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成才之路 生物,路漫漫其修远兮 吾将上下而求索,人教版 必修2,基因的表达,第四章,苯丙酮尿症(PKU)是由于患儿体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(Phe)代谢障碍性疾病。苯丙氨酸(Phe)是人体的一种必需氨基酸，全由食物供给，不能缺少，但Phe在体内过多，又会使脑组织萎缩，严重影响儿童的智力。本病发生率约为1/20000，其临床症状主要有三： (1)智力低下，约有1/3的患儿还伴有癫痫； (2)尿有霉臭味或鼠尿味；,(3)皮肤和眼睛巩膜色素变浅，头发呈黄色、面色白嫩。 到目前为止，尚无治疗PKU的特效药物。控制患儿的饮食，使其少进食含Phe丰富的食物，从而使血液中的Phe浓度降低，是今日治疗PKU的唯一方法。婴儿期患儿要食用特制的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸奶粉，年长儿童也需进食含低苯丙氨酸的米或面。要求患儿定期检测血液中的Phe浓度，调整饮食结构，使Phe血浓度保持在正常或稍高水平，可保障大脑的正常发育。,科学家进一步研究发现，苯丙酮尿症是由于位于12号染色体长臂的基因的微小变异引起的，并非由于基因缺失。基因的改变是如何决定性状变化的？基因和性状之间又有什么样的关系？通过本章的学习，我们就能回答上面的问题。 本章包括3节内容：第1节基因指导蛋白质的合成，第2节基因对性状的控制，第3节遗传密码的破译(选学)。基因的表达是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的，包括转录和翻译两个阶段。转录是在细胞核内进行的，是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成mRNA的过程；翻译是在细胞质中进行的，是指以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。,中心法则描述了遗传信息的流动方向，主要内容包括DNA复制、转录、翻译、RNA复制、逆转录5个不同的遗传信息流动方向。基因控制生物的性状是通过指导蛋白质的合成来实现的，有两种方式：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。基因与性状之间并不是简单的一一对应关系。有些性状是由多个基因共同决定的，有的基因可决定或影响多种性状。一般来说，性状是基因与环境共同作用的结果。本章研究的是遗传学最基本的问题，对于理解生物的遗传有重要意义，也是学习后面三章内容不可缺少的基础。,学习本章时要注意以下几点： 1在进行遗传信息的转录和翻译过程的学习时，要注意这一过程中每个步骤及其所涉及的知识的内在联系，建议用一条主线将各方面内容贯穿起来，并充分培养自己阅读图文的能力。 2在本章中，“思考与讨论”栏目比较丰富，利用好这些栏目，能够培养自己的能力，增加对知识内容理解的深度。 3我们在学习书中内容的同时，还应该关注生物科学的发展史，认识到科学研究需要有创新精神。,第1节 基因指导蛋白质的合成,第四章,1RNA有三种：信使RNA(mRNA)、转运RNA(tRNA)和核糖体RNA(rRNA)。 2转录的主要场所是细胞核，条件是模板(DNA的一条链)、原料(4种核糖核苷酸)、酶(RNA聚合酶)和能量。 3翻译的场所是核糖体，条件是模板(mRNA)、原料(20种氨基酸)、酶和能量。 4密码子共有64种，其中决定氨基酸的密码子有61种，3种终止密码子不决定氨基酸。,5一种氨基酸对应一种或多种密码子，一种密码子最多只决定一种氨基酸。 6每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸，一种氨基酸可由一种或多种tRNA识别和转运。,目标导航： 1简述DNA与RNA的主要区别。 2说明密码子、反密码子、遗传信息之间的关系。 3概述遗传信息的转录与翻译过程。