肝大诊断思路PPT课件

儿童肝大诊断思路,肝脏和脾脏的功能,肝脏：营养代谢制造蛋白、凝血因子等生物转化、解毒分泌胆汁等属于消化系统,脾脏：体内最大的周围淋巴器产生免疫应答滤过血液和入侵抗原储存血细胞、血小板属于血液、免疫系统,肝脏和脾脏的关系,为什么肝大和脾大常同时存在？共享门静脉都含有网状内皮系统的成分（如粘多糖病，由于某些酶缺乏，导致骨和结缔组织的代谢产物沉积在网状细胞内，造成肝脾大）肝脾肿大发生的顺序先有肝大，继以脾大；肝脾同时肿大；先有脾大，后累及肝脏，发生肝脾肿大今天是以肝大为主来分析,正常儿童肝脏大小,触诊（右肋下）：新生儿2cm；5岁不可及B超（右肝斜径）：新生儿5cm； 乳儿6cm；幼儿7cm；学龄儿7-10cm； 10岁以上10-12cm肝脏肿大程度：轻度：肝肋下3cm以内中度：肝肋下3cm平脐重度：肝肋下脐下,肝脏的组成,大量的肝细胞：76%血管（血液）、胆管（胆汁）、淋巴管（淋巴液）少量结缔组织组成纤维支架肝血窦内的枯否细胞、淋巴细胞，窦周和肝细胞间隔窝内的贮脂细胞,肝肿大的发生机制,一 肝细胞病变：变性、肿胀、坏死、增生：各类感染肝炎异常代谢物贮积：GSD、WD、脂肪肝异常增生：肝细胞癌、肝母细胞癌特点：ALT升高。会影响胆红素代谢（肝细胞性黄疸）、合成功能（凝血障碍、ALB降低）、微循环（肝内门脉高压）,肝肿大的发生机制,二 胆汁淤积：在肝细胞内，胆固醇转变为胆汁酸，构成胆汁，分泌至毛细胆管，储存在胆囊，经胆总管流入十二指肠。特点：阻塞性黄疸（直胆为主的高胆红素血症） 、GGT、TBA升高。影响肝细胞后ALT升高。,肝肿大的发生机制,三 肝脏纤维组织大量增生先天性感染性代谢性毒物性自身免疫性特点：肝大而硬，门脉压力增高,肝肿大的发生机制,四 血液循环障碍/血源性浸润肝脏供血量过多（少见，肝动脉瘤）淤血肝肝内窦性门脉高压（细胞肿胀或纤维化）布加综合征（肝静脉或邻近下腔静脉阻塞）慢性右心衰缩窄性心包积液特点：淤血性肝大，常伴侧支循环,儿童肝脏肿大的原因,儿童肝肿大原因 - PUMCH,病例来源：10年间（ 19881999 ）住院患儿入选标准：肝肿大（右锁骨中线，肝肋下3cm）伴/不伴发热、皮疹、脾大、淋巴结肿大、关节肿痛等符合标准者： 93例男女比例：56：37平均6.2岁（ 1月14岁）确诊率：91.4 （85/93例）,儿童肝肿大原因 - PUMCH,儿童肝脏肿大原因,一 感染性,二 非感染性淤胆性淤血性药源性/中毒性血液病/肿瘤结缔组织病遗传代谢性,肝大待查首诊,一详尽的临床资料现病史，既往史，个人史流行病学史，家族史准确查体二腹部B超三化验血、尿、便RT肝肾脂全项有针对性的其他检查,儿童肝脏肿大原因,一 感染性二 淤胆性三 淤血性四 药源性/中毒性五 血液病/肿瘤六 结缔组织病七 遗传代谢性,感染引起的肝肿大 常见原因,病毒：肝炎病毒（甲乙丙丁戊庚等） CMV，EB，先天性风疹综合征细菌：伤寒，结核，肝脓肿，布氏杆菌病寄生虫/原虫：阿米巴，疟疾，吸虫，包虫其他：少见 真菌，鹦鹉热，螺旋体，立克次氏体,病例1：男孩，3岁,现病史： 6个月来腹胀伴间断腹泻，近3个月面色苍白、低热、反复鼻衄。起病至今体重减轻3.5kg。