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第 5章 第 3节 人 类 遗 传 病考 纲 考 频 1 人 类 遗 传 病 的 类 型 (3年 10考 )2.人 类 遗 传 病 的 监 测 和 预 防 (3年 3考 )3.人 类 基 因 组 计 划 及 意 义 (3年 1考 )4.实 验 ： 调 查 常 见 的 人 类 遗 传 病 (3年 1考 )考 纲 解 读 人 类 遗 传 病 的 类 型 判 断 及 遗 传 图 谱 分 析 一 、 先 天 性 疾 病 、 家 族 性 疾 病 与 遗 传 病 的 关 系考 点 一 考 查 人 类 遗 传 病 的 类 型 、 监 测 与 预 防疾 病项 目 先 天 性 疾 病 家 族 性 疾 病 遗 传 病划 分 依 据 疾 病 发 生 时 间 疾 病 发 生 的 人 群 发 病 原 因三 者 关 系 先 天 性 疾 病 不 一 定 是 遗 传 病 ， 如 母 亲 妊 娠 前 三个 月 内 感 染 风 疹 病 毒 而 使 胎 儿 患 先 天 性 白 内 障 。 家 族 性 疾 病 不 一 定 是 遗 传 病 ， 如 由 于 食 物 中 缺少 VA， 家 族 中 多 个 成 员 患 夜 盲 症 。 大 多 数 遗 传 病 是 先 天 性 疾 病 ， 但 有 些 遗 传 病 可在 个 体 生 长 发 育 到 一 定 年 龄 才 表 现 出 来 ， 因 此 后天 性 疾 病 不 一 定 不 是 遗 传 病 。 例 1 下 列 关 于 人 类 遗 传 病 的 叙 述 ， 错 误 的 是 ( ) 一 个 家 族 仅 一 代 人 中 出 现 过 的 疾 病 不 是 遗 传 病 一 个 家 族 几 代 人 中 都 出 现 过 的 疾 病 是 遗 传 病 携 带 遗 传 病 基 因 的 个 体 会 患 遗 传 病 不 携 带 遗 传 病 基 因 的 个 体 不 会 患 遗 传 病A B C D D解 析 ： 错 误 ： 有 可 能 该 病 为 隐 性 遗 传 病 ， 也 有 可 能 该 代 患 病 的个 体 为 显 性 杂 合 子 ， 其 后 代 可 能 正 常 。 错 误 ： 一 个 家 庭 几 代 人中 都 出 现 过 的 疾 病 ， 可 能 是 由 于 同 处 在 不 良 的 生 活 环 境 而 造 成 的疾 病 ， 不 一 定 是 遗 传 病 。 错 误 ： 携 带 隐 性 遗 传 病 基 因 的 个 体 不 一 定 患 遗 传 病 。 错 误 ： 若 是 染 色 体 异 常 遗 传 病 患 者 ， 则 不 携 带遗 传 病 基 因 。 二 、 人 类 常 见 遗 传 病 的 类 型 巧 记 常 隐 白 聋 苯 ， 软 骨 指 常 显 ， 色 盲 血 友 伴 ， 基 因 控 制 单 。原 发 高 血 压 ， 冠 心 和 哮 喘 ， 少 年 型 糖 尿 ， 都 为 多 因 传 。a b c 1.类 型 2 分 析 各 种 遗 传 病 类 型分 类 常 见 病 例 遗 传 特 点单基因遗传病 常染色体 显性 并 指 、 多 指 、 软 骨发 育 不 全 男 女 患 病 几 率 _ 连 续 遗 传隐性 苯 丙 酮 尿 症 、 白 化病 、 先 天 性 聋 哑 男 女 患 病 几 率 _ 隐 性 纯 合 患 病 ， 隔 代 遗 传伴X染色体 显性 抗 维 生 素 D佝 偻 病 、遗 传 性 慢 性 肾 炎 女 性 患 者 _男 性 连 续 遗 传 男 患 者 的 母 亲 、 女儿 一 定 患 病隐性 进 行 性 肌 营 养 不 良 、红 绿 色 盲 、 血 友 病 男 性 患 者 _女 性 有 交 叉 遗 传 现 象 女 患 者 的 父 亲 和 儿 子 一 定 患 病伴 Y染 色 体 外 耳 道 多 毛 症 具 有 “ _代 代 传 ” 的 特 点相 等相 等多 于多 于男 性 分 类 常 见 病 例 遗 传 特 点多 基 因 遗传 病 冠 心 病 、 唇 裂 、 哮 喘病 、 无 脑 儿 、 原 发 性高 血 压 、 青 少 年 型 糖尿 病 常 表 现 出 _现 象 易 受 环 境 影 响 在 群 体 中 发 病 率 _染 色 体 异常 遗 传 病 21三 体 综 合 征 、 猫 叫综 合 征 、 性 腺 发 育 不良 等 往 往 造 成 较 严 重 的 后 果 ,甚至 胚 胎 期 就 引 起 自 然 流 产家 族 聚 集 较 高易 错 点 1： 单 基 因 遗 传 病 是 一 个 基 因 控 制 的 疾 病易 错 点 2： “男 性 患 者 数 目 女 性 患 者 数 目 ”误 认 为 都 是 伴 性 遗传易 错 点 3： 不 携 带 遗 传 病 基 因 的 个 体 不 会 患 遗 传 病 ， 携 带 遗 传 病 基 因 的 个 体 一 定 患 遗 传 病 例 2 唇 裂 是 一 种 常 见 的 遗 传 病 ， 判 断 该 病 属 于 什 么 类 型 的 遗传 病 ， 下 列 哪 些 疾 病 与 其 属 于 同 种 类 型 ( ) 单 基 因 遗 传 病 多 基 因 遗 传 病 染 色 体 异 常 遗 传 病 线 粒 体 病 进 行 性 肌 营 养 不 良 原 发 性 高 血 压 并指 青 少 年 型 糖 尿 病 先 天 性 聋 哑 无 脑 儿A ， B ， C ， D ， 解 析 ： 唇 裂 属 于 多 基 因 遗 传 病 ， 是 受 两 对 以 上 等 位 基 因 控 制的 遗 传 病 ,患 者 常 表 现 出 家 族 聚 集 现 象 ,上 述 各 项 中 同 属 本 类 遗传 病 的 有 原 发 性 高 血 压 、 青 少 年 型 糖 尿 病 及 无 脑 儿 。