生物人类遗传病复习

会计学1生物人类遗传病复习生物人类遗传病复习遗传病遗传病一、人类几类疾一、人类几类疾病的区别病的区别先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病例例: :下列肯定是遗传病的是下列肯定是遗传病的是A A生来就有的先天性疾病生来就有的先天性疾病B B具有家族性的疾病具有家族性的疾病C C终生性的疾病终生性的疾病DD遗传物质改变引起的疾病遗传物质改变引起的疾病一、人类几类疾病的区别一、人类几类疾病的区别（一）（一）. .遗传病遗传病1.1.病因病因: :由于由于遗传物质遗传物质( (生殖细胞或受精卵的遗传物生殖细胞或受精卵的遗传物质质) )改变改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病2.2.分类分类(1)(1)几乎完全由几乎完全由遗传物质决定遗传物质决定(2)(2)基本上由遗传物质决定基本上由遗传物质决定, ,有的需要环境存在一定的有的需要环境存在一定的诱发因素才发病诱发因素才发病3.3.发病时间发病时间: :有的遗传病在个体发育的早期表现出来有的遗传病在个体发育的早期表现出来,如白化如白化病病,而有的则在较晚期而有的则在较晚期,如男性秃发如男性秃发( (二二). ).先天性疾病先天性疾病1.1.含义含义: :出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病, ,一般婴儿出生时一般婴儿出生时就已表现出的疾病就已表现出的疾病2.2.病因病因(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病遗传物质改变引起的，属于遗传病, ,如白化病、先如白化病、先天性愚型天性愚型(2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天天性心脏病或先天性白内障性心脏病或先天性白内障( (三三) )家族性疾病家族性疾病1.1.含义含义: :一个家族中一个家族中多个成员多个成员都表现出来的都表现出来的同一种疾同一种疾病病, ,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史2.2.病因分类病因分类: :(1)(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素生素DD佝偻病佝偻病(2)(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素少维生素A A，家族中多个成员可能患夜盲症，家族中多个成员可能患夜盲症( (四四) )遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病病都是遗传病(2)(2)遗传病不一定一生下来就表现出来遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者婚，往往几代中只见到一个患者传染病传染病: :是由病原体是由病原体( (如细菌、病毒、寄生虫等如细菌、病毒、寄生虫等) )引起的引起的, ,并并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病特点：具有传染性和流行性特点：具有传染性和流行性二二. .遗传病的类型遗传病的类型单基因单基因遗传病遗传病显性遗传病显性遗传病多基因多基因遗传病遗传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病隐性遗传病隐性遗传病伴伴X X显显常显常显伴伴X X隐隐常隐常隐特纳氏综合征特纳氏综合征( (性腺发育不良，性腺发育不良，45,XO)45,XO)、先先天性睾丸发育不全综合征（天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）、）、XYYXYY综合征（综合征（47,XYY47,XYY）、）、唐氏综合征唐氏综合征( (先先天性愚型天性愚型,21,21三体综合征三体综合征) )、猫叫综合征、猫叫综合征原发性高血压、冠心病、哮喘、青少原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病伴伴X X显显: :常显常显: :抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉家族性多发性结肠息肉型、高胆固醇血症型、高胆固醇血症伴伴X X隐隐: :常隐常隐: :红绿色盲、血友病、果蝇的红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、进行性肌营养不良白眼、进行性肌营养不良镰刀型细胞贫血症、苯丙镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白酮尿症、先天性聋哑、白化病、化病、糖元沉积病糖元沉积病型型遗传病的类型遗传病的类型:、单基因遗传病、单基因遗传病（）概念（）概念指受指受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病（）特点：（）特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低符合孟德尔遗传规律符合孟德尔遗传规律多指、并指、软骨发育不全、白化病、苯多指、并指、软骨发育不全、白化病、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、黑尿病、抗维生素耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病佝偻病（）病例（）病例（伴（伴X X染色体显性遗传病）染色体显性遗传病）抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病病因病因: :由于肾小管回吸收磷减少所由于肾小管回吸收磷减少所致致. .肠道吸收钙、磷不良肠道吸收钙、磷不良, ,血磷降低血磷降低, , 骨质不易钙化骨质不易钙化. .并指并指( (常显常显) )软骨发育不全软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因育不全是由致病基因A A导致导致长骨端部软骨长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症症( (男性平均身高：男性平均身高：131131公分公分/ /女性平均身女性平均身高：高：124124公分公分) ) 。这种病的纯合子患者的。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。 （常显）（常显）软骨层软骨层进行性肌进行性肌营养不良营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。