高考生物二轮基础研习 第一部分 专题三 第三讲 伴性遗传与人类遗传病

备考方向要明了备考方向要明了高频考点高频考点考题例证考题例证1.生物的性别决定和伴性遗传生物的性别决定和伴性遗传 的特点的特点2011福建卷福建卷T5、上海卷、上海卷T21,2010山东卷山东卷T27等。等。2.遗传系谱图中遗传病类型的遗传系谱图中遗传病类型的 判断与概率计算判断与概率计算2011江苏卷江苏卷T24、广东卷、广东卷T6等。等。3.常见遗传病的类型及调查常见遗传病的类型及调查2010江苏卷江苏卷T8、上海卷、上海卷T27等。等。伴伴X隐性遗传隐性遗传伴伴X显性遗传显性遗传伴伴Y染色体染色体遗传遗传传递传递规律规律女患者的父亲和女患者的父亲和儿子一定是患者。儿子一定是患者。正常男性的母亲正常男性的母亲和女儿一定正常和女儿一定正常男患者的母亲和男患者的母亲和女儿一定为患者女儿一定为患者正常女性的父亲和正常女性的父亲和儿子一定正常儿子一定正常患者的父亲患者的父亲和儿子一定和儿子一定是患者是患者伴伴X隐性遗传隐性遗传伴伴X显性遗传显性遗传伴伴Y染色体遗传染色体遗传遗传遗传特点特点男患者多于女男患者多于女患者患者隔代、交隔代、交叉遗传叉遗传女患者多于男女患者多于男患者患者连续遗传连续遗传患者全为男性患者全为男性(2)X、Y染色体非同源区段及常染色体上的遗传病的类型判断：染色体非同源区段及常染色体上的遗传病的类型判断：步骤步骤现象及结论的口诀记忆现象及结论的口诀记忆图解表示图解表示第一，第一，确定是确定是否为否为Y连连锁遗传锁遗传若系谱图中患者全为男性，若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患而且患者后代中男性全为患者，则为伴者，则为伴Y遗传病；若系遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则谱图中，患者有男有女，则不是伴不是伴Y遗传遗传步骤步骤现象及结论的口诀记忆现象及结论的口诀记忆图解表示图解表示第三，确定第三，确定致病基因位致病基因位于常染色体于常染色体上还是位于上还是位于性染色体上性染色体上父病女必病，子病母必病父病女必病，子病母必病伴伴X显性显性遗传遗传子女正常双亲病子女正常双亲病父病父病女不病或者子病母不病女不病或者子病母不病常染色体常染色体显性遗传显性遗传双亲正常子女病双亲正常子女病母病母病子必病，女病父必病子必病，女病父必病伴伴X隐性隐性遗传遗传双亲正常子女病双亲正常子女病母病母病子不病或女病父不病子不病或女病父不病常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传步骤步骤现象及结论的现象及结论的口诀记忆口诀记忆图解表示图解表示第四，若系谱第四，若系谱图中无上述特图中无上述特征，只能从可征，只能从可能性大小方面能性大小方面推测推测若该病在代与代间连续性遗传若该病在代与代间连续性遗传1(2011广东高考广东高考)某班同学对一种单基因遗某班同学对一种单基因遗 传病进行调查，绘制并分析了其中一个家传病进行调查，绘制并分析了其中一个家 系的系谱图系的系谱图(如图如图)。下列说法正确的是。下列说法正确的是()A该病为常染色体显性遗传病该病为常染色体显性遗传病B5 是该病致病基因的携带者是该病致病基因的携带者C5和和6再生患病男孩的概率为再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩与正常女性结婚，建议生女孩解析：解析：5 和和 6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，病为隐性遗传病，A错误。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，错误。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，5均为杂合体，均为杂合体，B正确。如果是常染色体隐性遗传病，则正确。如果是常染色体隐性遗传病，则5和和6再生一个患病男孩的概率为再生一个患病男孩的概率为1/41/21/8；如果是伴；如果是伴X染色体染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4，C错误。错误。9与与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样，子女患病概率也一样，D错误。错误。