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第3节 人类遗传病,【知识梳理】 一、人类遗传病 1.概念：由于_改变而引起的人类疾病。,遗传物质,2.人类遗传病的特点、类型及实例(连线)：,二、调查人群中的遗传病 1.实验原理： (1)人类遗传病是由_改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。,遗传物质,2.发病率及遗传方式的调查：,100%,患病人数,单基因,年龄、性别,患者家系,三、人类遗传病的监测和预防 1.监测和预防措施：主要包括_和_。 2.遗传咨询的内容和步骤：,家庭,病史,妊娠,产前诊断,传递方式,再发风险率,终止,遗传咨询,产前诊断,3.产前诊断： (1)手段：羊水检查、_、孕妇血细胞检查以及_等。 (2)目的：确定胎儿是否患有某种_。 四、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部_，解读 其中包含的_。 2.人类基因组计划实施的意义：认识到人类基因的_ 及其相互关系，有利于_人类疾病。,B超检查,基因诊断,遗传病或先天性疾病,DNA序列,遗传信息,组成、结构、功能,诊治和预防,【小题快练】 1.考题诊断： (1)(2014上海高考T60A)人类致病基因的表达受到环境的影响。 ( ) 【分析】生物的表现型是基因型与环境因素共同作用的结果。 (2)(2012江苏高考T6C)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自 身遗传物质的系统工程。 ( ) 【分析】人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列， 属于分子水平。,(3)(2011广东高考T6D)男患者与正常女性结婚，建议生女孩。 ( ) 【分析】如果是伴Y遗传病，则可建议生女孩；如果是伴X遗传病， 则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子，再作出判定；如果是常染 色体遗传病，则不能通过控制性别来降低发病率。,2.易错诊断： (1)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。 ( ) 【分析】不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体 综合征。 (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。 ( ) 【分析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。,(3)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。( ) 【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。 (4)调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。 ( ) 【分析】调查人类遗传病时，常选择单基因遗传病进行调查。,3.教材研习： (必修2 P94基础题T1改编)下列表述正确的是( ) A.先天性心脏病都是遗传病 B.人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列 C.通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能 D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病,【解析】选C。先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染、接触放射线等有关，而与遗传关系不大，故A项错误。人类基因组测序是测定人的22条常染色体及X、Y 2条性染色体上DNA的碱基序列，故B项错误。通过人类基因组测序，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能，故C项正确。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，故D项错误。,4.下列属于遗传病的是( ) A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎,【解析】选C。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而造成婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子。以上两种疾病都是由环境因素引起的，与遗传物质没有关系。甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。秃发是由遗传因素再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。,5.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) 一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体不一定患遗传病 先天性疾病都是遗传病 A. B. C. D.,【解析】选C。一个家庭仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家庭几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方特有的地质、气候条件引发的营养缺乏病及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者不是白化病患者；先天性疾病并不一定是遗传病，如孕期由于感染病毒导致胎儿患病不属于遗传病。,6.黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( ) A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算发病率 【解析】选A。发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查可得到该种病的遗传规律，即遗传方式。,7.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施 是( ) A.适龄结婚，适龄生育 B.遵守婚姻法，不近亲结婚 C.进行遗传咨询，做好婚前检查 D.产前诊断，以确定胎儿性别 【解析】选D。产前诊断是为了防止生育患病孩子，而不是为了确定胎儿性别，在我国非医学需要是不允许鉴别胎儿性别的。,【速记卡片】 1.人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 2.单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。 3.多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。,4.人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。 5.产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。,考点一 人类常见遗传病的类型及特点 1.类型及特点：,2.根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循的3个步骤： (1)确定伴Y染色体遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。 (2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。 若双亲均患某遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。 如果没有呈现“无中生有为隐性”或“有中生无为显性”，则显性和隐性都有可能。,(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 若出现双亲正常，女儿患病，则该病一定为常染色体隐性遗传病。 