2019年高考生物 培优讲堂 遗传病概率求解“正常人群”中“杂合子”取值及电泳图谱辨析 新人教版必修2.doc

2019年高考生物 培优讲堂 遗传病概率求解“正常人群”中“杂合子”取值及电泳图谱辨析 新人教版必修21巧用分解组合法求解患病概率，当控制两种(或两种以上)遗传病的致病基因分别位于非同源染色体上时，其遗传应遵循基因自由组合定律，进行相关患病概率求解时宜巧用“分解组合法分别求出各自患病率再组合并乘积”。如经推导某系谱图中某女的基因型为AaXBXB，AaXBXb，某男基因型为AAXBY，AaXBY求(1)他们生一两病(均为隐性遗传病)兼患男孩的概率；(2)生一仅患甲病的孩子的概率；(3)生一仅患乙病的孩子的概率；(4)生一患病孩子的概率。可按如下方法求解女方：Aa男方：XBY就甲病而言，婚配组合为AA、Aa与Aa其患病率为，非甲病率为，就乙病而言：婚配组合为XBXB。XBXb与XBY，其患病率为，非乙病率为，求此可进行下列计算。(1)生一两病兼患男孩的概率男孩出生率甲病率乙病率(2)生一只患甲病的孩子的概率患甲病率非乙病率(3)生一只患乙病的孩子的概率患乙病率非甲病率(4)生一患病孩子的概率1正常率1非甲病率非乙病率1.2把握“正常人群”中杂合子取值方法针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa，必须先求得Aa概率，方可求解即该异性的Aa率100%。如：已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为，某女表现正常且有一患该病的弟弟，该女与人群中无血缘关系的某正常男子结婚，他们生一患病孩子的概率是多少？求解方法如下：(1)该女的弟弟患病，则其父母基因型均为Aa，该女的基因型为AA，Aa。(2)人群中该病发病率为即aa为，则a的基因频率为，A。(3)人群中正常男子为携带者(Aa)的概率为Aa100%2(建议：进行此类计算时可直接约分，不必将分子或分母直接相乘)(4)该女与人群中某正常男子结婚所生孩子患病率为易错提醒本题最易出现的误区是许多同学将人群中正常男子的Aa率直接按2Aa求解而忽视了该男子也可能为AA的状况。3电泳图谱问题(1)原理：电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与 a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。(2)实例对图1中14号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基图电泳条带应为何类？分析如下：(1)先据图1求得14号个体基因型，4为aa，则1、2均为Aa，3为AA或Aa(2)将14基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别一只有条带2，无条带1，则c所代表的个体中基因型为“纯合子”，即只含一种基因，由此推测c为图1 14中的4号个体。进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a(由此确定3号不可能为AA)。(3)由5、6均正常，所生女儿7号为患者可推知：5号基因型为Aa，应含条带1，条带2，7号个体基因型为aa，其电泳条带应与c吻合。典例透析(全国，33)人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：(1)条带1代表_基因。个体25的基因型分别为_、_、_和_。(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是_、_和_，产生这种结果的原因是_。(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为_，其原因是_。解析(1)由图甲知：个体5和个体11患隐性遗传病，由图乙知，个体5和个体11只有条带2，则条带2代表隐性基因a，条带1代表显性基因A，由图乙可确定25的基因型分别为Aa、AA、AA和aa。(2)结合图甲和图乙知：3和4个体的基因型均为AA而其孩子10的基因型却为Aa，可能是发生了基因突变产生了这种结果。(3)由图乙知：个体9的基因型为AA，其与白化病患者aa结婚，若不考虑突变，子代基因型均为Aa，出现白化病子女的概率为0。答案(1)AAaAAAAaa(2)1034基因发生了突变(3)0个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体专项集训1某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为 ()。A. B. C. D.解析由该女性“表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因型就白化病而言为AA、Aa，就色盲病而言，为XBXB、XBXb；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为XBY，白化病相关基因型中，Aa率为100%，由该海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者可求得a，则A，Aa，则该女子与该正常男子结婚后所生男孩中aa率为，所生男孩中色盲率为，综合分析两病兼患率为。答案D2抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(用D、d表示该对等位基因)。孕妇甲为该病患者，其丈夫正常。现对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子用探针进行基因诊断。检测基因d的探针为d探针，检测基因D的探针为D探针。观察到如下结果(空圈代表无放射性，深颜色圈放射性强度是浅颜色圈的2倍)。根据杂交结果，下列说法不正确的是 ()。A个体2、3的基因型分别是XdY、XdXdB孕妇甲的基因型是XDXd，其丈夫是个体2C个体1、3为双胞胎孩子，其基因型不同D若个体1与表现型正常的异性婚配，后代中女性患病的概率约为50%解析根据杂交结果可以看出，个体2、3的基因型分别是XdY、XdXd；孕妇甲的基因型是XDXd，其丈夫正常，其基因型为XdY，即个体2；个体1的基因型为XDY，个体3的基因型为XdXd，此双胞胎孩子基因型不同；若个体1(XDY)与表现型正常的异性(XdXd)婚配，其后代中女性患病的概率为100%。答案D3某生物兴趣小组开展色盲病调查，调查中发现一男生(10)患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家族系谱图如下：(1)若10与8婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是_。