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基因突变和基因重组基因突变和基因重组高三生物组制高三生物组制基因突变基因突变生生物物的的变变异异 不遗传的变异不遗传的变异 可遗传的变异可遗传的变异 基因重组基因重组染色体变异染色体变异由于环境因素由于环境因素影响，生物体影响，生物体内遗传物质没内遗传物质没有改变有改变是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？不同生物的可遗传变异来源：不同生物的可遗传变异来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异基因突变基因突变镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症实例实例 镰刀型贫血症是一种异镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡重贫血而造成死亡。血红蛋白血红蛋白谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸氨基酸氨基酸mRNADNA突变突变 红细胞红细胞 圆饼状圆饼状 镰刀型镰刀型镰刀型细胞贫血症病因分析镰刀型细胞贫血症病因分析GAAGUACTTGAACATGTA正常正常异常异常基因碱基序基因碱基序列代表了遗传信列代表了遗传信息，序列改变了，息，序列改变了，遗传信息也改变遗传信息也改变了，通过转录、了，通过转录、翻译形成的蛋白翻译形成的蛋白质也就发生了改质也就发生了改变，性状自然会变，性状自然会发生改变。可见，发生改变。可见，基因结构改变会基因结构改变会使生物发生变异。使生物发生变异。改变改变增添增添缺失缺失C T T C G CG A A G C G T C G C A G C G CG TA T C G C A G C G CG TA AT A T C G C T A G C G DNA片段片段C T T C G CG A G G C G T C G C A A C G 基因突变的概念基因突变的概念由于由于DNADNA分子中发生碱基对的增添分子中发生碱基对的增添, ,缺失或改变缺失或改变, ,而引起的基因结构的改变而引起的基因结构的改变. .就叫做基因突变就叫做基因突变. .DNAA U C C G C A A C C GC 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸天冬酰氨天冬酰氨mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常T T G G C G A A C C G C 碱基对改变碱基对改变精氨酸精氨酸DNAA U C C G C A C C G C 苏氨酸苏氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸碱基对缺失碱基对缺失A C C G C T G G C G A T A C C G C T A G G C G T A T G G C G DNAA T C C G C A U C C G C A U A C C GC mRNA正常正常碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸脯氨酸脯氨酸结果结果 基因突变是基因突变是染色体上的某染色体上的某一位点上基因一位点上基因的改变。的改变。基因突变使一个基因突变使一个基因变成它的基因变成它的等等位基因位基因, ,并且通并且通常会引起一定的常会引起一定的表现型的变化表现型的变化. .思考思考1：某对基因增添、缺失、：某对基因增添、缺失、改变哪一种变化对蛋白质结构改变哪一种变化对蛋白质结构的影响最小？的影响最小？思考思考2：基因突变是否一定会导致性状改变？原：基因突变是否一定会导致性状改变？原因是什么？因是什么？1、发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或发生在真核生物基因结构的内含子内，发生在真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的信此基因转录的信使使RNA仍未改变（但前体仍未改变（但前体RNA改变），因而合成的蛋改变），因而合成的蛋白质也不改变，不引起生物性状的改变。白质也不改变，不引起生物性状的改变。2、由于多种密码子决定同样一种氨基酸，由于多种密码子决定同样一种氨基酸，因此某些因此某些基因突变也不引起生物性状的改变。例如：基因突变也不引起生物性状的改变。例如：UUU和和UUG都是苯丙氨酸的密码子，当都是苯丙氨酸的密码子，当U和和G相互置换，不会相互置换，不会改变密码子的功能，因为决定氨基酸的还是苯丙氨改变密码子的功能，因为决定氨基酸的还是苯丙氨酸。酸。 3、隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变，隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变，例如在豌豆中，高茎基因例如在豌豆中，高茎基因D对矮茎基因对矮茎基因d是显性；若在是显性；若在基因型为基因型为DD的受精卵中，有一个的受精卵中，有一个D突变为突变为d，则该受精，则该受精卵的基因型为卵的基因型为Dd，但矮茎基因在杂合状态下，其性状，但矮茎基因在杂合状态下，其性状不能表达。不能表达。 4、某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置的某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置的种类，但并不影响该蛋白质的功能。种类，但并不影响该蛋白质的功能。例如：由于基因突变例如：由于基因突变使不同生物中的细胞色素使不同生物中的细胞色素c中的氨基酸发生改变，其中酵中的氨基酸发生改变，其中酵母菌的细胞色素母菌的细胞色素C肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素C的功的功能都是相同的。能都是相同的。5、由于某些性状由多基因决定，某基因的改变了，但共由于某些性状由多基因决定，某基因的改变了，但共同作用于此性状的其他基因未改变，其性状可能也不改变。同作用于此性状的其他基因未改变，其性状可能也不改变。如：香豌豆花冠颜色的遗传。