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Chapter 2Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室染色质染色质:间期细胞核内能被碱性染料染色的间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由物质，由 DNA、组蛋白组蛋白、非组蛋白非组蛋白及及少量少量RNA组成，组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。是间期细胞遗传物质存在的形式。 有利于遗传信息的复制和表达有利于遗传信息的复制和表达 染色体（染色体（chromosome）：）：在有丝分裂或减数分裂在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋螺旋化的最高形式。化的最高形式。 有利于遗传物质的平均分配有利于遗传物质的平均分配 Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、DNA2、组蛋白、组蛋白3、非组蛋白、非组蛋白4、RNAChapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、DNA DNA是染色质的主要组成成分，也是染色质的主要组成成分，也是遗传信息的携带者。是遗传信息的携带者。 人体一个成熟生殖细胞中的人体一个成熟生殖细胞中的DNA序序列约含列约含3.2109个核苷酸对。个核苷酸对。 Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、DNA2、组蛋白、组蛋白 组蛋白是构成染色质的主要蛋白质成分，组蛋白是构成染色质的主要蛋白质成分，富含精氨酸和赖氨酸带正电荷的碱性蛋白。富含精氨酸和赖氨酸带正电荷的碱性蛋白。 可分为可分为H1、H2A、H2B、H3和和H4五类。五类。 生物体可以通过调控组蛋白的化学修饰，生物体可以通过调控组蛋白的化学修饰，达到调控遗传信息转录的目的。达到调控遗传信息转录的目的。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、DNA2、组蛋白、组蛋白3、非组蛋白、非组蛋白 非组蛋白是一类酸性蛋白质，含天门冬氨酸，非组蛋白是一类酸性蛋白质，含天门冬氨酸，谷氨酸等酸性氨基酸，带负电荷。谷氨酸等酸性氨基酸，带负电荷。 非组蛋白数量少但是种类多非组蛋白数量少但是种类多 。 非组蛋白是真核细胞转录调控因子，与基因非组蛋白是真核细胞转录调控因子，与基因的选择性表达有关；非组蛋白可以被磷酸化，是的选择性表达有关；非组蛋白可以被磷酸化，是基因表达调控的重要环节。基因表达调控的重要环节。 Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、DNA2、组蛋白、组蛋白3、非组蛋白、非组蛋白4、RNAChapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室核小体核小体（nucleosome）：）： 是构成染色质的基本结构单位（是构成染色质的基本结构单位（ Kornberg等，等，1974）。）。五种组蛋白五种组蛋白: H2A、H2B、H3、H4、H1 DNA: 200bp 组成组成Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室每个核小体中：每个核小体中： 4 4种组蛋白种组蛋白 H H2 2A A、H H2 2B B、H H3 3、H H4 4 各各2 2分分子构成的八聚体核心；子构成的八聚体核心； DNADNA分子分子 以以140bp140bp左右长度绕在核心左右长度绕在核心外围外围1.751.75圈，相邻的核小体之间由圈，相邻的核小体之间由60bp60bp左右长度的左右长度的DNADNA连接；连接； H H1 1另附着于连接部。另附着于连接部。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室常染色质与异染色质的比较常染色质与异染色质的比较常染色质常染色质异染色质异染色质螺旋化程度螺旋化程度低，呈分散状态低，呈分散状态高，呈凝集状态高，呈凝集状态折光性折光性强强弱弱染色染色不易染上染料，染色浅不易染上染料，染色浅 易染上染料，染色深易染上染料，染色深分布位置分布位置多在核中央多在核中央多在核内膜边缘多在核内膜边缘转录活性转录活性活跃活跃低转录活性低转录活性Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（一）X染色质 位于正常女性个体间期细胞核核膜内缘，为碱性染料浓染的染色质块，呈圆形、椭圆形或三角形，其平均直径约1m。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Lyon假说：（1）女性细胞中的两条X染色体只有一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中呈异固缩状态，形成X染色质。（2）X染色体的失活是随机的。异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。（3）失活发生在胚胎早期，大约在人胚第16天。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（二）Y染色质正常男性个体的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧光小体，呈圆形或椭圆形，直径约为0.3m，称为Y染色质或Y小体。 Y染色质是由Y染色体长臂远侧约2/3区段的异染色质所形成。 Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 通过间期细胞中X染色质和Y染色质的检查，可以对个体进行性别鉴定。 这种细胞核中染色质的性别差异称为核性别。