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第二讲 人类遗传病与生物育种,一、人类遗传病 1常见的遗传病的类型、特点及实例,知识梳理,2人类遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括 和 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：,遗传咨询,产前诊断,家庭病史,传递方式,再发风险率,终止妊娠,产前诊断,二、人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的遗传信息。 (2)意义：认识人类基因的 及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。,全部DNA序列,组成、结构、功能,三、连线生物育种的原理及方法,四、基因工程及其应用 1连线基因操作的基本工具,2.基因操作的基本步骤 获取目的基因目的基因与 结合将目的基因导入 目的基因的 。 3对转基因生物和转基因食品的两种态度 (1)转基因生物和转基因食品不安全， 要 。 (2)转基因生物和转基因食品是安全的，应 该 。,运载体,受体细胞,检测与鉴定,严格控制,大范围推广,判断下列说法的正误。 1先天性疾病就是遗传病。(2013上海)( ) 2近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。 ( ) 3抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获得抗虫矮秆小麦。(2013全国)( ),自主检测,4诱变育种和杂交育种均可形成新基因。(2008江苏)( ) 5没有限制酶就无法使用质粒运载体。(2013上海)( ) 6我国已经对转基因食品和转基因农产品强制实施了产品标识制度。(2013江苏)( ),7重组质粒中每个限制酶识别位点至少插入一个目的基因。(2011浙江)( ) 8自然界中天然存在的噬菌体自行感染细菌后，其DNA整合到细菌DNA上属于基因工程。(2010全国卷)( ),考点一 遗传病的类型及遗传特点,【核心突破】,遗传病的类型及遗传特点归纳,【易考明示】 与人类常见遗传病有关的4点提示 (1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。,(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 (4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,【命题预测】,考向预测一 遗传病的分类及变异的来源,1克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。,(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。 他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。,解析 (1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。 (2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。 (3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。,答案 (1)如图所示：,(2)母亲 减数第二次 (3)不会 1/4,【方法规律】 1某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。,2.性染色体在减数分裂时分裂异常分析,考向预测二 遗传病的判断与概率分析 2(2014广东卷)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：,(1)甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_，丙病的遗传方式是_，6的基因型是_。 (2)13患两种遗传病的原因是_。 (3)假如15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，15和16结婚，所生的子女只患一种病的概率是_，患丙病的女孩的概率是_。,(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致_缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。 解析 (1)题干中说明甲病是伴性遗传病，其中14号患病女性父亲7号正常，说明不是伴X染色体隐性遗传病，即甲病是伴X染色体显性遗传病；6号和7号不患乙病，但生出患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病，又因题干中说明7号不携带乙病的致病基因，所以乙病是伴X染色体隐性遗传病； 10号,和11号都正常，但生了患丙病的女儿，丙只可能是常染色体隐性遗传病因为1号只患甲病，所以基因型为XABY，其中XAB会传递给6号，又因为12号只患乙病，其基因型为Xab Y，可推出6号为XABXab 。又因题干中并未说明，该家族是否携带丙病致病基因，所以6号基因型为DDXABXab或DdXABXab (2)6号基因型为XABXab，在减数分裂过程中，发生交叉互换，产生了XAb 的配子，与Y结合，生出13号患甲乙两种病(基因为XAbY) (3)由题干可知，15号基,因型为1/100DdXaBXab,16号基因型为1/3DDXaBY或2/3DdXaBY。