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专题9伴性遗传与人类遗传病 人类遗传病的类型命题剖析考向扫描1结合实例考查对遗传病调查的研究方法,考查学生对调查方法的运用能力,多以选择题形式出现2考查人类遗传病的类型、发病原因及特点,考查学生的理解能力和迁移应用能力。选择题和非选择题均是常见题型命题动向该考点主要涉及遗传病类型的判断、遗传方式、基因型、表现型的推导、概率的计算等内容,多结合系谱图等形式进行考查,题型既有选择题又有非选择题1.(2010年江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析:对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照,自变量是不同个体的基因组;对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照,自变量是不同的个体;对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,可判断是否存在一定的遗传方式,由以上分析A、B、D项所述方法均正确。兔唇畸形患者(一种性状)与血型(另一种性状)没有直接的联系,由此判断C项错误。答案:C。2.(2012年江苏生物,30,9分)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示):(1)甲病的遗传方式为,乙病最可能的遗传方式为。(2)若3无乙病致病基因,请继续以下分析。2的基因型为;5的基因型为。如果5与6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为。如果7与8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为。解析:本题是对人类遗传病的综合考查。(1)由图知1与2都正常,其女儿2患甲病,可确定甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。正常父母生出患乙病的孩子,且患病者都为男孩,所以乙病最可能是伴X隐性遗传。(2)因1与2的个体基因型可表示为HXTY和HXTX-,因其后代中有患乙病男孩XtY和患甲病女孩hh,所以- 1 - / 92基因型为HhXTXt,1的基因型为HhXTY,由此可推出5的基因型为HHXTY或HhXTY。6(基因型23Hh12XTXt)与5(基因型23HhXTY)婚配后,所生男孩同时患两种遗传病概率为23231414=136。对甲病来看,7基因型是杂合子比例23,而8是杂合子概率为10-4,所以女儿患甲病概率=2310-414=160 000。5的基因型为HH或Hh,HHHh=12,当5与h携带者Hh婚配,正常儿子是携带者的概率=HhHH+Hh=610=35。答案:(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY136160 00035伴性遗传与人类遗传病的综合考查命题剖析考向扫描1结合实例考查伴性遗传的遗传方式、特点或概率计算,考查学生的理解能力、综合运用能力,题型既有选择题又有非选择题2结合遗传系谱图综合考查伴性遗传与常染色体遗传,考查学生的知识迁移能力、综合分析能力。以非选择题为主要题型命题动向伴性遗传是高考的重点和热点,内容主要涉及遗传方式的判定和概率计算,一般通过遗传系谱图的方式呈现,还可结合孟德尔遗传定律、基因与染色体的位置关系等内容进行综合考查。题型既有选择题又有非选择题1.(双选题)(2012年广东理综卷,25,6分)人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上,结合下表信息可预测,图中3和4所生子女是()BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8C.秃顶色盲儿子的概率为1/8D.秃顶色盲女儿的概率为0解析:本题考查的是遗传规律的知识。设控制色觉的基因用A、a表示,由题意知,1的基因型为bbXAX- ,2的基因型为BBXaY,推出3的基因型为BbXAXa ,4的基因型为BBXaY 。分开考虑,后代关于秃顶的基因型为1/2BB,1/2Bb,即女孩不秃顶,男孩有一半的可能秃顶;后代关于色盲的基因型为1/4XAXa,1/4XaXa,1/4XAY,1/4XaY,即生出患色盲女孩的概率为1/4,有1/4的可能生出患色盲男孩。所以非秃顶色盲儿子的概率为1/21/4=1/8,非秃顶色盲女儿的概率为11/4=1/4,秃顶色盲儿子的概率为1/21/4=1/8,秃顶色盲女儿的概率为01/4=0。答案:CD。2.(2012年天津理综卷,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是()A.亲本雌果蝇的基因型是BbXRXrB.亲本产生的配子中含Xr的配子占1/2C.F1代出现长翅雄果蝇的概率为3/16D.白眼残翅雌果蝇能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞解析:本题考查的是伴性遗传的知识。由题干知,两亲本表现型为红眼长翅和白眼长翅,后代出现了白眼残翅雄果蝇,推出两亲本的基因型为BbXrY和BbXRXr,所以A项正确。在减数分裂中,成对的性染色体分开,进入不同的配子,雌配子中有一半含有XR一半含有Xr,雄配子有一半含有Xr一半含有Y,B项正确。根据基因分离定律,长翅雄果蝇所占的比例应该是3/8,C项错。雌果蝇减数分裂产生配子过程中,初级卵母细胞的基因型为BBbbXRXRXrXr,减数第一次分裂同源染色体分离时,可能形成bbXRXR、BBXrXr、BBXRXR和bbXrXr的四种次级卵母细胞,D项正确。答案:C。3.(2012年江苏生物,10,2分)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是()A.性染色体上的基因都与性别决定有关B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体解析:本题考查伴性遗传与性别决定相关知识。性染色体上的基因不都与性别决定有关,如果蝇性染色体X上的白眼基因,故A错。生殖细胞中也有常染色体,其上面的基因也可表达,故C错。次级精母细胞可能不含Y染色体而含有X染色体,故D错。答案:B。人类性别由性染色体决定,性染色体上含有与性别决定无关的基因,这些基因控制的性状与性别相联系,即伴性遗传。