儿科典型病例分析

.儿科典型病例分析病例一蛋白质-能量营养不良病史1. 病史摘要：杨，女，10个月。主诉：体重不增 2 个多月。患者近三月来反复腹泻、大便呈稀水样或蛋花样，每日十余次，病初有呕吐，治疗后好转，食欲尚可，进食即泻，小便多，明显消瘦，无抽搐。近2个月主要以米粉喂养，第一胎、第一产，足月顺产，出生体重3. 5 kg，母乳喂养至4个月，添加牛奶及米粉。2. 病史分析：(1)患儿系婴儿，出生时生长发育正常，病程近 2 月，生长缓慢，体重不增，病史中有反复腹泻，食欲尚可，但主要以米粉喂养，考虑蛋白质 - 热能营养不良，应重点询问出生史，喂养史，了解辅食添加情况、如饮食的种类，数量；分析一天内热量、蛋白质、脂肪和碳水化合物摄人量；询问饮食习惯，有无偏食挑食等；了解伴随疾病及治疗的情况，寻找诱因和病因。(2)病史特点：女婴，10月婴儿。有反复腹泻病史及喂养不当，以淀粉喂养为主，每日能量摄入不足。(3)营养不良是一个复杂的临床综合征，常伴有全身各系统的功能紊乱及多种营养素的缺乏，因此在体检和实验室检查中应着重检查。体格检查1. 结果：T 36. 2，P 108次分，R 28次分，身高70cm，体重5kg。精神欠佳，消瘦，皮下脂肪少，无水肿，皮肤松弛，弹性差，全身浅表淋巴结无肿大，前囟1cmlcm，稍凹陷；头发稀少，干枯；双肺呼吸音清晰。心音有力，无杂音；腹软，腹壁皮下脂肪0. 2cm。肝脏肋下2. 5 cm，质软，脾脏肋下未及，肠鸣音亢进。2.体检分析：(1)本病特点：生长发育落后于同龄儿，明显消瘦，体重减轻。皮肤松弛，弹性差，腹壁皮下脂肪少，肝脏偏大。.应考虑营养不良。(2)本病例的阳性体征：消瘦，体重低，皮下脂肪少，皮肤弹性差，前囟凹陷。.辅助检查1. 结果：实验室检查：血常规：WBC 5. 210/L,、N 0. 40、L 0. 58,，Hb 87g/L；大便常规：黄色稀便；血生化：ALT 55. 2IU/L，AST 581U/L，GGT 871U/L，LDH 6191U/L，HBDH 2271U/L，TP 49g/L，ALB 29g/L；肾功能正常；血K+ 3. 5mmol/L、Na+ 131mmol/L,、Cl- 96mmol/L；空腹血糖3. 5mmol/L；乙肝两对半：阴性。2. 辅助检查分析：患者实验室检查显示血红蛋白 87g/L，呈轻度贫血；血生化转氨酶等指标轻度升高，提示肝功能损害，乙肝两对半阴性可排除乙型肝炎；总蛋白与白蛋白降低示有低蛋白血症，血糖偏低，提示存在营养不良；血电解质钾、钠、氯均为正常低值可能与反复腹泻有关。诊断与鉴别诊断1. 诊断：蛋白质-能量营养不良2.诊断依据：(1)生长迟缓，体重低下，较同龄儿平均体重低40。(2)明显消瘦，腹壁皮下脂肪减少40 腹部皮下脂肪厚度 0. 8-0. 4cm l，提示右心室肥大；不完全性右束支传导阻滞。(4) 超声心动图：房间隔回声中断，右心内径增大，室间隔活动与左心室后壁同向；彩色多普勒检查可见心房内由左向右穿隔血流。(5)右心导管检查：右心导管检查发现血氧含量右心房与上腔静脉之比为2.8容积%，血氧饱和度右心房与上腔静脉之比为11%；导管可由右心房进人左心房；右心房压力、右心室和肺动脉压力正常。2. 辅助检查分析：X 线检查提示右心房、右心室扩大；肺动脉段膨隆、肺野充血均提示肺循环血量增多；心电图提示右心室肥大；彩色超声心动图提示房间隔中断；血氧含量右心房与上腔静脉之比、血氧饱和度右心房与上腔静脉比均增高提示心房水平上接受左心高含氧量血液；心导管可由右心房进人左心房，说明两心房间存在异常通道。诊断与鉴别诊断1. 诊断：房间隔缺损（ASD)，心功能II级2. 诊断依据：(1)患儿在体检时发现心脏杂音，在婴儿期吃奶时有中断现象，活动后出现气促，多汗、乏力，平时易患上呼吸道感染，但无皮肤、口唇青紫。体检发现体型偏瘦，心前区稍隆起，心尖搏动弥散、心浊界扩大，胸骨左缘第23肋间闻及较粗糙的收缩期杂音，P2亢进、固定分裂。