所以，后代患丙病的概率为：1/1002/31/41/600，不患丙病概率为：11/600599/600；后代患乙病的概率为1/4，不患乙病的概率为3/4，所以只患一种病的概率为1/6003/4 599/6001/4301/1 200 患丙病女孩的概率为1/1002/31/41/21/1 200 (4)启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位。,答案 (1)伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab或DdXABXab (2)6在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生XAb的配子 (3)301/1 200 1/1 200 (4)RNA聚合酶,【方法规律】 遗传病类型的判断方法,考点二 遗传病的监测和预防及人类基因 组计划,1手段 主要包括遗传咨询和产前诊断。 2意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。,【核心突破】,3遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等 4.产前诊断 指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,5优生措施 禁止近亲结婚，提倡适龄生育。 【易考明示】 与遗传病的监测、预防及人类基因组计划有关的4点提示 (1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。 (2)禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。,(3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。 (4)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，都是检测基因序列。,【命题预测】,考向预测一 遗传病的监测和预防,3(2015海口月考)羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手段，以确定胎儿的健康状况、发育程度及是否患有某些遗传病。检查过程如图。以下说法错误的是,A细胞培养时用的是液体培养基 B胎儿是否患唐氏综合征可通过显微镜进行镜检查出 C胎儿是否患红绿色盲可以用显微镜镜检查出 D检测分析羊水的液体成分可判断胎儿的健康情况,解析 植物细胞培养用固体培养基，而动物细胞培养用液体培养基。故A对。唐氏综合征又称为21三体综合征，是由于体细胞中多了1条21号染色体引起，染色体在显微镜下可以观察到。故B对。红绿色盲是基因位于X染色体上的，表现为患者不能区分红色和绿色，决定此病的红绿色盲基因是隐性的，位于X染色体上，基因在显微镜下观察不到，故C错。产前诊断是优生学的主要措施之一，其,中的羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手段，主要检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞。检查项目包括细胞培养、染色体核型分析和羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，并诊断胎儿是否患有某些遗传病。故D对。本题选错误的，故选C。 答案 C,4(2015枣庄模拟)甲图中有一图是患有唐氏综合征男性个体的体细胞整套染色体的照片，乙图曲线图显示该病发病率与母亲年龄的关系。则正确的照片和预防该遗传病的主要措施正确的是,A，适龄生育和基因诊断 B，适龄生育和染色体分析 C，适龄生育和基因诊断 D，适龄生育和染色体分析,解析 由图可知性染色体为XX，为女性，A错误；由图可知性染色体为XY，为男性。由图乙可知，随母亲年龄增长，发病率升高，且唐氏综合征即21三体综合征，体内多了一条第21号染色体，需采用染色体分析，B正确；唐氏综合征，即21三体综合征，体内多了一条第21号染色体，需采用染色体分析，C错误；由图可知性染色体为XX，为女性，D错误。 答案 B,考向预测二 人类基因组计划 5下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是 A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,解析 人类基因组计划的实施对人类疾病的诊治和预防有重要意义；人类基因组计划是从DNA分子水平上研究自身遗传物质；人类基因组计划的目的是测定人类基因组(包括122号染色体与X、Y染色体)的全部DNA序列，而人类一个染色体组只有23条染色体；人类基因组计划的实施也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。 答案 A,【易混易错】 基因组与染色体组的区别,由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。,考点三 比较常见的几种育种方法,【核心突破】,【易考明示】 与杂交育种有关的4点注意 (1)杂交育种不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种，则需要连续自交筛选直至性状不再发生分离；若选育隐性优良纯种，则只要在子二代出现该性状个体即可。 (2)诱变育种与杂交育种相比，前者能产生前所未有的新基因，创造变异新类型；后者不能产生新基因，只是实现原有基因的重新组合。,(3)杂交育种与杂种优势不同：杂交育种是在杂交后代众多类型中选择符合育种目标的个体进一步培育，直到获得稳定遗传的具有优良性状的新品种；杂种优势主要是利用杂种F1的优良性状，并不要求遗传上的稳定。 (4)杂交种与多倍体的比较：二者都可产生很多优良性状如茎秆粗壮、抗倒伏、产量提高、品质改良，但多倍体生长周期长，晚熟；而杂交种可早熟，故根据成熟期早晚可判定是多倍体还是杂交种。