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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第,5,章 基因突变及其他变异第,3,节 人类遗传病,1,【,思考,】,感冒是不是遗传病？,先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？,2,一、 人类遗传病,由于,遗传物质改变,而引起的人类疾病,。,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,发病率,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体,1,、概念,3,2,、单基因遗传病,概念：,受一对等位基因控制的遗传病。,目前已发现6500多种.,显性遗传病,:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,隐性遗传病,:,X,染色体上,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病,显性遗传病,:,隐性遗传病,:,类,型及实例,Y,染色体上：,男人毛耳等,4,多指,并指,5,软骨发育不全,常显,6,抗维生素,D,佝偻病,患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X,显,7,白化病,常隐,8,患儿在,34,月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶,1,苯丙酮酸,酶,2,酪氨酸,酶,3,黑色素,常隐,损害神经系统,9,进行性肌营养不良（假肥大型）,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于,4-5,岁发病，,20,岁以前死亡。,X,隐,10,外耳道多毛症,伴,Y,11,特点：,在群体中,发病率较高,。,实例：,唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,概念,:,由,_,等位基因控制的人类遗传病。,两对以上,唇裂,3,、多基因遗传病,12,4,、染色体异常遗传病,染色体结构变异,染色体数目变异,猫叫综合征,概念：,染色体异常引起的遗传病,（,45+XX,或,45+XY,）,21,三体综合征,实例,13,资料：,1.,我国遗传病患者占总人口比例,:,20%-25%,2.,在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起,3.,我国人口中患,21,三体的人在,100,万,以上,4.,遗传病具有,先天性、终生性,和,遗传性,的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。,5.,一个病残儿需国家和家庭承担,40,万,人民币的基本生活费用,每年出生,:120,万人*,40,万元,=4800,亿元,如何预防遗传病的发生？,14,二、遗传病的监测和预防,遗传咨询,产前诊断,1,、手段,2,、意义,在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展,15,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,禁止近亲结婚,达尔文和,表妹,爱玛生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,16,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女 （外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,我国婚姻法规定：,“,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,”,17,进行身体检查、了解,家庭病史,，对是否患有某种遗传病作出诊断,推算出后代的,再发风险率,提出防治,对策和建议,，如终止妊娠、进行产前诊断等。,分析遗传病的传递方式,遗传咨询的内容和步骤,18,产前诊断,检测手段：,1,、,羊水检查,2,、,B,超检查,3,、,孕妇血细胞检查,4,、基因诊断,指在胎儿,，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,出生前,19,羊水检查,穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。,20,绒毛细胞检查,：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。,主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常,。,最佳检查时间为怀孕,40,70,天。,基因诊断,：,可以检测出,镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。,孕妇血细胞检查：,正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测,母体静脉血,可诊断胎儿的某些遗传病。,21,三、人类基因组计划与人体健康,1,、人类基因组：人体,_,所携带的,_,遗传信息。具体测定的染色体包括,_.,2,、人类基因组计划简称为,_,3,、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的,_,，解读其中包含的,_,。,4,、意义：,5,、研究结果：人类基因组大约有,31.6,亿个碱基对，已发现的基因约为,_,个。,阅课本,P92-P,93,，完成以下填空（,2,分钟）,DNA,全部,HGP,全部,DNA,序列,遗传信息,2.0,万,-2.5,万,22,X,Y,共,24,条,22,调查 ：调查人群中的遗传病,确定调查的目的要求,制定调查的计划,实施调查活动,1,、小组分工,2,、确定调查病例,3,、制定调查记录表,4,、明确调查方式,5,、讨论调查时应注意的问题,整理、分析调查资料,得出调查结论，撰写调查报告,调查的一般程序：,P91,23,1,、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,练习,24,2.,下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）,A.,并指症,B.,唇裂,C. 21,三体综合症,D.,猫叫综合症,3.,在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（,A,表示常染色体）？,23A,X 22A,X 21A,Y 22A,Y,A,和,B,和,C,和,D,和,25,4,、一个患抗维生素,D,性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,A.,不要生育,B.,妊娠期多吃含钙食品,C.,只生男孩,D.,只生女孩,26,5,、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）,A,X,染色体上显性遗传,B,常染色体上显性遗传,C,X,染色体上隐性遗传,D,常染色体上隐性遗传,27,
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