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嫣然天使基金爱笑的天使嘴角上扬， 欣然而至崭新的脸庞， 不闪不躲，盈盈亮亮， 面朝纯白，背向金黄。 爱笑的天使没有翅膀， 嫣然一笑就飞翔， 笑容在心里，快乐在脸上， 不说一句教人善良。 爱笑的天使嘴角上扬， 浑然不觉，兀自安详， 不惹尘埃，不起风浪， 在你身上我看到了光。 爱笑的天使没有翅膀， 嫣然一笑就飞翔， 笑容在心里，快乐在脸上， 不说一句教人善良。 爱笑的天使爱歌唱， 带来人间希望， 不需要翅膀嫣然一笑，就能快乐飞翔。嫣然天使基金由李亚鹏、王菲夫妇倡导发起，在中国由李亚鹏、王菲夫妇倡导发起，在中国红十字基金会的支持和管理下设立的专项公红十字基金会的支持和管理下设立的专项公益基金会益基金会“嫣然天使基金会嫣然天使基金会”于于0606年年1111月月2121日正式启动日正式启动, ,倡导、动员社会资源倡导、动员社会资源, ,以弘以弘扬人道、博爱、奉献的红十字精神为宗旨，扬人道、博爱、奉献的红十字精神为宗旨，积极筹集医疗救助资金，让更多唇腭裂患儿积极筹集医疗救助资金，让更多唇腭裂患儿得到治疗，拥有一张健康纯真的笑脸。得到治疗，拥有一张健康纯真的笑脸。 兔唇兔唇医学上称为唇裂或腭裂，不仅影医学上称为唇裂或腭裂，不仅影响容貌，还影响发音、吞咽、吮奶和响容貌，还影响发音、吞咽、吮奶和牙槽骨的发育等。牙槽骨的发育等。 据统计，人类有近据统计，人类有近9000种种遗传病遗传病。我国大约有我国大约有20%-25%的的人受某种遗传病所累，每个人都可能是人受某种遗传病所累，每个人都可能是5-6个致病基因的携带者。个致病基因的携带者。每年每年新新生儿中，生儿中，缺陷儿占缺陷儿占4-6，相当于每，相当于每30秒就有一名缺陷儿秒就有一名缺陷儿出生。出生。 而而先天性缺陷，其中先天性缺陷，其中70 % 80%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。15岁以下死亡儿童中岁以下死亡儿童中40%为遗传病患儿，自然流产儿中有为遗传病患儿，自然流产儿中有50%以上为遗传病所致。以上为遗传病所致。 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质的改变遗传物质的改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病概念：概念：（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病受受一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病显显性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：软骨发育不全、并指、多指软骨发育不全、并指、多指X X染色体：染色体：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全是由软骨发育不全是由常染色体上的显性基因常染色体上的显性基因控制的遗传病。患着控制的遗传病。患着表现出异常的体态：四表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材隆起；臀部后凸；身材短小。纯合子病情严重，短小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生大多死于胎儿期或新生儿期儿期常显常显并指并指常显常显多指多指常显常显抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X显显隐隐性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、 先天性聋哑先天性聋哑X X染色体：染色体：血友病血友病、色盲色盲、 进行性肌营养不良进行性肌营养不良常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病白化病白化病 在浩瀚无际的大西洋在浩瀚无际的大西洋上有一个几乎与世隔绝上有一个几乎与世隔绝的小岛的小岛林索伊斯岛。林索伊斯岛。岛上的岛上的300多位居民都喜多位居民都喜欢月亮，害怕阳光。居欢月亮，害怕阳光。居民们皮肤雪白，头发白民们皮肤雪白，头发白色或淡黄色，眼睛虹膜色或淡黄色，眼睛虹膜粉红色，怕阳光，视力粉红色，怕阳光，视力也差。也差。“月亮儿女月亮儿女”由由此而得名。此而得名。“月亮儿女月亮儿女”之谜直到之谜直到20世纪世纪70年代年代初，经科学家考察和研初，经科学家考察和研究才揭开，原来岛上居究才揭开，原来岛上居民患的是民患的是白化病白化病。 早老症早老症苯丙酮尿症苯丙酮尿症 智力低下，智力低下，60%60%患儿患儿有脑电图异常。头发细有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有黄色，惊厥，尿有“发发霉霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。常隐常隐进行性肌营养不良进行性肌营养不良 进行性肌营养不良的进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于肌呈假性肥大。一般于4-4-5 5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。X X隐隐（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病由由多对多对基因控制的人类遗传病基因控制的人类遗传病常表现出常表现出家族性聚集家族性聚集现象，且比较容易现象，且比较容易受受环境影响环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。群体中型糖尿病等。群体中发病率较高发病率较高。唇裂唇裂外耳道多毛症外耳道多毛症伴伴Y Y染色体遗传：染色体遗传：（三）染色体病（三）染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病v猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症和性腺发育不良等。三体综合症和性腺发育不良等。小结：小结：一、单基因遗传病一、单基因遗传病伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。