,【命题预测】,考向预测一 不同育种方式的比较,6(2014江苏卷)下图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关叙述错误的是,A通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株 BX射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异 C上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程 D每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高,解析 图示育种过程为诱变育种。由于基因突变是不定向的，该过程获得的高产菌株不一定符合生产的要求，故A项正确；X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异，B正确；上图筛选高产菌株的过程是定向选择符合人类特定要求菌株的过程，C正确；相同的射线每轮诱变相关基因的突变率不会明显提高，故D项错误。 答案 D,考向预测二 育种过程及分析 7(2013四川理综)大豆植株的体细胞含40条染色体。用放射性60Co处理大豆种子后，筛选出一株抗花叶病的植株X，取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占50%。下列叙述正确的是,A用花粉离体培养获得的抗病植株，其细胞仍具有全能性 B单倍体植株的细胞在有丝分裂后期，共含有20条染色体 C植株X连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低 D放射性60Co诱发的基因突变，可以决定大豆的进化方向,解析 植物细胞具有全能性，与它是否为单倍体无关，只需要其细胞具有该生物体的全套遗传信息即可，A正确；有丝分裂后期着丝点断裂，细胞内染色体数目加倍，应为40条染色体，B选项错；由题可知该突变植株为杂合子，但是表现抗病，所以该突变为显性突变，那么连续自交后，纯合抗病植株比例会逐代升高，显性纯合子所占比例无限趋近于50%，故选项C错误；决定进化方向的不是变异本身，而是自然选择，选项D错。 答案 A, 方法规律,不同需求的育种方法 1若要培育隐性性状个体，则可用自交或杂交，只要出现该性状即可。对于植物最简便的方法是自交。 2若培育植物为营养繁殖类如土豆、地瓜等，则只要出现所需性状即可，因无性繁殖不改变亲代的性状，不需要培育出纯种。,3若要快速获得纯种，则用单倍体育种方法。 4若要培育原先没有的性状，则可用诱变育种。 5提高营养物质含量可运用多倍体育种。 6将两个亲本的不同优良性状集中在一起，可利用杂交育种。 7若要定向地改造生物性状，则可用基因工程育种。 8在实际育种过程中，并非单一地运用某种育种方式，而是根据需要选择多种育种方式综合运用。,【典例训练】 1(2014吴川质检)如图为水稻的几种不同育种方法示意图，据图回答下列问题：,(1)B常用的方法是_，用到秋水仙素的过程有_(用图中字母表示)。 (2)打破物种界限的育种方法是_(用图中的字母表示)，该方法所运用的原理是_。 (3)假设你想培育一个稳定遗传的水稻品种，它的性状都是由隐性基因控制的，其最简单的育种方法是_；如果都是由显性基因控制的，为缩短育种时间常采用的方法是_(用图中的字母表示)。,(4)现有三个水稻品种，的基因型为aaBBDD，的基因型为AAbbDD，的基因型为AABBdd，三对等位基因分别位于三对同源染色体上。现运用杂交育种方法利用以上三个品种获得基因型为aabbdd的植株(用文字简要描述获得过程即可)：_。,解析 (1)(2)图中A过程代表杂交、D过程代表自交、B过程代表花药离体培养、C和F过程代表用秋水仙素处理使染色体数目加倍、E过程代表基因工程。其中基因工程可以在任何生物之间进行，该技术的原理为基因重组。(3)如果选育的性状都是隐性性状，最简单的方法是杂交育种，因为隐性性状表现出来即为纯合，可稳定遗传，即AD过程；如果选育的性状都是显性性状，用杂交育种年限比较长，可明显缩短育种年限的育种方法是单倍体育种，即ABC过程。 (4)三个水稻品种基因型均,为“双显隐”的组合方式。要利用杂交育种方法培育基因型为aabbdd的品种，可选择任意两个品种作亲本杂交得到子一代，然后子一代与剩下一个品种杂交得到子二代，子二代自交即可得到基因型为aabbdd的种子，由基因型为aabbdd的种子长成的植株即为符合要求的植株。 答案 (1)花药离体培养 C、F(2)E 基因重组(3)AD ABC (4)与杂交得到子一代，子一代与杂交，得到子二代，子二代自交，可以得到基因型为aabbdd的种子，该种子可长成基因型为aabbdd的植株,调查人群中的遗传病 【核心突破】 1实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。, 实验探究,2实验流程,计划,病例,方式,调查活动,(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 (3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。,(4)发病率与遗传方式的调查：,【典例训练】 2. 原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 A B C D,解析 发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。 