伴伴X X隐隐白化病人体内缺少白化病人体内缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将，不能将酪氨酸转化为酪氨酸转化为黑色素黑色素，表现出，表现出白化性状白化性状。 白化病白化病( (常隐常隐) )苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质有显性基因有显性基因A(AAA(AA、Aa)Aa)的个体，能正常合成酪氨酸酶，的个体，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，所以能形成黑色素，基因基因型为型为aaaa的体内，不能生成正常的体内，不能生成正常代谢需要的代谢需要的酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为，不能将酪氨酸转化为黑色素黑色素，患，患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出出白化性状白化性状( (毛发白色，皮肤淡红色，畏光毛发白色，皮肤淡红色，畏光) )。白化病（常隐）白化病（常隐） ：神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有虹膜淡黄色，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯苯丙丙酮酮尿尿症症常隐常隐苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质有显性基因有显性基因(PP(PP、Pp)Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因基因型为型为pppp的体内，不能生成的体内，不能生成苯丙苯丙氨酸羟化酶氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成是沿旁路转变成苯丙酮酸苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少皮肤色素减少等症状等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：苯丙氨酸耐量试验苯丙氨酸耐量试验医学上医学上检测某人是否是苯丙检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因携带者酮尿症致病基因携带者时时, ,采采用如下方法用如下方法; ;让被检测者口服让被检测者口服苯丙氨酸溶液苯丙氨酸溶液,4,4小时后测定小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量该人血浆中苯丙氨酸的含量正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，故血浆中苯丙氨酸含量很氨酸催化生成酪氨酸，故血浆中苯丙氨酸含量很快下降，而隐性纯合子快下降，而隐性纯合子( (患者患者) ) 血浆中苯丙氨酸的血浆中苯丙氨酸的含量持续维持较高水平，携带者血浆中的苯丙氨含量持续维持较高水平，携带者血浆中的苯丙氨酸含量处于前两者之间。酸含量处于前两者之间。苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质由于缺乏把尿黑酸转化为由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶乙酰乙酸的酶, ,使黑尿酸在体使黑尿酸在体内积累，使人的尿中含内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。会变成黑色。黑尿黑尿( (酸酸) )症：症：酶酶例例. .（0606年广东生物）年广东生物）(6(6分分) )苯丙酮尿症是常染色苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是是X X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：的孩子，请回答以下问题： (1)(1)该患者为男孩的几率是该患者为男孩的几率是 。 (2)(2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 。 (3)(3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是同时患上述两种遗传病的几率是 ，只患一种遗传病的几率为只患一种遗传病的几率为 。100%（l分）分）3/8（l分）分）1/48（2分）分）l/4（2分）分）、多基因遗传病、多基因遗传病(1)(1)概念概念由由两对以上两对以上的等位基因控制的人类遗传病的等位基因控制的人类遗传病（2 2）特点）特点 在多基因病中，致病的若干对基因具有在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大状表现的强度就越大有家族性聚集现象有家族性聚集现象 易受环境因素影响易受环境因素影响原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂（）病例（）病例先天性唇裂先天性唇裂无无脑脑儿儿3 3染色体异常遗传病染色体异常遗传病（1 1）概念）概念由于由于染色体异常染色体异常引起的疾病引起的疾病引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。的后果。染色体异常造成的流产，占自发性染色体异常造成的流产，占自发性流产的流产的50%50%以上以上。（2 2）特点）特点（）病例：（）病例：特纳氏综合征特纳氏综合征( (性腺发育不良，性腺发育不良，45,XO)45,XO)、先先天性睾丸发育不全综合征（天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）、）、XYYXYY综合征（综合征（47,XYY47,XYY）、）、唐氏综合征唐氏综合征( (先先天性愚型天性愚型,21,21三体综合征三体综合征) )、猫叫综合征、猫叫综合征2121三体综合征三体综合征（先天性愚型先天性愚型）是最常见的常染色体异常）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/6001/600，发病的根本原因，发病的根本原因是患者体细胞内是患者体细胞内多了一条多了一条2121号染色体号染色体。2121三体综合症三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。