D D跟 踪 训 练 .下 列 关 于 人 类 遗 传 病 的 叙 述 中 ,错 误 的 是( )A.人 类 遗 传 病 是 指 由 于 遗 传 物 质 改 变 而 引 起 的 疾 病B.抗 维 生 素 D佝 偻 病 、 哮 喘 和 猫 叫 综 合 征 三 种 遗 传病 中 只 有 第 一 种 遗 传 病 符 合 孟 德 尔 遗 传 定 律C.21三 体 综 合 征 患 者 体 细 胞 中 染 色 体 数 目 为 47条D.单 基 因 遗 传 病 是 指 受 一 个 基 因 控 制 的 疾 病 (1)遗 传 咨 询 ：了 解 家 庭 遗 传 史 分 析 _ 推 算 出 后 代的 再 发 风 险 率 提 出 _， 如 终 止 妊 娠 、 进 行产 前 诊 断 等 。(2)产 前 诊 断 ：包 含 _检 查 、 B超 检 查 、 孕 妇 血 细 胞 检 查 以 及_等 。2 意 义 ： 在 一 定 程 度 上 有 效 地 预 防 _。遗 传 病 的 传 递 方 式防 治 对 策 和 建 议羊 水基 因 诊 断 遗 传 病 的 产 生 和 发 展产 前 诊 断 遗 传 咨 询 三 遗 传 病 的 监 测 和 预 防1.手 段 ： 主 要 包 括 和 等 。 3.观 察 图 示 ， 比 较 羊 水 检 查 和 绒 毛 取 样 检 查 的 异 同 点(1)相 同 点 :两 者 都 是 检 查 胎 儿 细 胞 的 _,是 细 胞 水 平 上 的 操 作 。(2)不 同 点 ： 提 取 细 胞 的 _不 同 ； 妊 娠 的 时 间 不 同 。染 色 体 是 否 发 生 异 常部 位 关 于 “ 产 前 诊 断 ” 又 叫 做 出 生 前 诊 断 ， 这 是 指 在 胎 儿 出 生 之 前 ， 医 生 用专 门 的 检 测 手 段 ， 如 羊 水 检 查 、 B超 检 查 、 孕 妇 血 细 胞 检 查和 绒 毛 细 胞 检 查 以 及 基 因 诊 断 等 手 段 对 孕 妇 进 行 检 查 ， 以 便确 定 胎 儿 是 否 患 有 某 种 遗 传 病 或 先 天 性 疾 病 。 若 是 基 因 水 平的 只 能 用 基 因 诊 断 ， 若 是 胎 儿 形 态 结 构 可 以 反 映 的 就 用 B超检 查 ， 若 是 细 胞 水 平 或 染 色 体 水 平 的 用 羊 水 检 查 ， 若 涉 及 细胞 代 谢 产 物 层 次 的 异 常 用 孕 妇 血 细 胞 检 查 ， 若 题 干 不 明 朗 则只 需 写 产 前 诊 断 就 可 。 产 前 诊 断 方 法 的 优 点 是 在 妊 娠 早 期 就 可 以 将 有 严 重 遗 传病 和 严 重 畸 形 的 胎 儿 及 时 检 查 出 来 ， 避 免 这 种 胎 儿 的 出 生 ，因 此 ， 这 种 方 法 已 经 成 为 优 生 的 重 要 措 施 之 一 。 关 于 优 生1、 禁 止 近 亲 结 婚 。 因 为 近 亲 结 婚 易 导 致 结 婚 双 方 从 共 同 的 祖先 获 得 的 相 同 的 隐 性 致 病 基 因 结 合 的 机 会 大 大 提 高 。2、 提 倡 “ 适 龄 生 育 ” 。 a.女 子 最 适 于 生 育 的 年 龄 一 般 是 24 29岁 。 由 于 女 子 的 发 育 要到 24 25岁 才 完 成 ， 男 方 以 25一 35岁 为 佳 ； 要 怀 孕 月 份 ， 通 常为 每 年 2、 3月 或 7、 8月 为 佳 .因 此 ， 过 早 生 育 对 母 子 的 健 康 都 不利 。 b.统 计 数 字 表 明 ， 20岁 以 下 的 妇 女 所 生 的 子 女 中 ， 各 种 先 天 性疾 病 的 发 病 率 ， 要 比 24 34岁 妇 女 所 生 子 女 的 发 病 率 高 出 50 。 c.但 是 ， 妇 女 过 晚 生 育 也 不 利 于 优 生 。 例 如 ， 40岁 以 上 妇 女 所生 的 子 女 中 ， 21三 体 综 合 症 患 儿 的 发 病 率 ， 要 比 24 34岁 的 妇女 所 生 子 女 的 发 病 率 高 10倍 。 