高考生物 人类遗传病与优生课件 大纲人教版

第五节人类遗传病与优生第五节人类遗传病与优生 判断下列说法是否正确1(2010江苏，8，D)对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析()2单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病()3水稻体细胞有24条染色体，水稻的基因组测序应该测12条染色体DNA的碱基序列()4应该在家族中调查人类遗传病的发病率()5治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗()提示：1.2.3.4.5.一、人类遗传病1概念：通常指由于 改变而引起的人类疾病。2种类(1)单基因遗传病概念：指受 控制的遗传病。 遗传物质遗传物质一对等位基因一对等位基因 (3)人类染色体异常遗传病概念：人的 发生异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎时就自然流产。染色体染色体二、优生与优生措施1优生：让每一个家庭生育出健康的孩子。2优生的措施(1)预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法是 。(2)进行 是预防遗传病发生的主要手段之一。(3)提倡“ ”对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产生具有重要意义。(4) 可以在妊娠早期将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免患儿出生，是优生的重要措施之一。禁止近亲结婚禁止近亲结婚遗传咨询遗传咨询适龄生育适龄生育产前诊断产前诊断近亲从共同祖先那里继承同一致病基因的机会大大增加，近亲结婚双方很可能携带同一种致病基因，这样子代患遗传性疾病的机会大大增加。 考题呈现 (2009全国)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响自主解答_D_解题思路人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，使后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此D错误。深化认识1人类单基因遗传病的遗传方式及特点遗传方式遗传方式遗传特点遗传特点实例实例常染色体隐常染色体隐性遗传性遗传隔代遗传，父母正常，子女可能患隔代遗传，父母正常，子女可能患病，男女患者机会均等病，男女患者机会均等白化病白化病常染色体显常染色体显性遗传性遗传代代相传，父母患病，子女可能正代代相传，父母患病，子女可能正常，男女患病机会相等常，男女患病机会相等软骨发育不全软骨发育不全伴伴X染色体染色体隐性遗传隐性遗传隔代遗传，交叉遗传，患者男性多隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性，女性患者的父亲和儿子一于女性，女性患者的父亲和儿子一定患病定患病色盲、血友病色盲、血友病伴伴X染色染色体显性遗体显性遗传传代代相传，交叉遗传，患者代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性。男性患者的女性多于男性。男性患者的母亲和女儿一定是患者母亲和女儿一定是患者抗抗VD佝偻病佝偻病伴伴Y染色染色体遗传体遗传传男不传女，只有男性患者传男不传女，只有男性患者没有女性患者没有女性患者人类中的毛耳人类中的毛耳多基因遗多基因遗传病传病( (多对多对基因控制基因控制) )家庭聚集现象；受环境影响家庭聚集现象；受环境影响大；群体发病率高大；群体发病率高唇裂、无脑儿、原发性唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿高血压、青少年型糖尿病病思维拓展(1)遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。(2)21三体综合征的病因是：减数第一次分裂，一对同源染色体未分离或减数第二次分裂过程中，分开的姐妹染色单体移向一极，进入一个生殖细胞。(3)遗传病的诊断方法基因诊断基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。梦想考场1如下图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因。有关该遗传病的错误分析是()A该遗传病基因的遗传一定遵循孟德尔的基因分离定律B6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为1/8C如果6号和7号生育的第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的几率为1/4D3号和4号再生一个男孩正常的几率为1/4答案：D考题呈现 (2011保定期末)下图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是()A根据1 24和5，可推知此病为显性遗传病B根据568和9，可推知致病基因在常染色体上C2号基因型一定为AAD4号和5号是直系血亲，7号和8号属于三代以内的旁系血亲自主解答_B_解题思路由568和9，可知此病是常染色体显性遗传；2号的基因型有可能是Aa；直系血亲包括父母和子女之间，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女间，所以4号和5号是旁系血亲。深化认识1首先确定是显性遗传还是隐性遗传(1)双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)，如图1。(2)双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)，如图2。2再确定致病基因位于常染色体上还是X染色体上，通常使用假设法，即假设基因位于某种染色体上，进行推理，看是否正确。(1)在确定是隐性遗传病的前提下若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X染色体隐性遗传病，如图1。若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传病。如图2、3。(2)在确定是显性遗传病的前提下若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X染色体显性遗传病，如图4。若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病。如图5、6。3确定是否为伴Y遗传(1)若系谱图中患者全是男性，且家族中男性全是患者，女性无患者，则最可能为伴Y遗传。