普通遗传学：第一章 遗传的细胞学基础

1第一章 遗传的细胞学基础第一节第一节 细胞的结构和功能细胞的结构和功能第二节第二节 染色体染色体第三节第三节 细胞分裂和细胞周期细胞分裂和细胞周期第四节第四节 生物配子的形成和授精生物配子的形成和授精第五节第五节 生活周期生活周期2第一节第一节 细胞的结构和功能细胞的结构和功能一、原核细胞一、原核细胞主要结构特点主要结构特点3二、真核细胞：结构特点：细胞核4动物和植物细胞的比较动物和植物细胞的比较5遗传物质主要存在于细胞核内遗传物质主要存在于细胞核内原核细胞：核区原核细胞：核区 染色体染色体: :DNA/RNA 细胞核细胞核染色质：染色质：DNA真核细胞真核细胞 叶绿体：叶绿体：DNA 细胞器细胞器 线粒体：线粒体：DNA 核糖体：核糖体：40% pro40% pro propro合成场所合成场所 60% RNA60% RNA 6 遗传物质在原核生物和在核生物中存在形式的异同相同：核酸不同：染色体组成：裸露; -与碱性蛋白结合分布区域，核区-化学组成， DNA ,RAN; -DNA结构：双链、单链 -形状：线性、环状-遗传信息：少-7一、染色质和染色体二、染色体的形态二、染色体的组成和分子结构四、染色体的数目第二节 染色体8一、染色质和染色体一、染色质和染色体 染色质染色质染色质线染色质线chromosome fiber染色质：在细胞染色质：在细胞尚未进行分裂尚未进行分裂的核中，可的核中，可看到许多用碱性染料染色较深的看到许多用碱性染料染色较深的纤细网状纤细网状物物染色体染色体：细胞分裂细胞分裂时，核内出现的用时，核内出现的用碱性染料染色碱性染料染色较深的结构较深的结构，是遗传物，是遗传物质的主要载体。质的主要载体。91011腹水癌细胞染色体染色体胃癌12异染色质和常染色质异染色质和常染色质 间期染色质：间期染色质： 常染色质常染色质（euchromatin） ：染色浅染色浅，进行活跃转录的，进行活跃转录的部位，单一序列或中等重复序列，呈部位，单一序列或中等重复序列，呈疏松疏松的环状，易被核的环状，易被核酸酶降解。酸酶降解。 异染色质异染色质（heterochromatin） ：染色深，染色深，在间期核中处于在间期核中处于凝凝缩缩状态，无转录活性，是遗状态，无转录活性，是遗传惰性区。传惰性区。 非活动染色质非活动染色质 异固缩现象异固缩现象(heteropycnosis)：同一染：同一染色体上所表现的染色（状态）色体上所表现的染色（状态）差别。差别。异染色质（核内深染部分）和常染色质（核内浅染部分） 1314 组成型组成型异染色质异染色质（constitutive heterochromatin）：）：在在所有细胞内和都呈异固缩的染色质，多定位于卫星所有细胞内和都呈异固缩的染色质，多定位于卫星DNA、着丝粒区，端粒，次缢痕，只与结构有关，一般无表达功着丝粒区，端粒，次缢痕，只与结构有关，一般无表达功能。能。 兼性兼性异染色质异染色质（facultative heterochromatin）：）：巴氏小体巴氏小体（barr body）。）。荧光原位杂交显示的着丝粒卫星DNA白细胞中的巴氏小体（鼓槌状结构）15 有关染色体的几个概念有关染色体的几个概念 基因基因gene 与染色体的关系与染色体的关系16二、染色体的形态17v识别染色体的最佳时期识别染色体的最佳时期1. 染色体的形态染色体的形态观察时期观察时期18染色单体 染色质线192. 染色体的形态结构染色体的形态结构形态结构：主缢痕 臂（长和短） 次缢痕 随体染色单体 染色质线20主缢痕主缢痕着丝粒（centromere)：CS 主缢痕(primary constriction)。着丝点（kinetochore，着丝点蛋白） ：纺锤丝21次缢痕(secondary constriction) 随体（satellite）即：核仁组织中心(nucleolus organizer)。次缢痕与随体次缢痕与随体不是所有染色体都有次缢痕（染色体数）玉米20条染色体, 有6条具备；小麦，1B, 6B；人类，13，14，15，21，22具有22中着丝粒染色体 M metacentric chromosome 近中着丝粒染色体SM sub- metacentric chromosome 近端着丝粒染色体ST acrocentric chromosome 端着丝粒染色体T telocentric chromosome 3. 