返回Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室压缩压缩7倍倍压缩压缩6倍倍压缩压缩40倍倍压缩压缩5倍倍 10nm核小体核小体 30nm染色质纤维螺线管模型染色质纤维螺线管模型 外外30nm30nm 内内11nm11nm组蛋白组蛋白Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 螺线管折叠成袢环螺线管折叠成袢环沿染色体纵轴伸出放射环沿染色体纵轴伸出放射环非组蛋白支架上非组蛋白支架上1818个袢环形成微带个袢环形成微带1010六次方六次方个微带构成染色单体个微带构成染色单体Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室染色体的包装支架放射环结构模式图染色体的包装支架放射环结构模式图 Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室7 76 6Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 Human chromosomeHuman chromosomeChapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1. 1. 着丝粒着丝粒(centromere)(centromere)在显微镜下表现为一个缢痕。在显微镜下表现为一个缢痕。着丝粒上有一对动粒，控制微管的装着丝粒上有一对动粒，控制微管的装配和染色体的移动。配和染色体的移动。着丝粒的结构和功能是由特异性着丝粒的结构和功能是由特异性DNADNA决定的。决定的。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室2.2. 端粒端粒（telomere)telomere)是位于染色体末端的特殊结构。是位于染色体末端的特殊结构。端粒端粒DNADNA是一串联重复序列，进化中高度是一串联重复序列，进化中高度保守，人类为保守，人类为 TTAGGGTTAGGG。端粒通过端粒酶（端粒通过端粒酶（telomerase)telomerase)复制。复制。端粒酶由端粒酶由RNARNA和蛋白质组成。和蛋白质组成。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室端粒的功能端粒的功能：1 1）保持染色体结构完整；）保持染色体结构完整；2 2）保证染色体末端的完全复制；）保证染色体末端的完全复制；3 3）有助于建立核膜和染色体配对的三维）有助于建立核膜和染色体配对的三维构象；构象；4 4）在细胞的寿命，衰老和死亡中起重要）在细胞的寿命，衰老和死亡中起重要作用。作用。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室着丝粒、着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒亚中着丝粒、近端着丝粒Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室根据大小递减的次序和着丝粒的位置，根据大小递减的次序和着丝粒的位置，把一个细胞的把一个细胞的4646条染色体分为条染色体分为7 7组共组共2424种种类型。类型。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室人类非显带染色体的分组及各组形态特征人类非显带染色体的分组及各组形态特征组序组序染色体编号染色体编号形态大小形态大小着丝粒位置着丝粒位置随体随体次缢痕次缢痕组内各染色组内各染色体鉴别程度体鉴别程度A A1 13 3最大最大1,31,3为中着丝粒为中着丝粒2 2为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无常见常见1 1可鉴别可鉴别B B4 45 5次大次大亚中着丝粒亚中着丝粒无无不易区分不易区分C C6 612,X12,X中等中等亚中着丝粒亚中着丝粒无无 常见常见9 9不易区分不易区分D D13131515中等中等近端着丝粒近端着丝粒有有1313偶见偶见不易区分不易区分E E16161818小小1616为中着丝粒为中着丝粒17,1817,18为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无1616常见常见可鉴别可鉴别F F19192020次小次小中着丝粒中着丝粒无无不易区分不易区分G G212122,Y22,Y最小最小近端着丝粒近端着丝粒21,2221,22有有Y Y无无不易区分不易区分Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室返回上一张Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室使每一号染色体的长臂和短臂上呈现特使每一号染色体的长臂和短臂上呈现特异的、宽窄不一、明暗交替的横纹异的、宽窄不一、明暗交替的横纹带带（bandband）。由于每号染色体都具有各自独）。由于每号染色体都具有各自独特的带纹，因此，能准确鉴别染色体和结特的带纹，因此，能准确鉴别染色体和结构畸变。构畸变。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（1）Q显带：显带：方法：将染色体经氮芥喹丫因（方法：将染色体经氮芥喹丫因（QMQM）等荧光染料）等荧光染料染色处理后在荧光显微镜下呈现出明暗交替的横染色处理后在荧光显微镜下呈现出明暗交替的横纹。（可能是构成染色体的纹。（可能是构成染色体的DNADNA分子中碱基成分分子中碱基成分存在差异，某些片段存在差异，某些片段ATAT含量较多；有些部位含量较多；有些部位CGCG含含量较多）量较多）优点：带型鲜明、制片过程影响小优点：带型鲜明、制片过程影响小缺点：荧光持续时间短，不能长期保存；必须用缺点：荧光持续时间短，不能长期保存；必须用荧光显微镜才能观察荧光显微镜才能观察Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（2）G显带显带方法：将染色体用胰酶、方法：将染色体用胰酶、NaOHNaOH、柠檬酸、柠檬酸钠或尿素等试剂处理后用钠或尿素等试剂处理后用GiemsiaGiemsia染液染染液染色后显现出的深浅交替的横纹称为色后显现出的深浅交替的横纹称为G G显带。显带。优点：优点： 普通光镜即可观察普通光镜即可观察 带型清晰、稳定带型清晰、稳定 标本可长期保存标本可长期保存Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室3 3、R R显带显带（reverse bandreverse band）方法：磷酸盐缓冲液处理方法：磷酸盐缓冲液处理GiemsiaGiemsia染液染液染色染色反带（带纹同反带（带纹同G G带恰好相反）带恰好相反）特点和运用：特点和运用： 用于研究染色体的末端缺失和结构重排。用于研究染色体的末端缺失和结构重排。