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专题8遗传的基本规律与人类遗传病,【高考这样考】 (2015全国卷T3210分)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：,(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？ 答案：不能。女孩AA中的一个A必然来自父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父亲传给女儿的A是来自祖父还是祖母；另一个A必然来自母亲，也无法确定母亲传给女儿的A是来自外祖父还是外祖母。,(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中 的一个必然来自_(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是 _；此外， _(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外 祖母。,祖母,该女孩的一个XA来自父亲，而父亲的XA一定来自祖母,不能,【考纲考频】 1.孟德尔遗传实验的科学方法 (5年2考) 2.基因的分离定律和自由组合定律 (5年26考) 3.伴性遗传 (5年9考) 4.人类遗传病的类型 (5年3考) 5.人类遗传病的监测和预防 (5年0考) 6.人类基因组计划及意义 (5年0考),【考查特点】 1.孟德尔遗传实验的科学方法：主要考查假说演绎法中的实验现象、假说内容和演绎推理内容。试题以选择题的形式出现。 2.遗传规律：考查显隐性性状的判断、基因型的推断、遗传概率的分析，考查对两对性状的杂交实验结果的灵活运用。试题主要以非选择题的形式出现，选择题中也有涉及。 3.人类遗传病：考查伴性遗传的特点和遗传方式的判断。通过遗传系谱分析考查常染色体遗传与伴性遗传的不同。试题以选择题为主。,一、遗传的基本规律 1.性状显隐性的判断： (1)根据子代性状判断。 定义法：具有一对相对性状的纯合子杂交子代只出现一种性状 子代所表现的_为显性性状。 “无中生有”法：相同性状的亲本杂交子代出现不同性状 子代所出现的新性状为_。 (2)根据子代性状分离比判断：具有一对相对性状的亲本杂交 F2性状分离比为31分离比占3/4的性状为_。,亲本性状,隐性性状,显性性状,2.纯合子、杂合子鉴定： (1)自交法：操作简便，适于自花传粉的植物。 (2)测交法：适用于所有生物个体。 3.两对相对性状杂交实验结果： F2共有4种_，9种_(写出各种表现型包含的 基因型及其比例)： 9Y_R_(双显)：_。 3Y_rr(单显)：_。 3yyR_(单显)：_。 1yyrr(双隐)：1yyrr。,表现型,基因型,1YYRR、2YyRR、2YYRr、4YyRr,1YYrr、2Yyrr,1yyRR、2yyRr,二、伴性遗传 1.伴X染色体遗传病特点： (1)伴X染色体显性遗传病。 发病率女性_男性。 男患者的_一定患病。 (2)伴X染色体隐性遗传病。 发病率男性_女性。 女患者的_一定患病。,高于,母亲和女儿,高于,父亲和儿子,2.伴Y染色体遗传病特点： (1)患者全为_。 (2)父子相传。 3.伴性遗传实质：遵循基因_定律。 三、人类遗传病 种类：_、_和 _。,男性,分离,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,考点一 孟德尔定律的应用 【典例1】(2015北京高考T30)野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛。研究者对果蝇S的突变进行了系列研究。用这两种果蝇进行杂交实验的结果见图。,(1)根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对_ 性状，其中长刚毛是_性性状。图中和基因型(相关基因用 A和a表示)依次为_。 (2)实验2结果显示：与野生型不同的表现型有_种。基因型为 _，在实验2后代中该基因型的比例是_。 (3)根据果蝇和果蝇S基因型的差异，解释导致前者胸部无刚毛、 后者胸部有刚毛的原因：_ _。