(重、难点) 情境导入： 俗话说，龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞。生物的后代在性状表现和生活习性等方面表现出了惊人的遗传性。而我们从上一章学习中知道，这一切仅仅是亲代把自己的DNA复制了一份传给了子代而已。这是多么神奇的现象啊！,问题探究：1.后代在性状表现和生活习性等方面与亲代相似的根本原因是什么？ 2基因是怎样控制后代的性状的？ 提示：1.后代表现与亲代相似的根本原因是获得了亲代复制后传递过来的遗传物质(主要是DNA)。 2基因是通过控制后代蛋白质的合成来控制后代的性状的。,一、遗传信息的转录 1RNA的组成、结构和种类：,预 习 导 学,核糖核苷酸,核糖,A,鸟嘌呤,胞嘧啶,尿嘧啶,单链,短,mRNA、tRNA和rRNA,细胞核,DNA的一条链,核糖核苷酸,RNA,(2)过程：,RNA聚合,碱基,碱基互补配对,一条链,核糖核苷酸,氢键,RNA聚合酶,mRNA,DNA链,双螺旋,二、遗传信息的翻译 1概念(对翻译概念的解读连线)： (1)场所 a20种氨基酸 (2)模板 b具有一定氨基酸顺序的蛋白质 (3)原料 c细胞质的核糖体上 (4)产物 dmRNA,2密码子和反密码子的比较：,mRNA,3个,64,61,tRNA,mRNA,3个,61,3.翻译过程：,核糖体,tRNA,mRNA,tRNA,终止密码子,空间结构,功能,根据mRNA中碱基的排列顺序能否准确写出氨基酸的序列？若已知氨基酸的序列，能否确定mRNA中的碱基排列顺序？ 提示：前者可以，后者不能确定。因为一种密码子对应一种氨基酸，但一种氨基酸可以有多个密码子。,思 维 激 活,(一)问题探讨 提示：此节问题探讨意在引导学生思考DNA在生物体内有哪些作用，又是如何发挥作用的。一种生物的整套DNA分子中贮存着该种生物生长、发育等生命活动所需的全部遗传信息，也可以说是构建生物体的蓝图。但是，从DNA到具有各种性状的生物体，需要通过极其复杂的基因表达及其调控过程才能实现，因此，在可预见的将来，利用DNA分子来使灭绝的生物复活仍是难以做到的。,(二)思考与讨论一 1提示：可以从所需条件、过程中的具体步骤和过程中所表现出的规律等角度来分析。例如，转录与复制都需要模板、都遵循碱基互补配对规律，等等。碱基互补配对规律能够保证遗传信息传递的准确性。 2转录成的RNA的碱基序列，与作为模板的DNA单链的碱基序列之间的碱基是互补配对关系，与DNA双链间碱基互补配对不同的是，RNA链中与DNA链的A配对的是U，不是T；与DNA另一条链的碱基序列基本相同，只是DNA链上T的位置，RNA链上是U。,(三)思考与讨论二 1最多能编码16种氨基酸。 2至少需要3个碱基。 (四)思考与讨论三 1对应的氨基酸序列是：甲硫氨酸谷氨酸丙氨酸半胱氨酸脯氨酸丝氨酸赖氨酸脯氨酸。 2提示：这是一道开放性较强的题，答案并不唯一，旨在培养学生的分析能力和发散性思维，通过这一事实可以想到生物都具有相同的遗传语言，所有生物可能有共同的起源或生命在本质上是统一的，等等。,3提示：此题具有一定的开放性，旨在促进学生积极思考，不必对答案做统一要求。可以从增强密码子容错性的角度来解释，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子的简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸；也可以从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。,(五)思考与讨论四 1提示：此题旨在检查对蛋白质合成过程的理解。可以参照教材中图的表示方法来绘制。 2提示：根据mRNA的碱基序列和密码子表就可以写出肽链的氨基酸序列。 (六)想像空间 DNA相当于总司令。在战争中，如果总司令总是深入前沿阵地直接指挥，就会影响他指挥全局。DNA被核膜限制在细胞核内，使转录和翻译过程分隔在细胞的不同区域进行，有利于这两项重要生命活动的高效、准确进行。