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室4、C显带显带（着丝粒显带）（着丝粒显带）方法：方法：NaOHNaOH或或BaBa（OHOH）2 2处理变性处理变性柠檬酸钠或柠檬酸钠或氯化钠溶液（氯化钠溶液（SSCSSC液）处理复性液）处理复性GiemsiaGiemsia染液染染液染色色每号染色体的着丝粒区被特异性着色。每号染色体的着丝粒区被特异性着色。原理：在染色体的着丝粒区和次缢痕区含有高度原理：在染色体的着丝粒区和次缢痕区含有高度重复序列重复序列DNADNA，当用碱溶液处理时再用，当用碱溶液处理时再用SSCSSC液使其液使其复性，着丝粒区和次缢痕处的复性，着丝粒区和次缢痕处的DNADNA复性速度要快复性速度要快于其他部分，故可被于其他部分，故可被GiemsiaGiemsia染液染色。染液染色。特点和运用：特点和运用： 用于染色体着丝粒的分析研究用于染色体着丝粒的分析研究 鉴别鉴别1 1、9 9、1616号及号及Y Y染色体染色体Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室5、T显带（端带）显带（端带）方法：标本加热方法：标本加热GiemsiaGiemsia染液染色染液染色标标本末端呈现特异性深带（本末端呈现特异性深带（T T带）带）特点和运用：特点和运用： 专一显示染色体端粒专一显示染色体端粒 分析染色体的末端缺失、易位分析染色体的末端缺失、易位Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室6、高分辨显带高分辨显带(high resolution banding )在普通在普通G G带或带或Q Q带染色体标本上，一般每带染色体标本上，一般每套中期染色体都只能显示套中期染色体都只能显示320320余条带纹。余条带纹。前中期的每条染色体可显示出前中期的每条染色体可显示出555842555842条条带，晚前期的单倍染色体显示带，晚前期的单倍染色体显示84312568431256条带。条带。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室特特 点点：使各号染色体在光学显微镜下显现出更明使各号染色体在光学显微镜下显现出更明显的特征，检出更微细的各种染色体畸变；显的特征，检出更微细的各种染色体畸变；可以将染色体的异常位点进行精确定位。可以将染色体的异常位点进行精确定位。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室高分辨显带Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室四、人类染色体的命名体制四、人类染色体的命名体制（一）非显带染色体的命名（一）非显带染色体的命名Denver体制：体制：识别到组的数目改变。识别到组的数目改变。核型记述：染色体总数；逗号；性染色核型记述：染色体总数；逗号；性染色体类型。体类型。 正常男性：正常男性：4646，XY; XY; 正常女性：正常女性：4646，XXXX。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（二）（二）显带染色体显带染色体的命名的命名界标（界标（landmarklandmark）：）： 是染色体上划分区是染色体上划分区的标志，通常是染色体上稳定而有显著形的标志，通常是染色体上稳定而有显著形态学特征的结构。包括：染色体臂的末态学特征的结构。包括：染色体臂的末端；着丝粒；某些特定的带（深带或端；着丝粒；某些特定的带（深带或浅带）。浅带）。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室区（区（regionregion）：）： 为位于两相邻界标之间为位于两相邻界标之间的区域。的区域。带（带（bandingbanding）：）： 每一染色体都是由一系每一染色体都是由一系列序贯的带组成，没有非带区。它借其较列序贯的带组成，没有非带区。它借其较深或较浅的着色强度，清楚的与相邻带相深或较浅的着色强度，清楚的与相邻带相区别。区别。记述一特定带，需要写明记述一特定带，需要写明4 4个内容：染个内容：染色体号；臂的符号；区的号序；带色体号；臂的符号；区的号序；带的号序。的号序。例如：例如：1p311p31。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室返回Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（三）（三）高分辨显带的命名高分辨显带的命名随着染色体高分辨显带技术的发展，原随着染色体高分辨显带技术的发展，原来的一个带可以再分为来的一个带可以再分为3535个亚带，又可个亚带，又可再分为再分为3535个次亚带。在记述其亚带时，个次亚带。在记述其亚带时，在原来带名之后加一小圆点，每一亚带在原来带名之后加一小圆点，每一亚带由着丝粒向外依次编号。由着丝粒向外依次编号。Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室例如：例如：10p1210p12可以分为可以分为3 3亚带，依次编为亚带，依次编为10p12.110p12.1、10p12.210p12.2、10p12.310p12.3；而；而12p12.312p12.3又可分为又可分为3 3个次亚带，记述时只加数字，不加小圆个次亚带，记述时只加数字，不加小圆点，依次为：点，依次为：10p12.3110p12.31、10p12.3210p12.32、10p12.3310p12.33Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室返回Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室、人类的性别决定机制、人类的性别决定机制Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室XX-XY机制 XX XY X X Y XX XY Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Y Y染色体的功能区域染色体的功能区域v拟常染色质区拟常染色质区(pseudo-autosomal region，PAR) vY Y特异区特异区 （SRY）Chapter 2泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 下次课预习下次课预习 第三章第三章 遗传的分子基础遗传的分子基础
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