,相对,显,Aa、aa,2,AA,1/4,两个A基因抑制胸部长出刚毛，只有一,个A基因时无此效应,(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测 相关基因发生的变化为_。 (5)实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制 的。作出这一判断的理由是：虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状， 但_ _，说明控制这个性状的基因不是一 个新突变的基因。,核苷酸数量减少/缺失,新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中，不可能出现,比例高达25%的该基因纯合子,【解题技法】 (1)根据实验2中后代出现13的性状分离比，可判断双亲均为杂合 子，1代表的性状为_，3代表的性状为_。 根据实验1中后代的表现型之比为11，可推知亲代中显性个体一定 为_。 (2)根据实验2中后代腹部有长刚毛的个体中1/3胸部无刚毛，联系 AaAa的后代中基因型比例为_，推测应为 显性个体中的纯合子。 (3)根据实验2中胸部无刚毛个体所占比例为1/4，联系基因突变的 低频性(稀有性)判断该性状不是由一个新突变的基因控制的。,隐性性状,显性性状,杂合子,1AA2Aa1aa,【知识方法误区】 1.常考的特殊分离比： (1)一对相对性状。 21显性或隐性纯合致死。 121基因型不同表现型也不同。,(2)巧用“合并同类项”推算自由组合特殊比例(基因互作)。 9619(3+3)1 1231(9+3)31 9439(3+1)3 151(9+3+3)1 979(3+3+1) 133(9+3+1)3 106(9+1)(3+3) 上述各特殊分离比的共性是总组合数为“16”，其基因型比例不变， 即A_B_(9)A_bb(3)aaB_(3)aabb(1)，只是性状分离比改变。,2.用分离定律解决自由组合定律问题： (1)分：有几对基因就可分解为几个分离定律问题。 (2)合：利用乘法原理或加法原理，对几个分离定律问题的结果进行组合。,3.判断遗传定律类型的方法： (1)自交法：F1自交。 后代性状分离比符合31符合分离定律。 后代性状分离比符合9331或(31)n(n3)符合自由组合定律。 (2)测交法：F1测交。 测交后代性状分离比符合11符合分离定律。 测交后代性状分离比符合1111或(11)n(n3)符合自由组合定律。,【题组过关】 1.(2015海南高考)下列叙述正确的是( ) A.孟德尔定律支持融合遗传的观点 B.孟德尔定律描述的过程发生在有丝分裂中 C.按照孟德尔定律，AaBbCcDd个体自交，子代基因型有16种 D.按照孟德尔定律，对AaBbCc个体进行测交，测交子代基因型有8种,【解析】选D。本题考查孟德尔定律的有关知识。孟德尔定律的假设是遗传因子独立存在，互不融合，A项错误；孟德尔定律发生在真核生物有性生殖形成配子的过程中，B项错误；基因型为AaBbCcDd个体自交，子代基因型有3333=81种，C项错误；对基因型为AaBbCc的个体测交，子代基因型有222=8种，D项正确。,2.(2015保定二模)某种品系的鼠毛灰色和黄色是一对相对性状，科学家进行了大量的杂交实验，得到了如下表所示的结果，由此推断不正确的是( ),A.杂交A后代不发生性状分离，亲本为纯合子 B.由杂交B可判断鼠的黄色毛基因是显性基因 C.杂交B后代中黄色毛鼠既有杂合子，也有纯合子 D.鼠毛色这对相对性状的遗传符合基因的分离定律 【解析】选C。由杂交B的结果可知，黄色为显性性状，灰色为隐性性状，且杂交B中的双亲为杂合子；杂交A的亲子代均表现为隐性性状(灰色)，因此亲代均为隐性纯合子；结合杂交B后代中黄色2/3、灰色1/3，可知这一现象出现的原因可能是黄色纯合子会死亡，因此，杂交B后代中黄色毛鼠都是杂合子。,3.(2015长沙一模)玉米的宽叶(A)对窄叶(a)为显性，宽叶杂交种(Aa)玉米表现为高产，比纯合显性和隐性品种的产量分别高12%和20%：玉米有茸毛(D)对无茸毛(d)为显性，有茸毛玉米植株表面密生茸毛，具有显著的抗病能力，该显性基因纯合时植株幼苗期就不能存活。两对基因独立遗传。高产有茸毛玉米自交产生F1，则F1的成熟植株中( ) A.有茸毛与无茸毛比为31 B.有9种基因型 C.高产抗病类型占1/4 D.