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专题13伴性遗传与人类遗传病考点1 伴性遗传1.(2013山东理综,5,4分)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制,只含基因B的个体为黑猫,只含基因b的个体为黄猫,其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是()A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%C.为持续高效地繁育玳瑁猫,应逐代淘汰其他体色的猫D.只有用黑猫和黄猫杂交,才能获得最大比例的玳瑁猫答案D2.(2013海南单科,14,2分)对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响的是()A.孟德尔的遗传定律B.摩尔根的精巧实验设计C.萨顿提出的遗传的染色体假说D.克里克提出的中心法则答案D3.(2013四川理综,11,13分)回答下列果蝇眼色的遗传问题。(1)有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇,用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1,F1随机交配得F2,子代表现型及比例如下(基因用B、b表示):实验一亲本F1F2雌雄雌雄红眼()朱砂眼()全红眼全红眼红眼朱砂眼=11B、b基因位于染色体上,朱砂眼对红眼为性。让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配,所得F3代中,雌蝇有种基因型,雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为。(2)在实验一F3的后代中,偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现,白眼的出现与常染色体上的基因E、e有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F1,F1随机交配得F2,子代表现型及比例如下:实验二亲本F1F2雌雄雌、雄均表现为红眼朱砂眼白眼=431白眼()红眼()全红眼全朱砂眼实验二中亲本白眼雌蝇的基因型为;F2代杂合雌蝇共有种基因型,这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为。 (3)果蝇出现白眼是基因突变导致的,该基因突变前的部分序列(含起始密码信息)如下图所示。(注:起始密码子为AUG,终止密码子为UAA、UAG或UGA)上图所示的基因片段在转录时,以链为模板合成mRNA;若“”所指碱基对缺失,该基因控制合成的肽链含个氨基酸。答案(13分)(1)X(1分)隐(1分)2(1分)14(2分)(2)eeXbXb(1分)4(2分)23(2分)(3)乙(1分)5(2分)考点2 人类遗传病4.(2013江苏单科,31,8分)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:(1)该种遗传病的遗传方式(是/不是)伴X隐性遗传,因为第代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。(2)假设-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则-1的基因型为,-2的基因型为。在这种情况下,如果-2与-5婚配,其后代携带致病基因的概率为。答案(8分)(1)不是1、3常染色体隐性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/95.(2013安徽理综,31,20分)图1图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中1、2和1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。图2图3(1)2的基因型是。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为。(3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。;。(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此,可以判断这两对基因位于染色体上,理由是。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的,并切割DNA双链。(6)根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于。答案(20分)(1)AA或Aa(2)q3(1+q)34(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同不同环境条件下,选择作用会有所不同(4)同源基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子,不符合自由组合规律(5)特定核苷酸序列(6)酶切位点与之间6.(2013重庆理综,8,20分)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史,该病的遗传方式是;母亲的基因型是(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是,由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”,则基因探针序列为;为制备大量探针,可利用技术。答案(20分)(1)常染色体隐性遗传Aa133常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR内容总结（1）专题13伴性遗传与人类遗传病考点1 伴性遗传1.(2013山东理综,5,4分)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制,只含基因B的个体为黑猫,只含基因b的个体为黄猫,其他个体为玳瑁猫（2）在这种情况下,如果-2与-5婚配,其后代携带致病基因的概率为（3）分别提取家系中1、2和1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3（4）图2图3(1)2的基因型是
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