若出现双亲患病，女儿正常，则该病一定为常染色体显性遗传病。 若出现双亲正常，儿子患病，则该病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗传病。若系谱中患者大多为男性，则该病最可能为伴X染色体隐性遗传病。 若出现双亲患病，儿子正常，则该病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病。若系谱中患者大多为女性，则该病最可能为伴X染色体显性遗传病。,【高考警示】(1)先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,【考题回访】 1.(2015淄博模拟)一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是( ) A.患儿的X染色体来自母方 B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者 C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致 D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条,【解题指南】解答本题应明确以下两个问题： (1)色盲为伴X染色体隐性遗传病，据题意可知患儿的致病基因应来自母亲。 (2)细胞中染色体数目在有丝分裂后期最多。,【解析】选D。该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。,【延伸探究】若这对夫妇生了一个性染色体组成为XXY的色盲男孩，产生这种异常的原因是什么？ 提示：母方携带色盲基因的X染色体在减数第二次分裂未能正常分离，形成性染色体组成为XX的卵细胞。,2.(2014广东高考)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，-7不携带乙病的致病基因，在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：,(1)甲病的遗传方式是 ，乙病的遗传方式是 ，丙病的遗传方式是 ，-6的基因型是 。 (2)-13患两种遗传病的原因是 。,(3)假如-15为乙病致病基因的杂合子，为丙病致病基因携带者的概率是1/100，-15和-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是 ，患丙病的女孩的概率是 。 (4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致 缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，从而使患者发病。,【解题指南】(1)关键知识：根据系谱图判断遗传病的遗传方式、计算后代发病概率。 (2)思维流程：由甲、乙、丙三种单基因遗传病甲病是伴性遗传病推测甲病的遗传方式-7不携带乙病的致病基因推测乙病的遗传方式和相关子代的基因型不考虑家系内发生新的基因突变，计算后代的发病概率。 (3)隐含信息：同源染色体的交叉互换。,【解析】本题主要考查系谱图中遗传病的遗传方式和后代发病概率计算的相关知识。 (1)根据-14患甲病的女孩的父亲-7正常，可知甲病是伴X染色体显性遗传病；根据-6和-7不患乙病，但能生出患乙病的男孩，可知乙病是隐性遗传病，同时根据-7不携带乙病的致病基因，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病；根据-10和-11不患丙病，生出患丙病的女孩-17，可知丙病是常染色体隐性遗传病。-1只患甲病，故基因型为XABY，-1的XAB染色体传递给-6；同时根据-12为只患乙病的男孩，可知其基因型为XabY，-12的X染色体来自-6，因此-6的基因型是DDXABXab或DdXABXab。,(2)-6的基因型为XABXab，在减数分裂过程中发生交叉互换，产生XAb的生殖细胞，与含Y染色体的精子结合，生出基因型为XAbY的男孩，表现为同时患甲、乙两种病。甲、乙两种病都是伴X染色体遗传病，且-13是男性患者，只要X染色体上有相应的致病基因，Y染色体上没有其等位基因，即患病。,(3)根据题意可知，-15的基因型为1/100DdXBXb，-16的基因型为1/3DDXBY或2/3DdXBY，单独计算，后代患丙病的概率为1/1002/3 1/4=1/600，正常的概率为1-1/600=599/600；后代患乙病的概率为1/4，正常的概率为3/4。因此只患一种病的概率为599/600 1/4+1/6003/4=301/1 200；患丙病的女孩的概率为1/1002/3 1/41/2=1/1 200。 (4)启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位，没有启动子，则RNA聚合酶不能结合，导致转录不能正常开始。,答案：(1)伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab或DdXABXab (2)-6减数分裂时，发生交叉互换，形成的XAb卵细胞与-7产生的Y精子结合，从而使-13同时患甲、乙两种病 (3)301/1 200 1/1 200 (4)RNA聚合酶,【方法技巧】遗传系谱图的解题思路 (1)寻求两个关系：基因的显隐性关系，如甲病为显性遗传病、乙病为隐性遗传病、丙病为隐性遗传病；基因与染色体的关系，如甲病和乙病基因位于X染色体上，丙病基因位于常染色体上。 (2)找准两个开始：从子代开始，从隐性个体开始。 (3)学会双向探究：逆向反推(从子代的分离比着手)；顺向直推(已知表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先写出基因型，再看亲子关系)。,3.(2013海南高考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题： (1)21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。,(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自 (填“父亲”或“母亲”)。 (3)原发性高血压属于 基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。,(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患 ，不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传。,【解题指南】解答本题时需关注以下两点： (1)患21三体综合征的原因有多种情况，如双亲之一产生配子时减数第一次分裂后期同源染色体不能正常分离进入子细胞、减数第二次分裂后期着丝点分裂后的两条染色体进入同一子细胞。 (2)熟记常见遗传病的遗传方式及特点，如血友病属于伴X染色体隐性遗传。,【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。 (1)21三体综合征患者是减数分裂异常形成的精子或卵细胞(21号染色体多一条)与正常生殖细胞受精后发育而成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个aa都来自母亲。 (2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。,(3)原发性高血压属于多基因遗传病。 (4)血友病为伴X染色体隐性遗传，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，所以正常双亲有可能为该基因的携带者，所以后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病。 答案：(1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性,【加固训练】 1.如图为某家族遗传病系谱图，下列分析不正确的是( ),A.由1、2和4、5无法确定此病的显隐性 B.由5、6和9可推知该病为常染色体显性遗传病 C.7、8不宜婚配，否则后代患病几率为1/3 D.