高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型素材4 浙科版必修2

第六章 遗传写人类健康第1节 人类遗传病的主要类型美国时代周刊近日评出2008年十大医学突破，从早老性痴呆的治疗到干细胞疗法悉数入选。从这些榜单中我们也可以领略到医学科技的飞速发展。以下是具体榜单： 1.将患者皮肤细胞转变成运动神经元 当选总统的奥巴马已经承诺解禁联邦资助胚胎干细胞研究的7年禁令，对该领域来说，这无疑是一个福音。但是对一些科学家来说，这似乎跟他们毫不相干。美国哈佛大学和哥伦比亚大学的研究人员7月在报告中宣布了一个突破性试验，他们利用一种不需要晶胚?的新方法，产生了第一个运动神经元。这个神经元是利用两名患有“肌萎缩性侧索硬化症(ALS)”的老年妇女的干细胞培养而成的。东京大学的科学家山中伸弥(Shinya Yamanaka)2006年开发了该技术。这项技术包括，将已经分化的普通成年皮肤细胞转编为胚胎样未分化的“万能”干细胞，然后根据需求让它们转变成组织特异细胞。利用“肌萎缩性侧索硬化症”患者的皮肤组织生成运动神经元，科学家现在可以在一个培养皿里研究细胞生长、衰退、死亡对这种疾病产生的影响。以前研究人员从没通过此类缓慢的方式进行这方面的试验。如果科学家了解了“肌萎缩性侧索硬化症”的发展过程，他们或许可以提出更加有效的治疗方法，甚至最终可治愈这种疾病。2.发炎容易导致心脏病发作 美国有半数人是在胆固醇处于正常水平时突发心脏病的。这种情况令人感到困惑，医生直到今年11月才清楚这是怎么回事。今年11月，波士顿布瑞根妇女医院(Brigham and Women's Hospital)的保罗·瑞德科博士证实了一种可导致心脏病的风险因素炎症，这也是引起关节炎和其他自身免疫性疾病的罪魁祸首。这个风险因素的影响力可能相当大。以前进行的规模较小的研究也曾暗示心脏病发作与炎症有关，但是瑞德科最近进行的研究显示，当人体里的胆固醇水平处于正常状态，而C反应蛋白(CRP)水平较高时，服用他汀类药物(statins)会降低C反应蛋白水平，使心脏病发作风险下降54%。C反应蛋白是一种表明血液里存在炎症的蛋白标志物。医生表示，胆固醇和脂肪堆积物仍是预示心脏病发作的主要指示剂，不过炎症可能也非常重要，它或许是一个起着关键性作用的导火索。炎症增加了胆固醇和脂肪堆积物的不稳定性，使它们更容易脱离血管壁，堵塞血管，导致心脏病发作。瑞德科的最新研究结果发表在新英格兰医学杂志上。3.无疤痕手术 无疤痕手术听起来可能有些奇怪，但是目前医生正在通过“天然腔道”手术(natural orifice surgery)进行这方面的试验。“天然腔道”手术(natural orifice surgery)是一项新技术，医生通过口腔、阴道和大肠等现有自然腔道进入人体进行手术，无需在皮肤上切口。加州大学圣地亚哥分校的一个科研组利用一个安装有照相机的观测仪器，3月份在美国成功通过阴道为一名妇女切除了阑尾。这项技术也将对一些胃搭桥手术患者有所帮助，这些人的胃组织在术后向外延展，医生通过口腔将一个观测仪器插入他们胃部，收缩延伸的褶皱，让胃变得更小。该技术并非完全不需要切口，外科医生通过小切口穿过人体内部组织，但是这种方法通过尽量少在皮肤上切口，减轻了患者的痛感、降低了感染风险，而且还加快了术后康复速度。4.基因图谱大众化 DNA双螺旋结构发现者之一、诺贝尔奖获得者、国际遗传学、基因组学、 分子生物学泰斗詹姆士·沃森(James Watson)和人类基因组的联合制图人克雷格·文特尔(Craig Venter)绘制了整个基因图谱。现在你只要花399美元，并提供少量唾液，就可以给自己绘一张基因图谱，揭开一些有关它的秘密。科学家对目前这些信息是否有价值的问题争论不休，事实上在很多情况下，我们现在掌握的科学知识还不足以解释拥有一种基因变种的真正意义，但是23 和 Me(e23 and Me)等公司至少让我们有机会看一看我们自己的遗传数据。虽然以前也有这项服务，但是在今年之前，它的收费还高得让人不敢问津。现在科学家可通过你提供的一点口水提取DNA，然后复制并寻找90%已知遗传变异，这些变异是不同特征或健康状况的标志，例如乳糖不耐受和前列腺癌。现在仅根据你拥有这种基因，还不知道是否你将会患肿瘤，但是随着科学不断进步，科学家有望通过这些遗传信息，预知一个人会生什么病，以便让人们在患病前接受预防性治疗。