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正 常 人 眼 中 - 红 绿 色 盲 眼 中 - J.Dalton 1766-1844 道 尔 顿 发 现 色 盲 的 小 故 事 道 尔 顿 在 圣 诞 节 前 夕 买 了 一 件礼 物 -一 双 “ 棕 灰 色 ” 的 袜 子 ， 送给 妈 妈 。 妈 妈 却 说 ： 你 买 的 这 双 樱 桃红 色 的 袜 子 ， 我 怎 么 穿 呢 ？ 道 尔 顿 发 现 ， 只 有 弟 弟 与 自 己 看法 相 同 ， 其 他 人 全 说 袜 子 是 樱 桃 红 色的 。 道 尔 顿 经 过 分 析 和 比 较 发 现 ， 原来 自 己 和 弟 弟 都 是 色 盲 ， 为 此 他 写 了篇 论 文 论 色 盲 ， 成 了 第 一 个 发 现色 盲 症 的 人 ， 也 是 第 一 个 被 发 现 的 色盲 症 患 者 。 后 人 为 纪 念 他 ， 又 把 色 盲 症 叫 道尔 顿 症 。一 、 色 盲 症 的 发 现 骆 驼 58 红 绿 色 盲 者能 读 成 正 常 者 则 读不 出 来 恭 喜 你 ， 你 的 视 觉 正 常 ！ 据 统 计 : 我 国 男 性 红 绿 色 盲 的 发 病 率 为 7%， 女 性 红 绿 色 盲 的 发 病 率 为 0.5%。 女 性 正 常男 性 正 常男 性 色 盲1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 121 2 4 5 631 2 二 、 探 究 红 绿 色 盲 的 遗 传 规 律(1)红 绿 色 盲 基 因 是 显 性 基 因 还 是 隐 性 基 因 ？位 于 什 么 染 色 体 上 ？ 二 、 探 究 红 绿 色 盲 的 遗 传 规 律YX B或 b（ 视 觉 正 常 或 红 绿 色 盲 ）X和 Y同 源 区 段X非 同 源 区 段Y非 同 源 区 段 (2)人 的 正 常 色 觉 和 红 绿 色 盲 的 基 因 型 和 表 现 型 （ 用B、 b表 示 ）二 、 探 究 红 绿 色 盲 的 遗 传 规 律 XBXB XBYx123546 XBXb XBYxXbXb XBYxXBXB XbYxXBXb XbYxXbXb XbYx二 、 探 究 红 绿 色 盲 的 遗 传 规 律(3)人 类 红 绿 色 盲 的 遗 传 方 式 及 特 点 亲 代配 子子 代 女 性 正 常 男 性 色 盲X YbX XB b女 性 携 带 者 男 性 正 常1 ： 1X XB B Y XbbXX B X YB 女 性 携 带 者 正 常 男 性亲 代配 子子 代 女 性 正 常 女 性 携 带 者 男 性 正 常 男 性 色 盲1 ： 1 ： 1 ： 1X XB b X YBXX B XX b XX B Y X XB B X XB b X YB X Yb 亲 代配 子子 代 女 性 携 带 者 男 性 色 盲 XBXb XbY亲 代配 子子 代 XB Xb YXbXb XBY女 性 色 盲 男 性 正 常 1 ： 1 ： 1 ： 1XbXBXb XbY女 性 携 带 者 男 性 色 盲女 性 携 带 者 男 性 色 盲 亲 代配 子子 代 女 性 色 盲 男 性 正 常 XbXb XBY亲 代配 子子 代 Xb XB YXBXb XbY女 性 携 带 者 男 性 色 盲 1 ： 1女 性 色 盲 男 性 正 常 XBXB XBYx123546 XBXb XBYxXbXb XBYxXBXB XbYxXBXb XbYxXbXb XbYx 特 点 1:男 患 者 多 于 女 患 者 因 为 男 性 只 含 一 个 致 病 基 因(XbY)即 患 色 盲 ， 而 女 性 只 含 一 个致 病 基 因 (XBXb)并 不 患 病 而 只 是 携带 致 病 基 因 ， 她 必 须 同 时 含 有 两个 致 病 基 因 (XbXb)才 会 患 色 盲 。