家族史：祖父死于肝硬化，父亲、叔叔患肺结核病 查体：T 37.8C，P 130/分，R 35/分，BW 9Kg全身扪及浅表淋巴结黄豆至花生大小，可移动。心肺（-），腹胀，肝肋下5cm，剑下6cm，质中，脾肋下10.5cm。,病例1：男孩，3岁,实验室检查：WBC 6.2，Hb 51，Plt 14ESR 115；肝功、BM、AFP、胸片、PPD（-）CT：肝肿大，巨脾，肠系膜根部见肿大淋巴结父亲胸片：结核病灶, PPD强阳性试验性抗痨治疗：3天后T正常，3个月后无肝脾肿大，ESR降为30。,最后诊断： 肝结核,病例2：男婴，8天,现病史： G3P1，足月产，生后48h出现黄疸并渐加重，对症处理不见好。1天来稀水便，吃奶差，尿少，烦躁不安。产史：第1、2胎均于妊娠23个月时自然流产 查体：T 38.2C，P 150/分，R 40/分，BW2.6Kg急性重病容，皮肤中度黄染，弹性差，心肺（-），腹稍隆，肝肋下3cm，质软，脾肋下及边。,病例2：男婴，8天,实验室检查：WBC 11.3，Hb 111，Plt 45；入院后治疗：抗生素，补液，吸氧，病情无好转，高热，呕吐咖啡样物，便潜血阳性。入院后第2日死亡。,尸检：肝小叶结构紊乱，肝组织内见多核巨细胞及核内包涵体，呈典型“猫头鹰眼”改变；支气管肺炎。最后诊断：先天性CMV感染,感染引起肝肿大的特点,病史多有重要提示（特殊的家族史、接触史，或来自特殊地区）特殊的年龄段（新生儿）相应的伴随症状（肝脓肿，阿米巴，病毒性肝炎）任何时候都要首先除外感染原因!,儿童肝脏肿大原因,一 感染性二 淤胆性三 淤血性四 药源性/中毒性五 血液病/肿瘤六 结缔组织病七 遗传代谢性,儿童淤胆性肝肿大,一 主要特征：黄疸为主、肝大二 常见原因：肝外因素（胆总管囊肿，肿瘤，结石，胆汁粘稠综合征等）同时累及肝外肝内(胆道闭锁)肝内因素 （肝炎，遗传性疾病，硬化性胆管炎等）,病例3：女婴，3.2月,现病史：间歇性、进行性皮肤黄染3个月，大便由黄色转为灰白色, 外院按“乳儿肝炎”治疗效差。父母体健。体检:全身皮肤、巩膜黄染,心肺正常。腹部触诊:肝肋下4cm, 脾肋下约1.5cm, 质中等偏硬。实验室检查: 总胆:8.6 mg/dl, 直胆6 mg/dl，ALT106，AST183， GGT454, HBsAb（-）,余乙肝抗体阴性。,病例3：女婴，3.2月,B超示:肝脾肿大,胆囊区未见胆囊回声。ECT：肝脏早期摄取示踪剂好,胆囊和肠道24未见显影,24粪便放射性测量计数近似本底,符合先天性胆道闭锁的诊断。,剖腹探查：未见胆管与胆囊, 肝脏有硬化。最后诊断：先天性胆道闭锁,病例4：男孩，9岁,现病史：发现皮肤黄疸4年，反复发热、肝脾大3个月家族史：父亲曾患“黄疸肝炎”，伯父有脾大 查体：T 、P 、R 、BP正常，BW 24Kg发育正常，轻度黄染，心肺（-），腹软，肝肋下2cm，脾肋下3cm，质中无压痛。,病例4：男孩，9岁 实验室检查,WBC 10.6，Hb 139，Plt 206； 网织0.02HAV、ABV、HCV、HEV、TORCH、EBV、寄生虫、铜蓝蛋白、KF环、血红蛋白电泳、Ham、Coombs、RBC脆性实验等和ALT、ALB（-）总胆3.1 mg/dl，直胆1.0 mg/dl,肝穿：肝细胞肿胀，汇管区少量淋巴细胞浸润，电镜下见到特殊色素颗粒。