二、遗传病的危害二、遗传病的危害我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家庭年国家和家庭需为孩子承担需为孩子承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生:120:120万人万人* *4040万元万元=4800=4800亿元亿元经济负担：经济负担：除重视对人类生存除重视对人类生存环境环境和和医疗医疗卫生条件的改善外卫生条件的改善外, ,最有效的方法最有效的方法: : 提倡和实行提倡和实行优生优生对策：对策：三、优生的概念三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（高尔顿（S.F.Galton)隐性遗传病非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名病名隐性隐性遗传病的发病率遗传病的发病率表兄妹结婚发表兄妹结婚发病率为非近亲病率为非近亲婚配的倍数婚配的倍数非近亲非近亲婚配婚配表兄妹表兄妹婚配婚配苯丙酮尿症苯丙酮尿症1:145001:1700白化病白化病1:400001:3000全色盲全色盲1:730001:4100黑蒙性白痴黑蒙性白痴1:3100001:86008.513.517.535.5 湖南医科大学等部门专家，在湖南大庸市边远地区考湖南医科大学等部门专家，在湖南大庸市边远地区考察发现了三个察发现了三个“傻子村傻子村”。其痴呆患病率分别为。其痴呆患病率分别为123123、119119、116116，比国内以前发现的，比国内以前发现的“痴呆村庄痴呆村庄”的的3838的的发病率高达发病率高达3 3倍。其中汪家村全村倍。其中汪家村全村500500人，就有人，就有50%50%人智能人智能偏低，完全痴呆者就有偏低，完全痴呆者就有5858人。人。 专家认定：专家认定：造成造成原因原因虽是多方面的，但有一重要原因虽是多方面的，但有一重要原因是完全可肯定的，那就是是完全可肯定的，那就是近亲婚配近亲婚配。为此，呼吁有关部门为此，呼吁有关部门要重视对要重视对“傻子村傻子村”的改造，不能让他们一代一代地痴呆的改造，不能让他们一代一代地痴呆下去。应大力宣传优生，并做到家喻户晓。下去。应大力宣传优生，并做到家喻户晓。四、优生的措施四、优生的措施1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）（最简单有效的方法） 2 2、进行遗传咨询、进行遗传咨询（主要手段）（主要手段）3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”(24(242929岁最佳岁最佳) )4 4、产前诊断、产前诊断（重要措施）（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里那里继承同一种致病基因继承同一种致病基因的机会大增，的机会大增， 使所生子女使所生子女患隐性遗传病的机会大增患隐性遗传病的机会大增。v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内和三代以内 的的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑叔伯姑父父 母母舅、姨舅、姨叔伯姑子女叔伯姑子女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹舅姨的子女舅姨的子女叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女或曾孙子女或曾外孙子女曾外孙子女叔伯姑的孙子叔伯姑的孙子女或外孙子女女或外孙子女子子 女女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女孙子女或孙子女或外孙子女外孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的舅姨的曾孙子女或曾孙子女或曾外孙子女曾外孙子女进行遗传咨询进行遗传咨询内容和步骤内容和步骤（1）、对家庭成员进行身体检）、对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；患有某种遗传病；（2）、分析遗传病传递方式，）、分析遗传病传递方式，判断类型；判断类型；（3）、推算出后代的再发风险）、推算出后代的再发风险率；率；（4）、提出对策、方法和建议。）、提出对策、方法和建议。产前诊断产前诊断方法：方法：（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查； （2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查； （3 3）、绒毛细胞检查、基因诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病1.1.下列很有需要进行遗传咨询的是（下列很有需要进行遗传咨询的是（ ） A A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇2.2.下列说法中正确的是（下列说法中正确的是（ ） A A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在作用，但根本原因是遗传因素的存在 D D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病A AC C3.3.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（ ） A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎4.4.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DB BC C5.5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻子表现佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（选择生育（ ） A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C C
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