答案 D,杂交育种,诱变育种,单倍体育种,多倍体育种,有性生殖,花药的离体培养,监测与预防,染色体异常,高考体验,1(2014新课标)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是,A2和4必须是纯合子 B1、1和4必须是纯合子 C2、3、2和3必须是杂合子 D4、5、1和2必须是杂合子 解析 该遗传病为常染色体隐性遗传病，假设致病基因为a，无论2和4是否纯合，2、3、4、5的基因型均为Aa，A项错误。若1、1纯合，则2为1/2Aa、1为1/4Aa； 3为2/3Aa，若4纯合，则2为,2/31/21/3Aa；故的两个个体婚配，子代患病的概率是1/41/31/41/48，与题意相符，B项正确。若2和3一定是杂合子，则无论1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误。的两个个体婚配，子代患病概率与5的基因型无关；若的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。 答案 B,2(2013江苏单科)现有小麦种质资源包括：高产、感病； 低产、抗病； 高产、晚熟等品种。为满足不同地区及不同环境条件下的栽培需求，育种专家要培育3类品种：a.高产、抗病；b.高产、早熟；c.高产、抗旱。下述育种方法可行的是(多选),A利用、品种间杂交筛选获得a B对品种进行染色体加倍处理筛选获得b Ca、b和c的培育均可采用诱变育种方法 D用转基因技术将外源抗旱基因导入中获得c,解析 欲获得a，应利用和品种间进行杂交筛选，A错误；染色体加倍后结实率降低，欲获得b应对进行诱变育种，B错误；诱变育种可以产生新基因，因此a、b、c都可以通过诱变育种获得，C正确；基因工程可定向改造生物的性状，获得c可通过基因工程实现，D正确。 答案 CD,3(2012天津高考)芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因(H和h，G和g)控制菜籽的芥酸含量，下图是获得低芥酸油菜新品种(HHGG)的技术路线。已知油菜单个花药由花药壁(2n)及大量花粉(n)等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。 据图分析，下列叙述错误的是,A、两过程均需要植物激素来诱导细胞脱分化 B与过程相比，过程可能会产生二倍体再生植株 C图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株(HHGG)的效率最高 DF1减数分裂时，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会,解析 过程为脱分化，均需要植物激素来诱导。过程形成的再生植株如果是由花药壁(2n)细胞发育而来的，则为二倍体；如果是由花粉(n)细胞发育而来的，则为单倍体。过程属于单倍体育种，能明显缩短育种年限，并且通过该途径得到的低芥酸新品种(HHGG)全部能稳定遗传，故与其他两种途径相比，其育种效率最高。在减数分裂过程中，同源染色体之间发生联会，而H基因和G基因所在的染色体为非同源染色体，减数分裂过程中不会发生联会。 答案 D,4(2013安徽理综) 下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是 人类的47，XYY综合征个体的形成 线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落 三倍体西瓜植株的高度不育 一对等位基因杂合子的自交后代出现31的性状分离比,卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体 A B C D 解析 人类的47，XYY综合征个体的形成是减数第一次分裂或减数第二次分裂异常有关，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减姐妹染色单体没有分离，与同源染色体联会行为无关；线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，和同源染色体联会无联系。 三倍体西瓜,植株的高度不育正是由于同源染色体不能正常联会的结果，所以选项中必有此小项。故选C。一对等位基因杂合子的自交后代出现31的性状分离比是基因分离定律的本质，在于联会后的同源染色体的分离。卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体，是有丝分裂过程，与同源染色体联会无关。 答案 C,5(2014新课标)现有两个纯合的某作物品种：抗病高杆(易倒伏)和感病矮杆(抗倒伏)品种。已知抗病对感病为显性，高杆对矮杆为显性，但对于控制这两对相对性状的基因所知甚少。回答下列问题： (1)在育种实践中，若利用这两个品种进行杂交育种，一般来说，育种目的是获得具有_优良性状的新品种。 (2)杂交育种前，为了确定F2代的种植规模，需要正确的预测杂交结果。若按照孟德尔遗传定律来预测杂交结果，需要满足3个条件：条件之一是抗病与感病这对相对性状受一对等位基因控制，且符合分离定律；其余两个条件是_。,(3)为了确定控制上述这两对性状的基因是否满足上述3个条件，可用测交实验来进行检验。请简要写出该测交实验的过程。 _ 解析 (1)杂交育种的目的是获得多种优良性状于一身的纯合新品种，从题意知，抗病与矮杆(抗倒伏)为优良性状。 (2)孟德尔遗传定律研究的是真核生物细胞核基因的遗传特点，故控制相对性状的等位基因应位于细胞核，两对基因分别位于两对同源染色体上，才遵循基因的自由组合定律。,(3)测交是指用杂合子和隐性纯合子杂交，而题干无杂合子，故应先杂交得到杂合子，然后再进行测交实验。 答案 (1) 抗病矮杆 (2)高杆与矮杆这对相对性状受一对等位基因控制，且符合分离定律；控制这两对相对性状基因位于非同源染色体上 (3)将纯合抗病高秆与感病矮秆植株杂交，产生F1，让F1与感病矮秆杂交。,
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