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第3讲 伴性遗传与人类遗传病一、 单项选择题1. (2016扬州中学)人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )A. 2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精B. 1/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C. 2/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D. 1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精 2. (2016镇江一模)右图是雄性果蝇(2n=8)的染色体组成示意图,A、a表示位于号染色体上的一对等位基因。下列有关叙述正确的是( )A. A、a可以表示控制该果蝇红眼与白眼基因B. 性染色体的基因表达产物只存在生殖细胞中C. 果蝇产生的含X、Y染色体的配子分别是雌雄配子D. 减数分裂过程中性染色体和常染色体间可发生自由组合的现象3. (2017泰州模拟) 女娄菜的性别决定方式为XY型,其植株高茎和矮茎受基因A、a控制,宽叶和狭叶受基因B、b控制。现将两株女娄菜杂交,所得子代雌株中高茎宽叶矮茎宽叶=31、雄株中高茎宽叶高茎窄叶矮茎宽叶矮茎窄叶=3311。相关判断错误的是( )A. 两对基因的遗传遵循自由组合定律 B. 亲本的基因型为AaXBXb、AaXBYC. 子代雌株中高茎宽叶基因型有4种 D. 子代雄株高茎宽叶中纯合子占1/44. (2016苏锡常镇三模)某校研究性学习小组调查并绘制出患有甲、乙两种遗传病的系谱图(如下图),甲病基因用B或b表示,乙病基因用D或d表示。已知3不携带甲病基因,且两对基因独立遗传。下列有关叙述错误的是( ) A. 甲、乙病的遗传方式分别是伴X染色体隐性、常染色体隐性B. 这两对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律C. 7个体的基因型是DDXbY或DdXbYD. 若8和10婚配,所生子女只患乙病的概率是5/125. (2016如东中学)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( )A. 基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B. 用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C. 遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D. 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法6. (2016扬州一模)如下图为某单基因遗传病的遗传图谱。据图可以做出的判断是( ) A. 该病可能是血友病,也可能是猫叫综合征B. 1与2再生一患病孩子的概率为1/2C. 若要调查发病率,应统计其家庭成员的发病情况D. 3致病基因只能来自27. (2016南京、盐城一模)某XY型性别决定的雌雄异株植物,其叶片有阔叶和窄叶两种,且该性状由一对等位基因控制。现有三组杂交实验,结果如下表。下列有关叙述错误的是( )杂交组合亲代表现型子代表现型及株数父本母本雌株雄株1阔叶阔叶阔叶234阔叶119、窄叶1222窄叶阔叶阔叶83、窄叶78阔叶79、窄叶803阔叶窄叶阔叶131窄叶127 A. 根据第1组实验可以确定阔叶为显性 B. 第2组母本为杂合子C. 第1组子代的阔叶雌株全为纯合子 D. 仅根据第2组不能确定叶形的遗传方式8. (2016南京三模)在一个远离大陆且交通不便的海岛上,表现型正常的居民中有66%为甲种遗传病(基因为A、a)致病基因的携带者。下图为岛上某家族的遗传系谱,该家族除患甲病外,还患有乙病(基因为B、b),两种病中有一种为血友病。下列叙述错误的是( ) A. 乙病为血友病,甲病为常染色体隐性遗传病B. 6的基因型为AaXBXb,13的基因型为aaXbXbC. 若11与13婚配,则其孩子中只患一种遗传病的概率为2/3D. 若11与该岛一个表现型正常的女子结婚,则其孩子患甲病的概率为11%9. (2016苏州中学)已知果蝇红眼(A)和白眼(a)由位于X染色体区段(与Y染色体非同源区段)上的一对等位基因控制,而果蝇刚毛(B)和截毛(b)由X和Y染色体的区段(同源区段)上一对等位基因控制,且突变型都表现隐性性状,如下页图所示。