(2)在当地人群中约200个表现型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表现型正常，其双亲也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配。他们所生患白化病男孩的概率为_。解析(1)由2和8推测，4的基因型为AaXBXb，则8的基因型为aaXBXB、aaXBXb(各占)，10的基因型为AAXbY，AaXbY，则10与8婚配，生育子女中患两种病的概率为白化病率色盲率。(2)该女人的父母基因型均为Aa，则该女人基因型为AA、Aa与当地无亲缘关系的正常男人婚配，该男人的Aa率为，则所生患白化病男孩的概率为。答案(1)(2)4(xx安徽理综，31)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。(1)根据图1，_(填“能”或“不能”)确定2两条X染色体的来源；4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是_。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明2的病因，对家系的第、代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断3的基因型是_。请用图解和必要的文字说明2非血友病XXY的形成原因_。(3)现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议3_。(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是_；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白_。(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的_等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有_。(6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入_，构建重组胚胎进行繁殖。解析本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知识。(1)结合题干信息，由图1知，5的基因型为XHXh，3的基因型为XHXH或XHXh，2的基因型为XhY，染色体组成为XXY的2的基因型为XHXY，若基因型为XHXhY，XH来自3，Xh有可能来自3，也有可能来自2；4的基因型为XHY，与正常女子结婚，4肯定将XH传给女儿，女儿患病概率为0。(2)由2的基因型为XhY，结合F8基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为Xh，上层条带为XH，推断3的基因型为XHXh，2的基因型为XHXHY，2的XH只能来自3，致病原因应是含有XH的次级卵母细胞在减后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有XHXH的卵细胞和含Y的精子结合，形成了染色体组成为XHXHY的受精卵，发育成2。(3)3再次怀孕将生育3，产前诊断其染色体为46，XY，PCR检测结果显示含h，知其基因型为XhY，患甲型血友病，建议终止妊娠。(4)在凝胶装填色谱柱后，需用缓冲液处理较长时间，目的是充分洗涤平衡凝胶，使凝胶装填紧密。在凝胶色谱法中，相对分子质量较大的蛋白质无法进入凝胶内部的通道，只能在凝胶外部移动，路程较短，移动速度较快，故先收集到的F8相对分子质量较杂蛋白大。(5)由F8基因的mRNA反转录产生F8基因cDNA，cDNA中没有启动子、内含子等，构建表达载体时，必须将其与猪乳腺蛋白基因的启动子、终止子等调控组件重组在一起，才能正常表达。因为染色体上的F8基因不仅含F8基因cDNA的核苷酸序列，而且还含有不表达的核苷酸序列，故该cDNA比染色体上的F8基因短。(6)采用体细胞克隆技术获得更多的转基因母猪需将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核的卵母细胞中，构建重组胚胎进行繁殖。答案(1)不能0(2)XHXh图解如下在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵细胞。XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)终止妊娠(4)洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密大(5)启动子内含子(6)去核的卵母细胞(时间：30分钟)基础对点练考纲对点夯基础考点一人类遗传病的类型及人类基因组计划及意义1(xx华中师大一附中模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ()。A基因突变可能导致患遗传病B人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病C产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病D体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病解析基因突变可能导致患遗传病，如人类的白化病、红绿色盲就是由于基因突变所引起的；人类遗传病是由于遗传物质改变所引起的疾病，这里的遗传物质可能在细胞核中的染色体上，也可能在细胞质中；产前羊水检查可以查出基因病，也可以查出染色体异常遗传病；体内不携带遗传病的致病基因也有可能会患遗传病，如染色体数目异常遗传病。答案A2下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是 ()。A遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系B禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D先天性疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生解析先天性疾病不一定都是遗传病；优生、优育也不可能完全避免遗传病的发生。答案D3人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体 ()。