宽叶有茸毛类型占1/2,【解析】选D。高产有茸毛玉米AaDd自交，F1的基因型和比例为(1AA2Aa1aa)(1DD致死2Dd1dd)，有茸毛与无茸毛比为21，故A错。有6种基因型，故B错。高产抗病AaDd比例为1/22/3=1/3，故C错。宽叶有茸毛A_Dd比例为3/42/3=1/2，故D正确。,【加固训练】(2015深圳一模)某植物果实的形状由两对独立遗传的等位基因控制，已知三角形基因(B)对卵形基因(b)为显性，但在另一圆形显性基因(A)存在时，则基因B和b都不能表达。现用基因型为AaBb的个体和基因型为Aabb的个体杂交，其后代表现型种类及其比例是( ) A.2种，71 B.3种，1231 C.3种，611 D.4种，1221,【解析】选C。基因型为AaBb的个体和Aabb的个体杂交，后代的基因型及其比例为AABbAAbbAaBbAabbaaBbaabb =112211，又因为圆形显性基因A存在时，基因B和b都不能表达，所以后代表现型种类及其比例为圆形三角形卵形=611。,4.(2015山东高考)玉米的高秆(H)对矮秆(h)为显性。现有若干H基因频率不同的玉米群体，在群体足够大且没有其他因素干扰时，每个群体内随机交配一代后获得F1。各F1中基因型频率与H基因频率(p)的关系如下图。下列分析错误的是( ),A.0p1时，亲代群体都可能只含有纯合体(子) B.只有p=b时，亲代群体才可能只含有杂合体(子) C.p=a时，显性纯合体(子)在F1中所占的比例为1/9 D.p=c时，F1自交一代，子代中纯合体(子)比例为5/9,【解析】选D。根据题意可知，各种群处于遗传平衡状态，即各种群 基因频率不再发生改变，可根据遗传平衡定律进行计算。H基因频率 为p，设h基因频率为q，则各种群中基因型频率分别为HH=p2， Hh=2pq，hh=q2，且p+q=1()。当p=q=1/2时，2pq存在最大值1/2。 当0p1时，有可能亲本中只有HH和hh两种纯合体(子)，随机交配后 F1中也能产生三种基因型，故A项正确。当亲代只含有杂合体(子) 时，p=q=1/2，F1中Hh的基因型频率为1/2，故B项正确。当p=a时，,2pq=q2()，由式可知，p=1/3，q=2/3，则F1中HH基因型频率p2=1/9，故C项正确。当p=c时，2pq=p2()，由式可知，p=2/3，q=1/3，则F1中HH、Hh和hh的基因型频率分别为4/9、4/9、1/9，自交后代中纯合子比例为(4/9+4/91/2+1/9)=7/9，故D项错误。,5.(2015全国卷)假设某果蝇种群中雌雄个体数目相等，且对于A和a这对等位基因来说只有Aa一种基因型。回答下列问题： (1)若不考虑基因突变和染色体变异，则该果蝇种群中A基因频率a基因频率为 。理论上，该果蝇种群随机交配产生的第一代中AA、Aa和aa的数量比为 ，A基因频率为 。 (2)若该果蝇种群随机交配的实验结果是第一代中只有Aa和aa两种基因型，且比例为21，则对该结果最合理的解释是 。根据这一解释，第一代再随机交配，第二代中Aa和aa基因型个体数量的比例应为 。,【解题指导】(1)题干关键词：不考虑基因突变和染色体变异、随机交配。 (2)隐含信息：“第一代中只有Aa和aa两种基因型，且比例为21”，说明A基因纯合致死。,【解析】(1)该种群中，“雌雄个体数目相等，且对于A和a这对等位基因来说只有Aa一种基因型”，A和a的基因频率均为50%，A基因频率a基因频率=0.50.5=11。该果蝇种群随机交配，(A+a) (A+a)1AA2Aa1aa，则A的基因频率为0.5。 (2)“若该果蝇种群随机交配的实验结果是第一代中只有Aa和aa两种基因型”，说明基因型为AA的个体不能存活，即A基因纯合致死。第一代Aaaa=21，产生的配子比例为Aa=12，自由交配，若后代都能存活，其基因型为AAAaaa=144，Aa和aa基因型个体数量的比例为11。,答案：(1)11 121 0.5 (2)A基因纯合致死 11,6.(2015福建高考)鳟鱼的眼球颜色和体表颜色分别由两对等位基因A、a和B、b控制。现以红眼黄体鳟鱼和黑眼黑体鳟鱼为亲本，进行杂交实验，正交和反交结果相同。实验结果如图所示。请回答：,(1)在鳟鱼体表颜色性状中，显性性状是 。亲本中的红眼黄体鳟鱼的基因型是 。 (2)已知这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，理论上F2还应该出现 性状的个体，但实际并未出现，推测其原因可能是基因型为 的个体本应该表现出该性状，却表现出黑眼黑体的性状。 (3)为验证(2)中的推测，用亲本中的红眼黄体个体分别与F2中黑眼黑体个体杂交，统计每一个杂交组合的后代性状及比例。只要其中有一个杂交组合的后代 ，则该推测成立。,(4)三倍体黑眼黄体鳟鱼具有优良的品质。科研人员以亲本中的黑眼黑体鳟鱼为父本，以亲本中的红眼黄体鳟鱼为母本，进行人工授精。用热休克法抑制受精后的次级卵母细胞排出极体，受精卵最终发育成三倍体黑眼黄体鳟鱼，其基因型是 。由于三倍体鳟鱼 ，导致其高度不育，因此每批次鱼苗均需重新育种。,【解题指导】(1)题干关键词：“两对等位基因”“正交和反交结果相同”“用热休克法抑制受精后的次级卵母细胞排出极体”。 (2)关键知识：显隐性的判定方法、基因自由组合定律的应用与分析、减数分裂以及多倍体育种的方法。 (3)解题思路：由F2中比例为934，推测F1基因型，再推测P基因型，判断相关基因型与表现型。,【解析】本题主要考查相对性状、减数分裂、基因自由组合定律等有 关知识。 (1)杂交实验的正交和反交结果相同，判定基因位于常染色体上。F1 自交的子代F2中出现性状分离，则眼球颜色性状中黑色是显性性状， 红色是隐性性状，体表颜色性状中黄色是显性性状，黑色是隐性性 状。由F2中的性状分离比为934和题干信息“鳟鱼的眼球颜色和 体表颜色分别由两对等位基因A、a和B、b控制”推知，每对相对性 状在F2中的性状分离比都是31，故F1为黑眼黄体鳟鱼的基因型为 AaBb；鳟鱼亲本杂交，F1不出现性状分离现象，说明亲本都是纯合 子，亲本中的红眼黄体的基因型是aaBB，黑眼黑体的基因型是AAbb。,(2)两对等位基因的遗传符合自由组合定律，理论上F2还应该出现红眼黑体性状的个体，基因型为aabb，占F2的1/16，但实际并未出现。理论上F2中黑眼黑体占3份，实际占了4份，原因可能是基因型为aabb的个体本应该表现出红眼黑体性状，却表现出黑眼黑体的性状。,(3)假若(2)中的推测成立，F2中黑眼黑体个体的基因型有AAbb、Aabb、aabb三种。若用亲本中的红眼黄体个体(基因型是aaBB)分别与F2中黑眼黑体个体杂交，统计每一个杂交组合的后代性状及比例，那么，当F2中黑眼黑体个体的基因型为AAbb时，杂交后代的性状全为黑眼黄体(基因型为AaBb)；当F2中黑眼黑体个体的基因型为Aabb时，杂交后代的性状及比例为黑眼黄体(基因型为AaBb)红眼黄体(基因型为aaBb)=11；当F2中黑眼黑体个体的基因型为aabb时，杂交后代的性状全部为红眼黄体(基因型为aaBb)。,(4)亲本中的黑眼黑体鳟鱼为父本(基因型是AAbb)，红眼黄体鳟鱼为母本(基因型是aaBB)，人工授精后用热休克法抑制受精后的次级卵母细胞排出极体，则次级卵母细胞的基因型为aaBB，受精卵的基因型为AaaBBb，最终发育成三倍体黑眼黄体鳟鱼。由于三倍体鳟鱼在减数分裂过程中，染色体联会紊乱，难以产生正常配子，导致其高度不育，因此每批次鱼苗均需重新育种。,答案：(1)黄体(或黄色) aaBB (2)红眼黑体 aabb (3)全部为红眼黄体 (4)AaaBBb 不能进行正常的减数分裂，难以产生正常配子(或在减数分裂过程中，染色体联会紊乱，难以产生正常配子),考点二 人类遗传病与伴性遗传 【典例2】(2014新课标全国卷T32)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。,已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变 的条件下，回答下列问题： (1)据系谱图推测，该性状为_(填“隐性”或“显性”)性 状。 (2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因 的遗传规律，在第代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是 _(填个体编号)。,隐性,1、3和4,(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子 的个体是_(填个体编号)，可能是杂合子的个体是 _(填个体编号)。