高中生物 第六章 遗传与人类健康 6.1 遗传与人类健康学案 浙科版必修2

第一节人类遗传病的主要类型学习目标导航1人类常见遗传病的类型。(重难点)2简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。自主认知知识点1人类遗传病(1)概念由于_或_里的_发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。(2)人类遗传病的主要类型单基因遗传病a概念：由染色体上_的异常所引起的疾病。b常见的常染色体单基因遗传病有_、并指、_、_、遗传性神经性耳聋、白化病、_等。高胆固醇血症属常染色体_性遗传病，糖元沉积病型属_染色体_性遗传病。c_染色体单基因遗传病可分为_遗传病和_遗传病。X连锁遗传病有_病、红绿色盲、_、甲型血友病、乙型血友病等。Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的_、外耳道多毛症等。多基因遗传病a概念：指涉及_基因和许多种_的遗传病。b常见的多基因遗传病有_、腭裂、_、精神分裂症、_、高血压病和_病等。染色体异常遗传病a概念：由于染色体的_、形_异常引起的疾病，只占遗传病的_。b常见的染色体异常遗传病有_ (21_综合征或_综合征，患者细胞中多了一条_染色体)、_综合征(45，_)、葛莱弗德氏综合征(47，_)、猫叫综合征(第_号染色体短臂上_一段染色体)。知识点2家系分析法(1)含义是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的家系调查，可以绘出其_。(2)家系图概念一种用来反映家族中_之间关系的分支结构图。作用在遗传学中，它能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。图例(某家族色盲遗传情况家系图)知识点3遗传病在人体不同发育阶段的发病风险人的一生中发病风险情况：50%以上会因自发流产而不出生：易表现_和_：遗传病患病率_：很少新发_，但成人的_比青春期发病率高：群体中随着年龄增加_的发病率快速上升核心突破探讨：单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？探讨：由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？探讨：人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？探讨：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体)(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？1遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常2.先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。课堂检测1下列关于人类遗传病的说法，不正确的是()A基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病B21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条C多基因遗传病在群体中发病率高D环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高2下图是单基因遗传病的家系图，其中2不含甲病基因，下列判断错误的是()A甲病是伴X染色体隐性遗传病B乙病是常染色体隐性遗传病C5可能携带两种致病基因D1与2再生一个患这两种病的孩子的概率是1/16参考答案知识点1人类遗传病(1)生殖细胞 受精卵 遗传物质(2)a单个b常 多指 软骨发育不全 家族性心肌病 苯丙酮尿症 常 显 常 隐性 c性 X连锁 Y连锁 抗维生素D佝偻 蚕豆病 睾丸发育不全 a许多个 环境因素 b唇裂 先天性心脏病 青少年型糖尿病 冠心a数目 形态或结构 1/10。b先天愚型 三体 唐氏 21号 特纳氏 XO XXY 五 缺失 知识点2家系分析法(1)家系图(2)上下几代人性状知识点3遗传病在人体不同发育阶段的发病风险单基因病 多基因病 低 染色体病 单基因病多基因遗传病核心突破探讨：提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。探讨：提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。探讨：提示：人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。探讨：(1)提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。课堂检测1【解析】21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3条，比正常人多了1条，并非大多数体细胞中染色体数目为21条。【答案】B2【解析】甲病符合“无中生有为隐性”，又由于2不携带甲病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病；乙病符合“无中生有为隐性”，又由于4号患病，1、2不患病，故该遗传病为常染色体隐性遗传病；设甲病由Xb控制，乙病由a控制，则5的基因型可能为AAXBY或AaXBY，只可能携带乙病致病基因，不可能携带甲病致病基因；1基因型为AaXBXb，2基因型为AaXBY，二者再生一个患两种病孩子的概率为1/41/41/16。【答案】C6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375