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第五节第五节 人类优生与基因组计划人类优生与基因组计划学习目标学习目标 1 1、描述人类遗传病形成的原因、描述人类遗传病形成的原因 2 2、认同人类遗传病的危害和优生优育、认同人类遗传病的危害和优生优育 3 3、描述人类基因组计划、描述人类基因组计划道尔顿道尔顿遗传病遗传病红绿色盲检查图红绿色盲检查图至今发现的遗传病有至今发现的遗传病有6000多种,常见的有多种,常见的有血血友病、白化病、先天性愚型友病、白化病、先天性愚型血友病血友病轻微损伤可引起出血不止轻微损伤可引起出血不止 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味 先天性聋哑先天性聋哑 严重听力减退、继发性语言丧失严重听力减退、继发性语言丧失 毛发和皮肤白化,怕光毛发和皮肤白化,怕光白化病白化病一、人类遗传病与优生一、人类遗传病与优生由于由于基因基因或或染色体染色体改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。染色体遗传病染色体遗传病基因遗传病基因遗传病由于染色体由于染色体结构结构和和数量数量的改变的改变引起的。如:先天性愚型引起的。如:先天性愚型由致病基因引起的疾病。由致病基因引起的疾病。隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病白化病白化病21三体综合征三体综合征症状:患者智力低下,症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。先天性愚型先天性愚型病因:多了一条病因:多了一条21号染色体号染色体遗传病的分类 显性遗传病 常染色体遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 性染色体遗传病 隐性遗传病 乙肝、艾滋病是不是遗传病?为什么?乙肝、艾滋病是不是遗传病?为什么?不是,是传染病不是,是传染病为什么法律禁止近亲结婚?近亲结婚与遗为什么法律禁止近亲结婚?近亲结婚与遗传病有什么关系?传病有什么关系?近亲结婚使后代患遗传病的几率大近亲结婚使后代患遗传病的几率大大增加。大增加。“只要不近亲结婚,就不会患遗传病只要不近亲结婚,就不会患遗传病”,这种想法正确吗?这种想法正确吗?不正确不正确二、人类基因组计划二、人类基因组计划1.19991.1999年年9 9月,我国科学家加入人类基因组月,我国科学家加入人类基因组计划的研究工作,负责测定人类全部基因计划的研究工作,负责测定人类全部基因序列的序列的1%1%。2.20002.2000年年6 6月月2626日,日,美国美国、德国德国、法国法国、英英国国、日本日本和和中国中国等国的科学家宣布,等国的科学家宣布,“人人类基因组框架草图类基因组框架草图”绘制工作已经全部完绘制工作已经全部完成。成。 人类基因组计划需要测定人类24条染色体的基因序列。请你说出是哪24条染色体?22条常染色条常染色体和体和X、Y两条性染色两条性染色体体人类基因组计划的意义人类基因组计划的意义 随着人类基因组逐渐被破译,一张生命之图将被绘就,人随着人类基因组逐渐被破译,一张生命之图将被绘就,人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活,利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着活,利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶,很多疾病的病因将我们对人类本身的了解迈上新的台阶,很多疾病的病因将被揭开,药物就会设计的更好些,治疗方案就能被揭开,药物就会设计的更好些,治疗方案就能“对因下对因下药药”,生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整,生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整,人类的整体健康状况将会提高,人类的整体健康状况将会提高,21世纪的医学基础将由此世纪的医学基础将由此奠定。奠定。检测反馈 第一关: D C A B B 第二关: C C A B 10. 1) 1 2)可能 3)旁系 4)近亲结婚,由于夫妇间的血缘关系很近,来自共同祖先的相同基因很多,隐性致病基因相遇的机会就会大大增加.遗传病的判断规律遗传病的判断规律 显性遗传显性遗传亲有子无亲有子无(系谱中有双亲皆有病,子女出系谱中有双亲皆有病,子女出现无病的情况现无病的情况)。 隐性遗传隐性遗传亲无子有亲无子有(系谱中有双亲皆无病,子女出系谱中有双亲皆无病,子女出现有病的情况现有病的情况)。 伴伴X显性显性子母父女子母父女(子病母必病,父病女必病子病母必病,父病女必病)。 伴伴X隐性隐性母子女父母子女父(母病子必病,女病父必病母病子必病,女病父必病)。 伴伴Y遗传遗传父子子父父子子父(父病子必病,子病父必病父病子必病,子病父必病)。 (说明:前二句口诀为充足条件而非必要条件,常用说明:前二句口诀为充足条件而非必要条件,常用作肯定判断;后三句口诀为必要条件而非充足条件,作肯定判断;后三句口诀为必要条件而非充足条件,常用作否定判断常用作否定判断)。
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