遗传学名词解释21

.名词解释1. Genetics（遗传学）：研究生物体遗传与变异规律的科学。现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。2. Chromatin（染色质）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。3. Chromosome（染色体）：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。4. Constitutive heterochromatin（组成性异染色质）：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。5. facultative heterochromatin（兼性异染色质）：在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。6. lampbrush chromosome（灯刷染色体）：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。7. cell cycle（细胞周期）：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。8. Mitosis（有丝分裂）：没有明显界限的细胞分裂的连续过程，可分为前期 中期 后期 末期。9. Meiosis（减数分裂）：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的 一种 特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。10. Character（性状）：生物体的形态特征、生理生化特征的总称。11. unit character（单位性状）：每一个可以具体区分的性状。12. contrasion character（相对性状）：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。13.等位基因（allele）:位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。14.基因型（genotype） : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。15.表现型（phenotype ）：生物体一定的基因型在环境条件的作用下，所表现出来的具体的性状。16.纯合体（homozygote） ：指两个基因同是显性或隐性；只含显性基因的称显性纯合体，只含隐性基因的称隐性纯合体 。17.杂合体（heterozygote ）：由一个显性基因和一个隐性基因结合而成 。 18.显性基因（dominant gene）：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因，通常用一个大写的英文字母来表示。 19.隐性基因 （recessive gene ）：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。通常用一个小写的英文字母来表示。20.testcross（测交）：被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。21. pedigree analysis（系谱分析）：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成图解。22. Penetrance（外显率）：在特定的环境中某显性基因在杂合状态下，或某隐性基因在纯合状态下,显示预期表型的个体比率。23. incomplete penetrance（不完全外显）：个体具有某特定的基因，但不表现为特定的表型。24. Expressivity（表现度）：具有相同基因型的个体间基因表达的变化程度。25. incomplete dominance or partially（不完全显性或部分显性）：F1表现为双亲性状的中间型。26. Dominance（显性）：在杂合体状态下表现出来的。27. Codominance（并显性）：双亲的性状同时在F1个体上表现出来的现象。28. mosaic dominance（镶嵌显性）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。29. recessive lethal gene（隐性致死基因）：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。30. 显性致死基因（dominanl lethal gene）：杂合状态即表现致死作用的致死基因。31. 基因互作（interaction gene）:不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状,这种遗传效应叫基因互作。32. 互补基因（complementary gene）:两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因.33. 抑制基因（inhibitor）:在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用。34. 上位效应（epistatic effect ）：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者被称为上位基因。35. 隐性上位（recessive epistasis）： 起上位作用的是隐性基因。当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。孟德尔比率被修饰为9：3：4。36. 显性上位（dominance epistasis）：起上位作用的是显性基因。当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现，只有上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。孟德尔比率被修饰为12：3：1。37. 叠加效应（duplicate effect ）：不同对显性基因互作时，对表现型产生相同的影响，并且只要有其中任何一种显性基因存在，这个性状就能表现出来。F2产生15:1的比例 。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。38. 积加作用（additive effect ）：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状 。孟德尔分离比被修饰为9：6：1。39. 性比（sex ratio，SR）：两性生物中的雌性：雄性=1：1，这是一个恒定的理论比率，称为性比。40. 伴性遗传（sex-linked inheritance）：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式。41. 剂量补偿效应（dosage compensation effect）：XY性别决定机制的生物中，性连锁基因在两种性别中相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。