普通遗传学：第6章 染色体结构变异

1结构变异的形成：断裂结构变异的形成：断裂重接重接v结构变异的基本类型：结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；细胞学特征与鉴定；遗传效应。遗传效应。染色体变异：染色体畸变染色体变异：染色体畸变结构变异结构变异数目变异数目变异2第一节第一节 缺失缺失第二节第二节 重复重复第三节第三节 倒位倒位第四节第四节 易位易位第五节第五节 染色体结构变异的染色体结构变异的诱诱发发 第六节第六节 染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用第第6 6章章 染色体结构变异染色体结构变异3一、一、 缺失的类型与形成缺失的类型与形成顶端缺失顶端缺失(terminal deficiency)；中间缺失中间缺失(interstitial deficiency)4 无着丝粒断片（无着丝粒断片（fragmentfragment） 端着丝粒染色体端着丝粒染色体（telocentric chromosometelocentric chromosome） 5v缺失杂合体（缺失杂合体（deficiency heterozygote）v缺失纯合体（缺失纯合体（deficiency homozygote） 缺失染色体的联会缺失染色体的联会6v双着丝粒染色体双着丝粒染色体v断裂断裂-融合融合-桥桥v环着丝粒染色体环着丝粒染色体7v杂合二价体末端突出；杂合二价体末端突出；v缺失环缺失环(环形或瘤形突出环形或瘤形突出)；v细胞学表现不明显细胞学表现不明显缺失染色体的联会缺失染色体的联会8玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈9v缺失区段上基因丢失导致：缺失区段上基因丢失导致：v缺失对生物个体危害程度：缺失对生物个体危害程度：v缺失纯合体和缺失杂合体的缺失纯合体和缺失杂合体的遗传效应遗传效应10猫叫综合症111213 B1. DeletionsSometimes there is a piece of chromosome missing: this is called a deletion. Persons with a deletion nearly always show serious mental handicap and different physical anomalies. Examples of chromosome deletions are Angelman syndrome (deletion of part of chromosome 15) and Shprintzen syndrome (deletion of part of chromosome 22).14一、重复的类别与形一、重复的类别与形成成顺接重复顺接重复(tanden duplication) ；反接重复反接重复(reverse duplication) 。错位重复错位重复（displaced duplication）15染色体不等交换与重复16v重复杂合体（重复杂合体（duplication heterozygote）v重复纯合体（重复纯合体（duplication homozygote） 17突出突出重复圈重复圈(环环)重复区短重复区短18重复对个体综合表现的影响：重复对个体综合表现的影响：v剂量效应剂量效应(dosage effect)：v位置效应位置效应(position effect)：192021 Using sarcomeric -actinin as an example, after duplication of a gene capable of multiple interactions/functions, there are two possible distinct scenarios besides gene loss. A: Sub-functionalisation, where one interaction site is optimised in each of the copies. B: Neo-functionalisation, where one copy retains the ancestral inter- action sites while the other is free to evolve new interaction sites. 