上述症状和体征比较符合左向右分流的先天性心脏病，初步印象为房间隔缺损。(2) X线检查右房、右室增大，肺动脉段膨隆和肺野充血。心电图检查右心室肥大，伴不完全性右束支传导阻滞。(3)超声心动图检查房间隔中断，右心内径增大，彩色多普勒检查可见心房内有左向右穿隔血流，为诊断房间隔缺损主要依据。(4)右心导管检查血氧含量右心房与上腔静脉之比为2.8容积，血氧饱和度右心室与右心房之比为11%，均较正常增高；导管可由右心房进入左心房，右心房、右心室和肺动脉压力正常；符合房间隔缺损的特征。(5)在初步确定为先天性心脏病、房间隔缺损的诊断后，还需进行心功能评判；患儿安静或稍运动时无症状，长时间或剧烈活动后感气促，属心功能级。3. 鉴别诊断：(1)室间隔缺损：室间隔缺损同为左向右分流的先天性心脏病，特征性的体征为胸骨左缘第34肋间闻及响亮粗糙的全收缩期杂音，X线检查可发现肺动脉段明显突出，左、右心室增大；心电图提示左、右心室肥大；超声心动图提示室间隔中断现象。该患儿杂音位置较高，P2亢进、固定分裂；X线检查右房、右室增大；心电图检查右心室肥大；超声心动图检查房间隔中断，可以排除室间隔缺损。(2)动脉导管未闭：为左向右分流的先天性心脏病，杂音的特点是在胸骨左缘第2肋间闻及响亮粗糙的连续性机器样杂音，脉压差显著增宽，有周围血管征。X线检查有主动脉弓增大等特点；超声心动图发现左房、左室和主动脉内径增宽。这些表现均与该患儿不吻合。(3)肺动脉狭窄：为无分流的先天性心脏病，杂音的部位在肺动脉瓣区、可听到响亮喷射性全收缩期杂音，P2减低；X线胸片表现为肺纹理减少、肺野清晰，肺动脉段多平直；超声心动图：如中度以上的肺动脉狭窄可见肺动脉瓣于收缩期提前开放；心导管检查：肺动脉与右心室收缩压力之间具有阶差的特征。该患儿P2亢进，X线胸片表现为肺血增多，右心导管未见肺动脉和右心室压力阶差，可排除该病。治疗治疗原则：手术修补缺损。 病例八 急性肾小球肾炎病史1. 病史摘要： 姜，男，7岁。主诉：少尿、浮肿5天，加剧伴气促2天。患儿于5天前出现尿量减少，每日2-3次、每次约“100m1”，呈浓茶色，并发现眼睑浮肿、晨起较明显，随后渐扩散至全身；2天前患儿出现烦躁、气促，头痛，时有呕吐、呕吐物为胃内容物、非喷射性；半月前患儿曾出现发热（体温不详）34天，当地医院予以“罗红霉素”及退热药口服后体温渐降至正常。既往体健，营养状态良好。2. 病史分析：(1)病史采集应着重询问患儿近日来每天的尿量，最好记录每天24小时的出人量，以了解患儿是否出现了少尿；应询问尿色，以了解有无血尿；还应询问浮肿发生的部位、顺序及伴随症状；询问有无失水、药物过敏史、休克史、肾脏疾病史、心血管疾病史、排尿困难史等。通过对病史的详细了解，大致可以推断少尿的原因。(2)少尿的伴随症状对病因分析也很重要，少尿可分为：肾前性少尿：是由于各种原因引起肾脏灌注不足，肾小球滤过率急剧下降引起，常有明确的原因存在，如血容量不足、休克、左心衰竭等。肾性少尿：无论是原发肾小球肾炎还是继发于系统性红斑狼疮、过敏性紫癜等均可引起肾实质损害，引起少尿或无尿；药物过敏如青霉素、磺胺药物、氨基贰类抗生素等引起肾间质损害及肾血管性疾患也可引起少尿，除少尿外，常伴有尿色的改变及浮肿等症状。肾后性少尿：儿童较少见，常由肾结石等因素引起，除少尿外，往往伴有绞痛。结合该患儿的表现，考虑少尿为肾性少尿的可能性较大。(3)病史特点：男性，学龄期儿童，急性起病。少尿明显，小便颜色改变、水肿，继之出现气促、烦躁。半月前患儿有发热。症状进行性加剧，全身症状明显。体格检查1. 结果：T 37. 4，P 140次分，R 40次分，BP 140/85mmHg。神志清楚，精神疲倦，反应差，端坐位；颜面及下肢非凹陷性水肿；全身皮肤、巩膜无黄染、皮疹及出血点；全身浅表淋巴结未触及；口唇轻度发绀；颈软，颈静脉怒张；心率140次分，律齐，心音低钝，无杂音；双肺闻及中小水泡音；腹稍膨隆，肝右肋下2cm、质中等、边缘较钝，脾未触及，肾区无叩痛，移动性浊音（-）；四肢肌力、肌张力大致正常；生殖器无畸形，阴囊轻度水肿；克氏征和布氏征（-），病理反射未引出。