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走向高考 生物,路漫漫其修远兮 吾将上下而求索,人教版 高考总复习,生物的变异、育种与进化,第四单元,必修二 遗传与进化,第二讲 人类遗传病,第四单元,考情考点探究,方法警示探究,课前基础回扣,核心考点突破,课 时 作 业,方法技巧警示,1.(2014新课标，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( ),A2和4必须是纯合子 B1、1和4必须是纯合子 C2、3、2和3必须是杂合子 D4、5、1和2必须是杂合子 答案 B 解析 本题考查遗传系谱的识别与计算。从题干知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设该病的致病基因为a。在2和4为纯合子的前提下，1、1和4的是纯合子还是携带者的几率不确定，无法计算代婚配后子代得病几率。,根据题意可推知2、3、4均为Aa，若1、1、4为纯合子，则2为1/2Aa，1为1/4Aa；3为2/3Aa，2为2/31/21/3Aa；1与2婚配，其子代患病的概率为1/41/31/41/48。若2和3一定是杂合子，1和4、1和4的是纯合子还是携带者的几率不确定， 无法计算代婚配后子代得病几率。若的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4。解答本类题目时要充分考虑和利用各选项中提供的限制性条件。,2(2013上海，21)假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(Hh)，3个患有红绿色盲(Ee)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是( ) 答案 B 解析 D是错误的表示。3个只患有血友病(Hh)，3个只患有红绿色盲(Ee)，1个正常。没有同时患两种，最可能是B。,一、人类遗传病的类型 1单基因遗传病 受_控制的遗传病。 2多基因遗传病 (1)含义：受_控制的遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率_。,一对等位基因,两对以上的等位基因,比较高,染色体异常,染色体结构异常,4人类遗传病的特点、类型及实例(连线),二、遗传病的监测和预防 1遗传咨询的内容和步骤 2产前诊断的措施 _、_、孕妇血细胞检查以及_等手段。,家庭,病史,传递,方式,再发,风险率,羊水检查,B超检查,基因诊断,三、人类基因组计划与人体健康 1人类基因组计划的目的 测定人类基因组的_，解读其中包含的_。需要测定_条染色体(即_条常染色体和_条性染色体)。 2意义 对于人类疾病的_具有重要意义。,全部DNA序列,遗传信息,24,22,2,诊治和预防,1.先天性疾病都是遗传病吗？ 提示 不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。 2胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？ 提示 不能。目前没有办法确定胎儿的基因，但可以通过遗传咨询加以判断。 3人类基因组计划有何重要影响？ 提示 (1)对人类自身的了解第一次达到全基因组的水平，从而对人类自身的健康和医学产生深远影响。(2)人类作为最重要的模式生物，将为其他所有物种的深入研究提供思路。,A3的基因型一定为AABb B2的基因型一定为aaBB C1的基因型可能为AaBb或AABb D2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为 答案 B,1.某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知1基因型为AaBB，且2与3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是( ),解析 本题以遗传图谱为信息载体，考查了基因的自由组合定律的应用以及人类遗传病的概率计算。根据1基因型为AaBB且表现正常，2却患病，可知，必须有A、B两种显性基因个体才不会患病，因为2一定有B基因，如果也有A基因的话表现型就与其父亲相同，而实际上不相同，所以2一定无A基因，因此2的基因型暂时可以表示为aaB_；根据2和3两者都患病而后代不会患病来分析，则2的基因型只能是aaBB，3的基因型只能是AAbb，A错误；1的基因型只能是AaBb ，C错误；III2基因型也为AaBb，D错误，与AaBb的女性婚配，后代患病的概率为7/16.,2下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( ) A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 答案 A 解析 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，是从分子水平上研究自身遗传物质；该项计划的实施对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。所以A项正确。,3(2015江苏联考)如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能会患上的遗传病是( ) A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症 C21三体综合征 D白血病 答案 C 解析 据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂时同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病，D不属于遗传病。,4下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) 遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 答案 C 解析 传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故错误。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，故错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故错误。,一、人类遗传病 1常见遗传病的归类比较,人类遗传病,2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系,(1)家庭性疾病遗传病，如传染病。 (2)先天性疾病遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于( ) 单基因遗传病中的显性遗传病 单基因遗传病中的隐性遗传病 常染色体病 性染色体病 A B C D 解析 21三体综合征是常染色体异常遗传病；并指是单基因显性遗传病；苯丙酮尿症是单基因隐性遗传病。 答案 C,下列说法中正确的是( ) A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 答案 C,解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引起。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。,遗传病的监测、预防与人体健康,(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 (2)人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图。 (3)人类基因组研究的意义： 认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；战胜疾病，克服生存障碍 (太空、深海)的财富；促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；,使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊断和早治疗；是基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。,1.