42. 基因定位（gene mapping):确定基因在染色体上的排列顺序和相对距离的过程.43. 染色体图(chromosome map):基因连锁图、遗传图。依据侧交结果，测得某特定基因间的重组率，或采用其他方法确定连锁基因在染色体上相对位置而绘制的简单线性示意图。44. 图距(map distance）：两个基因在染色体图上距离的数量单位。1个图距单位是1%重组率去掉%。(1厘摩=1cM）45. 染色体干涉（chromosome interference）：一次单交换可能影响它邻近发生另一次单交换的可能性。46. 基因剂量效应（genetic dosage effect）：如果某基因的数量发生改变，该基因的产物量也常常随之发生相应的改变。47. genome（基因组）：一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部基因。48. C值（C value）：一个物种基因组的DNA含量是相对稳定的，通常称为该物种DNA的C值，即单倍体所含DNA量。49. C值悖理（C value paradox）：物种的C值及其进化复杂性之间没有严格的对应关系，这种现象称为C值悖理，或C值佯谬。50. N值（N value）：一个物种基因组的基因数目。51. N值悖理（N value paradox）：生物的基因数目与生物在进化树上的位置不存在正相关，这种显现称为值悖理，或值佯谬。52. Satellite DNA（卫星DNA）：真核生物基因组重复程度最高的成分，由非常短的串联多次重复DNA序列组成。53. 同源重组(Homologous recombination): DNA 同源序列间发生的重组。54. 基因转变（gene conversion）：一个基因转变为它的等位基因的现象。55. 共转变（coconversion：一对含有两个基因差异的突变型杂交时，在某些子囊中可以发生几个基因同时发生转变的现象。56. 极化子（polaron）：在染色体上呈现基因转变极化现象的这样一个区域。57. 分离子（segregant）：重组体和非整倍体或单倍体的总称。即分离子产生的途径包括有丝分裂不分离、单倍体化、染色体丢失和体细胞交换 。58. 准性生殖（parasexuality）：真菌在二倍体的有丝分裂过程中，偶尔发生同源染色体交换，导致连锁基因的重组。这一遗传变异过程称为准性生殖。59. 细胞融合（cell fusion）：两个或几个体细胞融合成为一个细胞的过程。60. 同线分析（synteny analysis）：连锁分析原理用于体细胞杂种染色体分析的方法。61. “拟核”（nucleoid）：细菌染色体大多为裸露的环状闭合DNA双链，没有组蛋白结合，也不形成核小体结构。62. F因子(F factor or Felement)：即可育因子(fertility factor)、性因子(sex factor)，是细菌的一种附加体，是环状的DNA分子，它的存在使宿主具有供体的能力。63. 附加体（episome）：既可存在于染色体外作为一个独立的复制子,也可整合到细菌染色体作为细菌复制子的一部分的遗传因子。64. 质粒（plasmid）：染色体外能进行自主复制的遗传单位，专指细菌、酵母菌和放线菌等生物中染色体以外的DNA分子。65. 部分二倍体（partial dipoid）:指含有一个完整基因组和部分基因组的细胞(半合子 merozygote)。66. 中断杂交技术（Interrupted mating technique）：根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。67. 性导（sexduction）： F因子将供体细胞的基因导入受体，形成部分二倍体的过程叫性导或F -导（ F -duction）。68. 转化（transformation）：游离的细菌DNA片段被吸收到不同的细菌细胞内（受体），并整合到受体基因组中。69. 转化子（transformat）：通过转化而形成的重组体。70. 转导（transduction ）：以病毒为载体把遗传信息从一个细菌细胞传递到另一个细菌细胞。即细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，通过感染转移到另一受体菌中。71. 转导噬菌体（transducing phage）：携带供体细菌染色体片段的噬菌体。72. 共转导（并发转导）（co-transduction）：两个基因同时被转导的现象。73. 局限性转导（restricted transduction)：只转导供体基因组中的特定基因。如以噬菌体为介导的转导,可被转导的只是噬菌体在细菌染色体上插入位点两侧的gal和bio基因。74. 烈性噬菌体（virulent phage）：这种噬菌体感染宿主细胞后就进入裂解反应，使宿主细胞烈解。75. 温和噬菌体（temperate phage ）：在感染周期中具有裂解和溶源两种途径的噬菌体。76. 互补测验（complementation test）： 根据基因的功能确定两个基因是否等位的测验方法。77. 顺反子（cistron）：不同的突变型之间没有互补的功能区，即一个功能水平上的基因。78. 突变子（recon) ：顺反子内部能发生突变的最小单位。79. 重组子（muton ）：顺反子内部出现重组的最小区间。80. Prophage（原噬菌体）：某些温和噬菌体侵染细菌后，其核酸整合到宿主细菌染色体中。处于这种整合状态的噬菌体称为原噬菌体。81. 数量性状（quantitative character或quantitative trait，QT)：所有能够度量的性状都可称为数量性状。82. 阈性状（threshold character或threshold trait ）：表型呈非连续变异，而遗传物质的数量呈潜在的连续变异的性状，即只有超越某一遗传阈值时才出现的性状。或者遗传基础是微效多基因、表型是非连续变异的一类性状。83. dominance deviation（显性离差）：由于等位基因间的显隐性关系而造成的一部分非加性的遗传变异，随着自交代数的增加而逐渐消失，所以能遗传但不能固定，是一种杂种优势现象。84. additive effect（累加效应）：由于多基因的累加效应造成的遗传变异，能遗传且固定的组分，又称育种值。85. interaction or epistatic deviation（互作离差）（上位效应）：由于非等位基因之间上下位关系所产生的非加性的遗传变异，此分量也被认为能遗传而不能固定。86. 广义遗传力（broad heritability,H2）：是指数量性状基因型方差占表型方差的比例，用公式表示为：H 2=基因型方差/表型方差100%VG /VP100%。87. 狭义遗传力（narrow heritability，h2）：是指数量性状育种值方差（加性方差）占表型方差的比例。 h2=育种值方差（加性方差）/表型方差100%=VA /VP100%88. 异型交配（nonassortative mating): 指基因型不同的纯合子之间的交配。89. 同型交配（assoratative mating): 相同基因型之间的个体的交配。90. 近交（inbreeding）: 有亲缘关系的个体相互交配，繁殖后代。实际上是完全或不完全的同型交配。91. 