2. 体检分析：(1)查体特点为：眼睑及双下肢浮肿，阴囊轻度水肿，浮肿非凹陷性。血压140/85mmHg，明显升高。颈静脉怒张，心率140次分，心音低钝，双肺闻及中小水泡音，肝右肋下2cm，提示心功能不全或体循环淤血。皮肤粘膜未见出血点、紫癜及黄染。(2)本病的阳性体征主要表现为水肿，心率快，血压高，肝脏大，考虑肾脏疾病可能性大，但心脏疾病不能排除。辅助检查1. 结果：（1)实验室检查：血常规：Hb 94g/L，WBC 8. 8109 /L、N 0. 72、L 0. 28.，Plt 219109 /L；大便常规无异常；尿常规：蛋白（十），红细胞（十十十），颗粒管型（十），尿比重1. 015；血生化：TP 64. 7g/L，ALB 43. 4g/L，CHOL 2. 67mmol/L；BUN 7. 5mmol/L，Cr 92. 8mol/L；ALT 41U/L，AST 69U/L，LDH 123U/L，CK 53U/L，CK-MB 7U/L；C3 0. 32g/L，C4 0. 23g/L，CH50 13U/L；ASO 1200U；ESR79mm/h；24小时尿蛋白定量0. 46g；两对半阴性；血Na130. Ommol/L、Ca2 l.95mmol/L、血K、Cl一在正常范围；IgA、IgG、IgM在正常范围，ENA多肽抗体七项（-）。(2 )B超：双侧肾脏轻度肿大，肾内弥漫病变。(3)心电图：窦性心律。(4)胸部X线片：双肺纹理增粗，心影丰满。2. 辅助检查分析： (1)本患儿尿常规红细胞（十十）、颗粒管型（十），24小时尿蛋白定量稍升高，ASO升高，补体降低，B超双侧肾脏肿大及弥漫病变，这些检查均提示该患儿系肾脏疾病，急性肾小球肾炎可能；总蛋白、白球比、胆固醇、甘油三酷正常可初步排除肾病综合征。(2)患儿心电图及心肌酶谱基本正常，可排除心脏疾病。诊断与鉴别诊断1. 诊断：急性链球菌感染后肾小球肾炎2. 诊断依据：(1)急性起病，13周前有前驱感染，如咽炎、扁桃体炎、脓皮病等。(2)尿常规检查以血尿为主，伴不同程度的蛋白尿；离心尿沉淀红细胞5个HP、不离心尿红细胞23个HP，白细胞（WBC) l0个HP，蛋白（+)，lg/24h。(3)有水肿、少尿、高血压。(4)起病68周内血清补体降低；有链球菌感染的血清学证据、如ASO升高。(5)颈静脉怒张，心率140次分，心音低钝，肝右肋下2cm提示体循环淤血。具有上述表现的前4项可确诊为急性链球菌感染后肾小球肾炎。3. 鉴别诊断：(1)其他病原所致的急性感染后肾炎：细菌、病毒感染、如腮腺炎病毒、乙型肝炎病毒、巨细胞病毒等，肺炎支原体等也可导致急性肾炎。本病例有前驱症状及链球菌感染的血清学证据如ASO升高可资鉴别。(2)急进性肾炎：起病与急性链球菌感染后肾小球肾炎相似，在病程24周病情急剧恶化，出现进行性肾功能衰竭，预后差，血清补体多正常。肾脏活检病理改变为半月体性肾炎。(3)肾炎型肾病：它具有肾病四大特点：大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症和水肿，可有高血压、血尿、补体下降、肾功能不全。患儿总蛋白、白球比、胆固醇、甘油三醋正常可排除肾病综合征。(4)慢性肾炎急性发作：既往多有肾脏病史，常在感染后1-2日出现急性肾炎表现，贫血、高血压、氮质血症严重，尿比重低而固定。本病例无既往病史、无贫血及氮质血症可以鉴别。 (5) IgA肾病：在上呼吸道感染等后15日内出现肉眼血尿，不伴水肿、高血压及少尿，血尿持续15日，如此反复发作；有的病例起病缓慢，偶然发现镜下血尿，多无其他表现。ASO、补体多正常，可与本病例鉴别。治疗治疗原则：主要是对症支持治疗为主，包括：休息：急性期应卧床休息，低盐饮食，适当摄人蛋白质。