22Duplication and divergence model proposed by this paper. Before duplication the ancestral sarcomeric -actinin had the functions of both ACTN2 and ACTN3 in terms of tissue expression and functional isoforms. After duplication, ACTN2 has conserved most of the functions of the preduplicated gene, while ACTN3 has lost many of these functions, which may have allowed it to optimise function in fast fibres. 23一、倒位的类别一、倒位的类别与形成与形成臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion)。24v倒位杂合体（倒位杂合体（inversion heterozygote）v倒位纯合体（倒位纯合体（ inversion homozygote） 252627 臂间倒位发生交换的姊妹染色单体，结构臂间倒位发生交换的姊妹染色单体，结构是缺失、并重复是缺失、并重复 臂内倒位后期臂内倒位后期I染色体桥、游离片断，染色体桥、游离片断，281.倒位改变了基因在染倒位改变了基因在染色体上的排列；色体上的排列；2.倒位具有多种遗传学倒位具有多种遗传学效应（第一段）；效应（第一段）；3.物种进化的重要因素物种进化的重要因素之一。种间不育之一。种间不育4.倒位杂合体的部分不倒位杂合体的部分不育现象：育现象：29301234*1*3*2*4123431EFA3233343536 倒位，倒位， 交换抑制效应交换抑制效应 交换抑制因子（交换抑制因子（crossover supressor）37一、易位的类别与形成一、易位的类别与形成相互易位相互易位(reciprocal translocation) 简单易位简单易位(simple translocation)(转移转移)易位的形易位的形成成(38易位杂合体易位杂合体(translocation heterozygote)易位纯合体易位纯合体(translocation homozygote)394041421212112111211211212 212 212 2221221221121212 2112 2112 2112112121212 2112 2112 214344图图6-19玉米相互易位杂合体粗线玉米相互易位杂合体粗线期染色体联会期染色体联会4546易位杂合体的联会和分离易位杂合体的联会和分离47三、易位的遗传效应三、易位的遗传效应v易位导致非同源染色体间重排易位导致非同源染色体间重排v易位导致位置效应，产生表型变异易位导致位置效应，产生表型变异v易位与生物进化和新物种形成易位与生物进化和新物种形成相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系。如关系。如直果曼陀罗直果曼陀罗：n=12, 100亚种亚种12对染色体两臂：对染色体两臂：12、34、2324。以原型一系为标准与其他品系比较：以原型一系为标准与其他品系比较： 原型二系：原型二系：118 217 原型三系：原型三系：1121 1222 94变种：变种： 114 217 1318易位可能导致易位可能导致染色体融合染色体融合，引起染色体数目，引起染色体数目变异变异48罗伯逊易位（罗伯逊易位（Robertsonian translocation）染色体融合（染色体融合（chromosomal fusion）还阳参属（还阳参属（Crepis）n3, 4, 5, 6, 7, 8等染色体数不同的种等染色体数不同的种49三、易位的遗传效应三、易位的遗传效应v易位改变了生物的连锁群易位改变了生物的连锁群基因间连锁关系和位置效应变化基因间连锁关系和位置效应变化v易位杂合体的基因重组值降低易位杂合体的基因重组值降低十字形结构影响联会复合体中交换的正常十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成形成玉米玉米T5-9a易位：易位：5L, 9a(Wx)。