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第五单元 遗传定律和伴性遗传,第3讲 基因在染色体上和伴性遗传,1人类遗传病 (1)概念：由于_改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线),遗传物质,b a、 c、,2.不同类型人类遗传病的特点,女患者多于男患者 男患者多于女患者 患者只有男性,3.遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括_和_等。 (2)遗传咨询的内容和步骤,4人类基因组计划及其影响 (1)目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含的_。 (2)意义：认识到人类基因的_、_、_及其相互关系，有利于_人类疾病。,(2)家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断,遗传咨询,产前诊断,DNA序列,遗传信息,组成 结构 功能,诊治和预防,【教材深挖】 1遗传病患者一定携带致病基因吗？ 遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。 2下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，依图回答问题。,(1)图2、3、4中哪些表示染色体组？哪些表示基因组？ 染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条，及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。 (2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？ 欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。,1.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( ) A多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高 D既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常,【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高，C正确；血友病和白化病都是隐性遗传病，因此既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。,A,2关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( ) A都是由基因突变引起的疾病 B患者父母不一定患有该种遗传病 C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病,【解析】21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。,B,3.如图是某遗传系谱图，1、7、9患有甲遗传病，2、8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知6不携带两病的致病基因，下列说法不正确的是( ),A甲病是X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病 B7的甲病基因来自于1 C4的基因型是BbXAXa，7的基因型是BbXaY或BBXaY D如果8与9近亲结婚，则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16,【解析】由3、4和7、8可知，甲、乙都是隐性遗传病，乙为常染色体隐性遗传病，由6不携带致病基因，所以甲为X染色体隐性遗传病，A正确；7的基因型为XaY，Xa来自4，4的Xa只能来自1，B正确；由于2是患者，所以4的基因型为BbXAXa，3的基因型为BbXAY，可知7的基因型为BbXaY或BBXaY，C正确；8的基因型为bbXAX，9的基因型为B_XaY(1/2BBXaY、1/2BbXaY)，子代患甲病的概率为1/21/21/4，患乙病的概率为1/21/21/4，同时患两病的概率为1/16，D错误。,D,4遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系(甲病由A、a控制，乙病由B、b控制)，系谱如图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：,(1)甲病的遗传方式是_。 (2)乙病的遗传方式不可能是_。 (3)如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请回答： 5在甲病方面的基因型是_。 双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_，女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。,常染色体隐性遗传,伴X显性遗传,AA或Aa,1/36,0,【解析】 (1)据不患甲病的3号和4号生下患甲病的8号女孩，可判断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。 (2)据图可知：患乙病的男性亲本和不患乙病的女性亲本的后代男性均患乙病，女性不患病，则可判断乙病不可能是伴X显性遗传。 (3) 由于甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，且4、6不携带致病基因，对甲病而言，4和6个体的基因型均为AA，3和5个体的基因型均为AA或Aa。 据上题男孩(1)患甲病的概率为1/36，由于乙病呈现父亲患病儿子一定患病，父亲不患病儿子不患病的形式，则乙病最可能的遗传方式是伴Y遗传，又2(男性)患乙病，则男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率为1/3611/36。女孩不可能患乙病，故女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是0。,5.(2017苏北四市统测一，16)一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是XYY的患儿，从根本上说，前者的病因与父母中的哪一方有关，后者的病因发生的时期是( ) A与母亲有关，减数第二次分裂 B与父亲有关，减数第一次分裂 C与父母亲都有关，受精作用 D与母亲有关，减数第一次分裂,【解析】依题意，红绿色盲孩子的基因型为XbYY，表现正常的夫妇的基因型是XBXb和XBY，由此可推出该患儿是由母亲产生的Xb的卵细胞与父亲产生的YY的精子受精后所形成的受精卵发育而成的，所以该患儿的致病基因来自于母亲，两条Y染色体来自于父亲；正常情况下，父亲的精原细胞中只含有一条Y染色体，经减数分裂所形成的精子中也只含有一条Y染色体，若出现两条Y染色体，说明精原细胞在形成精子的减数第二次分裂过程中出现异常，着丝点分裂后所形成的两条Y染色体没有正常分离。综上所述，A正确，B、C、D均错误。,A,6如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( ),A若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方 B若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错 C若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染 色体一定来自其母亲 D若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致,【解析】由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的额外染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。,C,1先天性疾病、家族性疾病与遗传病,2.快速突破遗传系谱题的思维模型,1实验原理 (1)人类遗传病是由_改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过_调查和_调查的方式了解其发病情况。 2实验步骤,遗传物质,社会,家系,调查病例,调查方式,3遗传病发病率与遗传方式的调查,患者家系,单基因,年龄、性别,1某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,【解析】A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否由遗传物质引起的。,C,2遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁着人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题： (1)人类遗传病包括单基因遗传病、_、_。 (2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是_(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果？_。 (3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。