人类基因组与染色体组的区别 人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。 2对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。,3对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。 4遗传病具有以下特点： 在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。 很多遗传病是终生性的。 遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。,下列有关人类基因组计划的叙述错误的是( ) A人类基因组测序是测定的人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列 B人类基因组计划测定的染色体数目比女性的一个染色体组多一条Y染色体 C人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 D中国承担了其中1%的测序任务；截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成,解析 人类基因组测序是测定人体的22条常染色体XY染色体，共24条染色体上的碱基顺序，故A项错误。 答案 A,下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( ) A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B羊水检查是产前诊断的唯一手段 C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 答案 C,解析 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，A项错误；产前诊断包括羊水检查、B超检查、基因诊断等措施，B项错误；通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病，所以C项正确；遗传咨询的第一步是对咨询对象及家庭成员进行遗传病的诊断并了解家庭病史，然后再分析确定遗传病的传递方式。,实验技能调查人群中的遗传病,1.实验原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,2实验流程,3发病率与遗传方式的调查 4.调查注意的问题 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。,调查遗传病发病率的范围确定 调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲的发病率、高度近视等调查可以在学校范围内展开调查。,某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是( ) A调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病,解析 选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。 答案 A,某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( ) A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查 D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 答案 B,解析 糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。,人类遗传病遗传方式的判断方法 例1 某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ),A该病为伴X染色体隐性遗传病，1为纯合子 B该病为伴X染色体显性遗传病，4为纯合子 C该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子 D该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子 解析 根据1患病而其母1正常，可以排除该病为伴X染色体显性遗传病的可能。若该病为伴X染色体隐性遗传病，则1为杂合子。若该病为常染色体隐性遗传病，则 2必为杂合子。若该病为常染色体显性遗传病，则3必为杂合子。故C选项正确。 答案 C,技法提炼 根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下三个步骤： (1)先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。 (2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传： 若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。 若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。,(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传： 隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。 显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子中有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。,混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题 例2 如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a、色盲基因为b)，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是 ( ) A此男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组 B该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲 C该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16 D若再生一个女儿，患病的概率是1/16,错因分析 不能根据细胞示意图写出父亲的基因型，不了解细胞分裂的特点，易错选A；没有掌握伴X染色体遗传病的遗传特点，易错选B；不能正确掌握儿子(女儿)患病和患病儿子(女儿)的概率计算，易错选C。 解析 由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是AaXbY，在有丝分裂后期可以含有4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B正确；根据题意可知母亲的基因型为AaXBXb，正常儿子的概率不患白化病的概率色觉正常儿子的概率(3/4)(1/4)3/16，C正确；女儿患病的概率1(不患白化病的概率女儿中色觉正常的概率)1(3/4)(1/2)5/8，D错误。 答案 D,纠错笔记 1.遗传系谱图中患病概率的计算经常涉及“患病男孩(女孩)概率”和“男孩(女孩)患病概率”，对于这类问题要特别注意：在常染色体遗传中，男女患病的概率相等，所以男孩(女孩)表现型正常的概率后代正常的概率，但若在伴X染色体遗传中，男女患病的概率一般不相等，所以男孩(女孩)表现型正常的概率不一定等于后代正常的概率。,2遗传系谱图概率计算的“五定”程序 若想正确解答遗传系谱图的相关概率计算题，必须掌握其基本解答程序：(1)判定相对性状的显隐性(利用概念法、假设法等)；(2)确定基因所在的染色体类型(根据单基因遗传病的特点，按Y染色体、X染色体、常染色体依次判断)；(3)确定研究对象；(4)确定相关个体的基因型(隐性纯合突破法、逆推法、顺推法)；(5)定量计算相关个体概率(涉及多对性状时，先按单一性状分析法计算，再综合)。,
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