下列分析正确的是( ) A. 若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交,则F1中会出现截毛个体B. 若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交,则F1中会出现白眼个体C. 若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交,则F1中不会出现截毛个体D. 若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交,则F1中不会出现白眼个体10. (2016梅村中学)一种鱼的雄性个体不但生长快,而且肉质好,具有比雌鱼高得多的经济价值。科学家发现这种鱼X染色体上存在一对等位基因(D、d),含有D的精子失去受精能力。若要使杂交子代全是雄鱼,可以选择的杂交组合为( )A. XDXDXDYB. XDXDXdYC. XDXdXdYD. XdXdXDY二、 多项选择题11. (2016南通一模)某科学家发现了一只深红眼的突变雄果蝇,将其与一只野生型的红眼雌果蝇进行杂交,F1中两性均为红眼。F1相互交配产生F2,F2中有红眼雌果蝇、红眼雄果蝇、深红眼雄果蝇三种,且比例为211。下列分析正确的是( )A. 红眼和深红眼是由X染色体上的一对等位基因控制的B. F2中的红眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交,后代中雌果蝇全为红眼C. F2中的红眼雌果蝇和深红眼雄果蝇杂交,后代中红眼的比值为3/8D. F2中果蝇随机交配,后代中出现深红眼雌果蝇的概率为1/1612. (2016苏锡常镇二模)二倍体高等植物剪秋罗雌雄异株,有宽叶、窄叶两种类型,宽叶(B)对窄叶(b)为显性,等位基因位于X染色体上,其中b基因会使花粉不育。下列有关叙述,错误的是( )A. 窄叶剪秋罗可以是雌株,也可以是雄株B. 如果亲代雄株为宽叶,则子代全部是宽叶C. 如果亲代全是宽叶,则子代不发生性状分离D. 如果子代全是雄株,则亲代为宽叶雌株与窄叶雄株13. (2016苏州一模)下图是调查获得的一个系谱图。甲病基因是用A或a表示,乙病基因是用B或b表示,两对基因独立遗传。检测发现3和4不携带乙病基因。下列分析正确的是( ) A. 甲病属于常染色体显性遗传,乙病属于伴X染色体隐性遗传B. 14的致病基因来源于2、3或4C. 9的基因型是AAXBY或AaXBYD. 12和13结婚,所生子女同时患两种病的概率是1/8三、 非选择题14. (2016泰州一模)果蝇是遗传实验常用的实验材料,请回答下列有关果蝇的相关问题:(1) 果蝇的灰身(D)对黑身(d)为显性,基因位于常染色体上;红眼(W)对白眼(w)为显性,基因位于X染色体上。若表现型均为红眼灰身的雌雄果蝇交配,后代出现了红眼灰身、红眼黑身、白眼灰身、白眼黑身四种表现型。请回答: 两亲本的基因型为:雌 ,雄 。 雄性亲本产生的精子的基因型为 ,其比例为 。 (2) 下表为果蝇和人性染色体组成与性别的关系,由表可知,Y染色体只在 (选填“人”或“果蝇”)的性别决定中起主导作用。 性染色体组成XYXXXXYXO人的性别男女男女果蝇的性别雄雌雌雄 (3) 果蝇体内另有一对基因B、b,当b基因纯合时对雄果蝇无影响,但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇作为亲本杂交得F1,F1雌雄果蝇随机交配得F2。 若已知亲本为BbXWXw和BbXwY,则F1雌雄比例为 ,F2雌雄比例为 。 若已知亲本为XWBXwb和XwbY(没有交叉互换),则F1雌雄比例为 ,F2雌雄比例为 。 15. (2016南京、盐城、连云港二模)下图1是甲、乙两种单基因遗传病在某家族中的系谱图(与甲病有关的基因为A、a,与乙病有关的基因为B、b),经调查,在自然人群中甲病发病率为19%。图2表示该家族中某个体体内细胞分裂时两对同源染色体(其中一对为性染色体)的形态及乙病基因在染色体上的位置。请回答下列问题: 图1 (1) 甲病的遗传方式是 。 (2) 乙病致病基因是 (选填“显性”或“隐性”)基因。要确定其是否位于X染色体上,最好对家族中的 个体进行基因检测。 图2 (3) 图2的A细胞的名称是 ,B细胞中含 对同源染色体。 (4) 根据图2的C细胞推断可知,图1中的6基因型是 。图1中11与自然人群中仅患甲病的男子婚配,则他们的后代患遗传病的概率为 。 1. B 【解析】 双亲为21三体综合征患者,产生的子女中,含48条染色体的为1/4(不成活),含47条染色体的为2/4,正常的为1/4。故生患病女孩的概率为2/31/2=1/3。由于多一条染色体的精子活力低不易完成受精,故生患病女孩的概率比理论值低。2. D 【解析】 控制该果蝇红眼与白眼基因位于X染色体上,而A、a位于常染色体上;性染色体上的基因表达产物不只存在生殖细胞中,如红眼与白眼基因的表达产物;含Y染色体的配子肯定是雄配子,但含X染色体的配子可能是雌或雄配子;减数分裂过程中性染色体和常染色体(非同源染色体)间可发生自由组合。3. D 【解析】 因为子代雌株与雄株中茎高性状分离比均为31,叶宽性状分离比不同,推断高茎、矮茎基因位于常染色体上,宽叶、窄叶基因位于X染色体上。由于两对基因在两对同源染色体上,所以两对基因的遗传遵循自由组合定律;由子代的性状分离比可推出亲代基因型为AaXBXb、AaXBY;子代雌株中高茎宽叶基因型有AAXBXB、AaXBXB、AAXBXb、AaXBXb4种;子代雄株中高茎宽叶基因型有2种:AAXBY、AaXBY,其中纯合子占1/3。4. D 【解析】 由于3和4正常,7和8有病,可以判断甲、乙病均为隐性遗传病,且乙病为常染色体隐性遗传,由于3不携带甲病基因,所以甲病是伴X染色体隐性遗传;由于两对基因独立遗传,所以遵循基因的自由组合定律;8有乙病(dd),3和4关于乙病的基因型均为Dd,7关于乙病的基因型为DD或Dd,又因7有甲病,所以基因型是DDXbY或DdXbY;8的基因型为1/2ddXBXB或1/2ddXBXb,10的基因型为1/3DDXbY或2/3DdXbY,所生子女患甲病的概率为1/21/2=1/4,患乙病的概率为2/31/2=1/3,只患乙病的概率是1/3(1-1/4)=1/4。5. D 【解析】 基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病,如色盲等,而猫叫综合征是由于5号染色体结构改变引起的,不能用基因诊断确定;酪氨酸酶是蛋白质,不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断;遗传咨询是指通过分析推理,向咨询对象提出防治对策和建议,它和产前诊断一样,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,但不是预防遗传病发生的最主要方法;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。6. B 【解析】 该病可能是血友病,但不可能是猫叫综合征,因为猫叫综合征不是单基因遗传病,而是染色体异常遗传病;若要调查发病率,应在人群中随机调查,若要调查遗传方式,可以在患者家系中调查;若该病为常染色体隐性遗传,则3致病基因来自1和2。7. C 【解析】 第1组中,父本与母本均为阔叶,子代中出现窄叶,故阔叶为显性,窄叶为隐性;因此,第1组中母本的基因型为杂合子,子代的阔叶雌株中有纯合子,也有杂合子;由于第2组中后代有窄叶出现,所以母本为杂合子;第2组子代雌雄株均既有阔叶又有窄叶且比例均约为11,所以不能确定叶形的遗传方式,可能为伴X染色体遗传,也可能为常染色体遗传。8. C 【解析】 根据7和8没有甲病,13患甲病,确定甲病是常染色体隐性遗传病。血友病是伴X染色体隐性遗传病,所以乙病是血友病。6的后代10患甲病,所以6的基因型为Aa。6的亲代1患乙病,自身正常,所以6的基因型为XBXb。因为13同时患两种病,所以基因型为aaXbXb。11的基因型是1/3AAXBY或2/3AaXBY,13的基因型为aaXbXb,他们婚配,孩子患甲病的概率为1/3,患乙病的概率为1/2;所以孩子只患一种遗传病的概率为:1/3(1-1/2)+(1-1/3)1/2=1/2。9. C 【解析】 A项中亲本基因型是XBXB和XbYb,后代应全为刚毛个体;B项中亲本基因型是XAXA和XaY,后代应全为红眼个体;C项中亲本基因型是XBYB和XbXb,后代应全为刚毛个体;D项中亲本基因型是XAY和XaXa,后代雌性全表现为红眼,雄性全表现为白眼。10. D 【解析】 由于含有D的精子失去受精能力,所以雌鱼中不可能会出现基因型为XDXD的个体,排除A、B选项;XdY的两种类型的精子都具有受精能力,不符合题意,故选D项。