,1.DNA与RNA的比较,遗传信息的转录,要 点 归 纳,2.RNA的分类 (1)信使RNA(mRNA)：单链结构，由DNA转录而来，其碱基序列包含遗传信息，因将DNA中遗传信息转录下来故名。遗传密码位于mRNA上。 (2)转运RNA(tRNA)：三叶草结构，头端特定的三个碱基叫反密码子，尾端连接特定的氨基酸，在蛋白质合成中运输氨基酸，所以叫做转运RNA。 (3)核糖体RNA(rRNA)：是核糖体的重要组成部分。,3转录 (1)转录的概念：RNA是在细胞核中以DNA一条链为模板合成的，这一过程称为转录。,转录的场所：细胞核中。 模板：以DNA分子的一条链为模板。 结果：产生mRNA。 (2)转录的过程： DNA双链解开，DNA双链的碱基得以暴露。 游离的核糖核苷酸随机地与DNA链上的碱基碰撞，当核糖核苷酸与DNA的碱基互补时，两者以氢键结合。,(3)转录与DNA分子复制的区别：,1转录区别于DNA分子自我复制的地方为原料是核糖核苷酸。遵循碱基互补配对原则，但DNA单链中的A(腺嘌呤)与U(尿嘧啶)配对。 2新结合的核糖核苷酸连接到正在合成的mRNA分子上，此处用到的酶为RNA聚合酶。 3合成的mRNA从DNA分子上释放，而后DNA双链恢复。 4DNA分子的两条链中，被转录的那条链叫模板链，也叫有意义链或信息链。,(2015景德镇质检)对如图所示片段的分析不正确的是( ) A该图所示的情况仅发生于转录过程中 B彻底水解该片段得到5种碱基、2种五碳糖、1种磷酸 C该片段中共含有8种核苷酸 D一般情况下，该图所示过程主要发生于细胞核或拟核中,典 例 导 析,解析 由于一条链中含T碱基，另一条链中含U碱基，因此该片段是由DNA和RNA组成的。该图所示也可以是由RNADNA过程中的一个片段，A项错误；彻底水解该片段得到A、T、C、G、U这5种碱基、核糖和脱氧核糖2种五碳糖、1种磷酸，B项正确；该片段中共含有4种核糖核苷酸和4种脱氧核苷酸，C项正确；一般情况下，该图表示转录过程，主要发生于细胞核或拟核中，D项正确。 答案 A,下图是真核生物mRNA合成过程图，请据图判断下列说法中正确的是( ) AR表示的节段正处于解旋状态，形成这种状态需要解旋酶 B图中是以4种脱氧核苷酸为原料合成的 C如果图中表示酶分子，则它的名称是DNA聚合酶 D图中的合成后，在细胞核中与核糖体结合并控制蛋白质的合成,答案 A 解析 R所示的节段正处于解旋状态，DNA解旋需要解旋酶参与，A项正确；合成mRNA需要的原料为4种核糖核苷酸，B项错误；是合成RNA的酶，名称为RNA聚合酶，C项错误；在真核细胞内mRNA合成后，要通过核孔进入到细胞质中与核糖体结合并控制蛋白质的合成，D项错误。,1.翻译的概念 游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，这一过程叫翻译。 (1)部位：细胞质。 (2)原料：各种游离氨基酸。 (3)模板：mRNA。 (4)结果：一定氨基酸顺序的蛋白质。 (5)实质：将mRNA中的碱基序列(携带遗传信息)翻译为蛋白质的氨基酸序列(具体性状)。,遗传信息的翻译,要 点 归 纳,2碱基与氨基酸之间的对应关系 DNA、RNA各自只有4种碱基，而组成生物体蛋白质的氨基酸有20种，4种碱基和20种氨基酸的对应关系是怎样的呢？ 若1个碱基决定1个氨基酸，则4种碱基只能决定4种氨基酸，这显然是不够的；若2个碱基编码1个氨基酸，最多能编码4416个氨基酸，这与20种氨基酸相比也是不够的。由以上分析可知，1个氨基酸的编码至少需要3个碱基，3个碱基有44464种组合，才足以组合出构成蛋白质的20种氨基酸。 密码子：mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基叫做密码子，共64个遗传密码子。,3氨基酸的“搬运工”tRNA tRNA的基本结构单位为核糖核苷酸，为RNA的一种。tRNA种类众多，但每一种tRNA只能识别并转运一种氨基酸。tRNA呈三叶草形，其一端为携带氨基酸的部位，另一端有3个碱基。每个tRNA上的这3个碱基可以与mRNA上的密码子互补配对，称反密码子。