专题二单基因与单基因病三大定律

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,专题二 单基因与单基因遗传病,主要内容：,遗传的基本规律,人类单基因遗传病的遗传方式,影响单基因遗传分析的因素,第一节 遗传的基本规律,生物传给后代的并不是具体的性状，而是遗传物质,基因,。,基因的遗传遵循三大基本定律：,分离定律,自由组合定律,连锁与互换定律,相关概念：,1.,杂交：,不同遗传组成的两亲本之间的交配。,如,AA,Aa,。,2.,性状：,是生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特性的总和。如花的颜色,，人的身高,3.,相对性状：,是指不同生物个体在同一性状上存在不同的表现或者说是同一性状的不同表现类型。如红花和白花，高茎与矮茎。,图,1,耳垂,1,、无耳垂,2,、有耳垂,图,2,卷 舌,1,、有卷舌,2,、无卷舌,图,3,拇指竖起时弯曲情形,1,、挺直,2,、拇指向指背面弯曲,图,4,脸颊有无酒窝,1,、有酒窝,2,、无酒窝,一、分离定律,现象的观察,一对相对性状（茎的高矮）的遗传试验,P:,高,矮,F,1,高,F,2,高,787,矮,277,比例约,3,：,1,分离定律,(law of segregation),内容：,在生物体中，一对等位基因共同存在于一对同源染色体上，在形成配子时等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入到不同的配子中去。,一对,同源染色体,上,等位基因,的随,减数分裂,分别进入不同配子。,同源染色体：形态结构、大小相同的一对染色体一条来自父方，一条来自母方。,等位基因：,同源染色体上位点相同、控制着同类性状,(,如人的眼皮,),的基因，它们决定着一对相对性状（如双眼皮和单眼皮），起源于同一个基因。,分离规律的细胞学基础,相关概念：,显性基因（,dominant gene,）：,控制显性性状的基因。一般用大写英文字母表示，如,R,。,隐性基因（,recessive gene,）：,控制隐性性状的基因。一般用小写英文字母表示，如,r,。,表现型,(phenotype),：,指生物个体能被肉眼观察到的性状表现，简称表型。常用文字表示，如豌豆的圆滑和皱缩就是表现型。,基因型,(genotype),：,指表现型有关的基因组合，又称遗传型。如,RR,，,Rr,，,rr,。,注：基因型决定表现型，基因型相同表现型一定相同，但表现型相同基因型不一定相同，如,RR,、,Rr,虽基因型不同，表现性都是圆滑。在生物发育过程中，表现性不仅受到基因型控制，还要受到环境因素的制约。,纯合体,(homozygote),：,位于同源染色体同一座位上的一对基因是,相同,的，这样的个体称为纯合体（或纯合子）。如,CC,和,cc,；,AA,和,aa,。,杂合体,(heterozygote),：,位于同源染色体同一座位上的一对基因是,不同,的，这样的个体称为杂合体（或杂合子）。如,Cc,；,Aa,。,分离定律的应用,如果他们没离婚，他们的宝宝是单眼皮还是双眼皮呢？,一对双眼皮的夫妇生了一个单眼皮的男孩。请问：,1.,显性性状,，此夫妇的遗传因子组成,。,2.,他们再生一个单眼皮的孩子的几率？,3.,他们再生一个单眼皮的男孩的几率？,二、自由组合定律,两对相对性状的遗传实验,对每一对相对性状单独进行分析,圆粒（,315+108=423,）,皱粒（,101+32=133,）,黄色（,315+101=416,）,绿色（,108+32=140,）,其中,圆粒,:,皱粒,接近,3,：,1,黄色：绿色,接近,3,：,1,自由组合规律的实质,具有两对（或多对）相对性状的亲本杂交，,F,1,（,杂合体）产生配子时，等位基因随同源染色体的分离而分开，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。,自由组合定律（,law of independent assortment),内容：,具有两对或两对以上相对性状的亲本进行杂交，所产生的子一代在形成配子时，等位基因分离，非等位基因自由组合。,两对同源染色体及其载荷基因的独立分配示意图,自由组合定律的应用,假设白化病的致病基因是,a,，色盲的致病基因是,b,，一表型正常的男性（但其母亲患白化病），与一正常女性（其父亲患白化病且色盲）婚配，则他们婚配后：,1.,生一个正常小孩的概率是？,三、连锁与互换定律,连锁,（,linkage,）,：,两对或两对以上的等位基因位于同一对同源染色体上，在遗传时，位于同一条染色体上的基因常联合在一起作为一个整体进行传递。,测交后代完全是亲本型（完全连锁）,符合自由组合定律,（一）、完全连锁,(complete linkage),：,如果连锁基因的杂种,F,1,(,双杂合体,),只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为,完全连锁,。,F,1,灰身长翅雄果蝇和隐性亲本黑身残翅雌果蝇测交后代完全是亲本组合。,果蝇完全连锁解释,（二）、不完全连锁,(incomplete linkage),：,指连锁基因的杂种,F,1,不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子,测交后代中亲本类型多、组合类型少。,果蝇不完全连锁,亲本组合,41.5%,亲本组合,41.5%,重新组合,8.5%,重新组合,8.5%,连锁遗传规律：,连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。,（三）、互换率,1,）,连锁群,：位于同一条染色体上的基因由于彼此间是连锁的，就构成了连锁群。,2,）,互换率（重组率）：,是指杂交子代中重组合类型占全部子代总数的百分率。,计算公式：,互换率（,%,）,=,重组型类型数,/,（重组型类型数,亲组合类型数,）,%,重组率反映两个基因在同一条染色体上的相对距离，重组率越大，两个基因的相对距离越远，越易发生交换和重组。,基因之间在染色体上的距离可以用图距来表示，图距的单位,cM,。,1,cM,=1%,重组率。,根据重组率可以推测同一对染色体上非等位基因之间的相对位置，最终将每种生物染色体上的所有连锁基因的相对位置确定下来，从而构建基因连锁图。,The End,