高考生物一轮复习 第16讲 伴性遗传和人类遗传病课件

1第16讲伴性遗传和人类遗传病0101020203030404网络构建网络构建基因在染色体上的假说与证据基因在染色体上的假说与证据伴性遗传伴性遗传人类遗传病人类遗传病知识精讲知识精讲应试例析应试例析知识精讲知识精讲应试例析应试例析知识精讲知识精讲应试例析应试例析2考点一 基因在染色体上的假说与证据（知识精讲）1.萨顿的假说萨顿的假说(1)研究方法：_。(2)内容：基因是由_携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在_上。(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的_关系 类比推理。 染色体 染色体 平行基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合3考点一 基因在染色体上的假说与证据（知识精讲）2.基因位于染色体上的实验证据基因位于染色体上的实验证据测交验证：测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配子代中雌性红蝇 雌性白蝇 雄性红蝇 雄性白蝇1 1 1 1。结论结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上基因位于染色体上。研究方法研究方法：假说演绎法。基因与染色体的关系基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。4考点一 基因在染色体上的假说与证据（应试例析） 【对接高考对接高考-角度角度1】(2013海南卷，14)对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响的是() A.孟德尔的遗传定律 B.摩尔根的精巧实验设计 C.萨顿提出的遗传的染色体假说 D.克里克提出的中心法则 解析摩尔根等人提出的“果蝇的白眼基因位于X染色体上”的结论，是建立在孟德尔的遗传定律和萨顿提出的假说等理论基础之上的，其成功也离不开选材的合适和实验设计的精巧，而克里克的中心法则解释了遗传信息的传递和表达，提出时间在摩尔根之后。 答案DD提出时间在摩尔根果蝇杂交实验之后提出时间在摩尔根果蝇杂交实验之后5考点一 基因在染色体上的假说与证据（应试例析） 类比推理法与假说类比推理法与假说演绎法的区别演绎法的区别6考点一 基因在染色体上的假说与证据（应试例析） 【对接高考对接高考-角度角度2】(2016全国卷，32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中灰体 黄体 灰体 黄体为1 1 1 1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题： (1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？ (2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)答案(1)不能(2)实验1：杂交组合：灰体灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。实验2：杂交组合：黄体灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。解答本题宜先写出同学甲实验中F1各子代基因型与表现型即XAXa(灰)XaXa(黄)、XAY(黄)、XaY(黄)，若要从中选择材料证明控制黄体的基因位于X染色体上，且为隐性。宜选择杂交组合产生的后代其表现型与性别相联系者，故雌蝇宜选择XAXa或XaXa，而不宜选择XAXA。即可设计灰灰与黄灰两个杂交组合。7考点二 伴性遗传（知识精讲）1.1.性别决定的类型性别决定的类型(1)性染色体决定性别性染色体决定性别(2)染色体组数染色体组数决定性别决定性别8考点二 伴性遗传（知识精讲）2.2.伴性遗传伴性遗传判断方法：判断方法：性状的遗传是否与性别相关联。伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传依据：父传子、子传孙，具有世代连续性规律：没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常举例：人类外耳道多毛症依据：双亲正常子病；母病子必病，女病父必病规律：男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象举例：红绿色盲症、血友病依据：子正常双亲病；父病女必病，子病母必病规律：女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象举例：抗维生素D佝偻病9考点二考点二 伴性遗传（知识精讲）伴性遗传（知识精讲） 特别提醒特别提醒伴性遗传中基因型和表现型的书写误区伴性遗传中基因型和表现型的书写误区(1)在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出，如XBY。一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上基因写在后，如DdXBXb。(2)在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。10考点二 伴性遗传（知识精讲）3.3.性染色体解读性染色体解读(1)性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。(2)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因(3) X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别（如下图）11考点二 伴性遗传（应试例析） 【对接高考对接高考-角度角度1】下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是() A.XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小 B.性染色体上的基因可伴随性染色体遗传 C.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子 D.