,4翻译过程 (1)比较转录和翻译的不同点,(2)蛋白质合成过程中的重难点归纳与突破 转运RNA(tRNA)具有两个特异性端，一为氨基酸臂，是携带一定氨基酸的，一为反密码子环，其上裸露着三个碱基，称反密码子，不同的转运RNA其反密码子是不同的。 氨基酸的遗传密码是在信使RNA(mRNA)上而不是在氨基酸上，氨基酸上是没有碱基的。这一点容易误解，应注意。 若一个tRNA的反密码子是CGA，那么它运载的氨基酸一定是丙氨酸，因为丙氨酸的遗传密码(GCU)是与其反密码子(CGA)具有互补配对关系的。也就是说，tRNA所携带的氨基酸，其遗传密码一定是与该tRNA的反密码子互补配对。,蛋白质的合成过程比较难理解，让我们打个比方来理解这个过程：许多大人各自领着自己的孩子，将他们安排到电影院的一排座位上看电影，就类似于蛋白质的合成过程。大人(转运RNA)有两个特异性端，即左手和右手，左手拿着电影票(反密码子)，右手领着自己的小孩(氨基酸)，来到电影院(核糖体)，找到座号(遗传密码)，将自己的小孩安排下，离开电影院。这样，这许多小孩(氨基酸)，就通过大人(tRNA)领着(携带)，按照影院座号(mRNA上的遗传密码)，排成了一定顺序(多肽)。,1密码子是在mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基。tRNA上与其配对的三个碱基称为反密码子。从理论上讲，4种碱基可以组合成64个密码子(4364个)，决定20种氨基酸，所以有的氨基酸不只有一种密码子。 2一种密码子只能决定一种氨基酸，一种氨基酸可以有几种密码子对应着。一种tRNA只能转运一种氨基酸，但一种氨基酸可由多种tRNA转运。,3UAA、UAG、UGA三种密码子不能决定氨基酸，称为蛋合质合成的终止密码。 4密码子在生物界是通用的，说明生物是由共同的原始祖先进化来的，彼此之间存在着或远或近的亲缘关系。,典 例 导 析,解析 翻译的直接模板是mRNA，而不是DNA，A项错误。翻译的产物是多肽，经加工后形成蛋白质，但并不是所有的蛋白质都是酶或激素，B项错误。终止密码子不与氨基酸对应，所以没有与终止密码子对应的反密码子，C项错误。氨基酸脱水缩合形成多肽，D项正确。 答案 D,(2015潍坊检测)正常出现肽链终止，是因为( ) A一个与mRNA链终止密码子相应的tRNA不能携带氨基酸 B不具有与mRNA链终止密码子相应的反密码子 CmRNA在mRNA链终止密码子处停止合成 DtRNA上出现终止密码子 答案 B 解析 终止密码子不对应反密码子；tRNA上没有终止密码子，终止密码子位于mRNA上。,1.基因表达的理解 (1)基因与性状的关系基因是决定生物性状的基本单位。 (2)基因与染色体的关系染色体是基因的主要载体，基因在染色体上呈线性排列。 (3)基因与DNA的关系基因是具有遗传效应的DNA片段。 (4)基因与遗传信息的关系基因的脱氧核苷酸排列顺序代表遗传信息。,基因控制蛋白质的合成,(5)基因与蛋白质的关系基因通过DNA控制蛋白质的合成来控制生物的性状。 2基因控制蛋白质合成(如图所示),复制、转录、翻译的比较(见下表),如何解决这类问题，关键搞清以下问题。氨基酸是构成蛋白质的基本单位，有关氨基酸脱水缩合的知识在第一册已讲过。在本节知识中，蛋白质的合成受基因控制。信使RNA上三个相邻的碱基决定一个氨基酸，因此蛋白质中氨基酸的数目与信使RNA上的碱基数目存在着1:3的对应关系。而信使RNA又是通过基因中的信息链转录而来。由于基因是双链，而只有一条链能转录，所以基因中的碱基数目与信使RNA上的碱基数目存在着2:1的对应关系，因此蛋白质中的氨基酸数目与基因中的碱基数目存在着1:6的对应关系。,关于基因控制蛋白质合成过程中的有关计算问题,在合成蛋白质时，需要转运RNA作为运载氨基酸的工具，每个转运RNA每次只能运载一个特定的氨基酸，因此一个蛋白质中有多少个氨基酸，就有多少个转运RNA参加了转运。综上所述，可把上面有关的知识总结成如下的关系式： (1)蛋白质中肽链的条数(缩合时脱下的水分子数或蛋白质中的肽键数) :蛋白质中氨基酸的数目:参加转运的tRNA:参加转运的tRNA中反密码子碱基数:信使RNA的碱基数:DNA(基因)碱基数1:1:1:3:3:6。 (2)蛋白质平均相对分子质量氨基酸平均相对分子质量氨基酸数目(氨基酸数目蛋白质中肽链数)水相对分子质量。 (3)涉及化学常识的计算问题。,探究点 假说验证的实验思路 密码子组成的探究 案例 科学家已经证明密码子是mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基。以下是遗传密码破译过程的几个阶段。 (1)根据理论推测，mRNA上的3个相邻的碱基可以构成_种排列方式，实际上mRNA上决定氨基酸的密码子共有_种。,(2)1955年，尼伦伯格和马太成功建立了体外蛋白质合成系统，破译了第一个密码子：苯丙氨酸(UUU)。具体的做法是在代表“体外蛋白质合成系统”的20支试管中各加入作为模板(mRNA)的多聚尿嘧啶核苷酸(即只由U组成的mRNA)，再向20支试管中分别加入20种氨基酸中的一种，结果只有加入苯丙氨酸的试管中才出现了多聚苯丙氨酸肽链。体外蛋白质合成系统中除了加入全套必要的酶系统、tRNA、人工合成的mRNA和氨基酸外，还需提供_。,(3)上述实验后，又有科学家用C、U两种碱基相间排列的mRNA为模板，检验1个密码子是否含有3个碱基，如果密码子是连续翻译的： 假如一个密码子中含有2个或4个碱基，则该mRNA指导合成的多肽链中应由_种氨基酸组成。 假如一个密码子中含有3个碱基，则该mRNA指导合成的多肽链中应由_种氨基酸组成。,(4)1964年又有科学家用2个、3个或4个碱基为单位的重复序列，最终破译了全部密码子，包括终止密码子。下表是部分实验：,说明：表中(UC)n表示UCUCUCUCUCUC这样的重复mRNA序列。 请分析上表后推测下列氨基酸的密码子：亮氨酸_；丝氨酸_；苯丙氨酸_。 标准答案 (1)64 61 (2)ATP和核糖体 (3)1 2 (4)CUU、CUC UCU UUC,方法警示 得分要点： (2)必须为“ATP和核糖体” (3)第二个空必须为“2” (4)第一个空必须为“CUU、CUC” 错因案例 (2)答为“能量和核糖体”。(错因：没有审清题目中指的是“物质”) (3)答为“1”。(错因：密码子的顺读并不是都得从第一个碱基读起) (4)第一个空答为“CUU”。(错因：没有考虑密码子具有简并性，通过2、3链推导出其中之一，而没做全面考虑),技法提炼 (1)密码子是由3个相邻碱基组成的，理论推导： mRNA上的碱基共有4种，而氨基酸有20种，显然1种碱基对应1种氨基酸是不成立的，而2种碱基组成的密码子最多有42种，也不能满足20种氨基酸的对应，至少由3个相邻的碱基组成4364种，从而出现了1种氨基酸对应多种密码子的现象。,(2)密码子所含碱基个数的实验推导： 由“CUCUCUCUCUCUCU”组成的mRNA，理论上分析密码子不可能由2个相邻碱基组成；若是由4个相邻碱基组成，则密码子只可能是“CUCU”或“UCUC”，所以一条上述mRNA翻译后只会有1种氨基酸出现；若是密码子由3个相邻的碱基组成，经过顺读后则有“CUC”和“UCU”2种密码子，所以合成的肽链中有2种氨基酸组成(当然此时没有考虑到密码子的简并性，或者是CUC和UCU对应的2种不同的氨基酸)。,(3)密码子与氨基酸的真实对应关系的验证： 已知3个相邻的碱基对应1个氨基酸，若是由实验中的3条链，1链为“UCUCUCUCUCUCUCUC”它会有2种密码子即为“UCU”和“CUC”，2链为“UUCUUCUUCUUCUUCUUC”它会有3种密码子“UUC、UCU、CUU”，3链为“UUACUUACUUACUUACUUAC”它会有4种密码子“UUA、UAC、ACU、CUU”，由2、3两链中共有的CUU可知亮氨酸的密码子之一为CUU，由1、2链中共有的UCU可知丝氨酸的密码子为UCU，由于1链中除去有丝氨酸外还含有亮氨酸，所以亮氨酸的另一个密码子为CUC。此时通过2链可知苯丙氨酸的密码子为“UUC”。,
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