2019-2020年高考生物一轮复习 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病高考预测 新人教版必修2.doc

2019-2020年高考生物一轮复习 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病高考预测 新人教版必修2预测点1.遗传病实例分析1.糖原积累病是酶缺陷所致的一组先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属于常染色体隐性遗传，少数属于伴X染色体隐性遗传。该病多发生于婴儿时期，在少年时期即可缓解或消失。患者不能正常代谢糖原，使糖原分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病。根据上述材料，判断下列说法正确的是()A.糖原积累病说明基因可通过控制蛋白质结构而直接导致疾病B.糖原积累病的隐性纯合子一定表现该病症状C.该疾病的发生说明一个基因可控制同一个性状D.该病症状首先表现为肝脏或肌肉受损【解析】选D。糖原积累病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，是基因通过控制酶的合成影响代谢而引发的疾病，A项错误；该病在少年时期即可缓解或消失，隐性纯合子不一定表现该病症，B项错误；该病多数属于常染色体隐性遗传，少数属于伴X染色体隐性遗传，说明多个基因可控制同一个性状，C项错误；糖原主要储存在肝脏和骨骼肌中，糖原分解障碍最先影响肝脏和肌肉功能，D项正确。预测点2.遗传病调查与系谱分析2.人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如下表所示。类型基因中CGG/GCC重复次数表现型男性女性正常基因200患病杂合子：50%患病，50%正常；纯合子：100%患病(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是_。(3)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图(已知除7、12外的个体都不含全突变基因)。请回答：甲病的遗传方式是_。3和4若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是_。7与一个既不含前突变基因也不含全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是_，患者的性别是_。肯定有前突变基因的个体是_。【解析】(1)某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%。(2)DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。脆性X综合征的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数多少有关，属于基因突变中的碱基对的增添。(3)根据3号与4号患有甲病，10号正常，可判断该病为显性遗传病；根据13号正常，可排除伴X染色体显性遗传病的可能，该病应为常染色体显性遗传病。3和4均为甲病的杂合子，再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是3/4。1和2均正常，婚配后生育的7为患者，根据题意又知该致病基因位于X染色体上，因而患脆性X综合征是一种X染色体上的隐性遗传病；所以7患者与该基因正常的女性纯合子婚配，后代中女性杂合子男性正常=11，又女性杂合子约50%患病，50%表现正常。所以后代患脆性X综合征的概率是1/4，患者的性别是女性。图中2和6的儿子患有脆性X综合征，二者应含有前突变基因。答案：(1)脆性X综合征患者总人数调查总人数100%(2)基因突变(3)常染色体显性3/41/4女2和6