《人类遗传病与优生》PPT课件.ppt

人类遗传病与优生,厦门一中高一年级（抽样3个班）红绿色盲调查表,男生红绿色盲发病率：3%,女生红绿色盲发病率：0,我国男性红绿色盲发病率为7%,我国女性红绿色盲发病率为0.5%,调查结果分析,我们调查的结果的科学性体现在？,“色盲检查图”不会出现质量问题,从男性和女性发病率比例来看，我们的结果是真实的,分析造成红绿色盲发病率低的原因,调查的样本太小,样本不是随机组成的（通过考试选拔出的学生群体）,本地区的人口红绿色盲发病率就是低于全国的发病率,一、人类遗传病的主要类型,白化病,常染色体上的隐性遗传病,缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。,苯丙酮尿症,常染色体上的隐性遗传病,缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,多指,常染色体上的显性遗传病,软骨发育不全,常染色体上的显性遗传病,血友病,血友病是一种X染色体上隐性基因基因缺陷的导致的疾病，会影响血液的凝血功能而使出血时间延长，几乎专门发病于男性，并无种族或区域性的差别。与正常人相比，血友病患者的流血并不会比较快，但是出血时间较长，血友病至今并无治愈的方法，但若不予以治疗，出血可能造成大量的出血，或因关节或体内积血而内部损伤。,X染色体隐性遗传,进行性肌营养不良,X染色体上的隐性遗传病,肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,抗维生素D佝偻病,X染色体上的显性遗传病,X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,外耳道多毛症,伴Y染色体遗传病的特点：父病子必病，传男不传女，所以患者全是男性。,Y染色体隐性遗传,唇裂,多基因遗传病,“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。,染色体结构异常遗传病,先天性愚型,染色体数目异常遗传病,（21三体综合征）,体细胞内多了一条21号染色体。,智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,多指、并指、软骨发育不全,通常为代代相传、男女发病概率相等,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,通常为隔代遗传、男女发病概率相等,色盲、血友病、进行性肌营养不良,通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者,抗维生素D佝偻病,通常为代代遗传、男患者少于女患者,外耳道多毛症,后代只有男性患者，且代代发病,单基因遗传病的类型,多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。,二、遗传病的危害,1、危害身体健康,2、贻害子孙后代,3、造成沉重经济和精神负担,4、增加社会负担。,达尔文,30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。,大自然讨厌近亲婚姻！,小插曲：,三、人类的遗传病的预防优生措施,1、禁止近亲结婚,最简单有效的方法,下列哪些是自己的近亲,爸爸,舅妈,哥哥,叔叔,表姐,姑父,妹妹,外甥,姐夫,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女或外孙子女,叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女或外孙子女,舅姨的曾孙子女或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女或外孙子女,子女,孙子女或外孙子女,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女或外孙子女,叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女或外孙子女,舅姨的曾孙子女或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女或外孙子女,子女,孙子女或外孙子女,2、进行遗传咨询主要手段之一,诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。,3、提倡适龄生育,最佳生育年龄：2429岁,4、产前诊断重要措施之一,延长自己的寿命,是每一个人的心愿,预防遗传病发生,是每一个人的责任,谢谢,