在减数分裂过程中,同源染色体分开,得到的正常次级精母细胞和精细胞中可以含X染色体而无Y染色体。4.(2011年天津理综卷)某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl 酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是()A.h基因特定序列中Bcl 酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B.1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲C.2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段,其基因型为XHXhD.3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2解析:本题考查基因工程和伴性遗传的相关知识。限制酶能识别特定的核苷酸序列并在特定的位点切割,酶切位点消失必然是因为碱基序列的改变,A项正确;1的基因诊断结果说明其基因型为XhY,其父为XHY,故h基因只能来自其母亲,其母亲基因型应为XHXh,B项正确;2的基因诊断结果说明含有h和H基因,故2基因型为XHXh,C项正确;3的丈夫基因型为XHY,3的基因型为12XHXH或12XHXh,故其儿子中出现h基因的概率为1212=14,D项错误。答案:D。5.(2012年安徽理综卷,31,24分)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史。2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。(1)根据图1,(填“能”或“不能”)确定2两条X染色体的来源;4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明2的病因,对家系的第、代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断3的基因型是。请用图解和必要的文字说明2非血友病XXY的形成原因。(3)现3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为46,XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议3。(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时,在凝胶装填色谱柱后,需要用缓冲液处理较长时间,其目的是;若F8比某些杂蛋白先收集到,说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白。(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8,构建表达载体时,必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得,该cDNA比染色体上的F8基因短,原因是该cDNA没有。(6)为获得更多的转基因母猪,可以采用体细胞克隆技术,将纯合转基因母猪的体细胞核注入,构建重组胚胎进行繁殖。解析:本题是对人类遗传病特别是伴性遗传病知识的综合考查。(1)非血友病2基因组成为XHXY,其父母基因型分别是XhY和XHX,都有可能产生异常配子XhY或XHX,所以不能确定2两条X染色体的来源。4的基因型是XHY,正常女子基因型为XHXH或XHXh,两人结婚后女儿基因型为XHXH或XHXh,故患病概率为0。(2)由图1知2基因型是XhY,含h基因,其F8基因的特异片段电泳结果只出现一条带,可知下面的这一条带代表h基因,从而推知上面一条带代表H基因,故3的基因型分别是XHXh。2父母2与3的基因型分别是XhY和XHXh,如果2产生正常的Y精子,而3在减数第二次分裂后期带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极,产生XHXH异常的卵细胞,受精后子代中出现非血友病XHXHY受精卵。(3)如图2知3的基因型为XHXh,其再次怀孕,男性胎儿患甲型血友病概率为50%,而女儿都不患甲型血友病,当产前诊断显示胎儿(3)为男性时,建议3终止妊娠。(4)凝胶装填色谱柱时,缓冲液处理较长时间既能起到洗涤平衡凝胶的作用,还能保证凝胶装填紧密。凝胶色谱法是根据相对分子质量大小分离蛋白质的有效方法,相对分子质量较大的蛋白质无法进入凝胶内部的通道,路程较短,移动速度较快,分离时先收集到,相反,相对分子质量较小的后收集到。(5)基因表达载体要具有启动子、标记基因、目的基因和终止子等组件,要使目的基因表达产生F8,构建表达载体时一定要有启动子。染色体上的F8基因中含有外显子与内含子,内含子不指导蛋白质合成,转录最后形成的mRNA中没有内含子对应序列,由mRNA反转录形成的cDNA当然没有内含子序列,其基因也相对较短。(6)细胞核移植技术中常用去核的卵母细胞作受体,因为其体积大,易操作,且细胞质多,营养丰富,细胞核的全能性容易表达。答案:(1)不能0(2)XHXh图解如下在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期,带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极,形成XHXH卵细胞。XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)终止妊娠(4)洗涤平衡凝胶,并使凝胶装填紧密大(5)启动子内含子(6)去核的卵母细胞6.(2011年浙江理综卷)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中1不携带乙病的致病基因。请回答:(1)甲病的遗传方式为,乙病的遗传方式为。1的基因型是。(2)在仅考虑乙病的情况下,2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时,首先与B基因启动部位结合的酶是。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基,而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成,说明。