当如：香豌豆花冠颜色的遗传。当C合合R同时存在时显红花，同时存在时显红花，不同时存在时不显红色。所以由不同时存在时不显红色。所以由ccrr突变成突变成ccRr时也不时也不引起性状的改变。引起性状的改变。6、性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。出来。如：如：dd的豌豆个体突变为的豌豆个体突变为Dd，本应出现髙茎的变，本应出现髙茎的变异，但如果种在贫瘠的土壤中，长成矮茎而不变异。异，但如果种在贫瘠的土壤中，长成矮茎而不变异。思考思考3：基因突变是可遗传变异的：基因突变是可遗传变异的来源，基因突变一定能遗传吗？来源，基因突变一定能遗传吗？若发生在配子中，若发生在配子中，可可遗传；遗传；若发生在体细胞中，若发生在体细胞中，一般不能一般不能遗传；遗传；有些植物的体细胞发生基因突变，可有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。通过无性繁殖传递。思考思考4 4：基因突变发生于什么时候：基因突变发生于什么时候？细胞周期中的分裂间期（细胞周期中的分裂间期（DNADNA分子复制时）分子复制时）有丝分裂间期（体细胞）有丝分裂间期（体细胞）减数第一次分裂间期（生殖细胞）减数第一次分裂间期（生殖细胞）但一般不能传给后代但一般不能传给后代可通过受精作用直接传给后代可通过受精作用直接传给后代意义意义基因突变是生物变异的基因突变是生物变异的根本来源根本来源；为生物进化提供了为生物进化提供了最初最初的的原材料原材料。引起突变的因素引起突变的因素物理因素：物理因素：X X射线射线 激光等激光等化学因素：亚硝酸化学因素：亚硝酸 碱基类似物等碱基类似物等生物因素：病毒生物因素：病毒 某些细菌等某些细菌等基因突变可产生新的基因、新的基因型、新的性基因突变可产生新的基因、新的基因型、新的性状状基因突变的结果：基因突变的结果： 使一个基因变成它的使一个基因变成它的等位基因等位基因 基因突变的分类：基因突变的分类：按突变的原因可以分为按突变的原因可以分为自然突变自然突变和和诱发突变诱发突变按突变的结果可以分来按突变的结果可以分来显性突变显性突变和和隐性突变隐性突变按突变的对生物体的影响可分为按突变的对生物体的影响可分为有利突变有利突变、有害突变有害突变和和中性突变中性突变化学因素：化学因素：有亚硝酸、硫酸二乙酯等。有亚硝酸、硫酸二乙酯等。（1 1）人工诱导基因突变常用方法：）人工诱导基因突变常用方法：物理因素：物理因素：包括包括X X射线、紫外线、激光等；射线、紫外线、激光等；生物因素：生物因素：病毒、细菌等。病毒、细菌等。人工诱变在育种上的应用人工诱变在育种上的应用（4 4）诱变意义）诱变意义: :是创造动、植物新品种和微生物新类型是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法的重要方法人工诱变在育种上的应用人工诱变在育种上的应用成功率低成功率低, ,有利变异个体往往不多，需有利变异个体往往不多，需大量处理生物材料。大量处理生物材料。优点：优点：提高突变率，提高突变率，创造新类型创造新类型大幅度改良某些性状大幅度改良某些性状缺点缺点: :棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病你认为突变有什么特点？你认为突变有什么特点？第一，基因突变在生物界是第一，基因突变在生物界是普遍存在普遍存在的。的。植物的个体发育植物的个体发育开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵哪些细胞能发生基因突变？哪些细胞能发生基因突变？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？第二，基因突变是第二，基因突变是随机发生随机发生的。的。基因突变会发生在哪个个体里？基因突变会发生在哪个个体里？细胞里哪些基因能发生基因突变？细胞里哪些基因能发生基因突变？任何任何细胞能发生基因突变。细胞能发生基因突变。细胞里细胞里任何任何基因都可能发生基因突变。基因都可能发生基因突变。基因突变发生在生物个体发育的基因突变发生在生物个体发育的任何任何时期。时期。基因突变可能会发生在基因突变可能会发生在任何任何个体里。个体里。基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料第三，在自然状态下，对一种生物来说，第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的基因突变的频率是很低频率是很低的。的。 任何一种生物都是任何一种生物都是长期进化过程的产物，长期进化过程的产物，它们它们 与环境取得了高与环境取得了高度的协调。度的协调。第四，大多数基因突变对生第四，大多数基因突变对生 物体是物体是有害有害的。的。白化苗白化苗少数基因突变是对生物少数基因突变是对生物体体有利有利的。的。打破对环境的适应性打破对环境的适应性为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义如此的话基因突变对生物岂不是没有意义? ?产生产生新新基因基因引发生物变异引发生物变异为进化提供原始材料为进化提供原始材料第五，基因的突第五，基因的突变是变是不定向不定向的。的。产生一产生一个以上个以上等位基等位基因。因。基因突变的特点：基因突变的特点：普遍性普遍性随机性随机性低频性低频性多害少利性多害少利性不定向性不定向性任何生物任何生物时期、个体、细胞、基因时期、个体、细胞、基因不同基因突变频率不同不同基因突变频率不同产生一个以上等位基因产生一个以上等位基因小小 结结（改变）（改变）（改变）来源诱因“一猪生九仔，连母十个样一猪生九仔，连母十个样”，这种个，这种个体的差异，主要是什么原因产生的体的差异，主要是什么原因产生的? ?基因重组基因重组二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念: :在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中中, ,控制不同控制不同性状的基因的自由组合性状的基因的自由组合. .2 2、类型、类型: :基因的自由组合基因的自由组合: :交叉互换交叉互换: :非同源染色体上的非等位基因的自由组合非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换部互换. .3、范围、范围:进行有性生殖的真核生物进行有性生殖的真核生物非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合一种具有一种具有20对对等位基因等位基因（这（这20对等位基因分别位于对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出可能出现的表现型就有现的表现型就有 种。