最后诊断： Dubin-Johnson综合征,儿童淤胆性肝肿大,主要特征：黄疸为主，伴有肝大一 感染性肝炎：首先除外二 外科情况：胆管闭锁：梗阻性黄疸；肝大，趋向肝硬化并出现相应症状。重要提示： 年龄（新生儿晚期）；B超声胆总管囊肿：腹痛，腹部肿块，黄疸三 肝内因素：硬化性胆管炎，肿瘤少见等,儿童淤胆性肝肿大(肝内因素) 遗传性疾病,间胆为主：UDP-葡萄糖醛酸转移酶 1A1 (UGT1A1)缺陷 胆红素结合功能异常Crigler-Najjar综合征I型（AR）新生儿期，高间胆（常致核黄疸），无溶血Crigler-Najjar综合征II型（AD）轻度黄疸（16mg/dl），苯巴比妥有显效Gilberts综合征间歇性良性过程,黄疸伴肝肿大 遗传性疾病,直胆为主：胆红素转运/排泄功能异常Dubin-Johnson综合征（AR）：慢性间歇性轻度黄疸 ；肝细胞内棕色颗粒沉着：苯巴比妥有效Rotor综合征基本同上，肝细胞内无颗粒沉着其他: 进行性家族性肝内胆汁淤积症, 先天性胆汁酸合成障碍, a1抗胰蛋白酶缺乏症等,儿童肝脏肿大原因,一 感染性二 淤胆性三 淤血性四 药源性/中毒性五 血液病/肿瘤六 结缔组织病七 遗传代谢性,儿童淤血性肝肿大,常见原因：各种原因的心衰布加综合症缩窄性心包炎,病例5：女孩，7岁,现病史：无诱因腹胀3年，进行性加重伴渐消瘦，夜间不能平卧。多次查肝功能、血浆蛋白电泳、铜蓝蛋白正常，KF环（-）。 B超示肝脾大、胸腹水，未见占位病变。家族史：无殊体检: TPR、BP正常，慢性病容，无黄疸。鼻煽，无紫绀，颈静脉怒张，轻度三凹，肺无罗音，心脏（-）。腹高度膨隆，肝脾触诊不满意， 移动性浊音阳性，腹壁静脉曲张，血流方向向上。双下肢可凹性浮肿。初步诊断：肝脾大、腹水待查,病例5：女孩，7岁,实验室检查: 血RT（-）；尿RT Pro 5.0，ERY 50；ESR 24全生化：AST 42，余（-）腹水：淡黄微混，1.016，黎氏（+），细胞500，M94%，N6%，培养无菌生长，找抗酸杆菌和瘤细胞（-）选择性血管造影（下腔V,肝V,肠系膜上V）：无异常心脏彩超：左右心房增大，左房室交界部心包增厚，左室壁少量心包积液，肝V和下腔V增宽。EKG：窦速，低电压，TV4-6低平。肘静脉压 30,病例5：女孩，7岁,诊治经过：上述检查可除外：肝硬化；遗传代谢病；布-加综合征,确诊并经手术证实：缩窄性心包炎心包填塞,病例6：男孩，8岁,病史：1岁时查体偶然发现肝脾肿大，未治。4个月前发现面部毛细血管扩张，B超再次证实“肝轻度肿大，脾大”。既往史、个人史、家族史：无殊体检：TPR（-），发育营养可，双面颊可见毛细血管扩张和蜘蛛痣，无黄染。心肺（-）。腹膨隆，腹壁静脉曲张，肝肋下4cm，质硬，脾肋下5cm，质中，移动性浊音（-）。,病例6：男孩，8岁,辅助检查：血RT：WBC 2.7,Hb 102，Plt 55。骨穿：增生活跃,脾亢尿RT（-），便潜血（-）全生化：ALT 39，AST 58，TBIL 14.5 umol/L，DBIL 7.2，血氨67，余（-）B超：肝大（肋下4.2cm，剑下10cm）回声不均；脾大（厚6.2cm，肋下6.7cm）；双肾弥漫病变。心脏彩超（-）。