例 3 (2015江 苏 省 苏 北 四 市 第 二 次 调 研 测 试 )关 于 人 类 “ 21三 体 综 合 征 ” 、 “ 镰 刀 型 细 胞 贫 血 症 ” 和 “ 唇 裂 ” 的 叙 述 ，正 确 的 是 ( )A 都 是 由 基 因 突 变 引 起 的 疾 病B 患 者 父 母 不 一 定 患 有 该 种 遗 传 病C 可 通 过 观 察 血 细 胞 的 形 态 区 分 三 种 疾 病D 都 可 通 过 光 学 显 微 镜 观 察 染 色 体 形 态 和 数 目 检 测 是 否患 病解 析 ： 21三 体 综 合 征 是 由 染 色 体 变 异 引 起 的 疾 病 ； 观 察 血 细胞 的 形 态 只 能 判 定 镰 刀 型 细 胞 贫 血 症 ； 21三 体 综 合 征 可 通 过观 察 染 色 体 形 态 和 数 目 检 测 是 否 患 病 。B 跟 踪 训 练 (2015山 东 滨 州 模 拟 )通 过 对 胎 儿 或 新 生 儿 的 体 细胞 组 织 切 片 观 察 难 以 发 现 的 遗 传 病 是 ( )A 红 绿 色 盲 B 21三 体 综 合 征C 镰 刀 型 细 胞 贫 血 症 D 性 腺 发 育 不 良解 析 ： 红 绿 色 盲 是 基 因 突 变 导 致 的 ， 利 用 组 织 切 片 观 察 难 以发 现 ； 21三 体 综 合 征 又 称 先 天 性 愚 型 或 唐 氏 综 合 征 ， 属 于 染色 体 异 常 遗 传 病 ， 即 第 21号 染 色 体 的 三 体 现 象 ； 镰 刀 型 细 胞贫 血 症 可 以 镜 检 红 细 胞 呈 镰 刀 状 ； 性 腺 发 育 不 良 也 叫 特 纳 氏综 合 征 ， 染 色 体 组 成 为 XO型 ， 即 缺 少 一 条 X染 色 体 ， 属 于 性染 色 体 遗 传 病 ， 后 三 者 都 可 以 镜 检 识 别 。A 深 度 思 考1.只 要 是 遗 传 物 质 改 变 而 引 起 的 疾 病 就 是 遗 传 病 吗 ？_2.能 否 用 基 因 诊 断 的 方 法 检 测 猫 叫 综 合 征 ？_3.21三 体 综 合 征 患 儿 的 发 病 率 与 母 亲年 龄 的 关 系 如 图 所 示 ：据 图 分 析 ， 预 防 该 遗 传 病 的 主 要 措 施是 什 么 ？_不 一 定 能 传 给 下 一 代 ， 如 癌 症 ， 不 是 遗 传 病不 能 。 猫 叫 综 合 征 属 于 染 色 体 结 构 变 异适 龄 生 育 和 染 色 体 分 析 考 点 二 调 查 人 群 中 的 遗 传 病1 实 验 原 理(1)人 类 遗 传 病 是 由 _改 变 而 引 起 的 疾 病 。(2)遗 传 病 可 以 通 过 _和 _的 方 式 分 别了 解 发 病 率 及 遗 传 病 遗 传 方 式 情 况 。遗 传 物 质社 会 调 查 家 系 调 查调 查 病 例调 查 方 式调 查 活 动2 实 验 流 程 单 基 因 环 境 因 素足 够 大 内 容项 目 调 查 对 象及 范 围 注 意 事 项 结 果 计 算 及 分 析遗 传 病发 病 率 广 大 人 群 随机 抽 样 考 虑 年 龄 、性 别 等 因 素 ，群 体 足 够 大 患 病 人 数 占 所 调查 的 总 人 数 的 百分 比遗 传方 式 患 者 家 系 正 常 情 况 与患 病 情 况 分 析 基 因 的 显 隐性 及 所 在 的 染 色体 类 型4、 发 病 率 调 查 与 遗 传 方 式 调 查 例 4 某 班 同 学 在 做 “ 调 查 人 类 的 遗 传 病 ” 的 研 究 性 课 题时 ， 正 确 的 做 法 是 (多 选 )( )A 通 常 要 进 行 分 组 协 作 和 结 果 汇 总 统 计B 调 查 内 容 既 可 以 是 多 基 因 遗 传 病 ， 也 可 以 是 单 基 因 遗传 病C 对 遗 传 病 患 者 的 家 族 进 行 调 查 和 统 计 ， 并 在 患 者 的 家 族中 计 算 遗 传 病 的 发 病 率D 对 患 者 的 家 系 进 行 分 析 和 讨 论 ， 如 显 隐 性 的 推 断 、 后 代患 遗 传 病 的 概 率 、 预 防 等解 析 ： 遗 传 病 的 发 病 率 是 指 群 体 发 病 率 ， 在 人 群 中 调 查计 ； 遗 传 方 式 需 要 在 患 者 家 系 中 调 查 判 断 。AD 跟 踪 训 练 1 (2015承 德 模 拟 )某 研 究 性 学 习 小 组 在 调 查 人 群 中 的遗 传 病 时 ， 以 “ 研 究 病 的 遗 传 方 式 ” 为 课 题 。 下 列 子 课 题中 最 为 简 单 可 行 且 所 选 择 的 调 查 方 法 最 为 合 理 的 是 ( )A 研 究 猫 叫 综 合 征 的 遗 传 方 式 ， 在 学 校 内 随 机 抽 样 调 查B 研 究 青 少 年 型 糖 尿 病 的 遗 传 方 式 ， 在 患 者 家 系 中 调 查C 研 究 艾 滋 病 的 遗 传 方 式 ， 在 全 市 随 机 抽 样 调 查D 研 究 红 绿 色 盲 的 遗 传 方 式 ， 在 患 者 家 系 中 调 查解 析 ： 研 究 某 种 遗 传 病 的 遗 传 方 式 时 ， 应 该 选 择 发 病 率 较 高 的单 基 因 遗 传 病 ， 而 且 要 选 择 在 患 者 家 系 中 调 查 。 