2019-2020年高中生物 第四章 第21课时 关注人类遗传病课时作业（含解析）苏教版必修2.doc

2019-2020年高中生物 第四章 第21课时 关注人类遗传病课时作业（含解析）苏教版必修2目标导航1.了解人类遗传病的类型。2.举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。3.了解人类遗传病的监测和预防方法。4.会进行相关的遗传系谱的计算。一、人类基因遗传病1人类基因遗传病的分类：包括单基因遗传病和多基因遗传病，合称为_。2多基因遗传病：由_控制的人类遗传病。常见病有_、_、_和_等。3单基因遗传病：由_基因控制的人类遗传病。可分为两类：一类是由显性致病基因引起的，如_、_；另一类是由隐性致病基因引起的，如_等。二、人类染色体遗传病 1概念：当人的_发生异常时，引起相应的遗传病。2分类：(1)常染色体遗传病：由_引起的疾病，包括常染色体数目异常或结构异常。例如，先天智力障碍就是一种由_引起的遗传病。先天智力障碍是由于_细胞中多了1条_号染色体。(2)性染色体遗传病：由_引起的疾病。例如，先天性睾丸发育不全综合征，染色体组成为_；性腺发育不全综合征，染色体组成为_。(3)小结三、遗传病的检测和预防1目的：防止_的发生。2措施：_、_、_。3临床诊断：是指通过对病人_、_和_，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病。4实验室诊断：开展病理检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的_；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行_等。5遗传咨询：是根据_、_等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭做出恰当的选择。6禁止近亲结婚的原因：每个人都携带有56种不同的隐性致病基因，在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加。知识点一人类遗传病及类型1下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关B禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C染色体的变异和基因突变一定导致人类出现遗传病D先天性的疾病都是遗传病，优生优育可避免遗传病的发生2唇裂是一种常见的遗传病，该病属什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同种类型()单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)进行性肌营养不良原发性高血压并指青少年型糖尿病先天性聋哑无脑儿A，B，C，D，知识点二遗传病的监测和预防3下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D多指常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断知识点三遗传病类型的判断与分析4已知a病为伴X染色体隐性遗传病，b病为伴X染色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性a病发病率为M，b病发病率为N，则该市妇女患a病和b病的概率分别为()A大于M大于NB大于M小于NC小于M小于ND小于M大于N5人类的遗传病中，抗VD佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗VD佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲，从优生的角度考虑，甲乙家庭应分别选择生育()A男孩男孩B女孩女孩C男孩女孩D女孩男孩基础落实1青少年型糖尿病和性腺发育不良症分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因遗传病2有关遗传病的叙述，正确的是()如果一男性患者的母亲和女儿都为患者，则此病为伴X显性遗传病禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率如为伴X隐性遗传病，则女性患者的父亲和她的儿子均应是患者如果正常的双亲生有患病的后代，则此病为隐性遗传病；如果患病的双亲生有正常的后代，则此病为显性遗传病ABCD3一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是k1inefe1ter综合征(XXY型)患者，那么病因()A与母亲有关B与父亲有关C与双亲都有关D无法判断4对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()类别父亲母亲儿子女儿(注：每类家庭人数为150200人，表中“”为该病症表现者，“”为正常表现者)A第类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病5下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响能力提升6在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿()23AX22AX22AY21AYABCD7患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病，恶性鱼鳞癣的遗传方式为()A常染色体显性遗传BX染色体显性遗传CX染色体隐性遗传DY染色体伴性遗传8囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询患该病的概率有多大，你会说()A“你们俩没有一个患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”9人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21号四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B1/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精C2/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精D1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精题号123456789答案10.请根据示意图回答问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A_，B._，C._。(2)该图解是_示意图，进行该操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？