,2、2、4,2,【解题技法】 解答遗传系谱图类问题，会用到“无中生有判断法”或“有中生无 判断法”判断显隐性。 (1)1和2没有该性状，后代1出现该性状则该性状为 _。,隐性性状,(2)伴Y染色体遗传的特点。 只传雄性(男性)，不传雌性(女性)。 雄性亲本(父亲)正常，雄性子代(儿子)一定_；雄性亲本 (父亲)出现该性状，雄性子代(儿子)一定_。 (3)隐性遗传+X染色体伴X染色体隐性遗传依据子代表现型， 判断亲本基因型(此种遗传方式的杂合子一定是雌性)。,正常,出现该性状,【知识方法误区】 1.判断基因位置的两种方法： (1)测交法已知性状显隐性(雌性隐性个体与雄性显性纯合个体杂交)。 后代雌雄表现型相同：基因位于常染色体上。 后代雌雄表现型不同：基因位于X染色体上。 (2)正、反交判断法未知性状显隐性。 结果相同：基因位于常染色体上。 结果不同：基因位于X染色体上。,2.判断基因在性染色体上具体位置的方法： 隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交，看后代表现型。 (1)若雄性为隐性性状基因位于X染色体上。 (2)若雌雄均为显性性状基因位于X、Y染色体的同源区段。,3.解答遗传系谱图类问题的一般程序： 第一：确定遗传性状的显隐性。“无中生有法”。 第二：确定基因所在位置。用反证法按Y染色体、X染色体、常染色体顺序判断。 第三：确定相关个体的基因型。隐性纯合突破法、逆推法、顺推法。 第四：计算相关个体遗传概率。涉及多对性状时，拆分为分离定律。,【题组过关】 1.(2015太原一模)如图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传的基因是位于片段上还是片段-2上，现用一只表现型为隐性的雌蝇与一只表现型为显性的雄蝇杂交，不考虑突变。根据子代的性状表现对该基因的位置进行判断，下列说法正确的是( ),A.若后代雌蝇为显性，雄蝇为隐性，则该基因一定位于片段上 B.若后代雌蝇为显性，雄蝇为隐性，则该基因一定位于片段-2上 C.若后代雌蝇为隐性，雄蝇为显性，则该基因一定位于片段上 D.若后代雌蝇为隐性，雄蝇为显性，则该基因一定位于片段-2上 【解析】选C。若后代雌蝇为显性，雄蝇为隐性，则该基因可能位于片段上，也可能位于片段-2上，A项、B项错误。若后代雌蝇为隐性，雄蝇为显性，该基因一定位于片段上，母本的基因型为XbXb，父本的基因型为XbYB，C项正确，D项错误。,【加固训练】(2015昆明一模)某科学兴趣小组偶然发现一突变雄株，突变性状是由一条染色体上的某个基因突变产生的(假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制)。为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置，设计了杂交实验方案：利用该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交；观察记录子代中雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，下列说法不正确的是( ),A.如果突变基因位于Y染色体上，则子代雄株全为突变性状，雌株全为野生性状 B.如果突变基因仅位于X染色体上且为显性，则子代雄株全为野生性状，雌株全为突变性状 C.如果突变基因位于X和Y的同源区段且为显性，则子代雄株、雌株全为野生性状 D.如果突变基因位于常染色体上且为显性，则子代雄株、雌株均各有一半野生性状,【解析】选C。如果突变基因位于Y染色体上，则亲本的基因型为XYA和XX，子代中雄株全为突变性状，雌株全为野生性状，故A正确。如果突变基因仅位于X染色体上且为显性，则亲本的基因型为XAY和XaXa，子代中雄株全为野生性状，雌株全为突变性状，故B正确。如果突变基因位于X和Y的同源区段且为显性，则亲本中雌株的基因型为XaXa，该突变雄株的基因型为XAYa或XaYA，若该突变雄株的基因型为XAYa，则后代雄株全为野生性状，雌株全为突变性状；若该突变雄株的基因型为XaYA，则后代雄株全为突变性状，雌株全为野生性状，故C错误。如果突变基因位于常染色体上且为显性，则亲本的基因型为Aa和aa，子代中雌雄植株都有一半是野生性状，一半是突变性状，故D正确。,2.