高中生物必修2 人类遗传病课件

都是遗传都是遗传病吗？病吗？第三节、人类遗传病第三节、人类遗传病一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义: :受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 由由显性显性基因控制的遗传基因控制的遗传病。如病。如软骨发育不全，软骨发育不全，多指，并指，抗维生素多指，并指，抗维生素佝偻病，多毛耳佝偻病，多毛耳等。等。由由隐性隐性基因控制的遗传基因控制的遗传病。如病。如白化病、先天性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良行性肌营养不良等。等。隐性隐性遗传病遗传病2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由由多对等位基因多对等位基因控制控制唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等唇裂无脑儿家族聚集家族聚集发病较率高发病较率高易受环境影易受环境影 响响3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病： 常染色体异常：常染色体异常： 指由指由常染色体常染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。 如：如：2121三体综合症（先天性愚型），三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症猫叫综合症 性染色体异常：性染色体异常： 指由指由性染色体性染色体变异而引起的遗传病。变异而引起的遗传病。 如：如：TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产请大家指出下列遗传病各属于何请大家指出下列遗传病各属于何种类型？种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致是导致遗传病发病率上升的主要原因遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。率明显升高。放射性污染化学污染对策遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析分析遗传病遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代后代发病几率发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）上显性遗传）的男子的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防结婚，为预防生下患病的孩子进行了生下患病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最，你认为最有道理的是（有道理的是（ ）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩人类基因组计划与人类健康 人类基因组计划简称人类基因组计划简称HGP，目的是测定人类，目的是测定人类全部的全部的DNA序列，了解基因的组成、结构、功能序列，了解基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义重要意义 。单基因单基因显性显性遗传病遗传病 软骨发育不全并指多指常染色体常染色体单基因单基因显性显性遗传病遗传病抗维生素佝偻病 (X)男性多毛耳 (Y)性染色体苯丙酮尿症白化病单基因单基因隐性隐性遗传病遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良(X X染色体染色体) 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害异常原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病2121三体综合症（先天性愚型）三体综合症（先天性愚型）原因原因：患者比正常：患者比正常人多了一条人多了一条21号号染色体。染色体。症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。性染色体性染色体异常遗传病异常遗传病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条X染色体染色体XHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝偻病佝偻病正常正常女：佝偻病女：佝偻病男：正常男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。