D 跟 踪 训 练 2 人 类 遗 传 病 发 病 率 逐 年 增 高 ， 相 关 遗 传 学 研 究 备受 关 注 。 某 校 高 一 研 究 性 学 习 小 组 的 同 学 对 本 校 全 体 高 中 学生 进 行 了 某 些 遗 传 病 的 调 查 。 请 回 答 相 关 问 题 。(1)调 查 最 好 选 择 _(单 基 因 遗 传 病 或 多 基 因 遗传 病 )。(2)如 果 要 做 遗 传 方 式 的 调 查 ， 应 该 选 择_作 为 调 查 对 象 。 如 果 调 查 遗 传 病 的 发 病 率 ， 应_作 为 调 查 对 象 。随 机 选 择 一 个 较 大 群 体单 基 因 遗 传 病患 有 该 遗 传 病 的 多 个 家 族 (系 ) (3)请 你 为 调 查 红 绿 色 盲 发 病 率 小 组 的 同 学 设 计 一 个 表 格 ， 记 录 调查 结 果 。(4)假 如 调 查 结 果 显 示 ： 被 调 查 人 数 共 3 500人 ， 其 中 男 生 1 900人， 女 生 1 600人 ， 男 生 红 绿 色 盲 60人 ， 女 生 10人 ， 该 校 高 中 学 生 红绿 色 盲 的 基 因 频 率 约 为 1.57%。 请 你 对 此 结 果 进 行 评 价_。 性 别表 现 男 生 /人 女 生 /人色 盲正 常该 基 因 频 率 不 准 确 ， 因 为 数 据 中 缺 少 携 带 者 的 具 体 人 数 (5)请 你 为 调 查 红 绿 色 盲 遗 传 方 式 小 组 的 同 学 设 计 一 个 表 格 ，记 录 调 查 结 果 。双 亲 性 状 调 查 的 家 庭 个数 子 女 总 数 子 女 患 病 人 数男 女双 亲 正 常母 患 病 父 正常父 患 病 母 正常双 亲 都 患 病总 计 考 点 三 、 人 类 基 因 组 计 划 及 其 影 响1 目 的 ： 测 定 人 类 基 因 组 的 全 部 _， 解 读 其中 包 含 的 _。 需 要 测 定 _条 染 色 体 (即 _条常 染 色 体 和 _条 性 染 色 体 )。2 意 义 ： 认 识 到 人 类 基 因 组 的 _及 其相 互 关 系 ， 有 利 于 _人 类 疾 病 。 解 惑 (1)人 类 基 因 组 计 划 是 测 22 X Y(24条 )上 的 DNA序列 ； 水 稻 (12对 染 色 体 )基 因 组 计 划 则 是 测 12条 染 色 体 上 的DNA序 列 。(2)基 因 组 不 等 同 于 染 色 体 组 。 DNA序 列遗 传 信 息 组 成 、 结 构 、 功 能诊 治 和 预 防 24 222 人 (44 XY) 果 蝇 (6XY) 家 蚕 (54ZW) 玉 米 (20 同 株 )基 因 组染 色 体 组 3. 染 色 体 组 和 基 因 组 的 概 念 区 分 (1)染 色 体 组 ： 二 倍 体 生 物 配 子 中 的 染 色 体 数 目 。(2)基 因 组 ： 对 于 有 性 染 色 体 的 生 物 (二 倍 体 )， 其 基 因 组 为 常 染 色体 /2 性 染 色 体 ； 对 于 无 性 染 色 体 的 生 物 ， 其 基 因 组 与 染 色 体 组相 同 。 (3)常 见 生 物 基 因 组 和 染 色 体 组 中 染 色 体 数 目22 X Y 24条22 X(或 Y) 23条 3 X Y 5条3 X(或 Y) 4条 27 ZW 29条27Z(或 W) 28条 1010 例 5、 (2012 江 苏 高 考 )下 列 关 于 人 类 基 因 组 计 划 的 叙 述 ， 合理 的 是 ( )A.该 计 划 的 实 施 将 有 助 于 人 类 对 自 身 疾 病 的 诊 治 和 预 防B.该 计 划 是 人 类 从 细 胞 水 平 研 究 自 身 遗 传 物 质 的 系 统 工 程C.该 计 划 的 目 的 是 测 定 人 类 一 个 染 色 体 组 中 全 部 DNA序 列D.该 计 划 的 实 施 不 可 能 产 生 种 族 歧 视 、 侵 犯 个 人 隐 私 等 负 面 影响 A 1 判 断 下 列 有 关 人 类 遗 传 病 的 叙 述(1)(2015北 京 东 城 区 一 模 T3D)多 基 因 遗 传 病 在 群 体 中 的 发 病率 较 高 ， 因 此 适 宜 作 为 调 查 遗 传 病 的 对 象 。 ( )(2)(2009全 国 卷 T1D)环 境 因 素 对 多 基 因 遗 传 病 的 发 病 率 无影 响 。 ( )(3)(2009江 苏 卷 T18 )一 个 家 族 几 代 人 中 都 出 现 过 的 疾 病 是遗 传 病 。 ( ) 2 判 断 下 列 有 关 人 类 遗 传 病 的 监 测 和 预 防 的 叙 述 (1)(2015长 春 市 二 模 T4B)可 用 基 因 诊 断 的 方 法 检 测 21三 体 综合 征 。 ( )(2)(2015青 岛 市 期 中 T28B)禁 止 近 亲 结 婚 能 降 低 各 种 遗 传 病 的发 生 。 ( )(3)(2012江 苏 卷 T6A)人 类 基 因 组 计 划 的 实 施 将 有 助 于 人 类 对自 身 疾 病 的 诊 治 和 预 防 。 ( )(4)(2009全 国 卷 T1C)近 亲 婚 配 可 增 加 隐 性 遗 传 病 的 发 病 风险 。 ( ) 例 1 一 对 表 现 正 常 的 夫 妇 ， 生 了 一 个 孩 子 既 是 红 绿 色 盲 又 是XYY的 患 者 ， 从 根 本 上 说 ， 前 者 致 病 基 因 的 来 源 与 后 者 的 病因 发 生 的 时 期 分 别 是 ( )A 与 母 亲 有 关 、 减 数 第 二 次 分 裂B 与 父 亲 有 关 、 减 数 第 一 次 分 裂C 与 父 母 亲 都 有 关 、 受 精 作 用D 与 母 亲 有 关 ， 减 数 第 一 次 分 裂解 析 ： 红 绿 色 盲 为 伴 X隐 性 遗 传 ， 父 母 正 常 ， 儿 子 患 病 则 母亲 必 然 是 携 带 者 ,儿 子 红 绿 色 盲 基 因 来 自 于 母 亲 ； XYY产 生 的原 因 是 父 亲 产 生 精 子 过 程 中 减 数 第 二 次 分 裂 发 生 异 常 。A题 型 训 练 变 式 训 练 .人 类 21三 体 综 合 征 的 成 因 是 在 生 殖 细 胞 形 成的 过 程 中 ， 第 21号 染 色 体 没 有 分 离 。 已 知 21四 体 的 胚 胎不 能 成 活 。 一 对 夫 妇 均 为 21三 体 综 合 征 患 者 ， 从 理 论 上说 他 们 生 出 患 病 女 孩 的 概 率 及 实 际 可 能 性 低 于 理 论 值 的原 因 分 别 是 ( )A.2/3， 多 一 条 染 色 体 的 卵 细 胞 不 易 完 成 受 精B.1/3， 多 一 条 染 色 体 的 精 子 因 活 力 低 并 不 易 完 成 受 精C.2/3， 多 一 条 染 色 体 的 精 子 因 活 力 低 并 不 易 完 成 受 精D.1/4， 多 一 条 染 色 体 的 卵 细 胞 不 易 完 成 受 精B 归 纳 提 炼 ： 性 染 色 体 在 减 数 分 裂 过 程 中 的 分 裂 异 常 分 析卵 原 细 胞 减 数 分 裂 异 常 (精原 细 胞 减 数 分 裂 正 常 ) 精 原 细 胞 减 数 分 裂 异 常(卵 原 细 胞 减 数 分 裂 正 常 )不 正 常 卵 细 胞 不 正 常 子代 不 正 常 精 子 不 正 常 子代减 时 异常 XX XXX、XXY XY XXYO XO、 YO O XO减 时 异常 XX XXX、XXY XX XXXO XO、 YO YY XYYO XO 例 2 (2012高 考 安 徽 卷 )甲 型 血 友 病 是 由 X染 色 体 上 的 隐 性 基因 导 致 的 遗 传 病 (H对 h为 显 性 )。 图 1中 两 个 家 系 都 有 血 友 病 发病 史 ， 2和 3婚 后 生 下 一 个 性 染 色 体 组 成 是 XXY的 非 血 友病 儿 子 ( 2)， 家 系 中 的 其 他 成 员 性 染 色 体 组 成 均 正 常 。图 1(1)根 据 图 1， _(填 “能 ”或 “不 能 ”)确 定 2两 条 X染 色 体 的 来 源 ； 4与 正 常 女 子 结 婚 ， 推 断 其 女 儿 患 血 友 病 的 概率 是 _。不 能0 (2)两 个 家 系 的 甲 型 血 友 病 均 由 凝 血 因 子 (简 称 F8， 即 抗 血 友 病球 蛋 白 )基 因 碱 基 对 缺 失 所 致 。 为 探 明 2的 病 因 ， 对 家 系 的 第 、 代 成 员 F8基 因 的 特 异 片 段 进 行 了 PCR扩 增 ， 其 产 物 电 泳 结 果如 图 2所 示 ， 结 合 图 1， 推 断 3的 基 因 型 是 _。 请 用 图 解和 必 要 的 文 字 说 明 2非 血 友 病 XXY的 形 成 原 因 。图 2 XHXh 在 3形 成 卵 细 胞 过 程 中 的 减 数 第 二 次 分 裂 后 期 ， 带 有 基 因H的 姐 妹 染 色 单 体 移 向 细 胞 同 一 极 ， 形 成 XHXH卵 细 胞 ，XHXH卵 细 胞 与 正 常 精 子 结 合 形 成 XHXHY受 精 卵 。 (3)现 3再 次 怀 孕 ， 产 前 诊 断 显 示 胎 儿 ( 3)细 胞 的 染 色 体 为46,XY； F8基 因 的 PCR检 测 结 果 如 图 2所 示 。 由 此 建 议 3_。终 止 妊 娠 (4)利 用 转 基 因 猪 乳 腺 生 物 反 应 器 可 生 产 F8。 要 使 乳 腺 细 胞 合成 F8， 构 建 表 达 载 体 时 ， 必 须 将 F8基 因 cDNA与 猪 乳 腺 蛋 白基 因 的 _等 调 控 组 件 重 组 在 一 起 。 F8基 因 cDNA可 通过 克 隆 筛 选 获 得 ， 该 cDNA比 染 色 体 上 的 F8基 因 短 ， 原 因 是该 cDNA没 有 _。