染色体的类型染色体的类型23 染色体的形态类型染色体类型染色体类型符号符号臂比臂比着丝粒指着丝粒指数数后期形态后期形态中间着丝粒染色体中间着丝粒染色体M1.001.670.5000.375V近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体SM1.683.000.3740.250L近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体ST3.017.000.2490.125I顶端着丝粒染色体顶端着丝粒染色体T7.010.1240.000I注：注：臂比：长臂长度臂比：长臂长度/ /短臂长度；短臂长度短臂长度；短臂长度/ /染色体总长度染色体总长度24 染色体染色体的大小的大小一般一般 长度：长度：2.2-50 微米微米 宽度：宽度：0.2-2.0微米微米杆菌长约杆菌长约0.5-10m，宽，宽0.2-1.0m；球菌直径球菌直径0.3-1.2m；螺形菌的长螺形菌的长3-50m。25 染色体的基本形态和类型染色体的基本形态和类型264 染色体有关的概念染色体有关的概念 1.同源染色体同源染色体homologous chromosome ：二倍体生物体细胞内形态结构和功能相同二倍体生物体细胞内形态结构和功能相同的一对染色体。的一对染色体。 2.非同源染色体非同源染色体 non-homologous chromosome形态结构不同的各对染色体形态结构不同的各对染色体之间互称非同源染色体。之间互称非同源染色体。 27 3.组型分析，核性分析组型分析，核性分析genome analysis： 对生物细胞核内全部染色体的形态特征所对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。进行的分析。 一种蝉（Platypleura kaempferi）的有丝分裂核型28 常规形态分析法常规形态分析法 带型分析技术上带型分析技术上29人类染色体核型人类染色体核型30三、染色体的组成及分子结构三、染色体的组成及分子结构31真核生物染色体是以DNA与碱性蛋白质结合的形式存在。原核生物染色体是以DNA裸露的形式存在。遗传物质的存在形式32（一）原核生物染色体染色体组成：裸露; -分布区域，核区-化学组成， DNA ,RAN; -结构：双链、单链 -形状：线性、环状-遗传信息：少- x174单链 DNA环状phage双链线性-环状大肠杆菌33大肠杆菌的染色体大肠杆菌的染色体DNADNA分子伸展有分子伸展有11001100m m长，细菌直径长，细菌直径1 12 2m m 原核生物染色体的大小34原核生物的染色体结构模型原核生物的染色体结构模型 环由DNA双链与蛋白质组成35（二）真核生物染色体 （1）染色质的基本结构）染色质的基本结构？ DNA: 30%(重量重量) RNA: 少量少量染色质染色质 组蛋白：组蛋白：1H1、2H2A、2H2B、 2H3和和2H4 (重量相当于重量相当于DNA） 非组蛋白：少量非组蛋白：少量36八聚体八聚体37染色质基本结构单位染色质基本结构单位 核小体：核小体： 2H2A、2H2B、2H3、2H4 -八聚体八聚体 连接丝连接丝 ：串联两个核小体：串联两个核小体 1H1：结合于连接丝与核小体：结合于连接丝与核小体 的接合部位的接合部位 38核小体结构模型核小体结构模型一个核小体及其连接丝约含一个核小体及其连接丝约含180180200bp200bp约约146bp146bp盘盘绕在核小体表面绕在核小体表面1.751.75圈，其余圈，其余bpbp为连接丝，其长为连接丝，其长度变化较大，从短的度变化较大，从短的8bp8bp到长的到长的114bp114bp39染色体基本结构：染色体基本结构：串珠模型串珠模型：基本结构单位是基本结构单位是核小核小体、连接丝体、连接丝(linker) 。180-200个核苷酸对个核苷酸对核小体核小体(nucleosome), 又称纽体又称纽体( -body)。组蛋白：组蛋白：八聚体，直径约八聚体，直径约10nm。 DNA链：链：1.75圈，约合圈，约合146bp.连接丝是长连接丝是长5060bp的的DNA，与组蛋白与组蛋白H1结合。结合。本段看懂、主动背？要点基本知识40（2）染色体的高级结构）染色体的高级结构 染色单体染色单体1DNA+pro 染色质线是单线染色质线是单线 染色体染色体 染色单体染色单体在细胞分裂过程中染色质线到底是怎在细胞分裂过程中染色质线到底是怎样卷缩成为一定形态结构的染色体？样卷缩成为一定形态结构的染色体？41宽度增加长度压缩DNA第一级核小体5倍7倍核小体第二级螺线体3倍6倍螺线体第三级超螺线体13倍40倍超螺线体第四级染色体2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍(8000-10000)染色体的结构模型染色体的结构模型42贝克等(Bak AL, 1977)：染色体四级结构模型理论1. 核小体+连接丝2. 螺线体(solenoid)3. 超螺线体(super-solenoid)4 . 染色体43染色体的结构模型染色体的结构模型44光学显微镜 染色体45 原核生物染色体特点原核生物染色体特点 真核生物染色质的基本结构真核生物染色质的基本结构 真核生物染色质的高级结构真核生物染色质的高级结构