遗传学：6 第六章 染色体结构变异

第六章 染色体结构变异 染色体结构变异的类型 在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断重接”出现的染色体结构变异分为四类: (1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位第一节 缺失 一、缺失类型及形成 缺失：染色体的某一区段丢失了断片：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为 顶端着丝点染色体 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段图图 6 61 1 缺失的类型与形成缺失的类型与形成 顶端缺失染色体很难定型，因而较少见（1）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着粒染色体（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体可能在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体 双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定 中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的（1）缺失杂合体：某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体（2）缺失纯合体：某个体的缺失 染色体是成对的二、缺失的细胞学鉴定 在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂，断片即消失中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现环形或瘤形突出（与重复的不同）顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等 图6-2缺失个体的染色体联会三、缺失的遗传效应 (1)染色体的某一区段缺失了，其上原 来所载基因自然就丢失了，这是有 害于生物生长和发育的含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传(2)如果缺失的片断较小，可能会造成 假显性的现象McClintock(1931): 玉米植株颜色紫色、绿色(pl)， 位于6#长臂外段 X射线射线 plpl PlPl 紫株紫株732株株 绿株绿株2株株 （细胞学鉴定该区段缺失了）（细胞学鉴定该区段缺失了） (3)在人类中，第5染色体短臂杂合缺失称为猫叫综合症，最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常在婴儿期和幼儿期夭折。图图6-36-3第第5 5染色体短臂顶端缺失引起猫叫综合症染色体短臂顶端缺失引起猫叫综合症 第二节 重复 一、重复类型及形成 重复：染色体多了自己的某一区段 顺接重复:某区段按照自己在染色体上 的正常直线顺序重复 反接重复:某区段在重复时颠倒了自己 在染色体上的正常直线顺序 图图6 65 5重复的类型与形成重复的类型与形成 重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。 二、重复的细胞学鉴定 若重复的区段较长，重复杂合体 的重复染色体和正常染色体联会 时，重复区段就会被排挤出来， 形成环或瘤若重复区段很短，则联会时重复 染色体区段可能收缩一点，正常 染色体在相对的区段可能伸张一 点，于是二价体就不会有环或瘤 突出，镜检时就很难图图6-76-7重复杂合体染色体联会重复杂合体染色体联会 三、重复的遗传效应三、重复的遗传效应1.1.扰乱基因间固有的平衡，影响生长发育，扰乱基因间固有的平衡，影响生长发育，严重时也会产生配子不育和个体死亡。严重时也会产生配子不育和个体死亡。2.2.降低重复区段两侧基因的连锁强度。降低重复区段两侧基因的连锁强度。3.3.生物进化的重要途径生物进化的重要途径剂量效应：细胞内某基因出现的 次数越多，表现型效 应就越显著 例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v) v+ v眼色：红色 v+vv眼色：朱红色例2 果蝇棒眼遗传野生型果蝇的每个复眼大约由780个左右的红色小眼所组成若果蝇第 l染色体(X染色体)的16区 A段因不等交换重复了，则红色小眼数量显著减少 位置效应：基因所在染色体上的位置不同，位置效应：基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同其表现型效应也不同 图6-11果蝇染色体16A区段的遗传效应 第三节 倒位 一、倒位类型与形成 倒位：染色体某一区段的正常直线 顺序颠倒了 臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内 臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着 丝粒，即倒位区段涉及染色 体的两个臂 图图6 67 7 倒位的形成过程及其细胞学鉴定示意图倒位的形成过程及其细胞学鉴定示意图 二、倒位的细胞学鉴定 若倒位区段很长，则倒位染色体就可能 反转过来，使其倒位区段与正常染色体 的同源区段联会，二价体的倒位区段以 外的部分就只得保持分离若倒位区段不长，则倒位染色体与正常 染色体所联会的二价体就会在倒位区段 内形成“倒位圈”臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单 体之间发生交换，产生双着丝粒染色单 体，出现后期桥或后期桥 图图6-11倒位圈内交换与倒位圈内交换与配子败育机制配子败育机制 三、倒位的遗传效应 (1)形成新的连锁群，促进物种进化(2)降低倒位杂合体的连锁基因重组率 非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四种交换染色单体：无着丝粒断片(臂内)，后期丢失双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后 期桥折断缺失染色体配子不育单着丝粒重复缺失染色体(臂间)和缺 失染色体(臀内)配子不育正常或倒位染色单体配子可育 (3)倒位导致倒位杂合体的部分不育 第四节 易位 一、易位的类型与形成易位：某染色体的一个区段移接在 非同源的另一个染色体上 相互易位:两个非同源染色体都折断， 而且这两个折断的染色体及 其断片交换地重接（常见） 简单易位(转移):某染色体的一个臂内 区段，嵌入非同源染色体的 一个臂内（少见） 图图 6 69 9 易位的类型与形成易位的类型与形成 二、易位鉴定 1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体 l12221的“+”字联会形象图玉米相互易位杂合体粗线期染色体联会 相互易位杂合体相互易位杂合体十字形（粗线期）十字形（粗线期）中期中期I相邻式相邻式分离分离交替式交替式分离分离全部不育全部不育全部可育全部可育二分体之一二分体之一二分体之二二分体之二四分体之一四分体之一四分体之二四分体之二四分体之三四分体之三四分体之四四分体之四末期末期I I末期末期II II三、易位的遗传效应 1、玉米型相互易位杂合体为半不育 玉米、豌豆、高粱、矮牵牛花粉50%败育，胚囊50败育，结实率只有50由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的 易位杂合体后期分离时：1,21/12,2 相邻式，重复缺失-败育,1/2 1,2/12,21 交替式，正常/易位-可育,1/2 月见草型相互易位杂合体为全育 曼驼罗、风铃草、紫万年青 易位杂合体后期分离100%是交替式 2、同倒位杂合体相似，易位杂合体邻 近易位接合点的某些基因之间的重 组率有所下降 3、易位可使两个正常的连锁群改组为 两个新的连锁群，导致变种。例：曼陀罗4、易位造成染色体融合，导致染色体 数目的变异 近年发现易位与致癌基因的表达有关系 图6-14罗伯逊易位与染色体融合 第五节 染色体结构变异应用 一、基因定位1、利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位使载有显性基因的染色体发生缺失， 让其隐性等位基因表现“假显性”对表现假显性的个体进行细胞学鉴定 ，发现某染色体缺失了某一区段，就 说明该显性基因位于该染色体的缺失 区段上 2、利用易位进行基因定位易位杂合体自交子代群体内， 1/4正常可育个体 2/4半不育易位杂合体 1/4可育易位纯合体易位染色体的易位接合点相当于一个 半不育的显性遗传基因(T)，正常染 色体与易位接合点相对的等位点，则 相当于一个可育的隐性遗传基因(t)遗传学上利用这一特点，用两点或三点测验，根据Tt与某邻近基因之间的重组率,确定易位接合点在染色体上的位置 二、果蝇的ClB测定法倒位杂合体的重组率下降，所以就把倒位染色体上的倒位区段(In)作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体作为不能抑制交换的隐性标志 ClB测定法(Crossover suppressletha1Bar technique)正是根据这一点提出的果蝇ClB系是一种倒位杂合体的雌蝇。其一个 X染色体正常，另一个X染色体是倒位染色体倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡 l 16A重复区段X - C B抑制交换的倒位区段 显性棒眼性状，识别 倒位X染色体的存在 ClB测定就是利用 ClBX+雌蝇，测定 X染色体上基因的隐性突变频率 图图 6 617 CIB17 CIB法检查果蝇法检查果蝇X X染色体上致死突变频率染色体上致死突变频率 三、利用易位创造玉米核不育系 的双杂合保持系双杂合保持系双杂合保持系四、易位在家蚕生产上的利用雄蚕吐丝量比雌蚕高20%30%，质量好 五、利用易位防治害虫作业 P146：2 ，3 ，9 ，15 ，16