5. 新发现4种早老性痴呆基因 如果不进行检查，就无法治愈、预防或诊断早老性痴呆症。但是科学家有望发现4种可引起最普遍的早老性痴呆症类型的新基因。一项对1300多个家庭进行的研究发现了这些基因。虽然目前还不清楚这些基因在形成早老性痴呆症过程中所扮演的角色，但是研究人员认为，他们或许与神经元死亡有关。随着这种疾病不断恶化，脂质斑块和纤维丝团状蛋白质(fibrous tangles of protein)在大脑中慢慢堆积起来，不断破坏神经元，最终杀死它们。最近鉴定出的这些基因，也许有助于科学家进一步了解如何保持神经元的活性，该研究可能将成为未来治疗方法的重要探寻方向。更令人感到兴奋的是，其中一种基因产生了一种特殊蛋白质，神经元正是利用这种蛋白质进行交流的。科学家已经发现有很多基因可导致早老性痴呆，但是每一个新发现的基因都为未来的药物治疗提供了一个新发展方向和一线新希望。6.五合一疫苗 每一位家长都意识到孩子是多么痛恨打针。因此，五合一疫苗Pentacel非常受欢迎，这种疫苗可一次预防白喉、破伤风、百日咳、小儿麻痹症和b型流感嗜血杆菌5种疾病。科学家已经通过5000多名婴儿，对这种疫苗进行了研究，注射该疫苗的孩子仅出现发烧、扎针处发红和肿胀等轻微的副作用。Pentacel分四次注射，前三次分别在2个月、6个月和15到18个月之间注射。伸缩性免疫(Telescoping immunizations)或许有助于更多孩子注射这种疫苗。到目前为止，已经有77.4%年龄在19到35个月的孩子注射了所有疫苗，政府要求，到2010年完成注射这种疫苗的婴孩的比例要达到80%。7.基因扫描查找乳腺癌 基因扫描迅速变成一种诊断和治疗肿瘤的有效工具。利用基因扫描检查乳腺癌，查看患者的哪一种基因能最有效地对肿瘤药物Herceptin做出反应。Herceptin 可有效杀死能释放大量HER2蛋白质的肿瘤。通过激光扫描，可以确定一个乳腺癌样本中存在多少HER2基因；这种基因越多，通过Herceptin药物治疗肿瘤就会越有效。乳腺癌患者也越来越依赖另一种基因检查方法OncotypeDx，这种检查可确定乳腺癌复发的风险，并将通过化疗药剂最有效地杀死一种特殊肿瘤。8.验血预知唐氏综合症 羊水诊断是在婴儿出生前确定它是否患有唐氏综合症的一种最好的方法。这种方法利用一根针管获得胎儿周围的羊水样本，就可进行检查。但是针头有可能扎伤婴儿的问题可能非常令人头痛，尤其是当它们朝子宫里正在生长的一个婴儿的方向扎去时，这种方法造成流产的概率是二百分之一。现在的一种新基因检测方法，或许可通过给准妈妈进行验血，确定即将出生的婴儿是否患有唐氏综合症。因为婴儿的少量DNA进入到母亲的血流中，这项检查可以在准妈妈的血流中发现染色体21出现的反常情况，检测结果可能预示婴儿是否患有这种疾病。虽然这项检查还只处于形成阶段，但是它象征着一种确定特殊基因状况的新方法即将出现。9.晕船粘贴剂用于治疗化疗呕吐 运动病粘贴剂确实有助于平息晕船的人翻江倒海的胃部感觉。因此，一些人决定利用与之相同的想法，化疗后让患者服用晕船药。9月，美国食品及药物管理局批准利用Sancuso治疗化疗后的呕吐现象。5-HT-3受体阻断剂Sancuso连续释放药物granisetron，阻止血清素受体，缓解恶心反胃的感觉。肿瘤患者可以通过服用这种药物的可溶性类型、药片和注射这种处方药，治疗呕吐现象。而且粘着剂的其他好处还有，它运输更方便，而且更便于使用。一片Sancuso粘贴剂，可在大约5天时间里持续抑制反胃和呕吐现象。10.首次干细胞器官移植 西班牙的医生给30岁的克劳迪娅·洛雷纳·凯斯蒂洛·桑克兹移植了一个新气管，这个器官是利用桑克兹自己的干细胞和捐赠的气管培育而成的。桑克兹患有肺结核，她的支气管丧失了功能。这是第一次利用从患者的骨髓里提取的成熟干细胞培养新组织或者器官，用于移植。因为捐献的气管上的细胞受到了破坏，移植后容易产生排斥。利用这种最新方法进行移植后，桑克兹不用像一般的移植患者那样，必须服用有效的免疫抑制药物。这种移植方法目前仍处于试验阶段，据医生预计，这种方法还需要几年的研究，才能大范围投入使用。不过桑克兹特别庆幸自己不需要等待那么长时间。这位拥有两个孩子的母亲，将在进行手术6个月后重新回到工作岗位，并能尽情享受跳舞带来的乐趣。(孝文）6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375