答案：答案：B1人类遗传病的类型及检测人类遗传病的类型及检测(重难点重难点)(2)调查遗传病的发病率和遗传方式：调查遗传病的发病率和遗传方式：2(2010江苏高考江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括的方法不包括 ()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统 计分析计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：解析： A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素，故凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素，故答案为答案为C；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。答案：答案： C命题命题热点热点(1)性染色体与性别决定性染色体与性别决定(2)系谱图中遗传方式的判系谱图中遗传方式的判断与概率计算断与概率计算命题命题角度角度此类问题在高考中常有以下几种命题形式：此类问题在高考中常有以下几种命题形式：一是以选择题形式考查性别决定和伴性遗传的特一是以选择题形式考查性别决定和伴性遗传的特点；二是通过遗传系谱考查伴性遗传的概率计算点；二是通过遗传系谱考查伴性遗传的概率计算与遗传方式判断与遗传方式判断例例1(2011福建高考福建高考)火鸡的性别决定方式是火鸡的性别决定方式是ZW型型(ZWZZ)。曾有人发现少数雌火鸡。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活的胚胎不能存活)。若该。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是()A雌雌 雄雄1 1B雌雌 雄雄1 2C雌雌 雄雄3 1 D雌雌 雄雄4 1解析解析本题考查减数分裂和本题考查减数分裂和ZW型性别决定方式的相关型性别决定方式的相关问题，意在考查运用减数分裂和问题，意在考查运用减数分裂和ZW型性别决定方式等相型性别决定方式等相关知识解决实际问题的能力。关知识解决实际问题的能力。ZW型的雌火鸡产生的卵细型的雌火鸡产生的卵细胞的基因型是胞的基因型是Z或或W。如果卵细胞的基因型是。如果卵细胞的基因型是Z，那么与，那么与卵细胞同时形成的卵细胞同时形成的3个极体的基因型是：个极体的基因型是：Z、W、W，此，此时卵细胞与极体结合形成的细胞的基因型是时卵细胞与极体结合形成的细胞的基因型是1/3ZZ、2/3ZW。如果卵细胞的基因型是。如果卵细胞的基因型是W，那么与卵细胞同时，那么与卵细胞同时形成的形成的3个极体的基因型是：个极体的基因型是：W、Z、Z，此时卵细胞与极，此时卵细胞与极体结合形成的细胞的基因型是体结合形成的细胞的基因型是1/3WW、2/3ZW，由于，由于WW的胚胎不能存活，因此卵细胞与极体结合形成的二的胚胎不能存活，因此卵细胞与极体结合形成的二倍体后代的基因型是倍体后代的基因型是1/3ZZ、4/3ZW，所以若推测成立，所以若推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是理论上这种方式产生后代的雌雄比例是4 1。答案答案D例例2(2011海南高考海南高考)下图为某家族甲、乙两种遗传病下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传控制，乙遗传病由另一对等位基因病由另一对等位基因(B、b)控制，这两对等位基因独立遗控制，这两对等位基因独立遗传。已知传。已知4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。病的致病基因。回答问题：回答问题：(1)甲遗传病的致病基因位于甲遗传病的致病基因位于_(X、Y、常、常)染色体上，染色体上， 乙遗传病的致病基因位于乙遗传病的致病基因位于_(X、Y、常、常)染色体上。染色体上。(2)2的基因型为的基因型为_，3的基因型为的基因型为_。(3)若若3和和4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、 乙两种遗传病男孩的概率是乙两种遗传病男孩的概率是_。(4)若若1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病 男孩的概率是男孩的概率是_。(5)1的这两对等位基因均为杂合的概率是的这两对等位基因均为杂合的概率是_。解析解析(1)由由1和和2生生2判断甲病是隐性遗传病，结合判断甲病是隐性遗传病，结合1所生所生男孩男孩3正常可知甲病是常染色体隐性遗传病，同理推测乙病是伴正常可知甲病是常染色体隐性遗传病，同理推测乙病是伴X的的隐性遗传病。