2019-2020年高中生物会考复习知识要点10 人类遗传病.doc

2019-2020年高中生物会考复习知识要点10 人类遗传病人类遗传病一、遗传病的类型、原因和特点、常见遗传病。1、单基因遗传病：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病（1）常染色体显性：如：软骨发育不全、多指、并指、短指。(2)常染色体隐性：如：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。(3)伴显性遗传：如：抗维生素D佝偻病。(4)伴隐性遗传：如：红绿色盲、血友病。(5)伴遗传：如： 外耳廓多毛症。2、多基因遗传病：多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。3、染色体病：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。如：“猫叫综合征”（人的5号染色体部分缺失）、21三体综合征（患者多了一条21号染色体）、性腺发育不良症（患者缺少一条X染色体） 二、遗传病监测和预防的方法、及其与优生的关系1、遗传病监测和预防的方法：（1）禁止近亲结婚。（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚） （2）进行遗传咨询，体检、对将来患病分析（3）提倡“适龄生育”（4）产前诊断 2、及其与优生的关系：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。三、人类基因组计划的研究对象、目标、应用价值和意义1、人类基因组计划的研究对象、目标：（1）研究对象、目标：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系（2）人类基因组：人类基因组共组成24个染色体，分别是22个体染色体、X染色体与Y染色体。（3）基因组与染色体组的区别：例:果蝇的染色体组：、X或、Y（4条)，果蝇的基因组：、X、Y（5条）；人的染色体组： 22 + X 或 22+Y（23条），人的基因组： 22 + X + Y （24条）。2、应用价值和意义：人类的许多疾病与基因有关，人类基因组计划的实施，对人类疾病的诊断和预防具有重要意义。