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课标版 生物 第17讲 人类遗传病,知识一 遗传病的类型与调查 1.人类遗传病:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为 单基因遗传病 、 多基因遗传病 和 染色体异常遗传病 三 大类。,2.单基因遗传病:受 一 对等位基因控制的遗传病。 3.多基因遗传病 (1)含义:受 两对以上的等位 基因控制的人类遗传病。 (2)特点:群体中发病率 比较高 ,家族聚集倾向明显,易受环境影响。 (3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、 冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4.染色体异常遗传病 (1)概念:由 染色体异常 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称, 染色体病 )。 (2)类型:染色体 结构 异常引起的疾病,如猫叫综合征;染色体 数目 异常引起的疾病,如21三体综合征。,1.判断有关遗传病叙述的正误。 (1)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。 () (2)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(2009江苏单科,18)() (3)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病概率。(2009全国,1C)() (4)哮喘病、青少年型糖尿病都是多基因遗传病。(2009广东理基,46)() (5)单基因遗传病是单个基因控制的疾病。 () (6)21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条。 (),2.下列关于人类遗传病的叙述中正确的是 ( ) A.利用DNA探针来诊断21三体综合征 B.遗传病遗传物质不一定改变 C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基 序列 D.多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 答案 D 21三体综合征是染色体异常遗传病,没有致病基因,不能用 DNA探针来检测,A错误;人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类 疾病,B错误;人类基因组测序应测定22条常染色体和两条性染色体上的 DNA碱基序列,C错误。,3.关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的遗传病 B.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 C.先天性愚型属于多基因遗传病,往往具有家族聚集现象 D.苯丙酮尿症在群体中发病率较高 答案 A A选项中抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病;B选项 中单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;C选项中先天性愚型属 于染色体异常遗传病,它是由于人体内多了一条21号染色体所致,患病个体 高度不育,不会产生后代,无明显家族聚集现象;D选项中苯丙酮尿症属于常 染色体隐性遗传病,致病基因携带者并不表现病症,所以在群体中发病率不,高。,知识二 遗传病的监测与预防 一、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 2.意义:在一定程度上能够有效地 预防 遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤,二、人类基因组计划 1.内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ,解读其中包含的 遗传信息 。 2.结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的,4.产前诊断,基因约为 2.0万2.5万 个。,1.判断有关遗传病监测和预防说法的正误。 (1)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。 () (2)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。 () (3)基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等。 () (4)人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列。(20 12江苏单科,6C)(),2.下列疾病检测方法有误的一组为 ( ),答案 C 21三体综合征为染色体异常遗传病,不能用基因检测的手段。,3.下列有关人类遗传病的叙述正确的是 ( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾 病 B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定 律 C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目 的 D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46个DNA中碱基对的序列 答案 C 人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病,有的遗 传病生来就有,有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病,A错误;21三体,综合征是染色体异常疾病,不是多基因遗传病,B错误;人类基因组计划要测 定22条常染色体+X、Y染色体即24条染色体上的DNA碱基对序列,D错 误。,突破一 人类遗传病与系谱图分析 1.人类遗传病的类型与特点,2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病,1.遗传系谱图的分析方法 2.用集合论的方法解决两病概率计算问题,(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析 如下: (2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表:,(3)上表各情况可概括如下图:,典例1 分析下面一家族中某种遗传病系谱图,相关叙述不正确的是 ( ) A.8与3基因型相同的概率为2/3 B.理论上,男女患病概率相等 C.7肯定有一个致病基因由2传来,D.9和8婚配,后代中女孩的发病概率为1/18 解题关键 解析 由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。8(基因型为1/3 AA、2/3Aa)和9(基因型为1/3AA、2/3Aa)婚配,后代发病率为2/32/31/4 =1/9,男孩的发病率与女孩的发病率相同,均为1/9,若问患病女孩的概率则,应为1/91/2=1/18。 答案 D,1-1 下列关于遗传病的叙述,正确的是 ( ) 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因 遗传病高 21三体综合征属于性染色体遗传病 抗维生素D佝偻病 的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因 A. B. C. D. 答案 B 解析 先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致,有些不是由遗传物质 的改变引起的,如先天性白内障等,错误;多基因遗传病在群体中的发病 率较高,正确;21三体综合征属于常染色体异常遗传病,错误;抗维生素 D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传病,正确;基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能 引起单基因遗传病,正确。,1-2 据美国遗传学专家Mckusick教授收集统计,目前已经知道的遗传病有 四千多种。如图是某家族的遗传系谱图,下列有关分析正确的是 ( ) A.可在人群中调查该遗传病的遗传方式 B.该病可能为伴X显性遗传病 C.若该病为血友病,则7号的致病基因来自2号 D.若该病为白化病,则1号为杂合子的概率是100%,答案 C 解析 调查该遗传病的遗传方式应在患者家系中进行,A错;若该病为伴X 显性遗传病,则7号男患者的母亲5号必为患者,B错;若该病为白化病,则5号 为杂合子(Aa),1号可能是Aa,D错。,突破二 实验 调查常见的人类遗传病 1.调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。 2.调查流程图,3.调查结果的记录方式 (1)系谱图的形式,(2)表格的形式,4.发病率与遗传方式的调查,典例2 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗 传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 ( ) A.白化病,在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲,在患者家系中调查 C.进行性肌营养不良,在市中心随机抽样调查 D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查 解题关键 解析 研究病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在遗传,病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度 大,应选单基因遗传病。 答案 B,2-1 苯丙酮尿症是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传方式,正确的 方法是 ( ) 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 A. B. C. D. 答案 D 解析 发病率是指患病人数占所有被调查者的百分比,所以只能在广大 人群中随机抽样调查。研究遗传病遗传方式需要通过亲子代性状表现分,析遗传病致病基因的遗传特点,只能在患者家系中展开调查并进行分析。,
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