非酮症高血糖舞蹈病

病例报告,患者女，73岁，农民,左上肢及左面部不自主运动1周,主诉,现病史,患者1周前无明显诱因，出现左上肢不自主扭动，表现为左侧肩、肘、腕、指不规律的屈伸活动，左手腕外旋，左肘关节伸直。情绪紧张时症状加重，休息放松时缓解，睡眠后消失。无发热，无意识障碍，无头痛、头晕，无肢体无力或麻木，无肌肉痉挛及疼痛。未进行诊治。1天前患者出现左面部不自主撅嘴，下颌不自主移动。左下肢无不自主活动，无肢体无力、疼痛或麻木。为求诊治来诊。自发病来，患者食欲好，二便正常，体重较前无明显变化。,既往史,患者高血压病史20年，2年前发现血糖水平高，未服药治疗，平素未监测血压、血糖。否认脑血管病、脑炎、甲状腺疾病史。否认特殊药物（氟桂利嗪、甲氧氯普胺、左旋多巴、苯妥英钠）及毒物（一氧化碳、重金属、农药）接触史 传染病史：否认病毒性肝炎、结核等传染病史。 预防接种史：不详。 手术外伤史及输血史：否认。 药物过敏史：否认。,个人史及家族史,个人史：适龄结婚，14（4-8/24-28）51岁，育有2子1女，均体健。否认烟酒不良嗜好，否认冶游史及疫区居留史 家族史：否认家族遗传病史,体格检查,T 36.7 P 68次/分 R 16次/分 BP 145/92mmHg 老年女性，发育正常，营养良好，自主体位，查体合作。神志清，精神好。皮肤粘膜无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。咽部无充血，甲状腺未触及肿大。胸廓无畸形，呼吸动度正常，双肺呼吸音清，未闻及罗音。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛及反跳痛，Murphy征（）。脊柱及生殖器未查。,体格检查,神经系统检查 神志清，言语不清。记忆力、计算力、定向力正常。眼球活动正常，瞳孔3mm，对光反射存在，眼底检查未见异常。左侧撅嘴、缩拢口唇不自主运动。左上肢舞蹈样不自主运动。左上肢肌张力降低，右上肢肌张力正常，双上肢肌力5级；双下肢肌张力正常，肌力5级。左侧指鼻试验欠准，右侧指鼻试验稳准。双侧跟膝胫试验稳准。步态正常。双侧针刺觉、触觉、关节位置觉对称。双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射等叩（+）， 双侧膝反射等叩（+），跟腱反射等叩（+） 。双侧踝阵挛（-）。双侧Hoffmann征（-），双侧Babinski征（-），双侧Chaddock征（-） 。Romberg征（-）。颈软，Kernig征（-）。,辅助检查,实验室检查 空腹静脉血糖19.7mmol/L，酮体(-)。尿常规：葡萄糖(3+)、酮体(-) 。 血常规、血生化（钾、钠、氯、钙）、肝功、肾功、血沉、抗核抗体、类风湿因子、甲状腺T3、T4、TSH水平未见异常。,脑MRI,病例特点,老年女性，急性起病 既往血糖高病史 临床症状与体格检查符合偏侧“舞蹈症” 血葡萄糖水平增高，血酮体（-） 影像学检查显示为基底节区（右侧尾状核头及壳核）病变: MRI为短T1、短/等T2信号病灶,定位诊断,右侧基底节区（壳核、尾状核） 诊断依据： 左面部、左上肢不自主运动；查体左上肢肌张力降低 影像学检查显示为右侧尾状核头及壳核异常信号病灶,定性诊断,非酮症高血糖性舞蹈病 2型糖尿病 高血压病 诊断依据： 老年女性，急性起病 偏侧舞蹈样运动 空腹血糖值高，血酮体阴性 影像学检查符合非酮症高血糖性舞蹈病 高血压病史,鉴别诊断,以“舞蹈病”为主要临床表现的常见疾病 亨廷顿舞蹈病 风湿性舞蹈病（Sydenham舞蹈病） 老年性舞蹈病 棘红细胞增多症 继发性舞蹈病（脑血管病、甲状腺或甲状旁腺机能异常、副肿瘤综合症、中毒及药物源性） 肝豆状核变性,鉴别诊断,影像学MRI T1WI 表现为基底节高信号的疾病 脑出血 特发性基底节钙化（Fahr病） 甲状旁腺功能减低症 脑渗透性脱髓鞘综合征 获得性肝脑变性综合征 伴有脑部铁沉积的神经系统变性病（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation，NBIA）,治疗,糖尿病饮食，给予胰岛素控制血糖 对症治疗，给予小剂量氟哌啶醇,本病例诊疗中仍存在的问题,本患者辅助检查尚不完善：未检测糖化血红蛋白水平，未检查抗链“O”抗体，未检测血铜蓝蛋白、甲状旁腺激素、乳酸水平，未检测血清肿瘤标记物，未血涂片查找棘红细胞，未进行腹部B超、脑CT、脑MRA检查 本病例未能随访，未评估病情转归及治疗效果,病例分析及讨论,Non-ketotic