(2014山东高考)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所 示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是 ( ) A.-2基因型为XA1XA2的概率是1/4 B.-1基因型为XA1Y的概率是1/4 C.-2基因型为XA1XA2的概率是1/8 D.-1基因型为XA1XA1的概率是1/8,【解题指导】解答本题应明确以下两点： (1)隐含信息：A1、A2、A3是等位基因，不需判断三者的显隐性关系。 (2)思维流程：由-1和-2的基因型分别为XA1Y和XA2XA3推断后代的基因型及概率。,【解析】选D。本题主要考查伴性遗传和遗传概率计算。由-1和-2的基因型分别为XA1Y和XA2XA3可知，-2和-3的基因型为XA1XA2(1/2)或XA1XA3(1/2)，A项错误；则-1的基因型为XA1Y(1/21/2+1/2 1/2=1/2)或XA2Y(1/21/2=1/4)或XA3Y(1/21/2=1/4)，B项错误；又由-4的基因型为XA2Y可知，-2的基因型为XA1XA2(1/21/2+1/2 1/2=1/2)或XA2XA2(1/21/2=1/4)或XA2XA3(1/21/2=1/4)，C项错误；-1的基因型为XA1XA1的前提是-1的基因型为XA1Y(1/2)，-2的基因型为XA1XA2(1/2)，此时-1的基因型为XA1XA1的概率为1/2 1/21/2=1/8，D项正确。,3.(2015全国卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,【解题指导】关键知识：常染色体显性和隐性遗传病、伴X染色体的显性和隐性遗传病的特点。 【解析】选B。A项，短指为常染色体显性遗传病，该遗传病男女患病概率相等，故错误；B项，女性红绿色盲患者，X染色体上必定有一个色盲基因来自父亲，故父亲一定患色盲，故正确；C项，抗维生素D佝偻病女性患者多于男性患者，故错误；D项，白化病只有在隐性纯合时才会表现出来，具有隔代遗传特点，故错误。,4.(2015淄博一模)人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是( ) A.可推定致病基因位于X染色体上 B.可推定此病患者女性多于男性 C.可推定眼球微动患者多为女性 D.3和4婚配，后代患病的概率为1/2,【解析】选C。假设该病为常染色体遗传病，根据5号正常，可推知其基因型应为aa，则1号不应是AA，即1号应只含有一个A基因，与图示不符，故该病致病基因位于X染色体上，且为显性遗传病。该病的特点是女性发病率较高。眼球微动患者应全为女性。3(XaY)与4(XAXa)婚配，后代患病概率(包括眼球不动XAY和眼球微动XAXa)为1/2。,【加固训练】下列各项的结果中，不可能出现11数量比的是( ) A.黄色圆粒豌豆(YyRr)与绿色圆粒豌豆(yyRR)杂交子代的性状分离 比 B.一只红眼果蝇(XAY)与一只白眼果蝇(XaXa)杂交后，子二代中红眼 与白眼的性状之比 C.基因型为AaXBY某动物的一个精原细胞经减数分裂形成的精子的基 因型之比 D.15N标记的DNA在14N培养液中半保留复制2次后，含15N与含14N的DNA 数量之比,【解析】选D。黄色圆粒豌豆(YyRr)与绿色圆粒豌豆(yyRR)杂交子代出现两种表现型，比例为11；一只红眼果蝇(XAY)与一只白眼果蝇(XaXa)杂交后，子一代基因型为XAXa和XaY，则子二代雌果蝇和雄果蝇中红眼与白眼之比均为11；基因型为AaXBY某动物的一个精原细胞经减数分裂形成的精子的基因型种类之比为AXBaY=11或aXBAY =11；用15N标记的双链DNA，放在14N培养液中半保留复制2次后，共形成4个DNA分子，含15N的DNA有2个，含14N的DNA有4个，二者之比为12。,5.(2014天津高考)果蝇是遗传学研究的经典实验材料，其四对相对性状中红眼(E)对白眼(e)、灰身(B)对黑身(b)、长翅(V)对残翅(v)、细眼(R)对粗眼(r)为显性。下图是雄果蝇M的四对等位基因在染色体上的分布。,(1)果蝇M眼睛的表现型是 。 (2)欲测定果蝇基因组的序列，需对其中的 条染色体进行DNA测序。 (3)果蝇M与基因型为 的个体杂交，子代的雄果蝇中既有红眼性状又有白眼性状。,(4)果蝇M产生配子时，非等位基因 和 不遵循自由组合定律。