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第1课时 基因突变和基因重组,第四章 第四节 基因突变和基因重组,1.结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，说出基因突变的概念和方式。 2.结合具体实例，简述基因突变的原因、特点及意义。 3.结合减数分裂的过程，简述基因重组的概念、方式及意义。,学习导航,重难点击,基因突变和基因重组的比较。,课堂导入,图中的情景用英语表达为：THE CAT SAT ON THE MAT(猫坐在草席上)，几位同学抄写时出现了不同 的错误，如下： (1)THE KAT SAT ON THE MAT (2)THE HAT SAT ON THE MAT (3)THE CAT ON THE MAT 将其翻译成中文，和原句相比意思是否改变了？ 据此可知，个别字母的替换或者缺少，句子的意思都可能改变。如果是DNA分子中的遗传信息脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化，生物体的性状会发生怎样的改变呢？这些变化可能对生物体产生什么影响？,内容索引,一、基因突变的实例和概念,二、基因突变的原因、特点和意义,三、基因重组,当堂检测,一、基因突变的实例和概念,知识梳理,答案,1.基因突变的实例镰刀型细胞贫血症 (1)病因图解和特点,溶血性,正常,异常,(2)镰刀型细胞贫血症的成因 直接原因：血红蛋白分子中的一个 被替换。 根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个 的替换。 2.基因突变的概念 是指由DNA分子中碱基对的 、 或 等引起的基因结构的改变。,答案,氨基酸,碱基对,增添,缺失,替换,答案,下图是基因突变的几种类型，请分析回答下面问题：,答案 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。,合作探究,1.上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？,答案,答案 DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而导致基因突变。,2.研究表明，上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂的间期，结合DNA分子的结构特点和复制过程， DNA分子复制时容易发生基因突变的原因是什么？,答案,答案 分别发生了碱基对的增添、替换和缺失，其中发生碱基对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基对的增添和缺失时，影响范围较大，影响插入(或缺失)位置后的序列对应的氨基酸。,3.上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？ 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？,活学活用,1.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸 序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) A.处插入碱基对 GC B.处碱基对AT 替换为GC C.处缺失碱基对 AT D.处碱基对GC替换为AT,解析答案,解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的。1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC。 答案 B,一题多变,(1)处碱基对GC突变为AT时，产生的基因与原基因是等位基因吗？为什么？,答案,答案 不是，因为两种基因控制的是完全相同的性状而不是相对性状。,(2)若1 169位赖氨酸变为天冬酰胺，则发生了什么样的突变？,答案 处碱基对GC替换为TA。,返回,二、基因突变的原因、特点和意义,知识梳理,答案,1.基因突变的原因及类型 (1)自发突变 在 下，基因产生的变异称为自发突变。 (2)人工诱变 概念：在 的干预下，基因产生的变异称为人工诱变。,没有人为因素的干预,人为因素,物理,化学,生物,细菌,答案,2.特点 (1)低频性： 频率很低，一般为11081105。 (2)不定向性：一个基因可以向 发生变异，从而产生一个以上的 。 (3)随机性：可发生在生物个体发育的 ，以及细胞内不同的 上或同一DNA分子的 上。 (4)普遍性：在整个生物界是普遍存在的。 3.意义 是生物变异的 来源，它不仅增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了 ，而且还揭示了生物性状遗传变异的规律，从而成为进行动植物遗传改良的基础。,自发突变,不同方向,等位基因,任何时期,DNA分子,不同部位,根本,原始材料,合作探究,答案,1.基因C可以突变成为c1(或c2或c3)。C、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图)，据此回答：,(1)C、c1、c2、c3之间是否互为等位基因？,答案 是。,答案,(2)基因突变会不会改变基因在染色体上的位置和数目？,答案 基因突变是基因内部碱基发生的改变，即改变了基因的表现形式，基因的位置和数量并没有改变。,(3)图示体现了基因突变的什么特点？,答案 基因突变具有不定向性和可逆性。,答案,2.基因突变有的会导致性状改变，有的则不改变性状，推测可能的原因有哪些？,答案 (1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物体性状的改变。 (2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。 (3)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会引起性状的改变。,答案,3.