各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体 解析XY型性别决定的生物，人的Y染色体比X染色体短小，果蝇、女娄菜等生物的Y染色体比X染色体大，A错误；在XY型性别决定的生物中，雌配子只含X染色体，雄配子可能含X或Y染色体，C错误；无性别之分的生物没有性染色体，如大部分植物是没有常染色体和性染色体之分的，D错误。 答案BB豌豆等无性别之分的生物没有性染色体豌豆等无性别之分的生物没有性染色体12考点二 伴性遗传（应试例析）XYXY型与型与ZWZW型性别决定的比较型性别决定的比较 类类型型项目项目 XY型性别决定型性别决定ZW型性别决定型性别决定雄性个体XYZZ雄配子X、Y两种，比例为1 1一种，含Z雌性个体XXZW雌配子一种，含XZ、W两种，比例为1 1实例绝 大多数动物与雌雄异株植物，如女娄菜、菠菜、大麻、杨树、柳树等鸟类与鳞翅目昆虫，如家鸡、家蚕等注：(1)无性别分化的生物，无性染色体之说。(2)性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于是否受精，而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。13考点二 伴性遗传（应试例析） 【即学即练】【即学即练】(2017河北沧州模拟，14)火鸡的性别决定方式是ZW型(ZW，ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是() A.雌 雄1 1 B.雌 雄1 2 C.雌 雄3 1 D.雌 雄4 1 解析由题中提供的信息可知，雌火鸡(ZW)产生的卵细胞有两种，即含Z的卵细胞和含W的卵细胞。根据卵细胞形成的特点，若产生的卵细胞中含Z，则与其同时产生的三个极体含有的性染色体分别是：Z、W、W，卵细胞与这三个极体结合形成ZZ、ZW、ZW的后代；若产生的卵细胞中含W性染色体，则与其同时产生的三个极体含有的性染色体分别是W、Z、Z，卵细胞与其同时产生的极体结合形成WW、ZW、ZW的后代，又知WW的胚胎不能存活，由此可推测理论上这种方式产生后代的雌雄比例为4 1。 答案DD14考点二 伴性遗传（应试例析） 【对接高考对接高考-角度角度2】1.(2017全国卷，32节选) 某种羊的性别决定为XY型，已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性，回答下列问题： (1)某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛 白毛3 1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若_，则说明M/m是位于X染色体上；若_，则说明M/m是位于常染色体上。 (2)一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时，基因型有_种；当其位于X染色体上时，基因型有_种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，(如图所示)，基因型有_种。白毛个体全为雄性白毛个体中雌雄比例为1 1357当一对等位基因位于常染色体上时，基因型有AA、Aa、aa共3种；当其位于X染色体上时，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY共5种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共7种。15考点二 伴性遗传（应试例析） 【对接高考对接高考-角度角度2】 2.(2014全国卷，32)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。 已知该性状受一对等位基因控制，在不考 虑染色体变异和基因突变的条件下，回答 下列问题： (1)据系谱图推测，该性状为_ (填“隐性”或“显性”)性状。 (2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第代中，表现型不符合该基因遗传规律的个体是_(填个体编号)。 (3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是_(填个体编号)，可能是杂合子的个体是_(填个体编号)。 隐性1、3和42、2、42应为患者应为正常应为正常16考点二 伴性遗传（应试例析） XY染色体不同区段的遗传特点分析：染色体不同区段的遗传特点分析：17考点三 人类遗传病（知识精讲）1.人类常见遗传病人类常见遗传病概念概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病；分类分类：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。巧记“人类遗传病类型”18考点三 人类遗传病（知识精讲） 归纳提升界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病19考点三 人类遗传病（知识精讲）2.2.遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防(1)(1)手段手段(2)(2)内容和步骤内容和步骤遗传咨询和产前诊断了解家庭病史分析遗传方式计算发病概率给出生育建议(3)(3)产前诊断产前诊断20考点三 人类遗传病（知识精讲）3.3.调查人群中的人类遗传病调查人群中的人类遗传病(1)实验原理实验原理遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2)实验步骤实验步骤21考点三 人类遗传病（知识精讲）4.4.人类基因组计划人类基因组计划(1)内容内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)不同生物的基因组测序不同生物的基因组测序22考点三 人类遗传病（应试例析） 【对接高考对接高考-角度角度1】2.(2015全国卷，6)人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是() A.红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者 B.短指在人群中的发病率男性高于女性 C.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性 D.