食道钡餐：食道静脉中度曲张脾门静脉造影：下腔静脉近段狭窄，奇静脉系侧支形成，未见肝左V、肝中V。,病例6：男孩，8岁,诊断：布-加综合征 肝硬化处理：观察，随诊； 长大后择期手术,儿童淤血性肝肿大特点,肝大伴侧支循环，肝功能受损不重多见颈静脉怒张、腹水重要辅助检查：腹部B超心脏彩超肘静脉压血管超声、血管造影,儿童肝脏肿大原因,一 感染性二 淤胆性三 淤血性四 药源性/中毒性五 血液病/肿瘤六 结缔组织病七 遗传代谢性,药物/中毒性肝肿大 -原理,药物在肝脏代谢，转化为毒性物质，直接损害肝脏毒性代谢产物与肝细胞结合，导致肝细胞坏死致肝内淤胆而导致肝损伤药物作为半抗原，导致过敏变态反应；或形成抗原抗体免疫复合物，损坏肝脏,药物/中毒性肝肿大-常见药物,解热镇痛药：扑热息痛，消炎痛，阿司匹林抗生素/抗病毒药：红霉素，磺胺，更昔洛韦 抗痨药：异烟肼，利福平，吡嗪酰胺镇静药：氯丙嗪，苯妥英钠抗癌药：甲氨喋呤，硫唑嘌呤，6-MP治疗甲抗的药：硫脲嘧啶，丙嘧，他巴唑,药物/中毒性肝肿大-临床表现,表现：乏力，厌食，上腹不适，黄疸，重者可出现肝衰症状。可有发热、皮疹、关节痛等体检：肝肿大，压痛化验：肝酶等肝损指标升高,药物/中毒性肝肿大-诊断,用药史：多发生在用药5天-3月之内，或停药15天内初期常伴有发热、皮疹、皮肤瘙痒等噬酸性粒细胞增高有肝损的表现或病理改变排除常见病毒性肝炎和酒精所致肝损停药后肝损显著改善，但淤胆恢复可较慢相同药物再次应用又出现肝损。,儿童肝脏肿大原因,一 感染性二 淤胆性三 淤血性四 药源性/中毒性五 血液病/肿瘤六 结缔组织病七 遗传代谢性,儿童血液病/肿瘤所致肝肿大,一 主要特征：肝大伴脾大/血液系统改变二 常见疾病：贫血先天遗传性血液疾病白血病淋巴瘤肝脏占位性肿瘤,病例7：女婴，1岁8月,现病史： 间断发热4个月，体温38-39C，伴肝脾进行性增大，贫血渐加重，在院外已输血4次。个人史：生活于黑热病区家族史：胞兄1岁死于同样症状“发热、肝脾大” 查体：T 38.6C，P 120/分，R 35/分，BW 10Kg营养差，贫血貌，全身扪及浅表淋巴结黄豆至花生大小，可移动。肺（-），心脏 II BSM ，腹部膨隆，肝肋下7cm，剑下4cm，脾肿大，I线 11cm， II线12cm， III线 -2.8cm，四肢不肿。,病例7：女婴，1岁8月,辅助检查：血RT：WBC 2.7，Hb 4.3，Plt 28； ESR：45骨髓：可见网状细胞及吞噬红细胞，未见杜利小体尿便RT、生化全项、血蛋白电泳：（-）诊治经过：予支持、抗感染、输血、激素等治疗一度好转，肝脾回缩，后再次加重，试验性锑剂治疗无效，死于呼吸循环衰竭。,尸检病理：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,病例8：男孩，5岁,现病史：2个月来发热（ 38.5C左右） 伴双腿痛，当地查体发现颈部数枚小淋巴结和肝脾肿大， 血WBC 3.7，N 32.4%，L 60.6%，Hb122，Plt 234，抗生素治疗无效。个人史、家族史：无殊查体：T 38.2C，面色轻度苍白，皮肤未见出血点及皮疹，颈侧和腹股沟可及数枚0.5cm大小淋巴结，活动无触痛。心肺（-），腹软，肝肋下3cm，剑下3cm，质软，脾肋下未及。下肢及关节（-）。