精子精子精细胞精细胞前期前期中期中期后期后期中期中期前期前期后期后期末期末期变形变形后期后期间期间期精子形成过程精子形成过程同源染色体分离，非同源染色体自由组合同源染色体分离，非同源染色体自由组合联会，联会，四分体，四分体，交叉互换交叉互换卵原细胞卵原细胞间间期期初级卵母细胞初级卵母细胞减数第一次分裂减数第一次分裂初级卵母细胞初级卵母细胞DNADNA复制和有关复制和有关蛋白质的形成蛋白质的形成初级卵母细胞初级卵母细胞次级卵次级卵母细胞母细胞每对同原染色体每对同原染色体排列在赤道板上排列在赤道板上从中部凹陷缢裂从中部凹陷缢裂后后期期后后期期末末期期第一第一极体极体前前期期中中期期卵细胞形成过程卵细胞形成过程卵细胞卵细胞减数第二次分裂减数第二次分裂次级卵母细胞次级卵母细胞次级卵母细胞次级卵母细胞染色体散染色体散乱分布乱分布着丝点排列在着丝点排列在赤道板中央赤道板中央着丝点分裂，姐着丝点分裂，姐妹染色单体分离妹染色单体分离从中部凹从中部凹陷缢裂陷缢裂卵细胞形成过程卵细胞形成过程前期前期次级卵母细胞次级卵母细胞第一极体第一极体中期中期第一极体第一极体后期后期第一极体第一极体末期末期第二极体第二极体例例3 3 对对2121三体综合症患者进行染色体组型分析三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条时，发现此人体细胞内多了一条2121号染色体，号染色体，染色体组成为染色体组成为4747条，可能是由于该病人的亲代条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时在形成配子时 （ ） A A次级精母细胞分裂的后期，两条次级精母细胞分裂的后期，两条2121号染色号染色 体移向一侧体移向一侧B B次级卵母细胞分裂的后期，两条次级卵母细胞分裂的后期，两条2121号染色体号染色体 移向一侧移向一侧C C初级精母细胞分裂的后期，初级精母细胞分裂的后期，2121号两条同源染号两条同源染 色体移向一侧色体移向一侧D D初级卵母细胞分裂的后期，初级卵母细胞分裂的后期，2121号两条同源染号两条同源染 色体移向一侧色体移向一侧ABCDABCD例：例：(06(06年江苏生物年江苏生物) )下列关于人类遗传下列关于人类遗传病的叙述不正确的是病的叙述不正确的是A A人类遗传病是指由于遗传物质改变人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病而引起的疾病B B人类遗传病包括单基因遗传病、多人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病基因遗传病和染色体异常遗传病C C2121三体综合征患者体细胞中染色体三体综合征患者体细胞中染色体数目为数目为4747条条DD单基因病是受一个基因控制的疾病单基因病是受一个基因控制的疾病是女性中最常见的一种性染色体是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是病，发病率是1 13 5003 500。经染色。经染色体检查发现，患者体检查发现，患者缺少了一条缺少了一条X X染色体（染色体（45,XO） 。性腺发育不。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体良患者主要的外部特征是：身体比较矮小比较矮小( (身高身高120120140cm)140cm)，肘，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是外观虽然表现为女性，但是性腺性腺发育不良，乳房不发育，因而没发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：有生育能力：这种病的患者大约这种病的患者大约有有3030伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（XOXO综合征）综合征）先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY综合征综合征（47,XYY47,XYY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色体体细胞中多了条染色体，染色体组成为组成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色体体细胞中多了条染色体，染色体组成为组成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常或略低，性情暴烈，常有攻击行为常有攻击行为等。等。三、遗传病的监测、预防和治疗三、遗传病的监测、预防和治疗禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚系血亲，禁止结婚直系血亲直系血亲：指有直接血缘关系的亲属，也就是：指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等；曾外孙子、曾外孙女等；三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等旁系血亲旁系血亲：是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先：是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属。的亲属。据科学家推算，每个人都是据科学家推算，每个人都是5 5 6 6个不同的隐性个不同的隐性致病基因致病基因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗隐性遗传病传病的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍高出几倍、几十倍，甚至上百倍近亲结婚是不是一定会患遗传病？近亲结婚是不是一定会患遗传病？不是，是患不是，是患隐性遗传病隐性遗传病的机会大大增加的机会大大增加为什么要禁止近亲结婚为什么要禁止近亲结婚?例例(05(05年江苏生物年江苏生物) )近亲结婚会增加后代近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于遗传病的发病率，主要原因在于 A A近亲结婚容易使后代产生新的致病近亲结婚容易使后代产生新的致病基因基因 B B近亲结婚的双方携带的致病基因较近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多其他人多 C C部分遗传病由隐性致病基因所控制部分遗传病由隐性致病基因所控制 DD部分遗传病由显性致病基因所控制部分遗传病由显性致病基因所控制提倡提倡“适龄生育适龄生育”统计表明：统计表明：2020岁以下妇女生育的子女，其先天岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比畸形率比25-3425-34岁妇女生育的子女高岁妇女生育的子女高50%50%；另一；另一项统计指出，项统计指出，4040岁以上妇女所生的子女，先天岁以上妇女所生的子女，先天性愚型的发生率比性愚型的发生率比25 25 3434岁生育者大约高岁生育者大约高1010倍倍生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2424到到2929岁岁如果卵细胞中的第如果卵细胞中的第2121号染色体是一对，并与正常的精号染色体是一对，并与正常的精子结合。