隐性遗传病。(2)结合子女患病情况可知，结合子女患病情况可知，2的基因型为的基因型为AaXBXb，3的基因型为的基因型为AAXBXb或或AaXBXb。(3)由题意可知由题意可知4基因型基因型AaXBY，3和和4再生一个孩子同时患两种病的概率是再生一个孩子同时患两种病的概率是2/31/41/41/24。(4)1是是XBXb的概率为的概率为1/2，与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙，与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是遗传病男孩的概率是1/8。(5)1和和2都是都是Aa，结合，结合3和和4的子的子女患乙病可判断女患乙病可判断3基因型可能是基因型可能是AA(1/3)XBXb、Aa(2/3)XBXb，4基基因型为因型为AaXBY，二者婚配所生子女为，二者婚配所生子女为AA(2/6)、Aa(3/6)、aa(1/6)，由于，由于1是正常个体，则是是正常个体，则是Aa的概率为的概率为3/5，另外携带乙病基因的概率是，另外携带乙病基因的概率是1/2，所以两对等位基因均为杂合的概率是所以两对等位基因均为杂合的概率是3/10。答案答案 (1)常常X(2)AaXBXbAAXBXb或或AaXBXb(3)1/24(4)1/8(5)3/10伴性遗传方式的判断方法总结伴性遗传方式的判断方法总结(1)女患者的父亲和儿子都是患者女患者的父亲和儿子都是患者最大可能为伴最大可能为伴X隐性。隐性。(2)男患者的母亲和女儿都是患者男患者的母亲和女儿都是患者最大可能为伴最大可能为伴X显性。显性。(3)遗传系谱图遗传系谱图( )若已说明若已说明2不携带致病基因，则为伴不携带致病基因，则为伴 性遗传。性遗传。(4)若性状与性别相联系或某性状只在某一性别中出现，则若性状与性别相联系或某性状只在某一性别中出现，则 为伴性遗传。为伴性遗传。命题命题热点热点(1)遗传病的检测和诊断遗传病的检测和诊断(2)遗传病的类型及致病原理分析遗传病的类型及致病原理分析命题命题角度角度此类问题在高考中常从以下角度命制考题：一是此类问题在高考中常从以下角度命制考题：一是以选择题形式考查人类遗传的类型、监测和预防以选择题形式考查人类遗传的类型、监测和预防以及常见遗传病的调查；二是结合伴性遗传以遗以及常见遗传病的调查；二是结合伴性遗传以遗传系谱图考查；三是结合染色体变异、减数分裂传系谱图考查；三是结合染色体变异、减数分裂等知识考查遗传病的致病机理等知识考查遗传病的致病机理例例3(2011天津高考天津高考)某致病基因某致病基因 h 位于位于 X 染色体上，染色体上，该基因和正常基因该基因和正常基因 H 中的某一特定序列经中的某一特定序列经 Bcl酶切后，酶切后，可产生大小不同的片段可产生大小不同的片段(如图如图 1，bp 表示碱基对表示碱基对)，据此可，据此可进行基因诊断。图进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是下列叙述错误的是()Ah 基因特定序列中基因特定序列中Bcl酶切位点的消失是碱基序列改酶切位点的消失是碱基序列改 变的结果变的结果B1 的基因诊断中只出现的基因诊断中只出现 142 bp 片段，其致病基因片段，其致病基因 来自母亲来自母亲C2 的基因诊断中出现的基因诊断中出现 142 bp 、99 bp 和和 43 bp 三三 个片段，其基因型为个片段，其基因型为XHXhD3 的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现 142 bp 片段的概率为片段的概率为1/2解析解析本题考查基因突变、人类遗传病和基因工程的应用等本题考查基因突变、人类遗传病和基因工程的应用等相关知识，意在考查推理能力和获取信息的能力。限制酶能识相关知识，意在考查推理能力和获取信息的能力。限制酶能识别别 DNA 上的特定序列，上的特定序列，H 基因突变成基因突变成 h 后，限制酶后，限制酶Bcl的酶的酶切位点消失，说明碱基序列发生了改变，切位点消失，说明碱基序列发生了改变，A 正确。由系谱图可正确。由系谱图可以推出，以推出，1 和和2 的基因组成分别为的基因组成分别为XHY 和和XHXh，1 的隐性基因只能来自其母亲，的隐性基因只能来自其母亲，B 正确。正确。h 基因经酶切后出现基因经酶切后出现142 bp 片段，片段，H 基因经酶切后出现基因经酶切后出现 99 bp 和和 43 bp 片段，则片段，则2 的基因组成是的基因组成是XHXh，C 正确。正确。