hyperglycaemia associated hemichorea and hemiballismus Chorea-ballism associated with nonketotic hyperglycaemia Hemichorea-hemiballismus secondary to nonketotic hyperglycemia Non-ketotic hyperglycemic choreaballism Dyskinesia associated with hyperglycemia and basal ganglia hyperintensity,非酮症高血糖性舞蹈病 Chorea associated with nonketotic hyperglycemia,非酮症高血糖性舞蹈病 Chorea associated with nonketotic hyperglycemia,主要为老年患者，女性多见 通常急性发病，出现一侧或双侧肢体的不自主运动-舞蹈样动作，大多数患者为单侧舞蹈。也可表现为投掷动作，可伴其他局灶性神经系统体征如锥体束征、短暂性肢体无力等 患者发病时血糖较高而酮体阴性，临床症状随着血糖的控制而好转，血糖控制不良时可复发 特异性的影像学表现，即颅脑MRI T1加权像基底节区尤其是壳核高信号，且随着病情的好转高信号病变消失或减弱,糖尿病、高血糖，有典型的影像学改变。此类患者最为多见；控制血糖后症状略缓解但多需要药物对症治疗方能完全控制症状 糖尿病、高血糖，无影像学改变。此类患者单纯控制血糖后症状消失 糖尿病、发病时无高血糖，有影像学改变。临床很少见,临床类型,Lee, et al. Diabetes Res Clin Pract. 2011,93(2):e80-3,偏侧舞蹈视频,纹状体黑质系统GABA能神经元损伤，导致多巴胺系统的过度活跃，胆碱能活性相对下降，易化丘脑-皮质反馈 雌激素水平下降，纹状体多巴胺受体产生超敏 高血糖可破坏血脑屏障，细胞代谢障碍，红细胞渗出造成斑片状出血 高血糖导致的基底节区脑血流调节障碍、胶质细胞浸润、细胞毒性水肿,发病机制,影像学异常信号的可能机制,斑片状出血 高血糖导致了胶质细胞聚集、细胞肿胀，饲肥星形细胞（gemistocyte）内金属硫蛋白中锌沉积 高血糖或高渗透压导致急性壳核功能异常及壳核内白质的华勒变性 可逆性钙沉积,非酮症高血糖性舞蹈病,非酮症高血糖性舞蹈病,肝豆状核变性,青少年起病、锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史，血清铜蓝蛋白显著降低，影像学有双侧豆状核区对称性影像改变,肝豆状核变性,MRI扫描基底节区TWI1高信号常见病因,脑出血(亚急性期) 钙化 顺磁性金属物质异常沉积（铜、铁、锰） 脂肪 肿瘤 (黑色素、瘤内出血、黏蛋白样物质) 肝病相关的脑病 新生儿缺氧性脑病 渗透压相关的脑脱髓鞘病 高血糖相关的脑病,脑海绵状血管瘤,颅内脂肪瘤,脑黑色素瘤,脑桥及桥外髓鞘溶解症,肝豆状核变性,获得性肝脑变性综合征 (Acquired hepatocerebral degeneration syndrome),常见于长期慢性肝病失代偿期如各种肝硬化代谢性肝病门-腔静脉分流术后等出现慢性进行性脑变性。临床上出现各种锥体外系锥体系损害症状，意识行为改变、智能减退及精神障碍；血氨水平增高,伴有脑部铁沉积的神经系统变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation）,临床上以锥体外系症状和智能减退为特征， 影像学上以双侧基底节区对称T2WI低信号为特征 特发性NBIA 泛酸激酶相关神经系统变性病（Hallervorden-Spatz） （Pantothenate kinase-associated neurodegeneration） 神经铁蛋白病（Neuroferritinopathy） 铜蓝蛋白缺乏症（Aceruloplasminaemia） 神经轴突性营养不良（Neuroaxonal dystrophy） 脂肪酸羟化酶相关神经系统变性病（FAHN） 儿童期静止性脑病的成人神经系统变性病（SENDA）,总结-非酮症高血糖性舞蹈病,老年人（糖尿病病史） 临床表现为急性起病的单侧/双侧舞蹈样运动 影像学表现为基底节单侧/双侧对称性的CT高密度病灶，MRI T1高信号病灶 高血糖、酮体阴性 有效控制血糖后临床症状与影像学改变可很快减轻甚至消失,请各位老师指正,谢谢！,