,（3）遗传系谱如图 常染色体显性遗传,多基因遗传病,染色体异常遗传病,苯丙酮尿症,汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患者家族进行分析),【解析】 (1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 (2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，最后汇总各小组的调查数据；而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第代，父母为第代，姐姐、弟弟及某女性为第代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。,1“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别,2.科学设计记录表格,1(2016浙江高考，6)下图是先天聋哑遗传病的某家系图，2的致病基因位于1对染色体，3和6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是( ),A3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病 B若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，2不患病的原因是无来自父亲的致病基因 C若2所患的是常染色体隐性遗传病，2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4 D若2与3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲,D,【解析】根据图分析判断：“无中生有为隐性遗传病，女患者的父子都患病为伴X隐性遗传病”，又因为3为患病女性，但其父亲3和儿子1都正常，则3和6所患先天聋哑遗传病为常染色体隐性遗传病，A错误；若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，2不患病的原因是母亲没有传递给她致病基因，但父亲的致病基因随着性染色体X传了下来，B错误；根据题干“2不含3的致病基因，3不含2的致病基因”(2的致病基因用a表示，3的致病基因用b表示)，若2所患的是常染色体隐性遗传病，则2的基因型为aaBB，3的基因型为AAbb，则2的基因型为AaBb，与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的基因型为A_bb、aaB_、aabb，概率为3/163/161/167/16，C错误；因3不含2的致病基因，所以若2与3生育了1个先天聋哑女孩，且因1条X染色体长臂缺失而患病，则该女孩的致病基因只能来自2，且2所患的是伴X染色体隐性遗传病，父亲给其一条含致病基因的X染色体，母亲给其一条无致病基因的X染色体，该女孩患病，而来自母亲的1条X染色体长臂因缺失无法表达，从而只表现来自父方的致病基因从而患病，D正确。,2(2015浙江高考，6)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是( ),A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B1与5的基因型相同的概率为1/4 C3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲,D,【解析】由3和4不患甲病而后代7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由1和2不患乙病而后代1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误；用A、a表示甲病相关基因，B、b表示乙病相关基因，则1的基因型为BbXAXa，5的基因型为BXAX，由3和4有关甲病的基因型为XAXa和XAY可推知，5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的4可推知，3和4的基因型为Bb和bb，由此5有关乙病的基因型为Bb，5的基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故两者基因型相同的概率为1/2，B错误；3与4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有248种基因型、236种表现型，C错误；若7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，项正确。,3(2014新课标，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( ),A2和4必须是纯合子 B1、1和4必须是纯合子 C2、3、2和3必须是杂合子 D4、5、1和2必须是杂合子,【解析】A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。根据遗传学原理，2、3、4、5的基因型均为Aa，与2和4是否纯合无关；B项，若1和1纯合，则2基因型为Aa的概率为1/2，1基因型为Aa的概率为1/4，而3基因型为Aa的概率为2/3，若4为纯合子，则2基因型为Aa的概率为2/31/21/3，故第代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/41/31/41/48；C项，若2和3是杂合子，则无论1和4同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48；D项，第代的两个个体婚配，子代患病的概率与5无关，若第代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，与题意不符。,B,4(2014广东高考，28)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题。,(1)甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_，丙病的遗传方式是_，6的基因型是_。 (2)13患两种遗传病的原因是_。 (3)假如15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，15和16结婚，所生的子女只患一种病的概率是_，患丙病的女孩的概率是_。,1/1 200,伴X染色体显性遗传,伴X染色体隐性遗传,常染色体隐性遗传,DDXABXab或DdXABXab,6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，产生了XAb配子,301/1 200,【解析】(1)甲病是伴性遗传病，根据男患者的女儿均患病，可推知甲病是伴X染色体显性遗传病；因7不携带乙病致病基因，其儿子12患乙病，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病；据10和11正常，其女儿17患丙病，可知丙病为常染色体隐性遗传病；根据6患甲病，其儿子12只患乙病和其父亲1只患甲病，可确定6的基因型为XABXab，又因题干未说明该家族是否携带丙病致病基因，故6的基因型为DDXABXab或DdXABXab。(2)6的基因型为XABXab，7的基因型为XaBY，而其子代13患两种遗传病基因型为XAbY，由此可知，其母亲6在产生配子时发生了交叉互换，产生重组配子XAb。(3)针对丙病来说，15基因型为Dd的概率为1/100，16基因型为1/3DD或2/3Dd，所以其子女患丙病的概率为2/31/1001/41/600；针对乙病来说，15的基因型为XBXb，16的基因型为XBY，所以他们的后代患乙病的概率为1/4，只患一种病的概率是1/600（1-1/4）+（1-1/600）1/4602/2 400301/1 200，患丙病女孩的概率为2/31/1001/41/21/1 200。,1人类遗传病的3种类型 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 2单基因遗传病的5种类型 常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。 3多基因遗传病的3个特点 群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。 4人类遗传病监测和预防主要的两种手段 遗传咨询、产前诊断。 5产前诊断的4种手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。,易错点1 误认为先天性疾病都是遗传病 【点拨】先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 易错点2 误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病 【点拨】这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 易错点3 “男性患者数目女性患者数目”误认为都是伴性遗传 【点拨】(1)在一个个体数目较多的群体中，某单基因遗传病患者人数男性患者女性患者，则可以确定是伴性遗传。(2)如果只在一个遗传系谱中某单基因遗传病患者人数男性患者女性患者，往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗传。这是因为个体数目太少，具有偶然性。,易错点4 染色体组和基因组的概念易于混淆 【点拨】(1)染色体组(以二倍体为例)：二倍体生物配子中的染色体数目。 (2)基因组：对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (3)常见生物基因组和染色体组中染色体数目,
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