11. ABD 【解析】 根据F2中红眼雌果蝇、红眼雄果蝇、深红眼雄果蝇比例为211,可以判断眼色是伴性遗传,且基因位于X染色体上,红眼为显性性状;F2中的红眼雌果蝇(XBXB和XBXb)和红眼雄果蝇(XBY)杂交,后代中雌果蝇为XBXB和XBXb,全为红眼;F2中的红眼雌果蝇(1/2XBXB、1/2XBXb)和深红眼雄果蝇(XbY)杂交,后代为3/8XBXb、3/8XBY、1/8XbXb、1/8XbY,其中红眼的比值为3/8+3/8=3/4; F2中雌果蝇(1/2XBXB、1/2XBXb)与雄果蝇(1/2XBY、1/2 XbY)随机交配,后代中出现深红眼雌果蝇(XbXb)的概率为1/2 1/2 1/4= 1/16。12. ABC 【解析】 由于Xb的花粉不育,雌株的X染色体来自父本,所以只存在窄叶剪秋罗雄株(XbY),不存在窄叶雌株(XbXb);如果亲代雄株为宽叶(XBY),则子代雌株全部是宽叶;如果亲代雌株宽叶基因型为XBXb,则子代会发生性状分离;子代全是雄株,说明亲代雄株能够产生不育的花粉,导致后代无雌株,故亲代父本基因型为XbY,又因为雌株只有宽叶,所以亲代为宽叶雌株与窄叶雄株。13. AD 【解析】 根据3和4患甲病而10不患甲病可知,甲病属于常染色体显性遗传;由于3和4不携带乙病基因,所以9不携带乙病基因,14的致病基因只能来自8,故乙病属于伴X染色体隐性遗传病,8的致病基因只能来源于2;由于9患有甲病,14没有甲病,所以9的基因型是AaXBY;12的基因型为aaXbY,13的基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb,所生子女同时患两种病的概率是1/21/21/2=1/8。14. (1) DdXWXw DdXWY DXW、DY、dXW、dY 1111 (2) 人 (3) 35 57 1335【解析】 (1) 由亲本表现型均为红眼灰身的果蝇交配后代出现了白眼黑身可以得出,亲本雌果蝇的基因型为DdXWXw,雄果蝇的基因型为DdXWY。 雄性亲本(DdXWY)产生基因型为DXW、DY、dXW、dY的精子,比例为1111。(2) 由表可知,Y染色体只在人的性别决定中起主导作用,果蝇的性别由X 染色体与常染色体的比例决定。(3) 亲本为BbXWXw和BbXwY的F1为1BBXX(雌)1BBXY(雄)2BbXX(雌)2BbXY(雄)1bbXX(不育雄)1bbXY(雄),雌雄比例为35,F1中雌果蝇(1BBXX、2BbXX)与雄果蝇(1BBXY、2BbXY、1bbXY)随机交配,F2为2BBXX(雌)2BBXY(雄)3BbXX(雌)3BbXY(雄)1bbXX(不育雄)1bbXY(雄),雌雄比例为57。 若没有交叉互换,亲本为XWBXwb和XwbY,则F1为XWBXwb(雌)XwbXwb(不育雄)XWBY(雄)XwbY(雄),雌雄比例为13,F1中雌果蝇(XWBXwb)与雄果蝇(XWBY、XwbY)随机交配,F2为1XWBXWB(雌)2XWBXwb(雌)1XwbXwb(不育雄)2XWBY(雄)2XwbY(雄),雌雄比例为35。15. (1) 常染色体显性遗传 (2) 隐性 1或7(3) 次级精母细胞 4 (4) aaXBXb 241/304【解析】 (1) 根据系谱图中3和4有甲病,8没有甲病,推测甲病为常染色体显性遗传病。(2) 根据系谱图中1和2正常,5患有乙病,推测乙病是隐性遗传病。要确定致病基因是否位于X染色体上,最好对患者的父亲(1或7)进行基因检测。(3) 根据图2 的C细胞有同源染色体,且进行均等分裂,确定为初级精母细胞,说明该个体为男性。A细胞中没有同源染色体,名称是次级精母细胞。B细胞处于有丝分裂后期,含4对同源染色体。(4) 根据图2的C细胞可以确定乙病致病基因在X染色体上,又因图1中的6表现正常,10有乙病,所以6的基因型是aaXBXb,11的基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb。自然人群中甲病发病率为19%,说明正常人(aa)为81%,a的频率为9/10,A的频率为1/10。自然人群中,AA的频率为1/101/10=1%,Aa的频率为21/109/10=18%,患甲病的男子基因型为AA、Aa,其中Aa的比值为18/19,后代不患甲病的概率为18/191/4=9/38,不患乙病的概率为1-1/21/4=7/8,故完全正常的概率为9/387/8=63/304,患病概率为1-63/304=241/304。
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