适当使用抗生素。对症治疗：利尿和（或）降压治疗。病例九营养性缺铁性贫血病史1. 病史摘要：张，男性，11月。主诉：皮肤粘膜苍白伴精神不振4个月。近4个月患儿父亲发现患儿皮肤苍白，易疲乏，不爱活动，食欲差，早期曾表现为烦躁不安和注意力不易集中，以皮肤粘膜苍白伴精神不振4个月收入院。患儿为第1胎、第1产，32周早产，出生体重1500克，出生5个月起不规则添加米汤、米粉糊等，未添加其他辅助食品。父母体健，无贫血家族史。2. 病史分析：(1)病史采集应着重询问出生史、喂养史，寄生虫感染史，服药史如氯霉素、细胞毒性药物均可引起再障，磺胺、非那西汀、伯氨喹琳可诱发G-6-PD缺陷症的患儿发生急性溶血；是否有引起贫血的慢性疾病，如慢性感染、恶性肿瘤、肝肾或内分泌疾病、自身免疫性疾病、风湿病等。有否存在胃肠道潜在出血的疾病，如消化性溃疡、肠息肉、麦克尔憩室等引起的慢性出血性贫血。(2)体格检查及辅助检查应主要侧重于与贫血的鉴别：患儿的全身皮肤粘膜、口唇及甲床苍白，多考虑营养性贫血，指甲扁平或凹陷常为缺铁性贫血特征之一；如皮肤出现瘀点、瘀斑常提示血小板减少性紫癜、再障、白血病等；贫血伴有局部或全身性淋巴结肿大常提示恶性淋巴瘤，急慢性淋巴细胞性白血病，恶性组织细胞增多症等。该患儿主要表现为皮肤粘膜苍白，无其他出血表现，伴易疲乏，食欲差，烦躁不安和注意力不集中，首先考虑营养性缺铁性贫血可能性大。(3）病史特点：11个月男孩，皮肤粘膜苍白伴精神不振4个月。早产、低出生体重儿。有喂养不当史。无其他出血的临床表现。体格检查1. 结果：T 36.5 , P 128次分，R 20次分，BP 90/60mmHg，体重7kg，身高65cm。神清，精神欠佳，前囟1. 2cm1. 2cm；双颈后各触及三枚0. 4cm0. 4cm的淋巴结、活动、无粘连及压痛；皮肤粘膜苍白、以口唇和甲床明显，心率128次分，心律齐，心前区可闻及II级收缩期吹风样杂音；双肺未闻干湿啰音；轻度舟状腹，皮脂0. 4cm，肝肋下2cm、质软，脾肋下1. 5cm，质软，神经系统检查未发现异常。2. 体检分析：(1)要着重检查皮肤、粘膜、甲床及肝脾淋巴结等部位。贫血外貌伴特殊面容，如额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽，肝脾明显增大，应考虑蛋白生成障碍性贫血；早期即出现进行性苍白、虚弱无力，伴发热、鼻出血、牙龈出血和皮肤紫癜、出血点，肝脾淋巴结肿大，要考虑急性白血病；贫血伴有神经系统症状要考虑营养性巨幼细胞贫血；单纯表现为皮肤粘膜苍白，肝脾、淋巴结轻度肿大者首先考虑营养性缺铁性贫血。(2)本病例的阳性体征主要表现为生长发育迟缓，精神欠佳，皮肤粘膜苍白、以口唇和甲床明显，窦性心动过速，心前区可闻及II级收缩期吹风样杂音，肝脾、淋巴结轻度肿大。辅助检查1. 结果：(1）血常规：RBC 2. 681012 /L,、Hb 52g/L,，WBC 5. 5109 /L,，Plt 196109 /L，红细胞平均体积（MCV) 72fl (正常值 8298 fl)，红细胞平均血红蛋白含量（MCH) 23pg (正常值2734pg)，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC 0. 27(0.320.36)。(2）外周血涂片：红细胞大小不等，以小细胞为主，中央淡染区扩大。(3) 骨髓象：增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主，各期红细胞均较小，血红蛋白含量极少，未见原始及幼稚细胞。(4）血生化：血清铁蛋白（SF) 10mg/L(正常值1891mg/L)，血清铁（SI) 7. 8mmol/L(正常值12. 831. 3mmol/L)，总铁结合力（TIBC) 70. 8mmol/L (正常值0. 15)，红细胞游离原卟啉(F