(5)为 获 得 更 多 的 转 基 因 母 猪 ， 可 以 采 用 体 细 胞 克 隆 技 术 ， 将纯 合 转 基 因 母 猪 的 体 细 胞 核 注 入 _， 构 建重 组 胚 胎 进 行 繁 殖 。 去 核 的 卵 母 细 胞启 动 子 内 含 子 跟 踪 训 练 克 氏 综 合 征 是 一 种 性 染 色 体 数 目 异 常 的 疾 病 ， 13的 染 色 体 组 成 为 44 XXY， 甲 病 、 乙 病 均 是 单 基 因 遗 传 病 。 已知 13的 致 病 基 因 来 自 8， 请 据 图 回 答 导 致 上 述 男 孩 患 克 氏综 合 征 的 原 因 是 ( )A他 的 父 亲 在 进 行 减 数 第 一 次 分 裂 形 成 配 子 时 发 生 了 染 色 体 不 分 离B他 的 母 亲 在 进 行 减 数 第 一 次 分 裂 形 成 配 子 时 发 生 了 染 色 体 不 分 离C他 的 父 亲 在 进 行 减 数 第 二 次 分 裂 形 成 配 子 时 发 生 了 染 色 体 不 分 离 D他 的 母 亲 在 进 行 减 数 第 二 次 分 裂 形 成 配 子 时 发 生 了 染 色 体 不 分 离D 跟 踪 训 练 .(2013高 考 安 徽 卷 )图 1是 一 个 常 染 色 体 遗 传 病 的 家系 系 谱 。致 病 基 因 (a)是 由 正 常 基 因 (A)序 列 中 一 个 碱 基 对 的 替 换 而 形 成的 。 图 2显 示 的 是 A和 a基 因 区 域 中 某 限 制 酶 的 酶 切 位 点 。 分别 提 取 家 系 中 1、 2和 1的 DNA， 经 过 酶 切 、 电 泳 等 步 骤 , 再 用 特 异 性 探 针 做 分 子 杂 交 ， 结 果 见 图 3。 (1) 2的 基 因 型 是 _。(2)一 个 处 于 平 衡 状 态 的 群 体 中 a基 因 的 频 率 为 q。 如 果 2与 一 个正 常 男 性 随 机 婚 配 ， 他 们 第 一 个 孩 子 患 病 的 概 率 为 _。如 果 第 一 个 孩 子 是 患 者 ， 他 们 第 二 个 孩 子 正 常 的 概 率 为 _。(3)研 究 表 明 ， 世 界 不 同 地 区 的 群 体 之 间 ， 杂 合 子 (Aa)的 频 率 存在 着 明 显 的 差 异 。 请 简 要 解 释 这 种 现 象 。 _； _。不 同 环 境 条 件 下 ， 选 择 作 用 会 有 所 不 同AA或 Aa q/3(1 q)3/4不 同 地 区 基 因 突 变 频 率 因 环 境 的 差 异 而 不 同 (4)B和 b是 一 对 等 位 基 因 。 为 了 研 究 A、 a与 B、 b的 位 置 关 系 ,遗 传 学 家 对 若 干 基 因 型 为 AaBb和 AABB个 体 婚 配 的 众 多 后 代的 基 因 型 进 行 了 分 析 。 结 果 发 现 这 些 后 代 的 基 因 型 只 有 AaBB和 AABb两 种 。 据 此 ， 可 以 判 断 这 两 对 基 因 位 于 _染色 体 上 ， 理 由 是 _。(5)基 因 工 程 中 限 制 酶 的 作 用 是 识 别 双 链 DNA分 子 的_， 并 切 割 DNA双 链 。(6)根 据 图 2和 图 3， 可 以 判 断 分 子 杂 交 所 用 探 针 与 A基 因 结 合的 位 置 位 于 _。酶 切 位 点 与 之 间 同 源 基 因 型 AaBb个 体 只 产 生 Ab、 aB两 种 类 型 配 子 ，不 符 合 自 由 组 合 定 律特 定 核 苷 酸 序 列 变 式 训 练 (2014新 课 标 卷 )下 图 为 某 种 单 基 因 常 染 色 体 隐 性 遗 传病 的 系 谱 图 (深 色 代 表 的 个 体 是 该 遗 传 病 患 者 ， 其 余 为 表 现 型 正 常个 体 )。 近 亲 结 婚 时 该 遗 传 病 发 病 率 较 高 ， 假 定 图 中 第 代 的 两 个个 体 婚 配 生 出 一 个 患 该 遗 传 病 子 代 的 概 率 是 1/48， 那 么 ， 得 出 此 概率 值 需 要 的 限 定 条 件 是 ( )A 2和 4必 须 是 纯 合 子B 1、 1和 4必 须 是 纯 合 子C 2、 3、 2和 3必 须 是 杂 合 子D 4、 5、 1和 2必 须 是 杂 合 子B 3 (2013高 考 重 庆 卷 )某 一 单 基 因 遗 传 病 家 庭 ， 女 儿 患 病 ， 其父 母 和 弟 弟 的 表 现 型 均 正 常 。(1)根 据 家 族 病 史 ,该 病 的 遗 传 方 式 是 _； 母亲 的 基 因 型 是 _(用 A、 a表 示 )； 若 弟 弟 与 人 群 中 表 现型 正 常 的 女 性 结 婚 ， 其 子 女 患 病 的 概 率 是 _(假 设 人 群 中致 病 基 因 频 率 是 1/10， 结 果 用 分 数 表 示 )。 