初步诊断：发热、淋巴结及肝脾大待查,病例8：男孩，5岁,辅助检查：血RT：WBC 9.8，N 25.4%，L 74.6%，Hb102，Plt 39血涂片：可见幼稚淋巴细胞20%骨髓：ALL-L2腹部B超：（-）,诊断：急性淋巴细胞性白血病,儿童血液病/肿瘤致肝肿大特点,病程相对短多有发热、血象异常、淋巴结肿大可肝脾大，脾大为主多血LDH升高骨穿/活检提示重要信息，强调多次多部位骨穿的重要性。 病理或血液学检查最后确诊,儿童肝脏肿大原因,一 感染性二 淤胆性三 淤血性四 药源性/中毒性五 血液病/肿瘤六 结缔组织病七 遗传代谢性,儿童结缔组织病所致肝肿大,常见疾病SLE（75%肝大）JIA（全身型）（很常见）干燥综合症（20-44%肝大）自身免疫性肝炎,病例9：男孩，2.5岁,病史：生后8天全身红色充血性斑丘疹，6个月起间断弛张热，发热时皮疹加重。15个月时左膝疼痛不肿。19个月起上述症状加重且左膝肿胀、活动受限。当地查全身淋巴结肿大，肝脾大，感染性骨髓像，ESR 32，ANA 1:80，RF(-),激素治疗有显效，但激素不能减量。个人史、家族史：无殊查体：发育营养差，全身大小不等红色充血性斑丘疹，心前III BSM，肝肋下5cm，剑下5cm，质软无压痛，脾肋下及边。关节（-），余（-）。,病例9：男孩，2.5岁,辅助检查：血RT：WBC 24.4，N79.8%，Hb 113，Plt 380ESR：38全生化、Ig、ANA、RF、ENA、HLA-B27、尿便RT均（-）腹部B超：肝大X像：双膝关节囊稍肿，骨质未见异常。蝶鞍（-）,最后诊断：JRA（全身型）,病例10：女孩，15岁,病史：5年前因黄疸、恶心呕吐就医，化验ANA、RF、SSA、ESR升高，拟诊SLE，以强的松治疗（剂量加减）。曾左右眼交替视力减退，诊为“视神经炎”，加大激素剂量有效。近20余日皮肤黄疸、恶心呕吐。个人史、家族史：无殊查体：营养发育中等，巩膜及全身皮肤黄染，心肺（-），腹平软，肝肋下5cm，剑下7cm，质中无压痛，脾肋下未及。关节（-），余（-）。初步诊断：肝大、黄疸待查 自身免疫性疾病？,病例10：女孩，15岁 辅助检查,血RT：WBC 8.5，Hb 94，Plt 325。尿RT（-）。ESR：7ANA1:1280，DNA（-），SSA1:64，RNP 1:64，RF 313，AMA、SMA、补体、Ig（-）。眼科：双眼角膜干燥症，双视神经部分萎缩。口腔：唾液流率0.03，腮腺造影及唇腺活检支持SS。,病例10：女孩，15岁 辅助检查,甲乙丙丁戊肝炎（-）， TORCH（-） EB-Ab： IgM/VCA、IgA/VCA、IgG/VCA 阳性。全生化、ALT 388，ALP 212，AST 595，总胆 15.2 mg/dl，直胆 8.04 mg/dl。腹部B超：肝大，回声不均，脾大，肋下1.7cm。肝脏活检：符合自身免疫性疾病性肝炎,最后诊断：PSS（眼干、口干，视神经损害；肝脏损害；贫血）,儿童结缔组织病所致肝肿大,二 诊断要点：主诉多包含发热、皮疹、关节痛查体发现肝脏多轻-中度肿大多数血沉、CRP等炎症指标增高都有各自确诊的实验室指标（ ANA 、dsDNA、ENA、ANCA、RF、CCP、AKA、APF等）病理、影象学检查有助于诊断,儿童肝脏肿大原因,一 感染性二 淤胆性三 淤血性四 药源性/中毒性五 血液病/肿瘤六 结缔组织病七 遗传代谢性,遗传/代谢异常所致肝肿大,一 常见原因：糖原贮积症肝豆状核变性脂质沉积症（戈谢病，尼曼-匹克病）先天免疫缺陷,病例11：男孩，13岁,主诉：腹部饱满13年，发现肝脾大12年。