为 什 么 红 绿 色 盲 患 者 男 性 多 于 女 性 ？ 特 点 2:交 叉 遗 传 XBXbXbY来 源 ：去 路 ： 请分析男性色盲基因的来源和去路XBXb XbXb 结论：致 病 基 因 是 位 于 上 的 _基 因 。隐 性X染 色 体二 、 探 究 红 绿 色 盲 的 遗 传 规 律伴 X隐 性 遗 传 病 的 特 点 ：1. 患 者 男 性 多 于 女 性 ： 2. 通 常 为 交 叉 遗 传 3. 女 性 色 盲 ， 她 的 父 亲 和 儿 子 都 色 盲 （ 母 患 子 必 患 ， 女 患 父 必 患 ） XbYXBXb XbY色 盲 典 型 遗 传 过 程 是 外 公 女 儿 外 孙 。 三 、 抗 维 生 素 佝 偻 病 患 者 由 于 对 磷 、 钙 吸 收 不 良 而 导 致 骨 发 育障 碍 。 患 者 常 常 表 现 为 X型 （ 或 0型 ） 腿 、 骨骼 发 育 畸 形 （ 如 鸡 胸 ） 、 生 长 缓 慢 等 症 状 。 受 X染 色 体 上 的 显 性 基 因 （ D） 的 控 制 。女 性 患 者 ： XDXD， XDXd男 性 患 者 ： XDY 归 纳 遗 传 特 点1） 女 性 患 者 多 于 男 性 患 者 ； 2） 具 有 世 代 连 续 性 （ 代 代 有 患 者 ） ； 3） 父 患 女 必 患 、 子 患 母 必 患 ；三 、 抗 维 生 素 佝 偻 病 四 、 伴 性 遗 传 的 概 念 及 类 型伴 X遗 传伴 Y遗 传类 型 伴 X显 性 遗 传伴 X隐 性 遗 传 位 于 上 基 因 所 控 制 的 性 状的 遗 传 常 常 与 _相 关 联性 别性 染 色 体 1、 某 色 盲 男 孩 的 父 母 、 祖 父 母 、 外 祖 父 母 中 ， 除 祖 父是 色 盲 外 ， 其 它 的 均 正 常 ， 这 个 男 孩 的 色 盲 基 因 来 自于A、 祖 父 B、 祖 母 C、 外 祖 父 D、 外 祖 母D2、 一 对 表 现 型 正 常 的 夫 妇 ， 他 们 各 自 的 父 亲 均 为 色 盲患 者 ， 他 们 所 生 的 子 女 中 ， 儿 子 患 色 盲 的 概 率 是A、 25% B、 50% C、 75% D、 100% B我 是 合 格 的 遗 传 咨 询 师 ？ 3、 人 类 遗 传 病 中 ， 抗 维 生 素 D佝 偻 病 是 由 X染 色 体 上 的 显性 基 因 控 制 的 。 甲 家 庭 中 丈 夫 患 抗 维 生 素 D佝 偻 病 ,妻 子 表现 正 常 ;乙 家 庭 中 ,夫 妻 都 表 现 正 常 ,但 妻 子 的 弟 弟 患 红 绿色 盲 ,从 优 生 角 度 考 虑 ,甲 乙 家 庭 应 分 别 选 择 生 育 A.男 孩 男 孩 B.女 孩 女 孩 C.男 孩 女 孩 D.女 孩 男 孩 C 五 、 伴 性 遗 传 在 实 践 中 的 应 用PF1配 子 五 、 伴 性 遗 传 在 实 践 中 的 应 用XAY XaXaXA Y XaXaYXAXaPF1配 子 红 眼 雌 蝇 白 眼 雄 蝇红 眼 雄 蝇 白 眼 雌 蝇 ZZ W ZWZZZW 1 : 1ZZ zzzw 性 染 色 体ZW型 ： 鸟 类 、 蛾 蝶 类ZW型 性 别 决 定 (1)芦 花 鸡 的 性 别 决 定 方 式 是 ： ZW型 ， 雄 性 : 同 型 的 ZZ 性 染 色 体 ， 雌 性 : 异 型 的 ZW 性 染 色 体 。