若果蝇M与黑身残翅个体测交，出现相同比例的灰身长翅和黑身残翅后代，则表明果蝇M在产生配子过程中_ ，导致基因重组，产生新的性状组合。,(5)在用基因型为BBvvRRXeY和bbVVrrXEXE的有眼亲本进行杂交获取果蝇M的同时，发现了一只无眼雌果蝇。为分析无眼基因的遗传特点，将该无眼雌果蝇与果蝇M杂交，F1性状分离比如下：,从实验结果推断，果蝇无眼基因位于 号(填写图中数字)染色体上，理由是 。 以F1果蝇为材料，设计一步杂交实验判断无眼性状的显隐性。 杂交亲本： 。 实验分析： 。,【解题指导】解答本题应明确以下两点： (1)题干关键信息：“四对相对性状中红眼(E)对白眼(e)、灰身(B)对黑身(b)、长翅(V)对残翅(v)、细眼(R)对粗眼(r)为显性”“四对等位基因在染色体上的分布”。 (2)关键知识：若两对基因位于两对同源染色体上，则遵循自由组合定律；若两对基因位于一对同源染色体上，则为基因连锁，不遵循自由组合定律。杂合子自交后代出现性状分离现象，纯合子自交后代无性状分离。,【解析】本题考查遗传定律和伴性遗传。 (1)据图中信息，果蝇M含有显性基因E、R，所以眼睛的表现型为红眼、细眼。 (2)要测定基因组的序列需要测定该生物的各种基因，由于X和Y染色体非同源区段上的基因不同，所以需要测定3条常染色体+X染色体+Y染色体，即5条染色体上的基因序列。 (3)子代雄性的红眼和白眼基因均只能来自母本，因此需要母本同时具有红眼和白眼的基因，即基因型为XEXe。,(4)自由组合定律是指位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合，而B、v和b、V分别位于一对同源染色体的不同位置上，不遵循自由组合定律。根据减数分裂同源染色体的分离及配子的组合，理论上后代只有灰身残翅和黑身长翅，出现等比例的灰身长翅和黑身残翅后代，说明发生了同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换。,(5)根据表格结果，子代有眼无眼=11，同时其他性状均为31，说明有眼、无眼性状的遗传和其他性状不连锁，因此和其他基因不在同一对染色体上，据图可知应该位于常染色体中的7号或8号染色体上。由于子代有眼无眼=11，说明亲代为杂合子与隐性纯合子杂交。若判断其显隐性，可选择自交法(即有眼雌性有眼雄性)，若有眼为显性，则亲代均为杂合子，后代有性状分离；若无眼为显性，则亲代均为隐性纯合子，后代无性状分离。,答案：(1)红眼、细眼 (2)5 (3)XEXe (4)B(或b) v(或V) V和v(或B和b)基因随非姐妹染色单体片段的交换而发生交换 (5)7、8(或7或8) 无眼、有眼基因与其他各对基因间的遗传均遵循自由组合定律 示例：杂交亲本：F1中的有眼雌雄果蝇 实验分析：若后代出现性状分离，则无眼为隐性性状；若后代不出现性状分离，则无眼为显性性状,【规律技法】测交法判断显隐性 (1)若杂交后代出现11或1111，则该杂交属于测交方式。 (2)测交后代中只能出现隐性基因的纯合子，测交后代可以稳定遗传的为隐性性状。,6.(2015安徽高考)已知一对等位基因控制鸡的羽毛颜色，BB为黑羽，bb为白羽，Bb为蓝羽；另一对等位基因CL和C控制鸡的小腿长度，CLC为短腿，CC为正常，但CLCL胚胎致死。两对基因位于常染色体上且独立遗传。一只黑羽短腿鸡与一只白羽短腿鸡交配，获得F1。 (1)F1的表现型及比例是 。 若让F1中的两只蓝羽短腿鸡交配，F2中出现 种不同表现型，其中蓝羽短腿鸡所占比例为 。 (2)从交配结果可判断CL和C的显隐性关系，在决定小腿长度性状上，CL是 ；在控制致死效应上，CL是 。,(3)B基因控制色素合成酶的合成，后者催化无色前体物质形成黑色素。科研人员对B和b基因进行测序并比较，发现b基因的编码序列缺失一个碱基对。据此推测，b基因翻译时，可能出现 或 ，导致无法形成功能正常的色素合成酶。 (4)在火鸡(ZW型性别决定)中，有人发现少数雌鸡的卵细胞不与精子结合，而与某一极体结合形成二倍体，并能发育成正常个体(注：WW胚胎致死)。这种情况下，后代总是雄性，其原因是_ 。,【解题指导】(1)题干关键信息：CLCL和WW胚胎致死、两对基因位于常染色体上且独立遗传、基因缺失。 (2)关键知识：致死现象的分析和基因型与表现型的判断方法、伴性遗传现象的分析、基因表达异常分析。