现病史：出生时即发现患儿腹大，未予注意。1岁时因腹大至当地医院，查体发现肝大，脾肋下及边。化验空腹血糖40mg/dl，GOT99u/L，TG 432mg/dl,血尿酸8.4 mg/dl。拟诊糖原累积症，未治。患儿一直身材矮小，易饥饿，易劳累，无抽搐发作史，每年4-5次鼻衄。家族史：父母体健，非近亲结婚，一姐15岁，有类似症状。,病例11：男孩，13岁,查体：TPR、BP正常，22kg，120.8cm发育营养差，幼稚面容，颜面较多红血丝。胸廓对称，双肺清。心前区平坦，心界不大，心率90次/分，心音有力律齐，心前区I度BSM。腹膨隆，肝右肋下11cm，剑下13cm，脾肋下2cm，无压痛。右腹股沟斜疝，肛门未见畸形。脊柱、四肢、关节无异常，NS（）。初步诊断：个矮、肝脾大待查,病例11：男孩，13岁,化验：三全：ALT 141,AST 186,GGT 394, CO2 12.1, GLU 53 mg/dl,尿酸 8.9 mg/dl, TG:460 mg/dl腹BUS:肝大，肋下5.9CM，肝内多发低回声(实性占位待除外),双肾增大弥漫性病变，左肾13.57.76.4cm,右肾12.66.75.6cm。 血气：PH:7.342,BE:-11.8 MMOL/L,HCO3-:11.5 MMOL/L.血乳酸：10.1 MMOL/L ，尿乳酸：9.8 MMOL/L,病例11：男孩，13岁,血RT：WBC 6.96, HB 94,PLT 363 尿常规：RBC:25/UL,余（-） 骨龄：相当于6-8岁心脏彩超（-）肾上腺素刺激试验：餐前血糖：99 109 餐后2h血糖： 105 144临床诊断：肝糖元累积症（I型可能大） 合并肝腺瘤、贫血 右腹股沟斜疝,GSD的临床特点,矮小，幼稚面容巨肝，偏软，无痛肝酶轻-中度升高实验室：低血糖、代酸、高脂、高血乳酸、高尿乳酸对肾上腺素刺激试验（餐前/餐后）反应异常,病例12：男，岁,查体偶然发现肝功能异常10天 AT154U/L, AT78U/L, GGT28U/L查体：生长发育正常，肋下cm，质中，无触痛,余均正常腹部超：肝内弥漫性改变家族史：一兄1年前因黄胆、腹水死亡,病例12：辅助检查,病毒性肝炎相关检查：甲、乙、丙、丁、戊阴性其它病毒特异性抗体检测：阴性心肌酶和肌酶谱：正常铜氧化酶吸光度：0.03 (正常0.12)小时尿铜:890ug/24小时尿（正常100ug/dl）眼角膜环:阳性头颅或：未做,确诊：肝豆状核变性,肝豆状核变性的临床特点,学龄期起病症状酷似慢活肝、或肝硬化、或急性肝衰体检肝大不著，质偏硬；多伴脾大、黄疸和腹水。肝脾B超很有帮助血清病毒性肝炎标志物阴性 铜蓝蛋白、24h尿铜、血铜KF环阳性（50%）可伴有神经/精神等多系统改变,病例13：男孩，13岁 C838679,主诉：自1岁起腹部膨隆，无腹痛、黄疸、吐泻等，未治。一直生长发育迟缓。 