9号染色体号染色体: yg2sh 23%，shWx 20%；在易位杂合体中：分别下降在易位杂合体中：分别下降11%和和5%。50v易位杂合体半不育现象易位杂合体半不育现象交替式分离交替式分离 配子是可育的，配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的而进行相邻式分离产生的配子是不育的51第五节 诱发染色体结构变异 诱发因素：诱发因素：u自然：温度剧变、营养生理条件异自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；常、遗传因素等；u人为：物理射线与化学药剂处理等。人为：物理射线与化学药剂处理等。52物理因素主要是电离辐射。物理因素主要是电离辐射。不同结构变异的出现与染色体折断次数不同结构变异的出现与染色体折断次数有关。例如，顶端缺失只需要断裂一次；有关。例如，顶端缺失只需要断裂一次；顺接重复和相互易位则需要两条染色体分顺接重复和相互易位则需要两条染色体分别折断一次。别折断一次。一、物理因素53只需要只需要一次染色体折断一次染色体折断的结构变异类型产生的频的结构变异类型产生的频率在一定范围内与辐射剂率在一定范围内与辐射剂量成正比，而不受辐射强量成正比，而不受辐射强度影响。度影响。需要需要两次断裂两次断裂才能产生才能产生的结构变异类型产生的频的结构变异类型产生的频率则与辐射剂量的率则与辐射剂量的平方平方成成正比。不仅与辐射剂量有正比。不仅与辐射剂量有关，还要受到辐射强度的关，还要受到辐射强度的影响。影响。染色体结构变异频率染色体结构变异频率与辐射剂量的关系与辐射剂量的关系A. 一次折断的结构变一次折断的结构变异频率异频率B. 两次断裂两次断裂的结构变异频率的结构变异频率54能够诱发染色体结构变异的化学物质很多。能够诱发染色体结构变异的化学物质很多。某些药物具有一定的染色体部位特异性。某些药物具有一定的染色体部位特异性。用用8-乙氧基咖啡碱乙氧基咖啡碱(EOC)、顺丁烯联胺、顺丁烯联胺(MH)、2,3-环氧丙醚环氧丙醚(DEPE)分别处理蚕豆根尖时，不分别处理蚕豆根尖时，不同药物使根尖细胞染色体发生折断的部位不同。同药物使根尖细胞染色体发生折断的部位不同。部分抗肿瘤、保胎和预防妊娠反应药物，如部分抗肿瘤、保胎和预防妊娠反应药物，如环磷酰胺、氮芥等抗癌药物。环磷酰胺、氮芥等抗癌药物。农业生产中广泛使用的有机磷农药，工业废农业生产中广泛使用的有机磷农药，工业废物中的有毒物质如苯、铝、砷，食品工业的添物中的有毒物质如苯、铝、砷，食品工业的添加剂如环已基糖精，霉菌毒素如黄曲霉素。加剂如环已基糖精，霉菌毒素如黄曲霉素。二、化学因素二、化学因素55除物理和化学因素外，某些除物理和化学因素外，某些病毒病毒也可引也可引起宿主细胞染色体结构变异。如起宿主细胞染色体结构变异。如SV40SV40病毒。病毒。生物自身的遗传控制。生物自身的遗传控制。例如例如小麦小麦5B染色体染色体上存在控制染色体同源上存在控制染色体同源配对的配对的Ph基因基因，当，当Ph基因突变（基因突变（Phph）或缺失时，染色体配对的特异性下降，非或缺失时，染色体配对的特异性下降，非同源染色体间配对、交换形成易位的频率同源染色体间配对、交换形成易位的频率提高。提高。 56一、基因定位一、基因定位利用缺失的假显性现象利用缺失的假显性现象以易位点为遗传标记以易位点为遗传标记(半不育半不育)进行连锁分析进行连锁分析二、在育种中的应用二、在育种中的应用三、利用易位控制害虫三、利用易位控制害虫四、四、果蝇的果蝇的ClB测定测定五、五、利用易位创造玉米利用易位创造玉米核核不育系不育系双杂合双杂合保持系保持系六、六、易位易位鉴别鉴别家蚕家蚕性别性别57一一、基因定位基因定位 用缺失进行基因的染色体定位用缺失进行基因的染色体定位 缺失定位缺失定位deficiency mapping玉米、果蝇（缺失区段可以结合唾腺染色体玉米、果蝇（缺失区段可以结合唾腺染色体观察进行更精确的鉴定，因而许多果蝇基因观察进行更精确的鉴定，因而许多果蝇基因最初都是通过缺失定位最初都是通过缺失定位 ）5859（二）二）、以易位点为遗传标记以易位点为遗传标记( (半不育半不育) )进行连锁分析进行连锁分析60（二）二）、以易位点为遗传标记以易位点为遗传标记( (半不育半不育) )进行连锁分析进行连锁分析1,12; 2,21半不育半不育（1,12; 2,21 ）（1，2；1， 21； 12，2； 12，21 ）1，2； 12，211，2 12，21 11111（11，22）；）；2（1 12， 2 21）；1（ 12 12 ， 21 21 ）可育与不育？