在 人 群 中 男 女 患 该病 的 概 率 相 等 ， 原 因 是 男 性 在 形 成 生 殖 细 胞 时_自 由 组 合 。(2)检 测 发 现 ， 正 常 人 体 中 的 一 种 多 肽 链 (由 146个 氨 基 酸 组 成 )在 患 者 体 内 为 仅 含 前 45个 氨 基 酸 的 异 常 多 肽 链 。 异 常 多 肽 链产 生 的 根 本 原 因 是 _， 由 此 导 致 正 常 mRNA第_位 密 码 子 变 为 终 止 密 码 子 。 常 染 色 体 隐 性 遗 传Aa 1/33常 染 色 体 和 性 染 色 体基 因 突 变46 (3)分 子 杂 交 技 术 可 用 于 基 因 诊 断 ， 其 基 本 过 程 是 用 标 记 的DNA单 链 探 针 与 _进 行 杂 交 。 若 一 种 探针 能 直 接 检 测 一 种 基 因 ， 对 上 述 疾 病 进 行 产 前 基 因 诊 断 时 ，则 需 要 _种 探 针 。 若 该 致 病 基 因 转 录 的 mRNA分 子 为“ ACUUAG ” ,则 基 因 探 针 序 列 为 _;为 制 备 大 量 探 针 ， 可 利 用 _技 术 。PCR目 的 基 因 (待 测 基 因 )2 ACTTAG(TGAATC) 1 下 列 遗 传 系 谱 图 中 ， 6不 携 带 致 病 基 因 ， 甲 种 遗 传 病 的致 病 基 因 用 A或 a表 示 ， 乙 种 遗 传 病 的 致 病 基 因 用 B或 b表 示 ，下 列 分 析 正 确 的 是 ( )A 2的 基 因 型 为 aaX BXB或 aaXBXbB 5的 基 因 型 为 BbXAXA的 可 能 性 是 1/4C n为 患 两 种 遗 传 病 女 孩 的 概 率 为 1/32D 通 过 遗 传 咨 询 可 确 定 n是 否 患 有 遗 传 病C 当 堂 训 练 3 假 设 一 对 夫 妇 生 育 的 7个 儿 子 中 ， 3个 患 有 血 友 病 (H h)，3个 患 有 红 绿 色 盲 (E e)， 1个 正 常 。 下 列 示 意 图 所 代 表 的 细胞 中 ， 最 有 可 能 来 自 孩 子 母 亲 的 是 ( )B【 解 析 】 D是 错 误 的 表 示 。 3个 只 患 有 血 友 病 (H h)， 3个 只 患 有 红 绿 色 盲 (E e)， 1个 正 常 。 没 有同 时 患 两 种 ， 最 可 能 是 B。 4 人 类 遗 传 病 发 病 率 逐 年 增 高 ， 相 关 遗 传 学 研 究 备 受 关 注 。据 下 图 A和 图 B分 析 ， 下 列 表 述 正 确 的 是 ( )图 A 图 BA 图 A中 发 病 率 的 调 查 和 图 B中 遗 传 方 式 的 调 查 ， 都 应 该 在人 群 中 随 机 取 样 调 查B 图 B中 7号 个 体 完 全 不 携 带 这 两 种 致 病 基 因 的 概 率 是 2/3C 图 示 中 有 关 遗 传 病 均 不 能 利 用 普 通 光 学 显 微 镜 进 行 产 前 诊断 D 多 基 因 遗 传 病 的 显 著 特 点 之 一 是 成 年 人 发 病 风 险 显 著 增 加D 5 人 类 遗 传 病 调 查 中 发 现 两 个 家 系 都 有 甲 遗 传 病 (基 因 为 H、 h)和 乙 遗 传 病 (基 因 为 T、 t)患 者 ， 系 谱 图 如 下 。 以 往 研 究 表 明 在正 常 人 群 中 Hh基 因 型 频 率 为 10 4。 请 回 答 下 列 问 题 (所 有 概 率用 分 数 表 示 )。(1)甲 病 的 遗 传 方 式 为 _， 乙 病 最 可 能 的遗 传 方 式 为 _。(2)若 3无 乙 病 致 病 基 因 ， 请 继 续 以 下 分 析 。 2的 基 因 型 为 _； 5的 基 因 型 为 _。 如 果 5与 6结 婚 ， 则 所 生 男 孩 同 时 患 两 种 遗 传 病 的 概 率为 _。 常 染 色 体 隐 性 遗 传伴 X隐 性 遗 传HhXTXt HHXTY或 HhXTY1/36 5 人 类 遗 传 病 调 查 中 发 现 两 个 家 系 都 有 甲 遗 传 病 (基 因 为 H、 h)和 乙 遗 传 病 (基 因 为 T、 t)患 者 ， 系 谱 图 如 下 。 以 往 研 究 表 明 在正 常 人 群 中 Hh基 因 型 频 率 为 10 4。 请 回 答 下 列 问 题 (所 有 概 率用 分 数 表 示 )。(2)若 3无 乙 病 致 病 基 因 ， 请 继 续 以 下 分 析 。 如 果 7与 8再 生 育 一 个 女 儿 ， 则 女 儿 患 甲 病 的 概 率 为_。 如 果 5与 h基 因 携 带 者 结 婚 并 生 育 一 个 表 现 型 正 常 的 儿 子 ， 则 儿 子 携 带 h基 因 的 概 率 为 _。