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多囊肾病（Polycystic Kidney Disease，PKD）,是一种遗传性肾囊肿性疾病,常染色体显性多囊肾病（ADPKD）常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）,常染色体显性多囊肾病（ADPKD）,常染色体显性遗传图,常染色体显性多囊肾病（ADPKD）,最常见的遗传性肾病， 60%患者有家族遗传史。40%患者为基因突变，突变基因有PKD1（85%）和PKD2（15%）两种。主要病理特征为双侧肾脏形成无数囊肿，囊肿进行性生长，最终破坏肾脏的正常结构和功能。患病率12.5。可以累及多个系统：心瓣膜病、脑动脉瘤、肝脏、胰腺、脾脏等器官囊肿。60岁以上患者50% 将发展为终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5%-10%。是导致ESRD的第四大病因。临床表现：肾内（肾囊肿、背部或肋腹部疼痛、出血、高血压、肾功能损害、合并肾结石）。肾外囊性病变（肝囊肿等）、肾外非囊性病变（心脏瓣膜异常、结肠憩室、颅内动脉瘤）,常染色体显性多囊肾病（ADPKD）,超声检查 1、首选诊断方法。2、肾脏体积明显增大，肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强。3、彩色多普勒：肾脏各囊壁间有花色血流、分布杂乱。肾血流量减少，阻力指数升高。,常染色体显性多囊肾病（ADPKD）,CT和MRI检查1、精确度高，可以检出0.3-0.5cm的囊肿。2、可以监测病情进展，观察药物疗效。,常染色体显性多囊肾病（ADPKD）,1994年Ravine提出的诊断标准1、有ADPKD阳性家族史2、下列之一：1)、30岁以下患者单侧或双侧有两个肾囊肿2)、30-59岁患者双侧肾脏囊肿至少各两个。3)、60岁以上患者双侧肾囊肿至少各4个4)、如果同时具有其他ADPKD表现，如肝囊肿等，肾脏诊断标准可适当放宽。少数无家族史，但是有多囊肾脏影像学表现者，PKD基因突变检测可确诊。,常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）,鉴别诊断一、非遗传性肾囊肿性疾病：1、单纯性肾囊肿：无家族史，肾脏体积正常，典型单纯性肾囊肿为单腔，位于皮质，那种周围通畅无小囊肿分布，无肝囊肿等肾外表现。2、获得性肾囊肿：见于肾衰竭长期透析患者，透析时间10年以上者90%并发肾囊肿，无家族史，一般无临床症状，但须警惕并发恶性肿瘤。3、多囊性肾发育不良：婴儿最常见的肾囊肿性疾病。双侧病变不能存活，单侧可存活。发育不良的一侧肾脏布满囊肿，无泌尿功能。对侧肾脏无囊肿，常代偿性肥大或因输尿管梗阻而出现肾盂积水。,常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）,鉴别诊断二、遗传性肾囊肿性疾病1、常染色体隐性多囊肾病2、髓质囊肿性肾病：致病基因为MCKD基因，常染色体显性遗传，发病率低。多于成年起病，肾脏囊肿仅限于髓质，肾脏体积缩小。3、结节性硬化症：常染色体显性遗传性疾病，除双肾和肝脏囊肿外，还出现皮肤及中枢神经系统损害，血管平滑肌脂肪瘤，恶性上皮样血管平滑肌脂肪瘤等。可表现为惊厥、反应迟钝。4、Von Hippel-Lindau病：常染色显性遗传病、伴有肾脏实体瘤、视神经和中枢神经肿瘤。5、型口-面-指综合征：常见的X染色体显性遗传病。男性不能存活。有口腔异常、面部及手指异常。,常染色体显性多囊肾病（ADPKD）,目前缺乏特异性的干预措施和治疗药物，重点在于治疗并发症，缓解症状，保护肾功能。不吃巧克力、不饮用浓茶、咖啡等含有咖啡因的饮料。1、疼痛：镇痛、休息、手术2、囊肿出血和血尿3、高血压：限盐，ACEI ARB CCB，手术4、感染：联合使用水溶性和脂溶性抗生素。5、多囊肝：药物、手术6、颅内动脉瘤：早期手术治疗7、肾脏替代治疗：血透首选，肾移植多用。,常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）,常染色体隐性遗传图,常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）,一种隐性遗传病是一种少见病，多发生于儿童存活新生儿患病率约为1/20000.目前发现其发病与PKHD1基因有关。50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭。存活至成人者主要特征为肾脏集合管呈纺锤形扩张，进展至肾衰竭，同时伴肝内胆管扩张、先天性胆纤维化，临床表现为门脉高压症。,
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