白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等 解析女色盲患者的父亲一定是该病患者，母亲一定含有色盲基因，母亲的色盲基因可能来自外公，也可能来自外婆，因此女性患者的外婆不一定是该病患者，A错误；短指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率男性约等于女性，B错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，C正确；白化病为常染色体隐性遗传病，白化病患者致病基因来自父母双方的概率相等，D错误。 答案CC母亲含色盲基因，其可来自外公或外婆母亲含色盲基因，其可来自外公或外婆常染色体遗传病男女发病率相同，致病常染色体遗传病男女发病率相同，致病基因来自父母的概率也相同基因来自父母的概率也相同23考点三 人类遗传病（应试例析） 人类遗传病的类型与特点归纳人类遗传病的类型与特点归纳遗传病类型特点男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成较严重后果，甚至胚胎期引起自然流产相等24考点三 人类遗传病（应试例析） 【对接高考对接高考-角度角度2】(2017全国卷，32)人血友病是伴X隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： (1)用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。XhYXHXhXHXh1/2XHXh 1/2XHXH 1/81/425考点三 人类遗传病（应试例析） 【对接高考对接高考-角度角度2】(2017全国卷，32)人血友病是伴X隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： (3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。1%1.98%血友病为伴X染色体隐性遗传病，男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因的频率也为1%；又男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，则女性群体中血友病致病基因的频率为1%，正常基因的频率为99%，根据遗传平衡定律，在女性群体中携带者的比例为21%99%1.98%。26考点三 人类遗传病（应试例析） 1.纵观系谱巧抓纵观系谱巧抓“切点切点” 解答遗传系谱图类题目应首先寻找图谱切入点，即系谱中:无中生“有”则“有”为“隐性”有中生“无”，则“无”为隐性子代为“女性”时，则可直接确认基因在“常染色体”上。27考点三 人类遗传病（应试例析） 纵观系谱巧抓纵观系谱巧抓“切点切点” 解答遗传系谱图类题目应首先寻找图谱切入点，即系谱中:无中生“有”则“有”为“隐性”有中生“无”，则“无”为隐性子代为“女性”时，则可直接确认基因在“常染色体”上。28考点三 人类遗传病（应试例析） 【方法体验】【方法体验】图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，据图分析合理的是() A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病 B.控制该性状的基因位于图2的A区段，因为男性患者多 C.无论是哪种单基因遗传病，2、2、4一定是杂合子 D.若是伴X染色体隐性遗传病，则2为携带者的可能性为1/4解析1、2正常，1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B错误；若基因位于常染色体上，2、2、4基因型都为Aa，若基因位于C区段，2、2、4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，2、2、4基因型都为XAXa，C正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则1、2基因型为XAY、XAXa，2为携带者的可能性为1/2，D错误。答案CC29考点三 人类遗传病（应试例析） 【对接高考对接高考-角度角度3】(2013安徽理综节选)下图是一个常染色体遗传病的家系谱，致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对替换而形成的。 (1)2的基因型是_。 (2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_。AA或Aa3/4q/3(1+q)a基因频率为q，则A基因频率为1-q，故人群中正常男性为Aa的概率：AaAa/(AA+Aa)=2q(1-q)/(1-q)2+ 2q(1-q)=2q/(1+q).进而求得2与一正常男性婚配，其第一个孩子患病的概率为q/3(1+q)30考点三 人类遗传病（应试例析）31考点三 人类遗传病（应试例析） 2.“集合法集合法”图示两病概率计算图示两病概率计算 (1)只患甲病：mmnm(1n)； (2)只患乙病：nmnn(1m)； (3)患病概率：mnmn； (4)只患一种病：mn2mn。32考点三 人类遗传病（应试例析） 【方法体验】【方法体验】舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，人群中每2 500人就有一个患者。一对健康的夫妇，生了一个患此病的女儿，两人离异后，女方又与另一个健康的男性再婚，这对再婚的夫妇生一个患此病的孩子的概率约为()C33考点三 人类遗传病（应试例析） 【对接高考对接高考-角度角度4】在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是() A.在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率 B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃 解析计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，A错误；为保证调查的有效性，调查的个体应足够多，B错误；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C正确；若某小组的数据偏差较大，汇总时应予以保留，D错误。 答案CC人群人群中随机抽样调查中随机抽样调查应予以保留应予以保留34考点三 人类遗传病（应试例析） 1.“发病率发病率”调查与调查与“遗传方式遗传方式”调查的区别调查的区别 2.科学设计记录表格科学设计记录表格35网络构建网络构建