(2)芦 花 鸡 羽 毛 由 位 于 Z染 色 体 上 的 显 性 基 因 （ B）决 定 ， 即 ： ZB 非 芦 花 鸡 羽 毛 则 为 ： Zb PF1配 子 ZB W ZbZbWZBZb 非 芦 花 雌芦 花 雄P配 子F1 ZBW ZbZb芦 花 雌 非 芦 花 六 、 人 类 遗 传 病 的 解 题 规 律2、 确 定 显 隐 性甲 乙 丙 丁无 中 生 有 为 隐 性 有 中 生 无 为 显 性男 性 患 者 女 性 患 者1、 排 除 伴 Y遗 传 2、 再 确 定 致 病 基 因 的 位 置甲乙常 染 色 体 /X染 色 体常 染 色 体 丙丁常 染 色 体 /X染 色 体常 染 色 体2、 再 确 定 致 病 基 因 的 位 置 一 、 排 除 伴 Y遗 传 ；小 结 分 析 步 骤 ：二 、 判 断 显 隐 性 ；三 、 排 除 伴 性 遗 传 。无 中 生 有 为 隐 性隐 性 遗 传 看 女 病 有 中 生 无 为 显 性显 性 遗 传 看 男 病 例 1、 在 下 面 的 遗 传 系 谱 图 中 ， 最 可 能 的 遗 传方 式 是A. 常 染 色 体 隐 性 遗 传B. 伴 Y染 色 体 遗 传C.伴 X染 色 体 隐 性 遗 传D.常 染 色 体 显 性 遗 传 B 例 2、 如 下 图 所 示 是 人 类 一 种 稀 有 遗 传 病 的 家 系 图 谱 。请 推 测 这 种 病 最 可 能 的 遗 传 方 式 是常 染 色 体 显 性 遗 传 常 染 色 体 隐 性 遗 传 X染 色 体 显 性 遗 传X染 色 体 隐 性 遗 传E.Y染 色 体 遗 传 A III3的 基 因 型 是 _,他 的 致 病 基 因 来 自 于 I中 _个 体 , 该 个 体 的 基 因 型 是 _.(2)III2的 可 能 基 因 型 是 _,她 是 杂 合 体 的 的 概 率 是 _。 (3)IV1是 色 盲 携 带 者 的 概 率 是 。IIIIIIIV 1 2 3 41 21 2 31 XbY 1XBXbXBXB或 XBXb1/2例 3、 下 图 是 某 家 系 红 绿 色 盲 遗 传 图 解 。 请 据 图 回 答 。男性正常女性正常男性色盲女性色盲1/4 例 4、 下 图 为 甲 病 （ A-a） 和 乙 病 （ B-b） 的 遗 传 系谱 图 ， 其 中 乙 病 为 伴 性 遗 传 病 ， 请 回 答 下 列 问 题 ： （ 1） -5为 纯 合 子 的 概 率 是 ，（ 2） 假 如 -10和 -13结 婚 ， 生 育 的 孩 子 患 甲 病 的 概率 是 ， 只 患 一 病 的 概 率 是 。 1/2 2/3 7/12 例 5、 已 知 果 蝇 中 ， 灰 身 与 黑 身 为 一 对 相 对 性 状 （ 显 性 基因 用 B表 示 ， 隐 性 基 因 用 b表 示 ） ； 直 毛 与 分 叉 毛 为 一 对 相对 性 状 （ 显 性 基 因 用 F表 示 ， 隐 性 基 因 用 f表 示 ） 。 两 只 亲代 果 蝇 杂 交 得 到 以 下 子 代 类 型 和 比 例 ： 请 回 答 ：(1)控 制 灰 身 与 黑 身 的 基 因 位 于 ； 控 制 直 毛 与分 叉 毛 的 基 因 位 于 。 (2)亲 代 果 蝇 的 基 因 型 为 、 。 常 染 色 体 X染 色 体 BbX FXf BbXFY 讨 论 ： 若 某 遗 传 病 的 致 病 基 因 位 于 X和 Y同 源区 段 ， 后 代 是 否 表 现 出 伴 性 遗 传 现 象 ？ YXX和 Y同 源 区 段X非 同 源 区 段Y非 同 源 区 段X
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