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成才之路 生物,路漫漫其修远兮 吾将上下而求索,人教版 必修2,基因突变及其他变异,第五章,第3节 人类遗传病,第五章,1人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 5人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,目标导航： 1举例说明遗传病的类型。(重点) 2说出遗传病监测和预防的方法。 3了解人类基因组计划。 情境导入： 1883年，英国学者道尔顿对人类学和遗传学进行系统的研究，创造了一个名词：eugenics，译做优生学，其本意是在社会的控制下，全面地研究改善后代的遗传素质，使后代智力和体力上都得到不断的提高，所谓优生，其实就是生出健康聪明的孩子。,问题探究：我国开展优生工程的措施有哪些？ 提示：(1)禁止近亲结婚；(2)进行遗传咨询；(3)提倡“适龄生育”；(4)进行产前诊断。,一、人类常见遗传病的类型 1遗传病的概念： 通常是指由于_而引起的人类疾病。,预 习 导 学,遗传物质改变,2类型及其比较：,一对等位,基因,两对以上的,等位基因,染色体结 构变异,21三体综合征,二、遗传病的监测和预防： 1监测和预防措施：主要包括_和_。 2遗传咨询的内容和步骤：,遗传咨询,产前诊断,家庭病史,终止妊娠,产前诊断,传递方式,再发风险率,3产前诊断：,B超检查,基因诊断,遗传病或先天性疾病,三、人类基因组计划与人体健康： 1人类基因组计划的目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。 2人类基因组计划的意义：认识到人类基因的_及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,人类基因组的全部DNA序列,组成、结构、功能,1.白化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相同吗？ 2人类的遗传病一定都是先天性的吗？ 提示：1.不相同，白化病患者是由于基因突变，体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成的。 2不一定，如冠心病等是在成年后才发生的。,思 维 激 活,(一)问题探讨 1提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。,(二)拓展题 提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。,人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，属于家族性疾病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 1单基因遗传病 该类病例在前面章节已经学过，如人的多指、白化病等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。 2多基因遗传病 是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点是：表现出家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。,人类常见遗传病的类型,要 点 归 纳,3染色体异常遗传病 简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染色体病是由于染色体变异引起的，几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变，其后果是较严重的。,人类常见遗传病类型的记忆口诀,下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21三体综合征属于性染色体遗传病 抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因 A B C D,典 例 导 析,解析 先天性疾病有些是由遗传物质的改变导致的，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。 答案 B,下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C携带遗传病基因的个体一定患遗传病 D不携带遗传病基因的个体也会患遗传病 答案 D,解析 对于隐性基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾病，故A错误；一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者，B错误；对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常，C错误；患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因，D正确。,1.进行遗传咨询 遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括： (1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。 (2)分析、判断遗传病的传递方式。 (3)推算后代患病风险。 (4)提出该病防治对策、方法和建议。,遗传病的监测和预防,要 点 归 纳,2产前诊断 是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避免胎儿的出生。 3遗传咨询的内容和步骤见教材(图514),遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一，它是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。 产前诊断是优生的重要措施之一，它是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。 手段有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。,下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( ) A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B羊水检测是产前诊断的唯一手段 C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式,典 例 导 析,解析 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的遗传咨询过程应首先了解家族病史，然后才能确定传递方式。 答案 C,(2015盐城测试)人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括( ) 确定调查内容 收集、整理和分析数据 设计调查方案 撰写调查研究报告 A B C D 答案 C 解析 调查人类遗传病的基本过程：确定调查内容设计调查方案收集、整理和分析数据撰写调查研究报告。,(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 (2)人类基因组计划(Human Genome Project) 启动时间：1990年。 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际只需测量24条染色体(22条常染色体XY)上的基因即可。 测定结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万个(24条染色体上)。,人类基因组计划与人体健康,要 点 归 纳,(3)意义 人类基因组计划的意义概括为：认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；战胜疾病、克服生存障碍(太空、深海)的财富；促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治疗；基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。,下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是( ) A人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列 B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划 C对于人类疫病的预防，诊断和治疗都会有全新的改变 D测序工作完成于1990年，至此人类已掌握了了解基因的历程 解析 人类基因组的测序工作于2003年顺利完成，但人类了解基因的历程还没有结束。 答案 D,典 例 导 析,人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体条数为( ) A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)XY,11 答案 C 解析 人体细胞中有性染色体，人类基因组包括22条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。玉米为雌雄同株的二倍体，其基因组为10条染色体。,1.原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,调查人群的遗传病,要 点 归 纳,2调查流程图,4“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较,1在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再进行具体的分析。 2在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。 3调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。 4调查遗传病发病率的群体要足够大。,某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是 ( ) A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病,典 例 导 析,解析 调查人类遗传病时宜选择发病率较高的单基因遗传病为调查对象；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，而发病率较高则很可能是常染色体显性遗传病。 答案 A,调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式Na/b100%进行计算，则公式中a和b依次表示( ) A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数 B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数 C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数 D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数,答案 C 解析 调查遗传病常选取发病率较高的单基因遗传病，发病率的计算是患某种遗传病的人数占被调查人数的比率，故选C。,常见的单基因遗传病,近亲婚配是指在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配，夫妻双方有可能由共同祖先传来一些特定的基因(包括致病基因)，所以他们之间所具有的基因比非近亲之间有更大的可能是相同的，这样，就有更多的机会使隐性致病基因在后代中纯合，因而后代的发病率较高。,探究点 调查类实验的研究 调查某遗传病的致病基因的位置 案例 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。,(1)调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； 设计记录表格及调查要点如下： 分多个小组调查，获得足够的群体调查数据； 数据汇总，统计分析结果。,(2)回答问题： 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_遗传病。 若只有男性患病，最可能是_遗传病。,标准答案 (2)如下表： 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体,方法警示 得分要点： 本题的答案唯一，必须与标准答案一致才能得分。 错因案例 (2)常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。 答案不全，错答为“常染色体”。 错答为“伴X染色体显性或隐性”。,技法提炼 (1)设计遗传调查类实验时的注意事项： 要以常见单基因遗传病为研究对象； 要随机调查且调查的群体要足够大； 遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。 (2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目： 双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。,(3)调查结果计算及分析： 遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数100%； 分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。,
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