有人认为，自然条件下基因突变的频率很低，而且多数是有害的，因此不可能为生物进化提供原始材料。这种说法对吗？为什么？,答案 不对。虽然每一个基因的突变率很低，但一个种群中有很多个体而且每个个体有成千上万个基因，且每一代都能发生，所以总数就很多。其他变异一般不产生新基因，而基因突变可产生新基因。因此，基因突变能为生物进化提供原始材料。,2.某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为( ) A.显性突变(dD) B.隐性突变(Dd) C.显性突变和隐性突变 D.人工诱变,活学活用,解析答案,解析 由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性状，说明突变性状相对于原有性状为显性性状。,A,易混辨析,显性突变和隐性突变 (1)显性突变(aA)：一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传。 (2)隐性突变 (Aa)：一旦表现即可稳定遗传。,返回,三、基因重组,1.概念 在生物体进行 的过程中， 的基因的重新组合。 2.类型,知识梳理,答案,有性生殖,控制不同性状,减数第一次分裂后期,非等位,基因,减数第一次分裂四分体,时期,等位基因,3.意义 基因重组能够产生与亲代不同的性状组合的子代，既是 的源 泉，也是形成生物多样性的重要原因之一。,答案,生物进化,合作探究,答案,1.谚语“一母生九子，连母十个样”，请分析这种现象发生的主要原因是什么？,答案 生物的亲子代之间的性状差异主要是由于基因重组造成的。,2.下图是发生在某初级精母细胞中的变化，请分析回答下列问题：,答案 有2种。AB和ab。,(1)如果没有发生交叉互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？,答案,(2)发生交叉互换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？,答案 4种。AB、Ab、aB和ab。,答案,3.如图为基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答下列问题：,答案 有丝分裂后期；基因突变。,(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？,答案 次级精母细胞或者极体；基因突变或者基因重组(交叉互换)。,(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？,3.子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组( ) A. B. C. D.,活学活用,解析答案,解析 基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。过程中的A、a和B、b之间发生基因重组。过程发生等位基因的分离；过程属于配子间的随机组合。,C,课堂小结,答案,根本,不定向性,自由组合,交叉互换,重新组合,有性生殖,返回,当堂检测,1.某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子中有一个氨基酸发生了改变，从而导致了乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是( ) A.缺乏吸收某种氨基酸的能力 B.不能摄取足够的乳糖酶 C.乳糖酶基因有一个碱基替换了 D.乳糖酶基因有一个碱基缺失了,C,解析 根据题中“乳糖酶分子中有一个氨基酸发生了改变”，可判断是乳糖酶基因中有一个碱基替换了；若乳糖酶基因有一个碱基缺失，则可能会发生一系列氨基酸的改变。,1,2,3,4,5,解析答案,2.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是( ) A.没有蛋白质产物 B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化,解析 基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。,A,解析答案,1,2,3,4,5,3.以下有关基因重组的叙述，错误的是( ) A.非同源染色体上非等位基因的自由组合能导致基因重组 B.同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组 C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关,答案,1,2,3,4,5,C,4.以下几种生物，其可遗传的变异既可以来自基因突变，又可以来自基因重组的是( ) A.蓝藻 B.噬菌体 C.烟草花叶病毒 D.豌豆,解析 基因突变可以发生在所有生物中，而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中。病毒和原核生物都无法进行有性生殖，而豌豆可以进行有性生殖，所以豌豆既可以发生基因突变，也可以发生基因重组。,D,解析答案,1,2,3,4,5,5.血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：,1,2,3,4,5,解析答案,(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是_ _，此种变异一般发生于甲图中_阶段，此种变异一般最大的特点是能产生_。,解析 蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时期，基因突变的结果是能够产生新的基因。 答案 控制血红蛋白合成的基因发生突变 23 新基因,1,2,3,4,5,(2)基因重组可以发生于乙图中_时期，除此之外还有可能发生于_。,1,2,3,4,5,解析答案,解析 基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的交叉互换。,C,减数第一次分裂的后期,返回,
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