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生物 课标版,第19讲 人类遗传病,考点一 人类遗传病的概念与类型,教材研读,一、概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为 单基因遗传病 、 多基因遗传病 和 染色体异常遗传病 三大类。,二、类型 1.单基因遗传病:受 一 对等位基因控制的遗传病。 2.多基因遗传病 (1)含义:受 两对以上的等位 基因控制的人类遗传病。 (2)特点:群体中发病率 比较高 ,家族聚集倾向明显,易受环境影 响。,(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血 压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 3.染色体异常遗传病 (1)概念:由 染色体异常 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简 称 染色体病 )。 (2)类型:染色体 结构 异常引起的疾病,如猫叫综合征;染色体 数目 异常引起的疾病,如21三体综合征。,失分警示 (1)单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病,这种说法正 确吗? 提示 不正确,单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 (2)人类遗传病一定是由致病基因引起的吗? 提示 人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因 引起的,但染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。,考点二 遗传病的监测与预防,一、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 2.意义:在一定程度上能够有效地 预防 遗传病的产生和发展。,3.遗传咨询的内容和步骤,4.产前诊断,二、人类基因组计划 1.内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ,解读其中包含的 遗传信息 。 2.结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的 基因约为 2.0万2.5万 个。,1.判断下列有关人类遗传病说法的正误。 (1)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。 () (2)单基因遗传病是单个基因控制的疾病。 () (3)哮喘病、青少年型糖尿病都是多基因遗传病。 () (4)21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条。 () (5)(2016课标,6B)常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致 病基因的基因频率。 () (6)(2016课标,6D)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致 病基因的基因频率。 () (7)(2015课标,6B)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。 () (8)(2015课标,6C)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性。 (),(9)(2015课标,6D)白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现。 () (10)(2015广东理综,24B)在群体中苯丙酮尿症发病率为1/10 000,则携带 者的频率约为1/100。 (),2.判断下列有关遗传病监测与预防说法的正误。 (1)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病概率。 () (2)(2015广东理综,24C)通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断苯丙 酮尿症携带者和新生儿患者。 () (3)(2015广东理综,24A)检测出携带者是预防常染色体隐性遗传病的关 键。 () (4)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。 () (5)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。 () (6)基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等。 (),突破一 人类遗传病与系谱图分析,考点突破,1.口诀法记忆人类常见遗传病类型,2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病,1.“程序法”分析遗传系谱图,2.用集合论的方法解决两病概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率 分析如下:,(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表:,(3)上表各情况可概括如下图:,考向一 借助实例或基础判断,考查人类遗传病的类型与监测 1.(2015课标,6,6分)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为 常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色 体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 ( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,答案 B 短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女 均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则 女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY, 为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病 率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗 传病的特点,而白化病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错 误。,2.(2016安徽皖南八校第一次联考,16)下列关于人类遗传病及其实例的 分析中,正确的是 ( ) A.单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变 B.原发性高血压、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常 答案 D 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,A错误;原发 性高血压属于多基因遗传病,猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失 引起的,B错误;多基因遗传病在群体中发病率比较高的原因是其由多对 基因控制,C错误;血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性基因控制的遗传 病,健康的双亲可能生出两病皆患的孩子,D正确。,考向二 依托遗传系谱图,考查人类遗传病遗传方式的判断与概率计算 3.(2016浙江理综,6,6分)如图是先天聋哑遗传病的某家系图,2的致病 基因位于1对染色体,3和6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因 均可单独致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考虑 基因突变。下列叙述正确的是 ( ) A.3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病,B.若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,2不患病的原因是无来自父 亲的致病基因 C.若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与某相同基因型的人婚配,则 子女患先天聋哑的概率为1/4 D.若2与3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失, 则该X染色体来自母亲 答案 D 根据3和6的致病基因相同,3和4表现型正常,其女儿 3患病,可确定3和6所患的是常染色体隐性遗传病,A项错误;若2所 患的是伴X染色体隐性遗传病,相关基因用B、b表示,3所患的是常染 色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,又由题干可知,2不含3的致 病基因,3不含2的致病基因,则2的基因型为AAXbY,3的基因型为 aaXBXB,其子代2的基因型为AaXBXb,b是来自父亲的致病基因,B项错,误;若2所患的是常染色体隐性遗传病,则2的基因型为AAbb,3的基 因型为aaBB,其子代2的基因型为AaBb,2与基因型相同的人婚配,其 子女正常(A_B_)的概率为 = ,患病概率为1- = ,C项错误;根据 2与3生育了患病女孩,且该女孩的1条X染色体长臂缺失,可以确定 2所患的是伴X染色体隐性遗传病(若2所患的是常染色体隐性遗传病, 2与3的女儿基因型为AaBb,X染色体长臂缺失不会导致女儿患病), 只有来自母亲的X染色体长臂缺失,才会导致女儿基因型为AaXbX-而患 病,D项正确。,4.(2016江西红色七校第一次联考,16)某调查人类遗传病的研究小组调 查了一个家庭的某单基因遗传病情况并绘制出如图所示的图谱,相关分 析正确的是 ( ) A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B.个体3与4婚配后代子女不会患病 C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2 D.该遗传病的发病率是20%,答案 C 根据个体1、2正常,生出患病的个体5,可知该病是隐性遗传 病,但不能确定致病基因所在的位置,A错误;由于个体3可能是杂合子,个 体4的基因型未知,个体3和个体4可能生出患病的孩子,B错误;若该病是 常染色体隐性遗传病,则个体3是杂合子的概率为2/3,若该病是伴X染色 体隐性遗传病,则个体3是杂合子的概率为1/2,C正确;调查该遗传病的发 病率应在广大人群中取样,D错误。,突破二 实验 调查常见的人类遗传病 1.调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。,2.调查流程图,3.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同,失分警示 (1)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高 的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因 素影响,不宜作为调查对象。 (2)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,小组调 查数据应在班级和年级中进行汇总。,考向 依托实例,考查遗传病的调查方法与操作 1.(2016四川绵阳期末,7)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时, 以“研究病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方 法最合理的是 ( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查 答案 D 研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在 该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素 多,调查难度大,应选单基因遗传病。,2.(2016湖北宜昌期末,41)控制生物性状的基因是位于常染色体上、X 染色体上,还是Y染色体上是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息 回答相关问题。 已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制,但不知控制该性状的基因(r)是位 于常染色体上、X染色体上,还是Y染色体上,请你设计一个简单的调查 方案进行调查,并预测调查结果。 方案:(1)寻找暗红眼的果蝇进行调查,统计 。 结果:(2) ,则r基因位于常染色体上; ,则r基因位于X染色体上; ,则r基因位于Y染色体上。,答案 (1)具有暗红眼果蝇的性别比例 (2)若具有暗红眼的个体,雄性与雌性数目差不多 若具有暗红眼的个体,雄性多于雌性 若具有暗红眼的个体全是雄性 解析 因为是通过调查来判断r基因位于哪条染色体上,在性染色体上 暗红眼性状会和性别有关,所以应统计具有暗红眼果蝇的性别比例。如 果暗红眼的个体雄性和雌性数目相当,几乎是11,说明r基因最可能位 于常染色体上。r基因是隐性基因,如果暗红眼的个体雄性多于雌性说 明r基因最可能位于X染色体上。如果暗红眼的个体全是雄性,r基因最 可能位于Y染色体上。,
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