人类遗传病(优质课比赛)

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,高三一轮复习,高三生物备课组,关注人类遗传病,考点要求,1.人类遗传病的类型; 2.人类遗传病的监测和预防; 3.调查人类遗传病的一般方法和要求,高考回眸之大判断,1.红绿色盲病患者有明显的男患多于女患特点; 2.遗传病患者父母不一定患有该种遗传病; 3.遗传病都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病; 4.近亲结婚会大大增加隐性遗传病的患病机率; 5.产前诊断中基因检测可以诊断出所有遗传病; 6.可以在校园内同学间调查某种遗传病的遗传方式。,X,X,X,接力说,你所知道的遗传病? (说出“一病一因或一特点”),考点1 遗传病的概念及类型,特别提示:,以下部分图片可能会引起您的不适,请仍然以一颗怜悯之心,去认识他们!,白化病(常、隐),唇裂,色素性干皮症(简称XP)的人数众多,得此症的人对紫外线敏感,在阳光下工作会患上皮肤癌、耳聋、肌肉痉挛、协调能力差或是发展迟缓等病症。,先天性遗传多毛症是一种返祖现象,患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛,但身体其他状况与常人无异,智力发育也正常,经常被称为“毛孩”,是一组极其罕见的基因紊乱疾病。,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或。是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。,你幸福吗?,考点1 遗传病的概念及类型,概念: 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。,类型,1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病,这些遗传病都能遵循孟德尔的遗传定律么?,单基因 遗传病,2.请对单基因遗传病遗传图谱(A-F)分析,作出正确判断:,(1)以上图谱中能确定所患遗传病显隐性的是( ),(2)A-D图中,不可能患红绿色盲的图谱是( ),(3)以上图谱中,患抗维生素D佝偻病最可能是( ),(4)F图所表示的遗传病最可能是( ),A B C,A C D,E,伴Y染色体遗传病,例1. 下列关于人类遗传病的叙述,正确是( ) 常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施 伴X显性遗传病的发病率男性高于女性 A. B. C. D. ,典例分析,导学案106页 1,C,变式训练,导学案105页 例 1,下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( ) A. 人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B. 多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传规律 C. 人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 D. 人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列,C,变式训练,导学案105页 例 1,下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( ) A. 人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B. 多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传规律 C. 人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 D. 人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列,C,考点2 遗传病的监测和预防,遗传咨询的一般步骤:,了解家庭病史,对某种遗传病作出诊断,分析遗传病的遗传方式,推算出后代再发病的风险率,提出防治对策及建议,不要结婚,或者不生育, 或做产前诊断,生女孩,生男孩,考点2 遗传病的监测和预防,产前诊断的一般方法:,检测手段: 1.羊水检查 2.B超检查 3.孕妇血细胞检查 4.绒毛细胞检查 5.基因诊断,能诊断的疾病: 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,考点2 遗传病的监测和预防,什么是近亲?,近亲(或称亲缘关系)是指三代或三代以内有共同的祖先。,为什么禁止近亲结婚?,近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因,并将之传递给子女。其子女就可能因为是隐性纯合子而发病。,提倡“适龄生育”(24-29岁最佳),严格禁止“近亲结婚”!,典例分析,限时训练49页 1,C,例2.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是( ) A. 患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B. 羊水检测是产前诊断的唯一手段 C. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D. 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式,变式训练,C,下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) 先天就有的疾病不一定是遗传病,但遗传 病大多都是先天的 B. 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 C. 要研究某遗传病的遗传方式,可在学校内 随机抽样调查 D. 遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减 少遗传病的发生,遗传病调查的一般方法和要求是什么?,考点3 遗传病的调查,典例分析,导学案106页3,B,例3.某研究学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( ) 研究猫叫综合征的遗传方式;在学校内随机抽样调查 研究红绿色盲的遗传方式;在患者家系中调查 研究青少年型糖尿病的遗传方式;在患者家系中进行调查 研究艾滋病的遗传方式;在市中心随机抽样调查,变式训练,近年来,随着我国医疗技术及医疗条件的改善,传染性疾病逐渐得到了控制,但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,下面对遗传病的认识正确的是( ) 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,医学上一般用DNA探针来诊断 B. 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还容易受环境影响 C. 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 D. 研究某遗传病的发病率,一般选择某个有此病的家族,通过研究统计计算出发病率,B,导学案106页 4,本节小结,1.人类遗传病的类型; 2.人类遗传病的监测和预防; 3.调查人类遗传病的一般方法和要求,小结,人 类 遗 传 病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,常染色体隐性遗传病,常染色体遗传病,性染色体遗传病,X染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,X染色体显性遗传病,小结,遗传病的 监测和预防,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,进行产前诊断,谢谢!,
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