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第六章 遗传与人类健康,生物进化论的创始人，英国科学家查理达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。,课堂导入,一、人类遗传病的类型及发病风险,二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来,当堂检测,内容索引,一、人类遗传病的类型及发病风险,知识梳理,1.遗传病：凡是由于 或 里的 发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为 ，简称遗传病。先天性疾病并不都是遗传病，家族性疾病也 都是遗传病。 2.人类遗传病的种类： 、 和_ 三大类。 3.单基因遗传病是由染色体上 的异常所引起的疾病。特点：种类 ，但每一种病的发病率都很 。性染色体单基因遗传病可分为 和 。,答案,生殖细胞,受精卵,遗传物质,遗传性疾病,不一定,染色体异常,单基因遗传病 多基因遗传病,遗传病,单个基因,极多,低,X连锁遗传病,Y连锁遗传病,4.多基因遗传病是指涉及 和许多种 的遗传病。特点：不易与 相区分；多基因遗传病的发病率大多超过 。 5.由于染色体的 、 或 异常引起的疾病叫染色体异常遗传病，只占遗传病的1/10。 6. 是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的 调查，可以绘出其 。家系图是一种用来反映家族中 之间关系的分支结构图。在遗传学中，家系图能清晰地反映出 是如何一代一代地向下传递的。,答案,许多个基因,环境因素,后天获得性疾病,1/1 000,数目,形态,结构,家系分析法,家系,家系图,上下几代人,性状,7.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：一般来说， 造成的流产，占自发性流产的50%以上；新出生婴儿和儿童容易表现 和 ；各种遗传病在青春期的患病率 ；成人很少新发， 但成人的 比青春期发病率高，更显著的是 的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。各种病的个体易患性都有 ，人们应当根据 、 以及 等因素关注自己的健康。,答案,染色体异常,单,基因病,多基因病,很低,染色体病,单基因病,多基因遗,传病,差异,自身体质,家族遗传史,环境条件,合作探究,1.遗传病的类型及遗传特点分析,答案,相等,相等,多于,多于,2.观察下图，分析多基因遗传病发病率高的原因：,答案,答案 如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。,3.分析下列图示，回答下列问题： 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生异常配子发生受精作用导致的。如图是卵细胞形成过程：,答案,(1)根据图示，分析21-三体综合征形成的原因是什么？ 答案 减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。,(2)根据图示过程，会导致21-三体综合征形成吗？分析原因。 答案 会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (3)除了卵细胞异常能导致21-三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。 答案 会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。,答案,(4)21-三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 答案 能；概率为1/2。,答案,1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病 C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响,答案,问题导析,D,活学活用,问题导析,(1)人类遗传病包括 遗传病、 遗传病和染色体异常遗传病。 (2)单基因遗传病是由染色体上单个基因的 所引起的遗传病。单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀形细胞贫血症。 (3)染色体 的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征。 (4) 遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。,返回上页,答案,单基因,多基因,异常,结构,多基因,一题多变,判断正误： (1)先天性疾病都是遗传病( ) (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( ) (3)21-三体综合征属于性染色体病( ) (4)软骨发育不全是细胞中的一个基因缺陷就可患病( ) (5)抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传( ) (6)基因突变是产生单基因遗传病的根本原因( ),答案,返回,二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来,答案,知识梳理,1.遗传咨询 (1)概念：又称遗传学指导，它可以为 患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状 的可能性，并详细解答有关病因、 、表现程度、诊治方法、预后情况及 等问题。 (2)基本程序 病情诊断 染色体/生化测定 / 提出防治措施。,遗传病,再度发生,遗传方式,再发,风险,系谱分析,遗传方式分析,发病率测算,答案,2.优生 (1)定义：是指让每个家庭生育出健康、遗传素质优良、无遗传病的后代。 (2)措施：婚前检查， ， ， ，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止 等。 适龄生育：生育年龄过小或过大均会 先天畸形率。 产前诊断方法： 和 是两种比较常用的产前诊断方法。 畸形胎产生的原因有 和 两类。畸形常在第二阶段(早孕期：孕18天到55天)因孕妇吃药、受放射线照射等引起的。 所生育的子女死亡率高、畸形率高，智力低下率高。为此，我国的婚姻法规定， 和 禁止结婚。,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,近亲结婚,提高,羊膜腔穿刺,绒毛细胞检查,遗传,环境,近亲结婚,直系血亲,三代以内的旁系血亲,答案,3.基因是否有害与环境有关 (1)个体发育和性状表现偏离正常的因素 造成。 不合适。 (2)图解,有害基因,环境条件,有害基因,答案,(3)实例 苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶,坏血病：维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类缺乏体内合成维生素C必需的古洛糖酸内酯氧化酶基因，所以必须摄取外源维生素C。,答案,4.“选择放松”对人类未来的影响 (1)“选择放松”：随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅存活下来，而且还生育了后代的现象。 (2)“选择放松”的影响：造成 的增多是有限的，因此对人类的危害是很小的。,有害基因,答案,结合下列材料分析回答下列问题： 有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 答案 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。 (2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 答案 女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。,合作探究,活学活用,2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查,答案,问题导析,D,(1)猫叫综合征是 异常遗传病；青少年型糖尿病属于 遗传病；而艾滋病属于 病。 (2)色盲是 遗传病，比较适合进行遗传方式的调查； 遗传病和 异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。,返回上页,答案,问题导析,染色体结构,多基因,传染,单基因,多基因,染色体,判断正误： (1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发 展( ) (2)遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的( ) (3)遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者( ) (4)染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病( ) (5)先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育( ),答案,一题多变,返回,答案,课堂小结,单基因,多基因,染色体异常,当堂检测,1,2,3,4,1.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( ) A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21-三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病,D,答案,2.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( ),C,答案,1,2,3,4,3.21-三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( ) 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A. B. C. D.,A,解析 由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩 患21-三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D两选项。因21三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。,解析答案,1,2,3,4,4.某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。 (1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。,解析答案,1,2,3,4,答案 遗传系谱图如下：,解析 根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。,1,2,3,4,解析 由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。,(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病。,(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是_%。,解析 由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。,100,常染色体显性,解析答案,1,2,3,4,(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？_。为什么？_。,解析 由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男人婚配，其后代仍可能患病。,手术治疗不会改变遗传物质,有可能,返回,解析答案,1,2,3,4,
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