表型？可育与不育？表型？自交自交配子配子61以易位点为遗传标记以易位点为遗传标记( (半不育半不育) )进行连锁分析进行连锁分析1,12; 2,21Br基因株高；不看全部，只看基因株高；不看全部，只看“基因基因” 构成构成62以易位点为遗传标记以易位点为遗传标记( (半不育半不育) )进行连锁分析进行连锁分析6364二、在育种中应用二、在育种中应用重复区段的基因可能由于剂量的增加而表重复区段的基因可能由于剂量的增加而表现现剂量效应剂量效应，因此通过诱导特定基因的重复，因此通过诱导特定基因的重复可以提高其性状表现水平。可以提高其性状表现水平。例如诱导大麦的例如诱导大麦的淀粉酶基因所在染色体淀粉酶基因所在染色体区段重复，可大大提高其区段重复，可大大提高其淀粉酶淀粉酶表达量从表达量从而显著改良大麦品质。而显著改良大麦品质。异源染色体易位。异源染色体易位。栽培植物的野生近缘物种间杂交得到种间杂栽培植物的野生近缘物种间杂交得到种间杂种，后代发生异源染色体间易位，可以种，后代发生异源染色体间易位，可以将野将野生物种的基因转移到栽培物种中生物种的基因转移到栽培物种中。例如：小麦，番茄抗枯萎病例如：小麦，番茄抗枯萎病65利用易位的半不育效应控制害虫：利用易位的半不育效应控制害虫：用适当剂量的射线照射雄虫（产生各种易用适当剂量的射线照射雄虫（产生各种易位杂合体），放归自然；位杂合体），放归自然；易位雄虫与自然易位雄虫与自然群体中的雌虫交配，后代表现半不育群体中的雌虫交配，后代表现半不育（50的卵不能孵化）；长期处理，可以降低的卵不能孵化）；长期处理，可以降低害虫的种群数量以达到控制虫害的目的。害虫的种群数量以达到控制虫害的目的。台湾用这种方法，经过台湾用这种方法，经过10年努力控制了柑年努力控制了柑桔果蝇的为害。桔果蝇的为害。三、利用易位控制害虫三、利用易位控制害虫66四四、果蝇的、果蝇的ClBClB测定测定u 检测果蝇检测果蝇X染色体上的隐性突变和致死突变，染色体上的隐性突变和致死突变，并计算隐性突变的频率。并计算隐性突变的频率。u穆勒穆勒 1928 67四四、果蝇的、果蝇的ClBClB测定测定uClB品系：品系：正常的正常的X染色体（染色体（X+）和）和ClB的的X染染色体。色体。C表示该染色体上一个表示该染色体上一个倒位区段倒位区段，可以抑制，可以抑制X染色体非姊妹染色体单体交换；染色体非姊妹染色体单体交换；l表示该倒位区段内的一个表示该倒位区段内的一个隐性致死基因隐性致死基因，l基基因纯合胚胎在最初发育阶段死亡；因纯合胚胎在最初发育阶段死亡；B表示倒位区段外的表示倒位区段外的16A区段重复区段重复，显性棒眼，显性棒眼表型。表型。XClBA棒眼、显棒眼、显Au由于由于l基因的作用，基因的作用，XClBXClB与与XClBY类型均不能存活。类型均不能存活。68XClBXClBXClBXClBAAAAAa AAAaAAAAAaAaaaAXClBXClBXClBX射线射线XCIB棒眼、显棒眼、显棒眼、显棒眼、显死亡死亡棒眼、显棒眼、显棒眼、显棒眼、显正常眼、显正常眼、显正常眼、显正常眼、显正常眼、显正常眼、显死亡死亡正常眼、显正常眼、显正常眼、显正常眼、显正常眼、隐正常眼、隐AaA（二）二）果蝇的果蝇的ClBClB测定测定（x x染色体隐性突变率）染色体隐性突变率）P F1 F2P F1 F2；C l BC l B的作用的作用F1F1雄果蝇中隐性个体占所有雄果蝇的比率雄果蝇中隐性个体占所有雄果蝇的比率69五、五、利用易位创造玉米不育系的保持系利用易位创造玉米不育系的保持系玉米玉米玉米杂交育种玉米杂交育种杂交种杂交种雄性不育：雄性不育：70712. 可育，易位（易位杂合体？）可育，易位（易位杂合体？）1 可育，正常可育，正常 Ms3. 选择，双杂合体？选择，双杂合体？两种两种4. 雄性不育，亲本雄性不育，亲本不育系不育系72, B 黑色黑色W 10易位染色体易位染色体73（四）（四）易位在家蚕生产上的应用易位在家蚕生产上的应用74本章重点：本章重点：各种染色体结构变异的细胞学特点和遗各种染色体结构变异的细胞学特点和遗传效应传效应倒位的部分不育和易位的半不育机理倒位的部分不育和易位的半不育机理利用易位进行连锁分析利用易位进行连锁分析果蝇果蝇的的ClB测定测定法法作业作业pp155pp1553 3、4 4、6 6、8 8、9 97576五五、利用易位创造玉米利用易位创造玉米核核不育系不育系双杂合双杂合保持系保持系77六、六、易位易位鉴别鉴别家蚕家蚕性别性别