人教版《人类遗传病》课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2021/1/27,#,单击此处编辑母版标题样式,#,单击此处编辑母版标题样式,#,镰刀型细胞贫血症,血友病,猫叫综合征,21,三体综合征,基因突变,染色体变异,遗传物质改变,人类遗传病,先天性疾病不一定是遗传病；,家族性疾病也不一定是遗传病。,第,5,章 基因突变,及其他变异,第,3,节 人类遗传病,阅读教材,90,91,页，回答：,1.,人类常见的遗传病主要分为哪几种类型？,2.,每一种类型的遗传病是如何定义的？,3.,每一种类型的遗传病常见的病例有哪些？,2.,单基因遗传病常见的病例有哪些？,1.,什么叫单基因遗传病？,由,一对,等位基因控制的遗传病,一,、单基因遗传病,显性遗传病,:,常染色体,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,隐性遗传病,:,伴,X,染色体,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、,进行性肌营养不良,显性遗传病,:,隐性遗传病,:,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,多指,并指,一,、单基因遗传病,多指、并指：发生者的突变基因位于,2,号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,软骨发育不全,(,侏儒症之一,),抗维生素,D,佝偻病,一,、单基因遗传病,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,7,岁的巴特基和她的食物,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,缺少苯丙氨酸羟化酶,治疗,方法：,低苯丙氨酸饮食疗法,只能吃素菜,苯丙氨酸羟化酶,损害婴儿神经系统,积累过多,一,、单基因遗传病,苯丙酮尿症,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,西红柿女孩,有一,女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食,“,人间烟火,”,，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症,唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,1.,什么叫多基因遗传病？,由,两对以上,的等位基因控制的遗传病,2.,多基因遗传病常见的病例有哪些？,原发性高血压,冠心病,哮喘,青少年型糖尿病,3.,多基因遗传病有何特点？,在群体中发病率较高,三类遗传病中发病率最高,表现为家族性聚集现象,易受因素环境影响,二、多基因,遗传病,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,唇裂,多基因遗传病,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,1.,什么叫染色体异常遗传病？,由染色体异常引起的遗传病,2.,染色体异常遗传病常见的病例有哪些？,21,三体综合征,猫叫综合症征,性腺发育不良症,三、染色体异常遗传病,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,常染色体：,性染色体：,由于常染色体变异而引起的遗传病。如,21,三体综合征、猫叫综合征。,由于性染色体变异而引起的遗传病。如,性腺发育不良。,21,三体综合征的病因？,原因一：减数第一次分裂后期同源染色体未分离；,原因二：减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离。,思考：,21-,三体综合征能遗传么？一个患病女性与正常男性婚配，生出患病孩子的概率是多少？,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,下列,关于人类遗传病的叙述正确的是,(,),A,.,单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,B,.,遗传病是仅仅由遗传因素决定的疾病,C,.,先天性疾病都是遗传病,D,.,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,21,三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于,(,),单基因病中的显性遗传病,单基因病中的隐性遗传病,常染色体遗传病,性染色体遗传病,A,B,C,D,D,C,例,1,例,2,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,思考与讨论：,如何调查,“,遗传发病率,”,与,“,遗传方式,”,？,调查人群中的遗传病,提示：调查对象为,“,人群中抽样调查,”,或,“,患者家族中调查,”,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,2.,遗传病的哪些内容值得调查？,发病率,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,100,调查群体数量越大，科学越数据。,四,、,遗传病,的调查,（,1,）,发病率,（,2,）,遗传方式,患者家系。,调查对象：,社会人群。,调查对象：,随机选择。,样本的选择：,样本的数量：,1.,如何选择所调查的遗传病的类型？,一般选择,发病率较高,的,单基因遗传病。,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,我国患,21,三体综合症的人在,100,万以上。,每年由染色体畸变引起自发流产,52,万例,人类遗传病的危害,如何预防遗传病？,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,（一）,遗传咨询,身体检查、了解家庭病史、,对是否患有某种遗传病作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询者提出防治对策和建议,若一个患红绿色盲的女性与色觉一个正常的男子结婚，他们想要生一个健康的孩子。假如你是一名医生，你会给他们什么建议？,X,b,X,b,X,B,Y,X,B,X,b,X,b,Y,建议生女孩,五,、遗传病预防措施,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,羊水检查,B,超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,建议基因诊断,：看胎儿是否出现畸形,：看是否会发生溶血反应,：看是否存在致病基因,：看是否出现染色体变异,若一对夫妇都是白化病致病基因的携带者，他们想要生一个健康的孩子。假如你是一名医生，你会给他们什么建议？,（二）,产前诊断,五,、遗传病预防措施,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,为什么禁止近亲结婚？,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾,。,在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者,。,预防遗传病最简单有效的方法是什么？,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,1.,人类基因组计划的目的是什么？,2.,人类基因组计划的结果是什么？,人类基因组含约,31.6,亿个碱基对，已发现基因约为,2.0,2.5,万个,测定人类,基因组,的全部,DNA,序列，解读其中包含的,遗传信息。,3.,阅读教材,93,页资料分析，,讨论人类基因组计划的利弊？,阅读教材,92,页最后一段，回答：,六,、,人类基因组计划,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,下列,关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的,是,(,),A.,患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩,B.,羊水检查是产前诊断的唯一手段,C.,产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病,D.,遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式,人类,的染色体组和人类的基因组计划的研究对象,分别,包括,哪些染色体（）,46,条染色体,22,条常染色体,+X,染色体或,22,条常染色体,+Y,染色体,22,条常染色体,+X,、,Y,染色体,44,条常染色体,+X,、,Y,染色体,A.,B.,C.,D.,C,B,例,3,例,4,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,课后作业：,完成本节,启迪,有方,大书和活页。,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,人类遗传病,定义,单基因遗传病,多基因,遗传病,染色体异常遗传病,发病率,类型,概念,苯丙酮尿症的病因,B,超检查,调查,预防,病例,定义,病例,特点,定义,病例,遗传咨询,产前诊断,治本：,基因诊断,羊水检查,孕妇血细胞检查,基因组,定义,条数,遗传方式：,计算,调查对象,样本的选择,样本的数量,调查对象,内容,病的类型：,一般选择发病率较高的单基因遗传病。,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,PPT,课件,1,人教版,人类遗传病,人教版,人类遗传病,