(2)若系谱图中有女患者，则不是伴Y遗传。4确定是否为母系遗传(1)若女患者的子女全是患者，而正常女性的子女都正常，则最可能为母系遗传。(2)若母亲患病，孩子有正常的，或孩子患病，母亲正常，则一定不是母系遗传。5若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测：(1)若该病在代与代之间呈连续遗传(2)若该病在系谱图中隔代遗传梦想考场2(2011陕西宝鸡二检理综)下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是()A4和5是直系血亲，7和8属于三代以内的旁系血亲B若用Aa表示关于该病的一对等位基因，则2的基因型一定为AAC由124和5，可推知此病为显性遗传病D由569可推知此病属于常染色体上的显性遗传病答案：D3调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是()A致病基因是隐性基因B如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4C如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者D白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1答案：D理论指导调查类实验的设计1调查类实验概述为了调查一定环境中某个事件的发生率或某种生物的分布或某个因素的影响而展开调查的一类活动。2调查类实验的一般步骤确定调查方法选取对象确定范围制定记录表格结果分析。3计算人群中发病率某种遗传病的发病率100%4确定遗传方式某种遗传病遗传方式的调查，应选取某患者，调查该患者家族患病情况，绘出家族遗传系谱图予以确认；调查发病率，应在社会群体中调查。5调查类实验设计的注意事项(1)调查类实验要遵循随机性原则，实验群体数量要足够大，实验要符合统计学原理，有一定可信度。(2)实验遵循单一变量原则和对照原则。(3)遵循平行重复的原则。针对训练1调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N 100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数答案：C2某镇被大山隔为多个相对集中的村落，因经济、文化、交通等因素的影响，加上传统的婚俗习惯，发现该地区遗传病发病率较高。为此，该镇中学准备组织学生对本地5个自然村进行一次遗传病调查，目的是提醒人们改变传统的婚俗习惯，以降低遗传病发病率，提高人口素质。(1)请根据本次活动目的，确定一个调查课题，并简述选题理由。研究课题名称：_。选题理由：_。(2)简要拟订出调查方案。调查对象：_(或内容)。调查方法：_(获取数据、信息的方法)。调查结果呈现方式_。(3)在实验结果分析中，为了能证明该种遗传病在本乡镇发病率高与传统婚俗中近亲结婚有关，应特别注意从哪些方面分析调查结果？预期能够支持这一观点的可能结果。_。(4)调查中，对与患病个体的交往你有何建议？_。(5)课题最终的成果形式是：_。答案：(1)近亲婚配与白化病(或调查人群中患者较多的遗传病)本地区该种遗传病在5个村落中较多，且发病率呈明显上升趋势(2)5个村落中全体村民(或5个村落有该种遗传病的家庭)逐户调查绘制遗传系谱图(3)统计该种遗传病在5个村人群中的发病率明显高出正常人群(如全国)的发病率；统计5个村中近亲婚配后代发病率明显高于非近亲婚配后代发病率(4)应主动向被调查者说明调查目的、并对个人信息作出保密保证等(只要合理均可)(5)调查报告1有关人类遗传病的叙述正确的是()都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病A只有一项 B有两项C有三项 D三项以上解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病有单基因控制的，也有多基因控制的；有的遗传病比如舞蹈病要30岁以后才发病；近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体基因异常会导致线粒体病；性染色体增加或缺失是染色体异常遗传病。答案：A2近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于()A近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C部分遗传病由隐性致病基因所控制D部分遗传病由显性致病基因所控制答案：C3下图是某白化病家族的遗传系谱图，请推算2和3这对夫妇生一个白化病孩子的概率是()A1/9 B1/4C1/6 D1/8答案：C4为了实现优生，医生在进行遗传咨询后，得到了某种遗传病的家族系谱图，下列说法正确的是()A由于2与4为近亲，医生建议两者不结婚，原因在于两者结婚可能导致后代患该遗传病的概率大大增加B1与一正常男性结婚后，医生建议先对胎儿进行性别鉴定，若为男性，需要对怀孕期间的胎儿进行基因诊断，若为女性，则不必检查C5与正常男性结婚，医生建议对胎儿做染色体检查，以便确定胎儿患病的可能性D2与一正常男性结婚后，因害怕后代患该遗传病，到医院咨询，医生告诉她没有必要检查解析：优生措施的提出，应根据遗传病的遗传方式及夫妇双方的表现型等。由中双亲患病生下一正常女儿，可确定该病为常染色体显性遗传。2与4结婚，虽为近亲，但后代不会患该种遗传病；1与一正常男性结婚，无论后代性别如何，都可能患病，应做基因诊断；5与正常男性结婚，应对胎儿做基因诊断，而不是染色体检查；由于该病为显性遗传，2与正常男性的后代不可能患该种遗传病。答案：D5某生物兴趣小组对某种皮肤病的遗传情况进行了调查，以下说法正确的是()A在调查该皮肤病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大B要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：人类遗传病调查时应选发病率较高的单基因遗传病，单基因遗传病受一对等位基因控制。调查发病率时要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。调查遗传方式时，要在患者家系中调查。答案：A6如下图为某遗传系谱图，请据图回答下列问题(与此相关的基因为A、a)：(1)该病遗传方式为_。(2)请预测6和7所生的孩子11患病的概率为_。假设11为患病女孩，预测12是女性携带者的概率为_。(3)已知一个不是该病携带者的正常女性，其父母正常，但其弟弟是色盲患者，该女性与10结婚，预测他们生正常孩子的概率为_。(4)若8与一正常男性结婚，为了生一个健康的孩子，他们是否需要进行遗传咨询？为什么？_。答案：(1)常染色体隐性遗传(2)1/31/4(3)7/8(4)需要；如果该正常男性是携带者，他们有可能生出患病的孩子练规范、练技能、练速度