自交（self-fertilization）: 雌雄配子来源于同一个体的交配方式，是近交的一种极端形式，它是某些植物进行繁殖的一般方式。92. 回交（backcross）：杂种与其亲本之一（轮回亲本）的再次交配。93. 母性遗传（matrilinear inheritance）：只受母本遗传物质控制，子代只表现母本性状的现象。94. 母体影响（maternal effect）：由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象。95. 雄性不育性(male sterility)：植物花粉败育的现象。96. 缺失(deletion, deficiency)：染色体丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。97. 重复(duplication, repeat)： 染色体上某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。98. 倒位(inversion)： 染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排 (臂间或臂内)。99. 易位(translocation)：一个染色体上的一段连接到另一条染色体上(非同源染色体间)。100. 假显性（pseudodominance）：一对等位基因中显性基因缺失使得对应的隐性基因得以表现的遗传现象。101. 交换抑制（crossover repressor, C）：臂内或臂间的倒位杂合体中，由于倒位环内非姊妹染色单体间发生了一次单交换，而交换产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而似乎交换被抑制了，或相当程度地减少了杂合子中的重组。这种现象称为交换抑制。有时称C为交换抑制因子。102. 平衡致死系（permanent hybrid 或balanced lethal system）：永久以杂合状态存在，同时保存两个隐性致死基因的品系。103. 假连锁（pseudolingkage)：易位使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制 ，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实质为易位后形成的不平衡配子致死造成的。104. 位置效应（position effect）：基因位置的改变引起某种表型改变的遗传效应。105. 染色体组（genome）：二倍体生物中一个正常配子中所包含的全部染色体。106. 二倍体（diploid）： 含有二个染色体组的个体或细胞。 2n=2X107. 同源多倍体（autopolyploid) ：具有3个或3个以上相同染色体组的细胞或个体。108. 异源多倍体(allopolyploid)：两个或两个以上的不相同物种杂交，其杂种的染色体组经染色体加倍形成的多倍体。109. 双体(disome) ：正常的2n个体称为双体。110. 单体(monosomic)：双体生物中缺少一条染色体，使其中的某一对同源染色体缺少一条，即2n-1。111. 缺体(nullisomic)：双体生物中缺少一对同源染色体，即 2n-2。112. 三体(trisomic)：双体生物中增加一条染色体，使得某一同源染色体有三条，即2n+1。113. 四体(tetrasomic)：双体生物中增加两条同源染色体，即2n+2。114.point mutation(点突变）: 指单个碱基的改变，简言之突变发 生在基因的一个“点”上。115.同义突变（synonymous mutation):碱基序列的改变没有引起产物氨基酸序列的改变,与密码子的简并性有关。116.错义突变（missense mutation): 碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变。116.无义突变（nosense mutation): 某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变成了终止密码子，使蛋白质合成提前终止，因而蛋白质产物一般是没有活性的。117.移码突变（frameshift mutation): 由于插入或缺失单个或几个（非3个）碱基，从而改变了自突变位点到开放阅读框的终止密码子间的全部序列。118.回复突变（reverse mutation）：当某个基因A突变成a以后，也可以再向反方向发生突变，回复成原来的A，并使表型恢复原状。119.诱发突变（induced mutation）：由各种诱变剂诱发产生的突变。120.诱变剂（mutagen）：凡是可以诱发基因突变的因素（物理，化学）称为诱变剂。某些诱变剂往往同时具有致癌作用，因而又称为致癌剂（carcinogen）。121.基因的定点突变（site specific mutagenesis of gene) ：是指按照人们的意愿对基因的编码区和表达调控区（包括启动子区）进行缺失、插入或碱基替换等过程。122.自发突变（spontaneous mutation) : 在无人干预的条件下，自然发生的基因突变。123.这也称差错倾向修复（error prone repair）：是细胞中的DNA 受到大规模损伤，严重影响其生存，在其他修复难以见效的情况下，被诱发出来的一种高效修复系统，这种修复是为了保命也就管不了修补的片段是否正确,这也是生物为了维持其生命的延续，不得已采取的一种以牺牲遗传物质的忠实性，冒着产生大量基因突变风险的“保命”措施。124.孟德尔群体（Mendelian population）：指一群能够相互交配的个体，在有性繁殖的生物中，一个物种就是一个最大的孟德尔群体。125.基因库（Gene pool）：群体中所有个体共有的全部基因定义为一个基因库。126.等位基因频率（alleles frequency）：在一个二倍体的某特定基因座上某一等位基因占该座位上等位基因总数的比率。127.基因型频率（genotype frequency）: 群体中某特定基因型个体的数目占个体总数的比率。128.Hardy-Weinberg equilibrium（定律）：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如突变、选择、迁移、遗传漂变等）干扰时，则基因频率和基因型频率可保持一定，各代不变。129.突变压(mutation pressure)：因基因突变而产生的基因频率变化趋势。130.适应值(adaptive value)：达尔文适合度() ，一种已知基因型的个体，将他的基因传递给后代的相对能力。131.迁移(migration):指群体中有个体的迁入或迁出(生殖前)，导致群体中基因的频率发生改变。132.遗传漂变(random genetic drift):一个小群体中，由于偶然事件导致群体中基因频率的改变(Wright effect)。133.奠基者效应(founder effect)：由少数几个个体的基因频率，决定后代的基因频率。134.瓶颈效应(bottle effect)：一个大的群体通过瓶颈后，由少数几个个体再扩展成原来原来规模的群体，群体数量消长的过程对遗传造成的影响。135.生殖隔离(reproductive isolation)：通过防止生物个体杂交，阻止群体间基因交换。.