成A-T减少