3 的基因组成为的基因组成为 1/2XHXh、1/2XHXH，其与表现型正常的丈夫，其与表现型正常的丈夫(XHY)所生的儿子所生的儿子的基因组成为的基因组成为XhY的概率为的概率为1/21/21/4，D 错误。错误。答案答案D例例4克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：。请回答：(1)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”)的生殖细胞在进行的生殖细胞在进行_分裂形成分裂形成配子时发生了染色体不分离。配子时发生了染色体不分离。(2)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者，为什么？他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者，为什么？_。他们的孩子患色盲的可能性为他们的孩子患色盲的可能性为_。解析解析(1)男孩母亲的生殖细胞在减数第二次分裂时染色体男孩母亲的生殖细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为未分离，形成了基因型为XbXb的配子，从而导致男孩患上的配子，从而导致男孩患上克氏综合征。克氏综合征。(2)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们，他们的孩子的孩子(注意：不是男孩注意：不是男孩)患色盲的概率为患色盲的概率为1/4。答案答案(1)母亲减数母亲减数(2)不会体细胞中的变异不会遗传给子代不会体细胞中的变异不会遗传给子代1/4性染色体数目异常的几种情况归纳性染色体数目异常的几种情况归纳 通过设计合理的杂交实验，以探究控制性状的基因通过设计合理的杂交实验，以探究控制性状的基因位于常染色体还是性染色体，位于位于常染色体还是性染色体，位于X、Y染色体的同源染色体的同源区段上还是仅位于区段上还是仅位于X染色体上，位于细胞核还是细胞质。染色体上，位于细胞核还是细胞质。此类问题逐渐成为高考命题的热点。此类问题逐渐成为高考命题的热点。 雄家蚕的性染色体为雄家蚕的性染色体为ZZ，雌家蚕为，雌家蚕为ZW。已知幼蚕体。已知幼蚕体色正常基因色正常基因(T)与油质透明基因与油质透明基因(t)是位于是位于Z染色体上的一对染色体上的一对等位基因，结天然绿色茧基因等位基因，结天然绿色茧基因(G)与白色茧基因与白色茧基因(g)是位于常是位于常染色体上的一对等位基因，染色体上的一对等位基因，T对对t，G对对g为显性。为显性。(1)现有一杂交组合：现有一杂交组合：ggZTZTGGZtW，F1中结天然绿色茧中结天然绿色茧的雄性个体所占比例为的雄性个体所占比例为_，F2中幼蚕体色油质透中幼蚕体色油质透明且结天然绿色茧的雌性个体所占比例为明且结天然绿色茧的雌性个体所占比例为_。(2)雄蚕产丝多，天然绿色蚕丝销路好。现有下列基因型雄蚕产丝多，天然绿色蚕丝销路好。现有下列基因型的雌、雄亲本：的雌、雄亲本：GGZtW、GgZtW、ggZtW、GGZTW、GGZTZt、ggZTZt、ggZtZt、GgZtZt，请，请设计一个杂交组合，利用幼蚕体色油质透明易区别设计一个杂交组合，利用幼蚕体色油质透明易区别的特点，从的特点，从F1中选择结天然绿色茧的雄蚕用于生产中选择结天然绿色茧的雄蚕用于生产(用遗传图解和必要的文字表述用遗传图解和必要的文字表述)。解析解析本小题以遗传特例本小题以遗传特例家蚕家蚕(ZZ、ZW)为命题点，考为命题点，考查对基因自由组合定律的理解，以及运用遗传规律解决实查对基因自由组合定律的理解，以及运用遗传规律解决实际问题的能力。际问题的能力。(1)ggZTZTGGZtW，F1的表现型为：的表现型为：1/2结天然绿色茧体色正常雄蚕结天然绿色茧体色正常雄蚕(GgZTZt)、1/2结天然绿色茧体结天然绿色茧体色正常雌蚕色正常雌蚕(GgZTW)；F2中幼蚕体色油质透明且结天然绿中幼蚕体色油质透明且结天然绿色茧的雌性个体占色茧的雌性个体占3/41/43/16。(2)依题意，依题意， 要获得结天要获得结天然绿色茧的雄蚕个体，且要结合幼蚕体色油质透明的特点然绿色茧的雄蚕个体，且要结合幼蚕体色油质透明的特点来分色，故选择的亲本的基因型为来分色，故选择的亲本的基因型为GGZTW、ggZtZt(或或GgZtZt)。若后代幼蚕为正常体色，则其一定是结天然绿色。若后代幼蚕为正常体色，则其一定是结天然绿色茧的雄蚕；若后代幼蚕为油质透明体色，则其一定是结天茧的雄蚕；若后代幼蚕为油质透明体色，则其一定是结天然绿色茧的雌蚕。在写遗传图解时，要注意书写基因型、然绿色茧的雌蚕。在写遗传图解时，要注意书写基因型、表现型及符号。表现型及符号。