46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22条常染色体X、Y染色体44条常染色体X、Y染色体A B C D解析人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22X或22Y，但人类基因组研究时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22X、Y。答案B4(xx辽宁抚顺六校模拟)下列关于遗传病的说法中正确的是 ()。A伴X染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子一定患病B线粒体DNA异常的遗传病，只能由母亲传给儿子C常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子患病概率为D伴X染色体隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因解析伴X染色体隐性遗传病，男患者与表现型正常女性婚配，所生儿子不一定患病；线粒体DNA异常导致的遗传病能通过母亲传给所有后代；常染色体显性遗传病中，男患者与正常女性婚配所生儿子患病概率不一定为，伴X染色体隐性遗传病中，患病女性一定将X染色体上致病基因传递给后代，但后代不一定患病。答案D考点二人类遗传病的监测和预防()及调查常见遗传病5(xx郑州质量监测)如图所示，为了鉴定男孩8与本家族的亲子关系，需采用特殊的鉴定方案，下列方案中可行的是(图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体) ()。A比较8与2的X染色体DNA序列B比较8与3的Y染色体DNA序列C比较8与5的X染色体DNA序列D比较8与5的Y染色体DNA序列解析男孩8的X染色体来自母亲，而其母亲的X染色体分别来自她的父亲和母亲，因此很难鉴定男孩8的X染色体，而男孩8的Y染色体来自其父亲，且Y染色体在其家族的男性中相同，故比较8与5的Y染色体DNA序列可鉴定男孩8与本家族的亲子关系。答案D6某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是 ()。A要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调查。答案B7(xx开封重点高中联考)男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史。两人向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是 ()。A甲、乙都能胜诉 B甲可能胜诉C乙可能胜诉 D甲、乙都不能胜诉解析核辐射能导致基因突变。血友病为伴X染色体隐性遗传病，男甲儿子的致病基因不可能来自男甲，而是来自其妻子，所以男甲不能胜诉。男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病，可能是男乙发生基因突变所导致的，也可能是其妻子发生基因突变所导致的，所以男乙可能胜诉。答案C提能强化练考点强化重能力8(xx江西师大附中三模)人类疾病中有一种虽然数量较少但却颇有特色的阿帕特综合征，症状是尖头，指、趾呈蹼状。研究发现大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是 ()。A该病是一种遗传病B患病基因突变多发生在有丝分裂CZ受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系D患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同解析根据题意，引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，可知该病是一种遗传病，患病基因突变多发生在减数分裂中；由题中信息大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩，可知Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系；患者Z受体蛋白的结构与正常人不同，而蛋白质的结构是由氨基酸的种类、数量、排列顺序和肽链的空间结构决定的。答案B9某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：性别只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男/个291150104 549女/个2871324 698下列有关说法正确的是 ()。A甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因B甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律C若甲病患者中有200个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为3.89%D控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上解析根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病，还是隐性遗传病，故A错误。由于甲病的男女患者数量之比接近11，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上；乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上，故D正确。若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，故B错误。根据C选项中的假设条件“甲病患者中有200个人为纯合子”可知，其他甲病患者应为杂合子，故推出甲病为显性遗传病，患甲病的人共有291102872590(个)，共含有致病基因2002(590200)790(个)，调查总人数为291150104 5492871324 69810 000(个)，因此致病基因的频率为790(210 000)100%3.95%。答案D10(xx乌鲁木齐二次诊断)下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对等位基因A、a控制，下列叙述正确的是 ()。