1/60000 3/5 遗 传 方 式 的 判 断 及 概 率 的 相 关 计 算3 如 图 是 两 个 家 庭 关 于 甲 种 遗 传 病 (设 显 性 基 因 为 A， 隐 性基 因 为 a)和 乙 种 遗 传 病 (设 显 性 基 因 为 H， 隐 性 基 因 为 h)的 遗传 系 谱 图 ， 已 知 其 中 一 种 遗 传 病 的 基 因 位 于 X染 色 体 上 。 下列 叙 述 正 确 的 是 ( )1号 家 庭 2号家 庭A 仅 通 过 1号 家 庭 系 谱 图 ， 能 判 断 出 甲 病 和 乙 病 是 隐 性 遗 传 病B 2号 家 庭 中 ， 1、 2所 生 的 子 女 中 ， 两 病 兼 发 的 概 率 为 1/8C 2号 家 庭 中 ， 所 有 2号 个 体 的 基 因 型 都 相 同 D 若 1号 家 庭 2患 甲 病 ， 则 发 病 原 因 一 定 是 基 因 突 变B 6 甲 、 乙 为 一 对 夫 妇 体 细 胞 基 因 型 与 相 关 染 色 体 组 成 示 意 图 ， X、Y表 示 性 染 色 体 。 图 中 所 示 基 因 分 别 控 制 原 发 性 高 血 压 、 血 管 紧张 素 原 、 先 天 性 夜 盲 症 的 遗 传 。 原 发 性 高 血 压 为 多 基 因 遗 传 病 ，与 其 相 关 的 两 对 主 要 基 因 位 于 图 中 两 对 常 染 色 体 上 ； 先 天 性 夜 盲症 的 致 病 基 因 位 于 X染 色 体 上 。 甲 乙 丙(1)经 统 计 ， 人 类 先 天 性 夜 盲 症 的 患 病 率 男 性 明 显 高 于 女 性 。若 该 对 夫 妇 生 育 有 一 患 先 天 性 夜 盲 症 孩 子 ， 则 孩 子 的 基 因 型 是_(不 考 虑 其 他 性 状 的 基 因 表 达 )。(2)对 该 夫 妇 的 一 个 孩 子 进 行 基 因 检 测 ， 发 现 原 发 性 高 血 压 基 因 为 显 性 纯 合 ； 血 清 检 测 ， 发 现 血 管 紧 张 素 表 达 阳 性 (血 管 紧 张素 原 可 转 化 为 血 管 紧 张 素 )。 这 对 夫 妇 再 生 育 一 个 不 表 达 血 管 紧张 素 孩 子 概 率 是 _。XhY 1/2 甲 乙 丙(3)丙 为 _(生 殖 细 胞 名 称 )， 其 中 a、 E基 因 发 生 了_。(4)下 列 遗 传 图 中 ， 与 先 天 性 夜 盲 症 遗 传 方 式 一 定 不 同 的 是_。卵 细 胞 基 因 重 组 或 基 因 突 变 、 【 变 式 训 练 】 下 列 说 法 中 正 确 的 是 ( )A.先 天 性 疾 病 是 遗 传 病 ， 后 天 性 疾 病 不 是 遗 传 病 ,家 族 性 疾 病 是 遗 传 病B.携 带 遗 传 病 基 因 的 个 体 一 定 会 患 遗 传 病C.遗 传 病 的 发 病 在 不 同 程 度 上 需 要 环 境 因 素 的 作用 ， 但 根 本 原 因 是 遗 传 因 素 的 存 在D.遗 传 病 是 仅 由 遗 传 因 素 引 起 的 疾 病 C 右 图 为 雄 果 蝇 染 色 体 图 ， 据 图能 得 到 的 结 论 是 ( ) 其 配 子 的 染 色 体 组 是 X、 、 、 或 Y、 、 、 有 丝 分 裂 后期 有 4个 染 色 体 组 ， 染 色 体 有 5种 不 同形 态 减 数 第 二 次 分 裂 后 期 有 2个 染 色 体组 ， 染 色 体 有 5种 不 同 形 态 该 生物 进 行 基 因 测 序 应 选 择 5条 染 色 体A B C D C 4 下 列 关 于 人 群 中 白 化 病 发 病 率 的 调 查 叙 述 中 ， 正 确 的 是( )A 调 查 前 收 集 相 关 的 遗 传 学 知 识B 对 患 者 家 系 成 员 进 行 随 机 调 查C 先 调 查 白 化 病 基 因 的 基 因 频 率 ， 再 计 算 发 病 率D 白 化 病 发 病 率 (患 者 人 数 携 带 者 人 数 )/被 调 查 的 总 人数 100%解 析 ： 调 查 白 化 病 的 发 病 率 ， 应 先 确 定 调 查 的 目 的 、 要 求 并制 订 调 查 计 划 ， 而 后 在 人 群 中 随 机 抽 样 调 查 并 计 算 其 发 病率 ， 即 白 化 病 发 病 率 白 化 病 的 患 者 人 数 /被 调 查 的 总 人 数 100%。 发 病 率 的 调 查 不 需 要 调 查 致 病 基 因 频 率 。A 1 请 你 为 调 查 红 绿 色 盲 遗 传 方 式 小 组 的 同 学 设 计 一 个 表 格 ，记 录 调 查 结 果 。双 亲 性 状 调 查 的 家庭 个 数 子 女 总 数 子 女 患 病 人 数男 女双 亲 正 常母 患 病 父 正 常父 患 病 母 正 常双 亲 都 患 病总 计深 度 思 考 性 别表 现 男 生 /人 女 生 /人色 盲正 常2 请 你 为 调 查 红 绿 色 盲 发 病 率 小 组 的 同 学 设 计 一 个 表格 ， 记 录 调 查 结 果 。
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