或者是精子中的第子结合。或者是精子中的第2121号染色体是一对，并与号染色体是一对，并与正常的卵细胞结合，都会形成总数为正常的卵细胞结合，都会形成总数为4747条染色体条染色体( (其中其中第第2121号染色体为号染色体为3 3条条) )的受精卵，并发育成的受精卵，并发育成2121三体综合三体综合征患者。女性在征患者。女性在胎儿时期，卵巢就已形成初级卵母细胎儿时期，卵巢就已形成初级卵母细胞胞，进入青春期后，一般每月有一个初级卵母细胞进，进入青春期后，一般每月有一个初级卵母细胞进减数分裂，形成卵细胞。减数分裂，形成卵细胞。4040岁以上的大龄妇女体内的岁以上的大龄妇女体内的初级卵母细胞，在体内已存在初级卵母细胞，在体内已存在4040多年，易受体内外因多年，易受体内外因素的影响，导致在减数分裂时第素的影响，导致在减数分裂时第2121对同源染色体不分对同源染色体不分离，卵细胞中就有二条离，卵细胞中就有二条2l2l号染色体。男子的精子的形号染色体。男子的精子的形成约为成约为6060天，受体内外因素影响小，产生不正常精子天，受体内外因素影响小，产生不正常精子的机会少。的机会少。2121三体综合征往往是三体综合征往往是卵细胞不正常卵细胞不正常造成的造成的，所以女性晚育也不能太晚。，所以女性晚育也不能太晚。 例例.40.40岁以上妇女所生子女中，岁以上妇女所生子女中，2121三体综三体综合征患儿的发病率要比合征患儿的发病率要比24342434岁的妇女岁的妇女所生子女的发病率高出所生子女的发病率高出lOlO倍。预防此种遗倍。预防此种遗传病的最主要措施是（传病的最主要措施是（ ）A A适龄生育适龄生育 B B禁止近亲结婚禁止近亲结婚 C. C. 进行遗传咨询进行遗传咨询 D D产前诊断产前诊断4.4.遗传咨询遗传咨询诊断诊断分析判断分析判断推算再发风险率推算再发风险率提出对策、方法、建议提出对策、方法、建议5.产前诊断产前诊断羊水（羊膜穿刺）检查、绒毛细胞检查、羊水（羊膜穿刺）检查、绒毛细胞检查、超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等3.婚前检查婚前检查概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病种遗传病或先天性疾病5.5.产前诊断产前诊断羊水（羊膜穿刺）检查羊水（羊膜穿刺）检查绒毛细胞检查：绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查取少量绒毛进行细胞学检查羊水（羊膜穿刺）羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查水细胞和生物化学方面的检查6选择性流产选择性流产7妊娠早期避免致畸剂妊娠早期避免致畸剂例例(05(05广东生物广东生物) )下表是四种人类遗传病的亲本组合下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是及优生指导，正确的是遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指导优生指导A A 抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病X X染色体显染色体显性遗传性遗传X Xa aX Xa aX XA AY Y选择生男孩选择生男孩B B 红绿色盲症红绿色盲症 X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传X Xb bX Xb bX XB BY Y选择生女孩选择生女孩C C 白化病白化病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病AaAaAaAa选择生女孩选择生女孩DD 并指症并指症常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病TtTttt tt产前基因诊产前基因诊断断（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.2.提倡提倡“适龄生育适龄生育”4.4.遗传咨询遗传咨询5.产前诊断产前诊断3.婚前检查婚前检查6.选择性流产选择性流产7.妊娠早期避免致畸剂妊娠早期避免致畸剂（三）、遗传病治疗（三）、遗传病治疗药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗基因治疗基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的陷的基因，从而达到治疗疾病的目的1990年美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗年美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一个患有。患者是一个患有严重复合型免疫缺陷症严重复合型免疫缺陷症（SCID）的）的岁小姑娘艾姗蒂。由于基因的的缺陷，她的体内缺岁小姑娘艾姗蒂。由于基因的的缺陷，她的体内缺乏乏腺苷酸脱氨酶腺苷酸脱氨酶（ADA）,ADA的缺乏导致她的缺乏导致她不具有不具有正常人所具有的正常人所具有的免疫力，免疫力，只要稍稍被细菌或病毒感染只要稍稍被细菌或病毒感染，就会发病致死。科学家从她体内取出，就会发病致死。科学家从她体内取出T淋巴细胞淋巴细胞（白细胞的一种），白细胞的一种），转入转入能够合成能够合成ADA的的正常基因正常基因，再，再将导入了正常基因的将导入了正常基因的T细胞细胞输入她体内输入她体内。年后，病。年后，病人人50%的的T淋巴细胞能产生淋巴细胞能产生ADA，大大弥补了患者因，大大弥补了患者因该基因缺陷造成的临床症状，使患者开始正常人的生该基因缺陷造成的临床症状，使患者开始正常人的生活。活。四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义测定绘制人类基因组的遗传图、物理图、序测定绘制人类基因组的遗传图、物理图、序列图、转录图，解读其中包含的遗传信息。列图、转录图，解读其中包含的遗传信息。. .目的：目的：为什么要测为什么要测24条？条？人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的中的1条就可以了。而性染色体和有较多条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是，人类基因组研究就是2222条常染色体、条常染色体、1 1条条染色体和染色体和1 1条染色体条染色体, ,共共2424条染色体上条染色体上DNADNA的总和。