种。AabBAaBbAb和和aBAB和和ab220=1048576AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换3 3、意义、意义: :通过有性生殖实现基因重通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其组为生物变异提供了极其丰富的来源丰富的来源, ,是生物多样是生物多样性的重要原因之一性的重要原因之一. .基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？新的基因型？新的基因型？基因重组的广义理解：基因重组的广义理解：(1)(1)基因工程也属于控制不同性状的基因基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改以发生在不同种生物之间，能够定向改变生物性状。变生物性状。(2)(2)肺炎双球菌的转化也属于基因重组。肺炎双球菌的转化也属于基因重组。(3)(3)基因重组产生了新的基因型，但未改基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的变基因的“质质”和和“量量”。 基因突变基因突变 基因重组基因重组本质本质原因原因时间时间意义意义可能性可能性产生新的产生新的基因基因产生新的产生新的基因型基因型碱基对的碱基对的增添、增添、缺失、改变缺失、改变基因基因自由组合自由组合；基因基因交叉互换交叉互换等等间期间期DNADNA复制复制时时减数第一次分裂减数第一次分裂变异的根本来源；变异的根本来源；进化的原材料进化的原材料生物变异来源之一生物变异来源之一生物多样性重要原因生物多样性重要原因低频率但普遍低频率但普遍有性生殖中普遍有性生殖中普遍基因突变基因突变-基因重组基因重组基因突变和重组引起的变异有什么区别基因突变和重组引起的变异有什么区别? ?1 1基因突变：基因突变： 基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：普遍性、随机性、特点：普遍性、随机性、_、 多数有害、不定向性。多数有害、不定向性。2 2基因重组：基因重组： 控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可新基因，可形成新的形成新的_。 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）突变率低突变率低基因重新组合基因重新组合 不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中( (减数分裂减数分裂) )非常丰富非常丰富课课 堂堂 练练 习习1. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是白花，出现这种现象的原因是( ） A. 自然杂交自然杂交 B. 自然选择自然选择 C. 基因突变基因突变 D. 基因重组基因重组C2. 下列现象属于可遗传变异的是（）下列现象属于可遗传变异的是（） A.小麦在肥沃土壤中长得穗大粒足小麦在肥沃土壤中长得穗大粒足 B.人由于晒太阳而皮肤变黑人由于晒太阳而皮肤变黑 C.无籽番茄无种子无籽番茄无种子 D.镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症D3.下列有关基因突变的说法，不正确的是下列有关基因突变的说法，不正确的是( )A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的自然条件下，一种生物的突变率是很低的B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的生物所发生的基因突变一般都是有利的C. 基因突变在自然界的中广泛存在基因突变在自然界的中广泛存在D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的基因突变可产生新的基因，是生物变异的 主要来源主要来源B4. 利用激光对利用激光对DNA进行修复，生物学上称之进行修复，生物学上称之为为 （ ） A. 基因突变基因突变 B. 基因重组基因重组 C. 基因互换基因互换 D. 染色体变异染色体变异A5. 下图中，基因下图中，基因A与与a1a2a3之间的之间的 关系，不能表现的是关系，不能表现的是 ( )A. 基因突变是不定向的基因突变是不定向的 B. 等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C. 正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律DAa1a2a36 6、如果一个基因的中部缺失了、如果一个基因的中部缺失了1 1个核苷酸对，可个核苷酸对，可能的后果是能的后果是( (多选多选) )A A没有蛋白质产物没有蛋白质产物B B翻译为蛋白质时在缺失位置终止翻译为蛋白质时在缺失位置终止C C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化列发生变化BCD7 7、以下有关基因重组的叙述，错误的是、以下有关基因重组的叙述，错误的是A A非同源染色体的自由组合能导致基因重组非同源染色体的自由组合能导致基因重组B B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C C纯合体自交因基因重组导致子代性状分离纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D D同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关
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