A8号的基因型为AaBPKU为X染色体上的隐性遗传病C该地区PKU发病率为，9号女子与当地一正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为D若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子，第3个孩子患PKU的概率为解析据图分析可知，3号与4号正常，生出患病的女儿，则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；3号与4号的基因型都为Aa，则8号的基因型为AA或Aa；若该地区苯丙酮尿症发病率为，即aa的基因型频率为，则a的基因频率为，A基因频率为，已知9号女子的基因型为Aa，正常男子的基因型为AA或Aa，则该正常男子为苯丙酮尿症携带者的概率为，则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子的概率为；8号的基因型为AA、Aa，9号基因型为Aa，生出第3个孩子患PKU的概率为。答案D大题冲关练综合创新求突破11已知半乳糖血症是人类的一种遗传病，可通过限制食物中乳糖和葡萄糖的浓度加以治疗。下图是某校学生根据调查结果绘制的该病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答：(1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的_遗传病，7号个体生育前应进行_和产前诊断，以对遗传病进行监测和预防。(2)根据_可以排除这种病是显性遗传病。(3)3的基因型是_，如果3又孕有一对同卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率是_。(4)若7还是红绿色盲基因携带者，7和10婚配，生下既患半乳糖血症又患红绿色盲孩子的概率是_。(5)若7是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为22X的卵细胞和_的精子受精发育，而这种可遗传的变异属于染色体_的变异。答案(1)单基因遗传咨询(2)3和4均正常，但生出患病的8(或8患病，但其双亲正常)(3)Aa(4)(5)23X数目12生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区近万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。请根据所给的材料和所学的知识回答：表现型人数性别有甲病无乙病无甲病有乙病有甲病有乙病无甲病无乙病男性27915064 465女性2811624 701(1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能位于_，主要理由是_。(2)如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：10的基因型为_。如果11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_，只患甲病的概率为_。解析甲病发病率高，代代相传，应为显性遗传病，而乙病的发病率较低，应为隐性遗传病。结合表格分析可知，甲病男女患者人数基本相同，说明甲病应为常染色体上的显性遗传病，而乙病男性患者多于女性患者，说明乙病与性染色体有关，为伴X染色体隐性遗传病。由遗传图谱可知，3号患有乙病，基因型为aaXbY，7号是乙病致病基因携带者，基因型为aaXBXb，8号正常，其基因型为aaXBY，综上所述，10号的基因型为aaXBXB或aaXBXb。9号只患甲病，基因型应为AaXBY，9号和10号婚配，所生男孩患有甲病的可能性为，患有乙病的可能性为()()，则同时患有甲病和乙病的概率为()()。只患甲病的概率患甲病的概率既患甲病又患乙病的概率，即。答案(1)常染色体上X染色体上甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者(2)aaXBXB或aaXBXb13. 已知果蝇的暗红眼是由隐性基因(r)控制，但控制该性状的基因(r)是位于常染色体上，X染色体上，还是Y染色体上？请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。方案：寻找暗红眼的果蝇进行调查，统计_。结果：_，则r基因位于常染色体上。_，则r基因位于X染色体上。_，则 r基因位于Y染色体上。解析解题时，可将某遗传病在人群中男女之间患病率不同的原理，迁移到利用调查法来判断某种性状的遗传方式上来。若某性状在群体中雄性个体数多于雌性个体数，则该性状是由X染色体上的隐性基因控制的；若该性状在群体中雌性个体数多于雄性个体数，则该性状是由X染色体上的显性基因控制的；若该性状只出现在雄性个体中，则该性状由Y染色体上的基因控制；若该性状在雄性与雌性个体中的数目相等，则该性状由常染色体上的基因控制。答案方案：暗红眼果蝇的性别比例结果：若暗红眼的个体数量，雄性与雌性相差不多若暗红眼的个体数量，雄性多于雌性若暗红眼的个体全是雄性14某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题。(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在_中进行调查，而调查发病率则应选择在_中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_。(3)基因检测技术是利用_原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_。(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？_。如何指导？_。解析(1)要调查发病率，就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。(2)根据题中信息“双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12”，属于“有中生无，且与性别有关”，可判断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病，被调查双亲的基因型为XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例为。(3)基因检测技术的原理是DNA分子杂交。先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。答案(1)患者家系人群(人群中随机抽样)(2)伴X染色体显性遗传(3)DNA分子杂交该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎”(4)能当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测