,【解析】本题主要考查基因的自由组合定律、性别决定、基因表达与 基因突变知识。 (1)由题干信息“两对基因位于常染色体上且独立遗传”推知，两对 相对性状的遗传遵循基因的自由组合定律，则亲本基因型分别为黑羽 短腿鸡BBCLC与白羽短腿鸡bbCLC，交配得F1，其中存活个体基因型为 BbCC、BbCLC，表现型分别为蓝羽正常腿、蓝羽短腿，比例是12，,产生的基因型为BbCLCL的胚胎致死。F1中的两只蓝羽短腿鸡(基因型都为BbCLC)交配产生F2，其中的羽毛颜色有3种表现型，小腿长度有2种表现型，两对相对性状同时考虑，表现型有32=6种，其中基因型为B_CLCL与bbCLCL的胚胎致死，蓝羽短腿鸡(基因型BbCLC)所占比例为1/22/3=1/3。,(2)在决定小腿长度性状上，从短腿CLC交配子代中出现性状分离，纯合子CC为正常，杂合子CLC为短腿，可判断CL是显性基因；在控制致死效应上，从短腿CLC交配子代中出现性状分离，CLCL是胚胎致死，CLC和CC为存活，可判断CL是隐性基因。,(3)已知B基因控制色素合成酶的合成，后者催化无色前体物质形成黑色素。据b基因的编码序列缺失一个碱基对推测，b基因转录的产物mRNA与B基因转录的产物mRNA中碱基序列不同，以b基因转录的产物mRNA为模板翻译时，可能会因为提前出现终止密码子而提前结束翻译过程，导致形成的多肽链比B基因控制合成的多肽链短，或者是因为从缺失部位以后转录的mRNA中密码子变化，导致翻译的氨基酸序列与B基因控制合成的多肽链出现差异，导致无法形成功能正常的色素合成酶。,(4)雌鸡(ZW型)的卵原细胞减数分裂产生的卵细胞与极体既有Z型，又有W型，已知卵细胞不与精子结合，如果卵细胞与极体随机结合形成的二倍体类型有三种：ZZ型、ZW型和WW型(注：WW胚胎致死)，ZW型发育成正常个体是雌性，ZZ型发育成正常个体是雄性；如果卵细胞只与次级卵母细胞产生的极体结合，因为由同一个次级卵母细胞产生的卵细胞和极体是同种类型，即Z型或W型，所以形成的二倍体类型有两种：ZZ型和WW型(注：WW胚胎致死)，ZZ型发育成正常个体全是雄性。,答案：(1)蓝羽短腿蓝羽正常腿=21 6 1/3 (2)显性 隐性 (3)提前终止 从缺失部位以后翻译的氨基酸序列发生变化 (4)卵细胞只与次级卵母细胞形成的极体结合，产生的ZZ为雄性，WW胚胎致死,7.(2015沈阳一模)果蝇的灰身和黑身、截毛和刚毛为两对相对性状，分别受基因A、a和D、d控制。科研小组用一对表现型均为灰身刚毛的雌雄果蝇进行杂交实验，发现其结果与理论分析不吻合，随后又用这对果蝇进行多次重复实验，每次结果都如下图所示。请据图回答：,(1)对上述遗传现象进行分析，体色性状中的显性性状是_ 。体色和刚毛长短这两对性状中属于伴性遗传的是_ 。 (2)从理论上分析，子代中灰身刚毛雌果蝇的基因型有 种， 灰身刚毛雌果蝇与黑身刚毛雌果蝇的比例为 。 (3)该实验结果与理论分析不吻合的原因可能是基因型为 或 的个体不能正常发育成活。若要进一步验证这种推测， 可以从其他类型中选择表现型为 的纯合雌果蝇和 的纯合雄果蝇进行杂交实验。如果后代只有雄果蝇，没 有雌果蝇，则证明不能成活的是基因型为 的个体。,【解析】(1)由于亲本雌雄果蝇均为灰身，而后代有黑身，说明灰身为显性；由于后代雌果蝇全为刚毛，而雄果蝇既有刚毛，又有截毛，故刚毛长短为伴性遗传。 (2)由于亲代果蝇的基因型为AaXDXd、AaXDY，则子代灰身刚毛雌果蝇的基因型可能为AAXDXD、AAXDXd、AaXDXD、AaXDXd，共4种情况；后代黑身刚毛雌果蝇的基因型为aaXDXD、aaXDXd，则灰身刚毛雌果蝇与黑身刚毛雌果蝇的比例(也即灰身与黑身的比例)为31。,(3)由于图中灰身刚毛雌果蝇与黑身刚毛雌果蝇的比例为52，与理论值(62)不符合，可能原因是基因型为AAXDXD或AAXDXd的雌果蝇个体死亡。若用纯种灰身截毛雌果蝇(AAXdXd)与纯种灰身刚毛雄果蝇(AAXDY)交配，后代雌果蝇基因型均为AAXDXd，雄果蝇基因型均为AAXdY，若后代只有雄果蝇，可以判断基因型为AAXDXd的个体不能成活。,答案：(1)灰身 刚毛长短 (2)4 31(或62) (3)AAXDXD AAXDXd 灰身截毛 灰身刚毛 AAXDXd,
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