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人类遗传病白化病白化病流感流感什么是遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类异常遗传病三大类1.单基因遗传病（单基因遗传病（6500多种）多种）常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性1 1、单基因遗传病单基因遗传病 受受控制的遗传病。控制的遗传病。单基因遗传病单基因遗传病苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸积累积累正常酶无法合成正常酶无法合成苯丙酮尿症苯丙酮尿症- -常隐常隐酶酶损伤损伤神经神经系统系统另一种酶另一种酶基因通过控制酶的合成，影响细胞代谢过程，基因通过控制酶的合成，影响细胞代谢过程，从而控制生物体的性状从而控制生物体的性状单基因遗传病单基因遗传病软骨发育不全软骨发育不全-常显常显单基因遗传病单基因遗传病多指多指多指、并指多指、并指-常显常显单基因遗传病单基因遗传病血友病血友病是一种遗是一种遗传性出血性疾病。发传性出血性疾病。发病原因是由于患者的病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死常血流不止。甚至死亡。亡。 血友病血友病-伴伴X隐隐外耳廓多毛症外耳廓多毛症-伴伴Y Y单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病、受受控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如无脑儿、唇裂、见病，如无脑儿、唇裂、原发性高血压原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病等等。特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高易受环境影响易受环境影响3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病猫叫综合征猫叫综合征数目异常数目异常结构异常结构异常2121三体综合征三体综合征常常染染色色体体遗遗传传病病原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100多种）多种）“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A. A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B. B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.多基因遗传病多基因遗传病（5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 E.E.常染色体异常病常染色体异常病 生物进化论的创始人，生物进化论的创始人， 英国科学家英国科学家 查理查理. 达尔文达尔文Charles Darwin），），与他表妹埃玛（与他表妹埃玛（ALMA）结婚，）结婚，婚后，他们共生育婚后，他们共生育6子子4女。女。 但有但有3个早死，另个早死，另3个一直患病，个一直患病，智能低下智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）1.如何预防人类遗传病的发生？如何预防人类遗传病的发生？2.优生的措施？优生的措施？n每个人都携带每个人都携带5656个不同的个不同的. .n近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先的机会就大大增加。往往比非近亲结婚的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出者高出禁止近亲结婚禁止近亲结婚 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。提倡适龄生育提倡适龄生育进行遗传咨询进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议进行产前诊断进行产前诊断1、内容目的、内容目的:测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNA序列序列，解，解读其中包含的遗传信息读其中包含的遗传信息2、意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互、意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系关系2222条常染色体条常染色体+1+1条染色体条染色体+1+1条染色体条染色体, ,共共2424条染色体上条染色体上DNADNA的总和。的总和。三、人类基因组计划及其意义三、人类基因组计划及其意义人类遗传病人类遗传病概念概念两种分类两种分类常染色体显性常染色体显性常染色体隐性常染色体隐性伴伴X染色体显性染色体显性伴伴X染色体隐性染色体隐性基因病基因病染色体遗传病染色体遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体结构变异染色体结构变异: 猫叫综合征猫叫综合征染色体数目变异：染色体数目变异：21三体综合征三体综合征遗传病的遗传病的监测和预防监测和预防禁止近亲结婚禁止近亲结婚 （最有效手段）（最有效手段）婚前检查和遗传咨询（优生的保障婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段）和手段）提倡提倡“适龄适龄”生育生育产前诊断（优生的措施）产前诊断（优生的措施）课堂小结：1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎2.下列需要进行遗传咨询的是（ ）A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇C CAC C调查人群中的遗传病提示：、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（度以上）等。课后作业、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数
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