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,遗传的分子基础,1.结合教材P95，举例说出常见基因病的类型和发病原因。 2.结合先天智力障碍的发病机理，概述人类染色体遗传病的类型。 3.阅读教材P9798，了解遗传病的监测和预防。,目标导读,常见遗传病的类型及特点。,重难点击,一 人类基因遗传病,二 人类染色体遗传病,当堂检测,关注人类遗传病,三 遗传病的监测和预防,由异常基因导致的遗传病称为基因病，结合下列内容探究基因病的类型及特点。 1.多基因遗传病 (1)概念：研究表明，腭裂患者的异常性状是 由 对基因控制的，这样的人类遗传病称为 多基因遗传病。,一 人类基因遗传病,多,(2)特点 从教材表42可以看出，多基因遗传病在群体中的发病率 。 研究表明，人群中多基因遗传病的发生与患者的居住环境有关，这说明多基因遗传病是 和 共同作用的结果。,比较高,遗传物质,环境,(3)类型：常见类型主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如 、无脑儿、 和青少年型糖尿病等。,原发性高血压,哮喘病,2.单基因遗传病 (1)概念：由 对等位基因控制的遗传病，称为单基因遗传病。 (2)类型 控制的疾病： 、抗维生素D佝偻病等。,一,显性致病基因,软骨发育不全, 控制的疾病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。下图为黑尿症的致病机理：,隐性致病基因,巧记基因遗传病的类型,常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。,小贴士,归纳提炼,活学活用,1.腭裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型( ) 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) 进行性肌营养不良 原发性高血压,并指 青少年型糖尿病 先天性聋哑 无脑儿 A.， B.， C.， D.， 解析 腭裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。 答案 D,二 人类染色体遗传病,当人的染色体发生异常时，也会引起相应的遗传病。 1.常染色体遗传病 (1)先天智力障碍(21三体综合征) 患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：,根据图示a过程，分析21三体综合征形成的原因：减数第 次分裂 期 未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 根据图示b过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。 答案 会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。,一,后,同源染色体,21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 答案 能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。,除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？ 答案 会。,(2)猫叫综合征 在教材P48我们已经学习过猫叫综合征，它是由人的第 号染色体的部分缺失导致的疾病。 (3)可见，常染色体 异常或 异常都可能引起染色体遗传病。,5,数目,结构,2.性染色体遗传病 阅读教材，完成下表：,缺,少一条X 染色体,多了一条X 染色体,多了一条Y 染色体,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,小贴士,归纳提炼,先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系,(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。,(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。,2.判断下列说法的正误。 (1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( ) 解析 可能为隐性病； (2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ) 解析 可能是饮食习惯、居住环境引起的疾病；,活学活用,(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病( ) 解析 隐性致病基因的携带者可能不发病； (4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( ) 解析 如染色体异常遗传病； (5)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病( ) 解析 单基因遗传病受一对等位基因控制。,三 遗传病的监测和预防,1.遗传病的监测 (1)苯丙氨酸耐量试验 检测方法：让被检测者 ，4 h后测定血浆中苯丙氨酸的含量。,口服苯丙氨酸溶液,检测分析：正常人口服苯丙氨酸溶液4 h后，血液中苯丙氨酸的含量 几乎接近于口服前的水平；而苯丙酮尿症患者，口服后4 h内血浆中苯丙氨酸的含量一直 ，并未下降；隐性致病基因的携带者血液中的苯丙氨酸含量会下降，但下降的速度没有正常人快，可据此来判断患者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者。,降到,上升,(2)临床诊断与实验室诊断,临床诊断：是指通过对病人病史的 、家系 和病症 ，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病。 实验室诊断：开展 检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的 分析；初诊为染色体遗传病时，需要进行 分析等。,分析,询问,检查,病理,生化,染色体,2.遗传病的预防 (1)禁止 结婚 内容：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 原因：科学家推算，每个人都携带有56个不同的隐性致病基因，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承,近亲,同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是_ _的携带者。例如，表兄妹结婚，其后代患苯丙酮尿症的风险高于非近亲结婚的8.5倍，患白化病的风险高达13.5倍，另有一些病甚至高达上百倍。,同一种,致病基因,意义：是预防遗传病发生的 的方法。 (2)遗传咨询 含义：指应用人类遗传学和 的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗和护理等给予医学指导，以求降低遗传病患儿的出生率，减少家族和社会在遗传病患者身上的花费，提高民族健康素质。,最简单有效,临床医学,步骤,医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史， 对_ _作出诊断,分析 遗传病的_ _,推算出后代_ _ _,向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 妊娠，进行_ _等,是否患有某种,遗传病,传递 方式,再,发风 险率,产,前诊断,意义：可让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，是预防遗传病发生的主要手段之一。,3.比较调查“遗传病发病率”与“遗传方式”,(1)常染色体遗传病无性别上的差异，无法通过性别确定后代是否是患者。 (2)控制性状的基因无法直接观察，只能靠基因诊断的手段。 (3)伴性遗传在某些情况下可以靠性别来判断子代是否为患者。,小贴士,归纳提炼,遗传病的类型及检测,3.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是( ) A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征,活学活用,解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。 答案 C,4.有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 答案 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。,(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 答案 女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。,课堂 小结,单基因,多基因,染色体异常,遗传病,当堂检测,1.人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天智力障碍、抗维生素D佝偻病分别属于( ) 染色体异常遗传病 多基因遗传病 常染色体上的单基因遗传病 性染色体上的单基因遗传病,1,2,3,4,5,A. B. C. D. 解析 唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天智力障碍是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。 答案 D,1,2,3,4,5,2.根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型进行判断，下列说法不正确的是( ) A.是常染色体隐性遗传 B.可能是伴X染色体隐性遗传 C.可能是伴X染色体显性遗传 D.可能是伴X染色体显性遗传,1,2,3,4,5,解析 观察各系谱图知：双亲都不患病，一定是常染色体隐性遗传，如果致病基因位于X染色体上，则其父必为患者。 双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因可能位于X染色体上。 父亲有病，母亲正常，子代女儿全患病，儿子正常，可判定该病可能为X染色体上的显性遗传病。,1,2,3,4,5,父亲有病，儿子全患病，女儿正常，则判定可能为Y染色体遗传病。 答案 D,1,2,3,4,5,3.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是( ) A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致,1,2,3,4,5,C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D.患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 解析 含有Y染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子(含两条Y染色体)。 答案 B,1,2,3,4,5,4.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( ) A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C.羊水检查是产前诊断的唯一手段 D.禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生,1,2,3,4,5,解析 猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 答案 D,1,2,3,4,5,5.如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图形，联系已有知识，回答以下问题。,1,2,3,4,5,(1)某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常，其原因是食物中可能含有 。 解析 苯丙酮尿症患者缺少酶1，所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而有黑色素产生说明酪氨酸还有其他来源，如食物。,1,2,3,4,5,酪氨酸,(2)防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中的 的量。 解析 由于缺乏酶1，苯丙氨酸会转变为苯丙酮酸，对幼儿产生毒害，减少苯丙酮酸的含量，则需要减少苯丙氨酸的摄入量。,1,2,3,4,5,苯丙氨酸,(3)从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是： _ _。 解析 苯丙酮尿症是由于缺乏酶1所致，根本原因是相应基因发生改变，体现了基因通过控制酶的合成来控制细胞中的代谢过程，进而控制生物体的性状。,1,2,3,4,5,基因通过控制酶的合成来控制细胞中的代谢过程，进而控制生物体的性状,
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