的总和。19901990年年1010月正式启动月正式启动年月中国正式加年月中国正式加入入20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成，已发现的基因约，已发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号号染色体上的染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对（）人类基因组计划是人类生命科学史上（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。试验和阿波罗登月计划。4.4.意义：意义：（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变都会有全新的改变（）极大地促进生命科学领域一系列基础（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展研究的发展（）经济技术价值：给食品制造、医药等产（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命业带来一场生物革命（）促进生命科学与其他学科的整合，产（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科生了一些新兴学科请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病）苯丙酮尿病（2）21三体综合征三体综合征（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病（4）软骨发育不全）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良）性腺发育不良A、常显、常显B、常隐、常隐C、X显显D、X隐隐E、多基因遗传病、多基因遗传病F、常染色体病、常染色体病G、性染色体病、性染色体病Thanks!软骨发育不全软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因育不全是由致病基因A A导致导致长骨端部软骨长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症症( (男性平均身高：男性平均身高：131131公分公分/ /女性平均身女性平均身高：高：124124公分公分) ) 。这种病的纯合子患者的。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。 （常显）（常显）软骨层软骨层苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质有显性基因有显性基因A(AAA(AA、Aa)Aa)的个体，能正常合成酪氨酸酶，的个体，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，所以能形成黑色素，基因基因型为型为aaaa的体内，不能生成正常的体内，不能生成正常代谢需要的代谢需要的酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为，不能将酪氨酸转化为黑色素黑色素，患，患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出出白化性状白化性状( (毛发白色，皮肤淡红色，畏光毛发白色，皮肤淡红色，畏光) )。白化病（常隐）白化病（常隐） ：苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质有显性基因有显性基因(PP(PP、Pp)Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因基因型为型为pppp的体内，不能生成的体内，不能生成苯丙苯丙氨酸羟化酶氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成是沿旁路转变成苯丙酮酸苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少皮肤色素减少等症状等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质由于缺乏把尿黑酸转化为由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶乙酰乙酸的酶, ,使黑尿酸在体使黑尿酸在体内积累，使人的尿中含内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。会变成黑色。黑尿黑尿( (酸酸) )症：症：酶酶例例(05(05广东生物广东生物) )下表是四种人类遗传病的亲本组合下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是及优生指导，正确的是遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指导优生指导A A 抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病X X染色体显染色体显性遗传性遗传X Xa aX Xa aX XA AY Y选择生男孩选择生男孩B B 红绿色盲症红绿色盲症 X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传X Xb bX Xb bX XB BY Y选择生女孩选择生女孩C C 白化病白化病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病AaAaAaAa选择生女孩选择生女孩DD 并指症并指症常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病TtTttt tt产前基因诊产前基因诊断断的非同源部分，不能由性质推测。因此的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是，人类基因组研究就是2222条常染色体、条常染色体、1 1条条染色体和染色体和1 1条染色体条染色体, ,共共2424条染色体上条染色体上DNADNA的总和。的总和。19901990年年1010月正式启动月正式启动年月中国正式加年月中国正式加入入20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成，已发现的基因约，已发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号号染色体上的染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对