据图可推知5为杂合子，7为纯合子,【解析】选C。由5、6有病而生出的女儿无病，说明该病是常染色体显性遗传病，但由1、2和4、5无法确定此病的显隐性，故A、B正确。8为纯合子的概率为1/3，为杂合子的概率为2/3，7无病说明是隐性纯合子，后代不患病概率是2/31/2=1/3，患病概率是2/3，故C错误。因为5的母亲没有病而5有病，说明其一定是杂合子，7无病一定是纯合子，故D正确。,2.(2015临沂模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是( ) 常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施 伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性 A. B. C. D.,【解析】选C。多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率男性高于女性。,考点二 调查人群中的遗传病 1.实验原理： (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。,2.人类遗传病调查流程： (1)确认调查对象。 宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。 宜选取“可操作性强”的调查类型，如红绿色盲、多(并)指、高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。 欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。 欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。,(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。 (3)科学设计人群调查记录表格。 应显示男女性别(分别统计，有利于确认发病率分布状况)。 应显示正常与患者栏目。 将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。,【高考警示】关于遗传病调查的四个注意点 (1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 (2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。,(4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。,【考题回访】 1.(2015承德模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查,【解题指南】解答本题时，需要明确： (1)艾滋病是传染病，不是遗传病。 (2)遗传方式的调查应该在患者家系中进行。 【解析】选D。研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。,【延伸探究】 A项中的疾病属于哪种遗传病？其变异形式是什么？ 提示：属于染色体异常遗传病。其变异形式是染色体结构变异中的缺失。,2.(2015洛阳模拟)小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是( ),A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传 B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2 C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4 D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1 【解题指南】解答本题时，需要注意以下两点： (1)明确该遗传病是“无中生有”还是“有中生无”。 (2)明确正常个体应该是由隐性基因控制的。,【解析】选D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。,【延伸探究】小芳是纯合子的概率是多少？ 提示：如果是常染色体显性遗传，小芳是纯合子的概率是1/3，如果是伴X染色体显性遗传，小芳是纯合子的概率是1/2。,3.(2015宜春模拟)如图是对某种遗传病在 双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别 代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病 的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 ( ) A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病,【解题指南】解答本题应明确以下两个点： (1)同卵双胞胎来自同一个受精卵，遗传物质相同。 (2)生物的性状受到遗传物质的控制，但同时受到环境因素的影响。 【解析】选D。由图可知，异卵双胞胎共同发病率小于25%，而同卵双胞胎的共同发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%共同发病，所以发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方可能患病，也可能不患病，C项正确。,【延伸探究】该研究能否确定遗传病的遗传方式？ 提示：不能。该研究只能确定该病为遗传病。,【加固训练】 1.下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是( ),A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病 B.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 C.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病 D.丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 【解析】选D。根据口诀“有中生无为显性，无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。,2.某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：,下列有关说法正确的是( ) A.甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因 B.甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律 C.若甲病患者中有200人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为3.89% D.控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上,【解析】选D。根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病还是隐 性遗传病，故A错误。由于患甲病的男女数量之比接近11，因此甲 病的致病基因很可能位于常染色体上；乙病男患者明显多于女患者， 因此乙病的致病基因很可能是位于X染色体上的隐性基因，故D正确。 若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基 因的遗传符合基因的自由组合定律，故B错误。根据C选项中的假设条 件“甲病患者中有200人为纯合子”可知，其他甲病患者应为杂合子， 故推出甲病为显性遗传病，患甲病的共有291+10+287+2 =590(人)，,共含有致病基因2002+(590-200)=790(个)，调查总人数为291+150 +10+4 549+287+13+2+4 698=10 000(人)，因此致病基因的频率为790(210 000)100%=3.95%，C错误。,
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