查体：Ht 127cm，BW 25Kg面容无殊，心肺（-），腹软、膨隆，无压痛，肝脐下7.5cm，剑下12cm，质硬，肝颈回流征（-），脾肋下8cm。入院诊断：矮小、肝脾大待查,病例13：化验、检查,血常规：WBC 3.6，Hb 116，Plt正常三全：TG：170，余正常，血乳酸(-) HBsAb(+) 、HCV (-) 、TORCH (-) 铜兰蛋白、KF环(-) ANA：1：160 ， ESR：22B超声：肝肋下及边，剑下9.7cm，右肝斜径12.6cm，回声尚均；门脉、胰、胆(-) ；脾厚4.2cm，肋下4.6cm；双肾偏大，结构紊乱骨穿： (-),病例13：诊断,先天性肝纤维化（肝穿证实）遗传性疾病；肝脾肿大，肝内胆管多发性扩张；肝功能正常；门脉造影（肝前门脉正常，肝内门脉分支减少、受压）；肝脏病理确诊。继发性矮小（内分泌各项检查证实）,病例14：女孩，4个月 C800713,主诉：反复感染4个月（ 15天：肛周感染； 2、3、4月各一次肺炎），加重伴肝脾大10天预防接种史：BCG，乙肝，Polio 查体：T 37.7C，P 120/分，R 60/分，BW 5Kg发育差，贫血貌，呼吸促，肺罗音，心脏无杂音，肝脐下1cm，脾肋下3cm。卡疤阳性。入院诊断：支气管肺炎；先天免疫缺陷？,病例14：化验、检查,血常规：WBC7.49，N为主，淋巴细胞数2.2 ，Hb 79，三全：ALB：32.3，AST：51，TG：213，余正常免疫功能：外院：IgG：2.16 ， IgA：0.07 ， IgM：0.15 我院：补体、IgM、E正常， IgG (19.1)、A (4.92) 升高ESR：22B超声：肝大；脾门处等回声区（副脾可能）；极少量心包积液胸片：左下肺见一后壁透光区,病例14：诊断？,治疗经过抗生素：西力欣对症支持：吸氧；雾化；止咳；退热病情加重后：更改抗生素（美平）；强心，利尿5日后死亡,病例14：尸检诊断,原发性免疫缺陷胸腺发育不良（1.5g，未见胸腺小体）淋巴结、脾淋巴组织发育不良全身多发感染右肺急性肺炎伴脓肿、空洞；双肺卡氏肺囊虫感染肝、脾、胸腹腔淋巴结结核多脏器CMV感染病毒性心肌炎、心肌多灶性坏死,儿童遗传代谢疾病所致肝肿大,二 临床特点起病年龄偏小；病史长，肝脏持续增大，不痛；阳性家族史较多不伴发热 三 诊断要点熟悉各自的临床特点特异的实验室检查,学龄前儿童： 无症状肝脏增大：GSD-III型、VI型、遗传性果糖不耐受病在此年龄段也可表现为无症状的肝脏增大等。 肝大伴低血糖：GSD-I型，III型和IX型，果糖1,6二磷酸酶缺乏，FanconiBickel综合症，脂肪酸氧化缺陷、酮体合成缺陷等。,学龄前儿童： 肝大伴肌张力低下：GSD-II型、过氧化物酶体病等。 肝大伴心脏增大：GSD-II型，长链脂肪酸氧化缺陷病、肉毒碱摄取缺陷病等。 肝大肾小管损害：酪氨酸血症I型、 FanconiBickel综合症、半乳糖血症、 遗传性果糖不耐受等,儿童肝大诊断的基本思路,详尽的临床资料：现病史，既往史，个人史，流行病学史，家族史准确查体必要的辅助检查：三大常规；生化全项；腹部B超；有针对性的其他检查诊断思路：先除外感染因素，再考虑非感染因素（淤胆性；淤血性；药源性/中毒性；血液病/肿瘤；结缔组织病；遗传代谢性）,谢谢,