_。理由是_。(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？_。理由是_。11请按要求回答下列问题：(1)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为Xb)，乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子，则这对夫妇的基因型分别为_和_。如果他们再生育一个孩子，该孩子患病的概率是_，只患乙病的概率是_，同时患甲、乙两种病的孩子的性别是_。(2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。请根据以上知识补充完成下表(其中，含量用“正常”“过多”“缺乏”表示)。患儿体内苯丙酮酸含量体内苯丙氨酸羟化酶含量基因型食疗前食疗后正常若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症，其基本思路是什么？_。答案 知识清单一、1.基因病2多对基因腭裂无脑儿原发性高血压 青少年型糖尿病3一对等位软骨发育不全抗维生素D佝偻病黑尿症二、1.染色体2(1)常染色体异常常染色体异常体21(2)性染色体异常47，XXY45，XO三、1.遗传病2临床诊断实验室诊断遗传咨询3病史的分析家系询问病症检查4生化分析染色体分析5人类遗传学理论遗传病的发病规律对点训练1B选项A，生物的性状是由基因和环境共同决定的，所以性状也受环境影响；选项B，近亲结婚双方都为隐性致病基因携带者的概率较大，所生孩子患病的概率较高；选项C，染色体变异和基因突变若发生在体细胞中，不会遗传给后代；选项D，先天性的疾病有的是遗传病，如白化病，有的不是遗传病，如母婴之间艾滋病的传染。优生优育可减少遗传病的发生。2D唇裂属多基因遗传病，它是由多对基因控制的遗传病，患者常表现家族聚集现象，选项中同属此类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。3C白化病与性别无关，应进行产前基因诊断。4D伴X隐性遗传病的发病概率为男性发病概率明显大于女性；伴X显性遗传病的发病概率为女性发病概率明显大于男性。5C甲家庭双方的基因型为XDY、XdXd，其后代中男孩的发病概率为0，女孩的发病率概率为100%；乙家庭双方的基因型为XBY、XBXB或者XBXb，其后代中男孩的发病概率为25%，女孩的发病概率为0%。课后作业1B多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿和唇裂等，多基因遗传病在群体中发病率比较高。性腺发育不良症则属于性染色体遗传病。2D在伴X显性遗传病中，男性患者(XBY)的母亲及女儿均有病，但是如果男性患者的母亲及女儿均有病，此病有可能是伴X显性遗传，也有可能是伴X隐性遗传或常染色体显性遗传，故不对。3A这一孩子有Y染色体为男性，且为色盲，那么他的基因型为XbXbY。孩子的父母正常，可见其色盲基因一定来自母亲，即XbXb来自母亲。母亲产生含XX的卵细胞是由于在减数第二次分裂过程中，姐妹染色单体不分离，同时进入卵细胞，形成了含有两条X染色体的异常卵细胞，受精后形成了XXY型患者。可见此患者的两种病均与母亲有关。4D在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作。第类调查结果说明，此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。5D人类遗传病通常是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。6A先天性愚型的男性患儿比正常人多了一条21号染色体。7D该病的遗传特点为代代相传，且患者只有男性，没有女性。8C该夫妇的基因型的携带者的概率为2/3，他们的孩子的发病率为2/32/31/41/9。9B这对夫妇产生1/2正常、1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病女孩的概率为1/3，但因为多一条染色体的精子活力差，不易完成受精作用而导致实际发病率要低一些。10(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)是 父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病(4)是父亲的Y染色体一定传递给儿子，儿子一定患该遗传病解析该题主要考查了遗传病的监测和预防的有关知识，对遗传病进行监测和预防主要通过遗传咨询和产前诊断等手段来完成。产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的监测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。该图为羊水检查示意图，A是子宫，B是羊水，C是胎儿细胞。11(1)RrXBXbRrXBY7/163/16男性(2)患儿体内苯丙酮酸含量体内苯丙氨酸羟化酶含量基因型食疗前过多缺乏hh食疗后缺乏hh获取苯丙氨酸羟化酶基因；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒结合；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒的结合体导入患者体细胞；苯丙氨酸羟化酶基因的检测和表达解析(1)题干中已知甲病是伴X隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇(R_XBXR_XBY)生下一既患甲病又患乙病的孩子(rrXbY)，根据基因的自由组合定律与基因的分离定律，用分别分析法逐一确定横线上都为隐性基因，即这对夫妇的基因型为RrXBXb与RrXBY。如果他们再生一个孩子，该孩子患甲病的概率为XBXbXBY1/4XbY，患乙病的概率为RrRr1/4rr，则该孩子患病的概率即只患甲病和只患乙病及两病兼患的概率为1/41/41/41/47/16；只患乙病的概率为(11/4)1/43/16；由于这对夫妇中丈夫有基因型XBY，所以他们所生女儿不可能得甲病，若所生孩子两病都患，其性别一定是男性。(2)人体内的基因一般都是成对存在的，从题干中已知苯丙酮尿症患儿缺少显性基因H，其基因型为hh，食疗不影响其基因型。食疗前患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，来自食物中的苯丙氨酸不能在苯丙氨酸羟化酶作用下正常地转化为酪氨酸，而沿非正常途径转化为苯丙酮酸，患儿体内苯丙酮酸过量。食疗后由于该患儿基因型不变，体内苯丙氨酸羟化酶仍然缺乏，但通过减少苯丙氨酸的摄取，该患儿体内苯丙酮酸含量会恢复正常。若用基因疗法，可迁移教材中基因工程的四步曲：获取目的基因；将目的基因与载体结合；将重组DNA导入受体细胞；目的基因的检测与表达进行回答，这里的目的基因是苯丙氨酸羟化酶基因。