翻译时,一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟,实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟,其原因是。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT,翻译就此终止,由此推断,mRNA上的为终止密码子。解析:本题考查人类遗传病的相关分析及基因表达。(1)据3、4和5可判断甲病为常染色体隐性遗传病。已知1不携带乙病的致病基因,故据1、2和1(或3)可判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。据1的表现型可初步推测其基因型为BXDX-,由2只患甲病且2为XdY可知2基因型为bbXDXd,据此可知1必为Bb且能为2提供XD基因,但无法确定1是XDXD还是XDXd,故1的基因型为BbXDXD或BbXDXd。(2)由1为XDY、2为XDXd可知2为XDXD或XDXd,又由其女儿患乙病(XdXd)可知2为XDXd,该男性为XdY,据此可写出遗传图解。(3)基因中的启动部位是RNA聚合酶识别并结合的位点。刚转录出来的RNA中碱基数量与瘦素蛋白中氨基酸数量之比远大于31,说明刚转录出来的RNA需经进一步剪切、加工后才能作为翻译的模板。一条mRNA上可同时结合多个核糖体进行翻译,因此合成1个瘦素蛋白的平均时间(0.6秒)远少于一个核糖体从起始密码子到达终止密码子所需的时间(4秒)。基因中突变形成的ACT可使翻译提前终止,故mRNA上的终止密码子为UGA。答案:(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传BbXDXD或BbXDXd(2)(3)RNA聚合酶转录出来的RNA需要加工才能翻译一条mRNA上有多个核糖体同时翻译UGA7.(2011年海南卷)下图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。回答问题:(1)甲遗传病的致病基因位于(X、Y、常)染色体上,乙遗传病的致病基因位于(X、Y、常)染色体上。(2)2的基因型为,3的基因型为。(3)若3和4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是。(4)若1与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是。(5)1的这两对等位基因均为杂合的概率是。解析:本题考查人类遗传病相关知识。(1)1、2均不患病,而他们的儿子2患病说明甲病是由隐性基因a控制的。同时分析1患此隐性遗传病,但其儿子3正常,从而排除伴X隐性遗传的可能,甲病遗传方式为常染色体隐性遗传,就乙病来讲,4无乙病致病基因,2和3仅从其母亲3得到一个隐性致病基因而患病,说明乙病是伴X隐性遗传病。(2)2的表现型正常,但有aa基因型儿子2及XBXb基因型女儿3,所以2基因型为AaXBXb。3父母双方基因型均为Aa,又因为3、2均为XbY,故3基因型为1/3AAXBXb,2/3AaXBXb。(3)3(1/3AAXBXb,2/3AaXBXb)与4AaXBY再生一个同患甲、乙两种遗传病男孩的概率应为231414=124。(4)1基因型为XBXB或XBXb的可能各占1/2,与一正常男性(XBY)结婚,生育患乙病男孩可能性为1214=18。(5)当3为13AAXBXb时,1为双杂合的概率为131212=112;当3为23AaXBXb时,1为双杂合的概率为231223=29,综上所述,1为双杂合的概率为112+29=1136。答案:(1)常X(2)AaXBXbAAXBXb或AaXBXb(3)124(4)18(5)11368.(2010年江苏卷)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如图所示,请回答下列问题(所有概率用分数表示):(1)甲病的遗传方式是。(2)乙病的遗传方式不可能是。(3)如果4、6不携带致病基因,按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式,请计算:双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是。双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是,女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是。解析:(1)(2)据遗传系谱分析:双亲不患甲病,却生出了患甲病的女孩(2、8),可知甲病是常染色体隐性遗传病;患乙病的5其母亲、女儿均不患乙病可知,乙病不可能是伴X染色体显性遗传病。(3)据上述可知甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,据4、6不携带致病基因,且男性患者的后代男孩均患病,女孩均不患病,男性正常的后代均不患病,可推知乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传。设控制甲遗传病的显性基因为A,隐性基因为a,3个体的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3),则1个体的基因型为AA(2/3)或Aa(1/3),同理可得2个体的基因型为AA(2/3)或Aa(1/3),则双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是(1/31/31/4)2=1/1 296。由于乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传,父亲(2)患乙病,后代男孩患乙病的概率是1,女孩患乙病概率是0。则双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/361=1/36,女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/360=0。答案:(1)常染色体隐性遗传(2)伴X显性遗传(3)1/1 2961/360本题以人类遗传病为载体,主要考查人类遗传病遗传方式的判断与遗传概率的计算。解答此题应突破:(1)分析人类遗传病的遗传方式;(2)遗传基本规律的应用分析与遗传概率的相关计算。 希望对大家有所帮助，多谢您的浏览！
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